osteogenesis imperfecta Flashcards
(14 cards)
Preguntas
Respuestas
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
Es un trastorno genético caracterizado por alteraciones en la síntesis de colágeno tipo I, causando fragilidad ósea y riesgo de fracturas.
¿Por qué también se llama ‘enfermedad de los huesos de cristal’?
Porque los huesos son extremadamente frágiles y propensos a fracturas.
¿Cuáles son los genes implicados en la Osteogénesis Imperfecta?
Mutaciones en los genes COL1A1 (mapeado en 17q21.3) y COL1A2 (mapeado en 7q22.1).
¿Cuál es el patrón de herencia de la Osteogénesis Imperfecta?
Herencia autosómica dominante (AD) con mutaciones espontáneas ‘de novo’ en algunos casos.
¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas de la Osteogénesis Imperfecta?
Fragilidad ósea, escleróticas azuladas, sordera, deformidades óseas, dentinogénesis imperfecta, hiperlaxitud articular.
¿Por qué las escleróticas son azuladas en Osteogénesis Imperfecta?
Por la delgadez y transparencia de la esclerótica, lo que permite ver los vasos sanguíneos subyacentes.
¿Cómo afecta la Osteogénesis Imperfecta al sistema auditivo?
Puede causar pérdida auditiva tardía debido a afectaciones en el oído medio.
¿Cómo se clasifica la Osteogénesis Imperfecta según la gravedad?
Tipo I: leve. Tipo II: letal neonatal. Tipo III: grave, con deformidades óseas. Tipo IV: moderada. Tipos V-VII: características específicas adicionales.
¿Cómo se diagnostica la Osteogénesis Imperfecta?
Evaluación clínica, pruebas genéticas para mutaciones en COL1A1 y COL1A2, estudios radiológicos y pruebas auditivas. A través de antecedentes familiares, manifestaciones clínicas y estudios radiológicos.
¿Cuáles son los principales signos clínicos de Osteogénesis Imperfecta?
Fracturas frecuentes, escleróticas azuladas, hipoacusia, dentinogénesis imperfecta y deformidades óseas.
¿Cómo se confirma el diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta?
Con análisis de procolágeno tipo I en fibroblastos cultivados o estudios moleculares de los genes COL1A1 y COL1A2.
¿Existe tratamiento curativo para la Osteogénesis Imperfecta?
No, pero existen medidas terapéuticas para mejorar la función y reducir fracturas.
¿Cuál es el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta?
Manejo multidisciplinario, rehabilitación, uso de bifosfonatos como pamidronato y nuevos anticuerpos monoclonales contra RANKL.
