distrofia duchenne Flashcards
(11 cards)
Preguntas
Respuestas
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por debilidad y pérdida progresiva del músculo.
¿Cuál es la causa genética de la enfermedad?
Mutación en el gen DMD localizado en el cromosoma X (Xp21.3), que codifica la proteína distrofina.
¿Cómo se hereda la Distrofia Muscular de Duchenne?
Herencia recesiva ligada al X; afecta a varones, mientras que las mujeres son portadoras.
¿Cuál es la función de la distrofina?
Mantiene la integridad estructural de la célula muscular al vincular la laminina con los filamentos de actina.
¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad?
Debilidad muscular progresiva desde los 3 años, dificultad para correr, caídas frecuentes, pseudohipertrofia, insuficiencia respiratoria y miocardiopatía.
¿Cuáles son las diferencias entre Duchenne y Becker?
Duchenne: inicio temprano (3-4 años) y curso grave. Becker: síntomas tardíos (segunda o tercera década) y progresión más lenta.
¿Cómo se diagnostica la Distrofia Muscular de Duchenne?
Historia clínica, pruebas de laboratorio (CK elevada), electromiografía, biopsia muscular y pruebas moleculares para detectar mutaciones en DMD.
¿Existe un tratamiento curativo?
No, pero el tratamiento multidisciplinario mejora la calidad de vida y puede prolongar la sobrevida.
¿Cuáles son algunas opciones terapéuticas innovadoras?
Atalureno (restaura marco de lectura), microdistrofinas (terapia génica), exón skipping (salto del exón para restaurar la distrofina).
¿Cómo ha cambiado el pronóstico de la enfermedad?
Antes fallecían en la adolescencia, pero con tratamientos actuales pueden vivir hasta la tercera o cuarta década.
