herencia mitocondrial Flashcards
(11 cards)
Preguntas
Respuestas
¿Qué son los trastornos mitocondriales?
Enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, heredadas exclusivamente de la madre.
¿Cuántos genes codifica el ADN mitocondrial?
Contiene 37 genes que codifican rRNA, tRNA y polipéptidos involucrados en la fosforilación oxidativa.
¿Qué tejidos se ven más afectados por mutaciones mitocondriales?
Principalmente los tejidos con alto consumo de energía, como el sistema nervioso y el muscular.
¿Por qué el ADN mitocondrial tiene una tasa de mutación elevada?
Por la ausencia de mecanismos de reparación y el daño producido por radicales libres de oxígeno.
¿Cuáles son las características distintivas de la herencia mitocondrial?
Segregación replicativa, homoplasmia y heteroplasmia, y herencia materna.
¿Qué es la segregación replicativa?
Proceso por el cual las mitocondrias y el ADN mitocondrial se distribuyen aleatoriamente durante la división celular.
¿Qué es la homoplasmia y la heteroplasmia?
Homoplasmia: todas las mitocondrias tienen ADN mutante o normal. Heteroplasmia: mezcla de mitocondrias con ADN mutante y normal.
¿Cómo se heredan las mutaciones mitocondriales?
Exclusivamente por vía materna, ya que los espermatozoides no aportan mitocondrias al cigoto.
¿Cuáles son algunas enfermedades mitocondriales?
MELAS (encefalopatía mitocondrial y pseudoictus), MERRF (epilepsia mioclónica), LHON (neuropatía óptica hereditaria de Leber), Síndrome de Kearns-Sayre, Síndrome de Pearson, CPEO (oftalmoplejía externa progresiva crónica).
¿Qué factores influyen en la expresión de las enfermedades mitocondriales?
Patogenicidad de la mutación, heteroplasmia, actividad mitótica del tejido y demanda energética.
