cromosopatias Flashcards
¿Qué es la citogenética?
Es la ciencia que estudia las características de los cromosomas.
¿Qué es el cariotipo?
Es el conjunto ordenado de los cromosomas de un organismo, clasificados por su tamaño, forma y estructura de bandas.
¿Por qué es importante conocer el cariotipo?
Permite la evaluación de enfermedades cromosómicas o cromosomopatías.
¿Qué porcentaje de recién nacidos presenta cromosomopatías?
Entre el 0.5% y el 1%.
¿Qué porcentaje de abortos espontáneos presenta anomalías cromosómicas?
50% en el primer trimestre y 20% en el segundo trimestre.
¿Cuál es el método de estudio del cariotipo?
Se realiza un análisis cromosómico a partir del cultivo de linfocitos sanguíneos.
¿Qué tipos de células pueden utilizarse para el cariotipo?
Linfocitos, fibroblastos, células exfoliadas de mucosa, médula ósea, piel y células fetales.
¿Cuáles son los pasos del procedimiento para obtener un cariotipo?
- Siembra en medio de cultivo. 2. Agregado de mitógeno. 3. Secreción de interleuquinas. 4. Cultivo 72 h a 37°C. 5. Bloqueo de mitosis en metafase. 6. Choque hipotónico. 7. Fijación celular. 8. Observación microscópica. 9. Recorte y armado de cromosomas.
¿Cómo se clasifican los cromosomas según la posición del centrómero?
Metacéntrico (centrado), acrocéntrico (cerca de la punta) y submetacéntrico (entre el centro y la punta).
¿Cómo se denomina el brazo corto y el brazo largo de un cromosoma?
Brazo corto: p. Brazo largo: q.
¿Cuál es la clasificación internacional de los cromosomas humanos?
Clasificación ZINCH, ordenando los cromosomas por tamaño y características.
¿Qué es el bandeo cromosómico?
Técnica de tinción que permite detectar deleciones, duplicaciones y anomalías cromosómicas.
¿Qué es el bandeo de alta resolución?
Utiliza cromosomas en profase o prometafase para mejorar la visualización de bandas cromosómicas.
¿Cuáles son las principales causas de cromosomopatías?
Alteraciones en el número o estructura de los cromosomas.
¿Por qué las cromosomopatías suelen ser graves?
Porque afectan bloques de millares de genes, causando múltiples alteraciones fenotípicas.
¿Qué son las cromosomopatías estructurales?
Son cambios en la estructura interna de los cromosomas.
¿Qué es una deleción cromosómica?
Pérdida de un segmento de un cromosoma causada por una rotura.
¿Cuáles son los tipos de deleciones cromosómicas?
Terminal: pérdida del extremo del cromosoma. Intersticial: pérdida de un segmento interno respetando el extremo.
¿Qué es una microdeleción?
Falta de una sub-banda perceptible solo en bandeo de alta resolución, detectable con HISYF o FISH.
¿Cómo ocurren las deleciones en el crossing over?
Se generan gametas con una deleción y la otra con una duplicación.
¿Qué es un cromosoma anular?
Se forma cuando una deleción en los extremos provoca unión de las cromátides, como en síndrome de Turner.
¿Qué es una duplicación cromosómica?
Repetición de un segmento cromosómico.
¿Cómo se clasifican las duplicaciones cromosómicas?
Directas: orientación normal. Invertidas: orientación opuesta.
¿Qué es una inversión cromosómica?
Reordenamiento de un segmento cromosómico sin pérdida ni ganancia de material genético.
