Amyloidozy i spichrzeniowe Flashcards
Amyloid nie odkłada się wewnątrzkomórkowo, wyjątek to:
choroba Alzheimera
(normalnie amyloid odkłada się pozakomórkowo i w zrębie narządów)
Ale nie wiem, czy księga nie oszukuje, bo:
In 1991, the amyloid hypothesis postulated that EXTRACELLULAR amyloid beta (Aβ) deposits are the fundamental cause of the disease :(
W przypadku amyloidozy z AB2m należy pobrać wycinek z:
błony maziowej
To jest amyloidoza powstająca w wyniku przewlekłych dializ, zajmuje głównie układ kostno-stawowy
Najczęstsza lizosomalna choroba spichrzeniowa:
choroba Gauchera
(defekt glukocerebrozydazy i gromadzenie glukocerebrozydów w makrofagach (komórki Gauchera) –> typ 1 - przewlekły nieneuropatyczny, dożywają wieku dorosłego, ale mają hiper turbo wielką śledzionę do 10 kg - największa śledziona w klinice
typ 2 –> ostry neuropatyczny, zwykle ujawnia się przed 2 r.ź. i śmierć
Uogólniona amyloidoza wtórna:
wątroba
dignostyka amyloidoz:
zielona dwójłomność w mikroskopie polaryzacyjnym
barwienie na czerwono czerwienią Kongo
M, 60 lat, choruje na RZS, ma opuchliznę na ręce i białkomocz. Co jest prawdopodobne
Amyloidoza AA ( charakterystyczna dla przewlekłych schorzeń zapalnych, np. RZS, Crohn, CU, kolagenozy, też gruźlica
Która choroba nie jest związana ze spichrzaniem białka?
ch. Hurlera i Huntera (mukopolisacharydozy)
ch. Huntera to MPS II, podobnie do ch. Hurlera ale nie ma objawów ze strony OUN i zaburzeń wzroku
Zespół cieśni nadgarstka może powstać wskutek odkładania się amyloizu typu:
AB2m
u dializowanych, odkłada się w układzie kostno-stawowym
choroba Gaucher u dorosłych rozpoznaje się na podstawie:
punkcji szpiku kostnego
Dzieci z grubymi rysami, hepatosplenomegalią, szybko umierają. Charakterystyczne zgrubienie intimy t. wieńcowych, baloon cells, zawał, zaćma (bielmo) i sztywność stawów:
MPS I - choroba Hurlera –> defekt alfa-1-iduronidazy
Najcięższa postac mukopolisacharydoz
2-letnia dziewczynka, hepatosplenomegalia, hipoglikemia, wzrost glikogenu w wątroie:
choroba von Gierkiego (glikogenoza z przewagą zaburzeń funkcji wątroby) Charakterystycznie tu: - hipoglikemia - hepatomegalia - renomegalia - zahamowanie wzrostu i rozwoju - hiperlipidemia - hiperurykemia --> choroba von Gierkego może być przyczyną wtórnej dny moczanowej!
Amyloidoza, obraz nerki;
- nerka szklista
- najwięcej amyloidu w kłębuszkach –> biakomocz
- można odcisnąć palec na przekroju (to w prawdzie było w stasiach do śledziony, ale może na nerce też można :D)
1-roczna dziewczynka, nie przybiera na wadze, opóźniona umysłowo, nie chodzi. Ma wiśniową plamkę w badaniu dna oka.
Rodzina zdrowa, ale wcześniej zmarło im 18-miesięczne dziecko:
- mutacja enzymu lizosomalnego - choroba Taya-Sachsa (gangliozydaza GM2)
Amyloidoza AL może być powikłaniem:
- szpiczaka mnogiego (białko Bence-Jonesa!)
- chłoniaków z kom B
- dyskreazji plazmatyczno komórkowych
(AL - amyloid + lymphoma) - najczęstsza postać amyloidozy uogólnionej
masywna splenomegalia typowa dla:
choroby Gauchera
także pierwotne zgrubienie szpiku (PMF) - dlatego diagnoza na podstawie punkcji szpiku), dużo komórek o PAS+ cytoplazmie
