sindrome de marfan Flashcards
(10 cards)
Preguntas
Respuestas
¿Qué es el Síndrome de Marfan?
Es un trastorno sistémico del tejido conectivo con gran variabilidad clínica, afectando los sistemas ocular, esquelético y cardiovascular.
¿Cuál es la causa genética del Síndrome de Marfan?
Mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina 1, una glucoproteína esencial para las microfibrillas de las fibras elásticas.
¿Qué patrón de herencia tiene el Síndrome de Marfan?
Herencia autosómica dominante, con un 25% de casos debidos a mutaciones de novo y 75% con antecedentes familiares.
¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas del Síndrome de Marfan?
Afectaciones oculares (miopía, ectopia lentis, glaucoma), esqueléticas (dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus excavatum, escoliosis) y cardiovasculares (dilatación aórtica, prolapso de válvulas).
¿Cuál es el mayor riesgo cardiovascular asociado con el Síndrome de Marfan?
Dilatación y ruptura de la aorta, además de insuficiencia cardíaca secundaria a regurgitación de válvulas.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Marfan?
A través de manifestaciones clínicas, estudios de imagen (ecocardiograma, resonancia, radiografías) y pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen FBN1.
¿Existe un tratamiento curativo para el Síndrome de Marfan?
No, pero un manejo interdisciplinario con evaluación oftalmológica, traumatológica y cardiológica mejora la calidad de vida.
¿Qué medidas preventivas deben tomar los pacientes con Síndrome de Marfan?
Evitar ejercicio intenso y deportes de contacto; algunos casos requieren bloqueadores-adrenérgicos o cirugía de la aorta y válvulas.
¿Cómo es el pronóstico de una persona con Síndrome de Marfan?
Con tratamiento adecuado, la esperanza de vida es similar a la de la población general.
