DZIECI

Question 1

Rhabdomyosarcoma u dzieci

Answer 1

głównie botryoides - głowa, szyja, układ moczowo-płciowy

Ad. a rhabdomyosarcoma embryonal jest najczęstszym nowotworem złośliwym oczodołu
W ogóle rhabdomyosarcoma to najczęstsze mięsaki tkanek miękkich u dzieci

Question 2

Najczęstszy nowotwór łagodny dzieci:

Answer 2

Naczyniak

Question 3

Retinoblastoma

Answer 3

głównie postacie SPORADYCZNE, z mutacją RB tylko w komórkach siatkówki

Ad. -najczęstszy pierwotny nowtowór złośliwy wewnątrzgałkowy

• mutacja RB1 na chromosomie 13
• rozetki Flexnera-Wintersteinera
• biały odblask źrenicy
• nawapnienia w guzie wenątrzgałkowym - patognomoniczne dla siatkówczaka

Question 4

Neuroblastoma

Answer 4

nowotwór typowy dla dzieci
rokowanie zależne od wieku
zazwyczaj sporadyczny
częste przerzuty do kości

Question 5

Wcześniactwo nie predysponuje do:

Answer 5

porażenie splotu barkowego

Question 6

Najczęstsze nowotwory złośliwe u dzieci:

Answer 6

B-ALL i retinoblastoma

Ad. B-ALL : rokowanie najgorsze <1r.ż i po 5 roku życia pogarsza się z wiekiem
Ad. Robbins 50% zmian złośliwych wieku niemowlęcego to Neuroblastoma ( nerwiak zarodkowy)

Question 7

Chłoniak u dzieci w żuchwie:

Answer 7

Burkitta

Ad. najbardziej agresywny nowotwór człowieka
mutacja C-myc

Question 8

Przedwczesne dojrzewanie, obecność wysokich steroidów:

Answer 8

Leydigoma

Question 9

Noworodek z odziedziczoną wielotorbielowatością nerek umiera na:

Answer 9

niewydolność oddechową (z powodu hipoplazji płuc, 75% śmiertelności w wielotorbielowatości dziedziczonej AR)

Question 10

Najczęstszy nowotwór złośliwy oczodołu u dzieci:

Answer 10

Rhabdomyosarcoma embryonale (mięśniakomięsak prążkowanokomórowy)

Question 11

W przypadku zmiany w móżdżku u dziecka należy różnicować:

Answer 11

Medulloblastoma (IV wg WHO) i astrocytoma pilocyticum (I)

Haemangioblastoma też występuje w móżdżku, ale jest charakterystyczny dla wieku średniego, więc u dziecka raczej nie…

Question 12

Zdrowe dziecko, zaburzenie

Answer 12

mozaicyzm

Question 13

zespół Di-George’a

Answer 13

dziedziczony różnie , AD, AR, zespół delecji (przebiegający z niedoborem odporności)

Question 14

M, 39-letni umiera po pęknięciu tętniaka aorty, bardzo wysoki, wydłużone palce, zwiększona ruchomość w stawach:

Answer 14

defekt fibryliny (zespół Marfana)

Question 15

8 lat, rany słabo się goją, niska, bardzo rozciągliwa skóra:

Answer 15

mutacja kolagenu

Question 16

Nieprawda o zespole Turnera

Answer 16

pierwszy objaw to upośledzony rozwój intelektualny

Question 17

W mukowiscydozie często:

Answer 17

zapalenia płuc wywołane oportunistycznymi zakażeniami

Question 18

Mukowiscydoza, śmierć z powodu:

Answer 18

nawracających infekcji płucnych

Question 19

Dzieci, grube rysy twarzy, hepatosplenomegalia, szybka śmierć, w t. wieńcowej zgrubienie intimy, baloon cells, zawał, zaćma, sztywność stawów:

Answer 19

defekt alfa-2-iduronidazy (choroba Hurlera = maszkaronizm - tu śmierć najpóźniej w 10 r.ż.)
choroby spichrzeniowe

Question 20

K, 23 lata, ciężarna, 1 zdrowe dziecko drugie urodziło się martwe; do badania najlepiej:

Answer 20

translokacja robertsonowska

Question 21

Zapalenie opon mózgowych u dzieci najczęściej powoduje:

Answer 21

Haemophilus influenza

ad. Robbins ( Maciek) nie wiem ocb z tym ale w robbinsie ropne zapalenie opon u noworodków najczęściej powoduej E.coli i Paciorkowce gruby B