5. Sd miopático y de la unión neuromuscular

Question 1

Causas de debilidad (4)

Answer 1

• Lesión de 1 MN
• Lesión de 2 MN → puede ser compromiso a nivel del asta anterior o a nivel de lesión del nervio periférico en si (ej: nervio radial o cubital)
• Compromiso de la placa neuromuscular → podría ser por compromiso de la comunicación entre las terminales axonicas y el musculo de la unión NM.
• Miopatías

Question 2

Enfermedades neuromusculares:

Answer 2

• Compromiso neurogénico:
  
  • Motoneurona
  • Polineuropatía
• Compromiso de la Unión Neuromuscular:
  
  • Síndrome de Eaton Lambert
  • Botulismo (compromete región presinaptica
  • Miastenia gravis (compromiso región postsinaptica)
• Miopatías

Question 3

Definición miopatía

Answer 3

• Compromiso de la fibra muscular ya sea en forma primaria (enf primaria del musculo) o secundaria (a causa sistémica).
• Patrón de presentación puede ser: Aguda, subaguda o crónica

Question 4

Anatomía fibra muscular

Answer 4

• La fibra muscular esta formada por miofibrillas.
• Las miofibrillas tienen las proteínas contráctiles o proteínas que forman parte de la estructura de la miofibrilla.
• La fibra muscular tiene:
  
  • Sarcolema: membrana
  • Sarcoplasma: citoplasma (hay varios nucleos distribuidos en la periferia, es rico en organelos como mitocondrias y retículo sarcoplasmico)
• Se unen a través de tejido conectivo: endomisio, perimisio y epimisio (en la periferia). Todo esto es tejido conectivo formado por fibroblastos y vasos.

Question 5

Síntomas fundamentales de miopatías (8+)

Answer 5

• Debilidad → clásico, de predominio proximal y simétrico. Tambien hay de tipo distal (miopatías distales) y asimétricas (ej: distrofia fascio escapulo humeral)
• Atrofia o hipertrofia muscular/Pseudohipertrofia
  
  • Con el trasncurso de la miopatía la fibra muscular puede llegar a atrofia y el reemplazo de esa fibra por tejido fibroso.
  • En miopatías distroficas el musculo aumenta de tamaño y se genera una fibra hipertrófica, lo que no necesariamente va asociado a aumento de la fuerza si no que todo lo contrario, hay hipertrofia asoaciada a debilidad.
  • También puede haber hipertrofia no asociada a debilidad
  • En el caso de atrofia muscular donde la fibra se reemplaza por tejido graso, hay una falsa imagen de hipertrofia → corresponde a pseudohipertrofia
• Mialgias → es una mialgia que tiende a no ser muy importante en la mayoría de las miopatías. Es mas un dolor descrito en miopatías toxicas, asociadas a necrosis, a inflamación, o cuando hay rabdomiolisis por algún factor gatiilante (ej: personas que hacen act física muy intensa).
• Calambres – contracturas → se ven en el contexto de miopatías metabólicas (ej: alteraciones del metabolismo de la glucosa)
• Miotonia → falta de relajación muscular después de una contracción muscular sostenida (ej: px refieren que tras apretar mano no pueden abrirla con facilidad, o con los ojos). Es una características de ciertas miopatías como la distrofia miotonica por miotonias congénitas.
• Alteraciones osteotendineas → ya sea retracción, alteraciones relacionadas a enfermedades del colágeno (además de miopatías producen alteraciones de las articulaciones).
• Afectaciones cardiacas → el musculo cardiaco tiene musculo esquelético que es el que se compromete en las miopatías. Puede haber compromiso tanto del ritmo cardiaco como asociado a IC o una mezcla.
• Otros → alteraciones cutáneas como eritema, papulas de Gotron, alteraciones de deposito del panículo adiposo, hepatomegalia en la enfermedad de Pompe (va asociada a enf del metabolismo de la glucosa), alteraciones de la tiroides, de la retina, etc. Va a depender de la enf miopatica de base. Por lo tanto tenemos síntomas miopaticos y otros asociados a la enf.

Question 6

Evolución de la miopatía

Answer 6

• Edad de comienzo → perinatal, infancia, adolescencia o adulto.
• Velocidad de progreso
• Territorio de músculos afectados/distribución
• Desencadenantes → alteración proteínas estrcuturales, proteínas contráctiles, de la membrana y sus canales ionicos, por alteraciones metabólicas, etc. Cada uno de estos va a tener sus propios factores desencadenantes → ejercicio, exposición al frio, alimentación, etc.
• Antecedentes familiares → patrones autosómicos dominantes, autosómicos recesivos, ligadas al cromosoma X, ligadas al adn mitocondrial.
• Árbol genealógico, Patrón de trasmisión

Question 7

Causas de miopatías

Answer 7

Farmacos: estatinas

Question 8

postura miopatica del niño.

Answer 8

• Hiperlordosis
• Abdomen prominente
• Hiperextensión de piernas

Question 9

Signo de Gowers

Answer 9

Uno de los signos clásicos de Duchenne es lo que se conoce como la maniobra o signo de Gowers, en el cual el niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus muslos para impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición erecta (de pie).

Question 10

Sd miasténico generalidades

Answer 10

• El axón motor que es el axón de la 2MN (cuyo cuerpo se localiza en asta anterior) tiene terminales axonicos que se contactan con el musculo esquelético y hay una unión neuromuscular que tiene ciertos pliegues, donde están ubicados los receptores de Ach. A nivel presinaptico tienen estructuras que tienen que ver con laliberacion de Ach.
• Enfermedades que afectan la placa motora (PM) o unión NM caracterizadas por fatigabilidad y debilidad muscular esquelética. El compromiso puede ser presinaptico como postsinaptico.
• Consiste en una debilidad muscular esquelética que es variable, fluctuante en el dia, en distintos grupos musculares asociado a fatigabilidad → la debilidad va aumentando en la medida que se mantiene activo el musculo.

Question 11

• Cuadros que afectan PM:

Answer 11

• Síndrome Lambert Eaton → se produce con ejercicio. Con una contracción muscular corta (contracción por 10 segundos), hay mejoría de la fuerza y reaparición de reflejos. Si la contracción es mas larga, por ejemplo 1 minuto, se produce debilidad y el musculo se hace fatigable.
• Botulismo
• Miastenia Gravis

Question 12

características miastenia gravis

Answer 12

• Es una enfermedad autoinmune de la unión NM.
• Principalmente por anticuerpos contra el receptor de acetilcolina en la mb postsinaptica
• A medida que se desarrolla la enfermedad, se van perdiendo la cantidad de pliegues de la hendidura sináptica y se va aplanando. Va cambiando su configuración.

Question 13

Clínica miastenia gravis (10+)

Answer 13

• Debilidad muscular de localización variable:
  
  • Fluctuante durante el día y entre grupos musculares
  • Mejoría al reposar y empeora durante el transcurso del dia
• Fatigabilidad → debilidad aumenta con actividad muscular
• Compromiso ocular → px puede referir ptosis uni o bilateral de predominio vespertino (en este caso se le da edrofonio: inhibe acetilcolinesterasa, por ende, mejora disponibilidad de Ach en unión NM. También mejora con test de hielo). También puede haber diplopia.
• Compromiso musculatura bulbar → genera disfagia ilógica, voz nasal (voz gangosa)
• Compromiso de musculatura facial → claudicación o dificultad al comer (debilidad de mandíbula)
• Compromiso musculatura respiratoria → musculatura intercostal y abdominal (mayor compromiso de espiración). También puede afectar musculatura diafragmática (inspiración). Podría requerir asistencia ventilatoria.
• Debilidad extremidades (proximal)
• Remisiones y exacerbaciones (por cuadros infecciosos, medicamentos)
• ROT normales y sin síntomas sensitivos
• ROT disminuidos en sd Eaton Lambert