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Saude da criança > PRIMEIRA PROVA Teste do pezinho > Flashcards

PRIMEIRA PROVA Teste do pezinho Flashcards

1
Q

Os exames do teste do pezinho são diagnosticos?

A

não são diagnósticos, mas uma triagem. Os casos positivos necessitam confirmação

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2
Q

Deve ser feito quandoi o teste do pezinho?

A

entre o 3º e o 5º dia de vida, ou antes, se houver necessidade de transfusões sanguíneas.

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3
Q

O prazo de coleta do teste do pezinho pode ser superior a 30 dias?

A

não

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4
Q

O teste do pezinho é rastreio para que doenças?

A 
Fenilcetonúria(PKU)
Fibrose cística(IRT)
Hemoglobinopatias (HB)
Hiperplasia adrenal congênita (17-OH-P)
Deficiência de biotinidase (BIO)
Hipotireoidismo congênito (TSH).
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5
Q

O que é fenilcetonuria?

A

é ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase o que leva ao acumulo de fenialinina que pode gerar lesão no SNC

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6
Q

A fenialanina é um aminoacido essencial?

A

sim

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7
Q

Em condições normais a fenialanina é decomposta por que via?

A

decomposta pela via da tirosina

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8
Q

Se a fenialanina não seguir o caminho habitual oque acontece com ela?

A

ela se acumula no organismo dando origem ao acido fenilpiruvico oque causa odor de rato no suor e urina do bebe

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9
Q

Por que que a fenialanina causa lesão no SNC?

A

por que ela atrapalha a sintese de neurotransmissores como dopamina e serotonina

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10
Q

Geralmente se não tratado precocemente a fenilcetonuria se manifesta dentro de quanto tempo?

A

no terceiro e sexto mês de vida

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11
Q

Quais são os sintomas da fenilcetonuria?

A 
m i c r o c e f a l i a ,
c o n v u l s õ e s ,   
h i p e r t o n i a , hiperatividade,
eczema, 
atraso no crescimento, odor característico da urina e suor.
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12
Q

Qual o tratamento para fenilcetonuria?

A

Restrição de alimentos que contenham fenilalanina

Utilização de fórmulas rica em aminoácidos para suprir as necessidades de cada paciente.

transplante hepático

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13
Q

O que é a deficiencia da biotinidase?

A

é um defeito no metabolismo da vitamina B7 tambem chamada de biotina

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14
Q

O que faz a biotinidase?

A

ela é responsavel por liberar a vitamina B7 dos alimentos e reciclar a vitamina B7 em nosso organismo

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15
Q

O quadro clinico completo da deficiencia da biotinidase começa a aparecer em que momento da vida no bebe?

A

a partir da setima semana de vida

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16
Q

Como se manifesta a deficiencia da biotinidase?

A

por disturbios neurologicos e cutaneos

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17
Q

Quais são os disturbios neurologicos que podem aparecer na deficiencia de biotinidase?

A 
hipotonia, 
letargia, 
crises convulsivas mioclônicas, 
ataxia,  
microcefalia
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18
Q

Quais são os distúrbios cutâneos que podem aparecer na deficiência de biotinidase?

A

alopécia e dermatite eczematóide

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19
Q

Como é o tratamento para deficiencia de biotinidase?

A

reposição VO de Biotina, 10-20 mg/dia por toda a vida

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20
Q

O que é fibrose cistica?

A

é uma disfunção no gene que codifica a proteina reguladora da condutancia transmembrana de cloro

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21
Q

Qual a principal função da proteina reguladora da condutancia de cloro na fibrose cistica?

A

ela age nos canais de sódio regulando o balanço entre os íons e água através do epitélio

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22
Q

Quais as consequências desse desbalanço que acontece na fibrose cística no organismo?

A

ele deixa os fluidos que produzimos de modo geral mais espessos gerando seu ressecamento

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23
Q

Quais as consequências da fibrose cística nos brônquios?

A

produção de muco espesso nos brônquios que leva a um comprometimento do sistema respiratório

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24
Q

Quais as consequências da fibrose cística nos ductos pancreaticos?

A

causa obstrução dos ductos pancreaticos oque leva a um mal funcionamento do sistema digestivo

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25
Q

Quais as consequências da fibrose cística nas glândulas sudoríparas?

A

deixa o suor hipertonico

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26
Q

AQ fibrose cistica pode alterar mais alguns lugares do que outros, tipo assim mais o pulmão do que o pancreas e vice e versa?

A

pode sim

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27
Q

Quais os locais que mais sofrem com a fibrose cística geralmente?

A

canais deferentes, glândulas sudoríparas e pâncreas

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28
Q

Pancreatite aguda ou cronica é comum em pacientes que não tem insuficiencia pancreatina na fibrose cistica?

A

sim

29
Q

Pessoas com fibrose cística tem mais chances de desenvolver pneumonia?

A

sim porque aumenta a viscosidade da secreção oque dificulda o movimento ciliar que ajuda a proliferação de bacterias

30
Q

Como é o quadro de fibrose cística pulmonar?

A

inclui tosse e expectoração cronica tambem chamado de broncoinfecção

31
Q

Como é o quadro de fibrose cística hepatica?

A

os ductos biliares tornam-se obstruídos pela secreção viscosa, podendo ocasionar cirrose e cálculos biliares

32
Q

Como é o quadro de fibrose cística intestinal?

A

o conteudo fecal fica espesso oque leva a obstruções intestinais

33
Q

a sindorme da bile espessa na fibrose cistica se assemelha com oque?

A

à atresia de vias biliares.

34
Q

Qual o problema na fibrose cistica que leva a um pior prognostico do paciente?

A

ileo meconial

35
Q

O que significa esse ileo meconial?

A

há um espessamento do meconio que obstrui o ileo

36
Q

Os sinais de ileo meconial aparece em que momento em um pacientec om fibrose cistica?

A

15ª - 16ª semana,

37
Q

Qual o quadro clnico de um paciente com fibrose cistica com ileo meconial?

A

apresenta abdome distendido e vômito biliar ou fecaloide

38
Q

Quais são as consequências dessa obstrução do ileo na fibrose cística?

A

necrose
atresia de areas do intestino
perfuração intestinal

39
Q

Qual o aspecto que vemos no raios X com um paciente com Ileo meconial?

A

alças intestinais dilatadas com aspecto de bolha de sabão

40
Q

Quais são os critérios que avaliamos para diagnostico de fibrose cistica?

A 
História familiar de FC
Teste de triagem neonatal alterado
Sintomatologia compatível
Teste do suor alterado
Biologia molecular
41
Q

Como funciona o teste do suor em pacientes com fibrose cística?

A

estimula a pelo com pilocarpina e faz o uso de uma corrente eletrica para estimular as glandulas sudoriparas

42
Q

Quais são os valores de referencia para fibrose cistica no teste de suor em crianças?

A

5 a 60 mEq/l para o Cloro 6 a 54 mEq/l para o sódio.

43
Q

É recomendavel quantos testes de suor antes do diagnostico de fibrose cistica em pacientes com fibrose cistica?

A

3 testes

44
Q

O que é a Hiperplasia Adrenal congenita que vemos no teste do pezinho?

A

caracteriza-se por sindromes por diferentes deficencias na sintese de esteroides adrenais

45
Q

Como que acontece o a hiperplasia adrenal?

A

há uma diminuição dos niveis de cortisol que aumenta a secreção de ACTH que estimula as supra renais por isso que elas se hiperplasiam

46
Q

Quando dizemos que a hiperplasia adrenal congenita é funcional estamos querendo dizer oque com isso?

A

que há um desvio da produção hormonal para certos hormonios

47
Q

95% dos casos de Hiperplasia adrenal congenita é causado pelo oque?

A

por deficiência da enzima 21 -hidroxilase

48
Q

A hiperplasia adrenal congenita é classificado de dusas foram clinicas quais são elas?

A

Classica e não classica

49
Q

A forma classica da Hiperplasia adrenal congenita se divide em duas formas quais são elas?

A

perdedora de sal

virilizante simples

50
Q

Como se caracteriza a forma classica virilizante da hiperplasia adrenal congenita?

A

velocidade de crescimento aumentada, pubarca precoce e avanço da IO com prejuízo na estatura final.

51
Q

Como se caracteriza a forma classica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congenita?

A

baixa produção de aldosterona que leva a um baixo ganho de peso vomitos desidratação e letargia com desidratação

52
Q

se não tratada a forma classica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congenita oque acontece com o bebe?

A

resulta em choque e morte do bebe

53
Q

Quais os objetivos de tratamento da Hiperplasia adrenal congenita?

A

suprir as deficiencias hormonais do paciente, distubios eletroliticos e evitar as consequencias do excesso de androgenos preservando a altura final e fertilidade

54
Q

Como deve ser o tratamento com reposição de glicocorticoide para a hiperplasia adrenal congênita?

A

uso de hidrocortisona e reposição de mineralocorticoides para a forma perdedora de sal

55
Q

Em crianças maiores há a necessidade de reposição de sodio ?

A

não elas desenvolvem o paladar para gostar mais de comidas salgadas olha que massa

56
Q

Quando deve ser feita a correção cirugica da genitalia em uma pessoa com hiperplasia adrenal congenita?

A

nos primeiros meses de vida

57
Q

O que é o hipotireiodismo congenito que aparce no teste do pezinho?

A

é um disturbio endocrino que faz com que o individuo produza baixas quantidades de hormonios tireoidais

58
Q

Hipotireoidismo congenito é mais comum em que genero?

A

feminino

59
Q

Qual a população que tem 35 vezes mais risco de desenvolver hipotireoidismo congenito?

A

sindrome de down

60
Q

Qual a causa mais comum de hipotireoidismo congenito?

A

disgenesia

61
Q

O hipotireoidismo neonatal pode ser permanente ou transitorio?

A

sim

62
Q

Quais são as possiveis causa de hipotireoidimso congenito no bebe?

A

Ingestão excessiva (ou deficiente) de iodo pela mãe;
Uso de drogas antitireoidianas pela mãe;
Passagem placentária de anticorpos maternos bloqueadores do receptor de TSH
mutações geneticas

63
Q

Quando o teste do pezinho é feito no terceiro dia pode dar falso positivo nos pacientes com hipotireoidismo porque?

A

por que há um aumento fisiologico do TSH

64
Q

A maioria das crianças com hipotireoidismo é assintomática ou oligossintomática ao nascimento?

A

sim 95% dos pacientes

65
Q

Quando não tratada o hipotireoidismo genetico pode apresentar-se como no bebe?

A

com pele seca cabelos ralos e faceis tipica com nariz em cela

atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

66
Q

Como é feito o diagnostico de hipotireoidismo congenito no bebe?

A

Quadro clínico
Teste de triagem neonatal
Dosagem de TSH e T4 livre para confirmação
USG da tireóide

67
Q

O tratamento do hipotiroidismo congenito é feito com oque?

A

Levotiroxina Sódica

68
Q

Como é o choro de um paciente com hipotireoidismo congenito?

A

é rouco

Saude da criança (47 decks)

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