ACONDROPLASIA 2 Flashcards
(12 cards)
¿Qué es la acondroplasia?
Es una enfermedad monogénica y autosómica dominante con penetrancia del 100%, que afecta el crecimiento endocondral y es la causa más frecuente de enanismo.
¿Cuál es la mutación responsable de la acondroplasia?
Una mutación en el brazo corto del cromosoma 4 (región 4p16.3) que afecta al gen que codifica el Receptor Tipo 3 del Factor de Crecimiento Fibroblástico.
¿Qué provoca la mutación en el gen FGFR3?
Disminución en la proliferación y crecimiento de las células cartilaginosas, reduciendo el crecimiento longitudinal de los huesos.
¿Qué porcentaje de pacientes con acondroplasia no tienen padres afectados?
El 80% de los pacientes no tienen padres afectados debido a mutaciones de novo.
¿Cuál es la incidencia de la acondroplasia?
Afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 a 40,000 recién nacidos vivos.
¿Cuáles son las características clínicas de la acondroplasia?
Baja talla, desproporción entre tronco y extremidades cortas, cráneo grande con abombamiento frontal, hiperlaxitud articular, pies cortos y planos, y mano en tridente.
¿Qué complicaciones neurológicas puede presentar la acondroplasia?
Muerte súbita por apnea central, estrechamiento del foramen magnum, hidrocefalia y estenosis de canal medular.
¿Qué complicaciones respiratorias están asociadas a la acondroplasia?
Rinitis serosa, obstrucción de vías respiratorias superiores y enfermedad pulmonar restrictiva.
¿Cómo es el desarrollo cognitivo de los pacientes con acondroplasia?
El desarrollo cognitivo es normal, al igual que la esperanza de vida.
¿Qué es la mano en tridente?
Es una característica de la acondroplasia donde se observa una separación típica entre el tercer y cuarto dedo.
¿Qué problemas dentales son comunes en la acondroplasia?
Mal oclusión dentaria.
¿Qué alteraciones en los miembros inferiores son frecuentes en la acondroplasia?
Genu valgo, genu varo y disposición en rotación externa.
