patrones de herencia Flashcards
(24 cards)
Preguntas
Respuestas
¿Qué es un patrón hereditario?
Es la forma en que se transmiten los fenotipos resultantes de la interacción del genotipo con el ambiente.
¿Qué diferencia hay entre genotipo y fenotipo?
El genotipo es la constitución genética de un individuo en un locus. El fenotipo es la manifestación observable de esta información.
¿Cuántos cromosomas tiene una célula humana somática?
Posee 46 cromosomas nucleares y ADN mitocondrial.
¿Cuántos cromosomas autosómicos y sexuales tiene el ser humano?
Tiene 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (gonosomas).
¿Qué son los rasgos monogénicos?
Son aquellos determinados por un único gen, también llamados rasgos mendelianos.
¿Cuáles son los principales tipos de herencia?
Herencia autosómica, ligada al sexo, mitocondrial, imprinting genómico y multifactorial.
¿Qué es la herencia autosómica?
Transmisión de rasgos a través de los cromosomas somáticos (1 al 22).
¿Cuáles son los tipos de herencia autosómica?
Dominante: se manifiesta en heterocigosis y homocigosis dominante. Recesiva: solo se manifiesta en homocigosis recesiva.
¿Cuáles son las características de la herencia autosómica dominante?
No hay salto generacional, afecta a hombres y mujeres por igual, riesgo de recurrencia del 50 %, al menos un progenitor debe expresar el rasgo.
¿Cuáles son las características de la herencia autosómica recesiva?
Puede presentar salto generacional, afecta a hombres y mujeres por igual, riesgo de recurrencia del 25 %, requiere dos copias del alelo para expresarse.
¿Qué es un portador sano en la herencia autosómica recesiva?
Un individuo con un alelo normal (dominante) y otro enfermo (recesivo). No manifiesta la enfermedad pero puede transmitirla a su descendencia.
¿Qué sucede si ambos progenitores son portadores en la herencia autosómica recesiva?
Pueden tener hijos afectados con una probabilidad del 25 %.
¿Qué sucede si ambos progenitores son afectados por una enfermedad autosómica recesiva?
Todos sus hijos tendrán la enfermedad.
¿Qué son los genes ligados al sexo?
Genes situados en el cromosoma X o Y que determinan rasgos heredados.
¿Dónde se encuentran la mayoría de los genes ligados al sexo?
Principalmente en el cromosoma X, ya que el cromosoma Y tiene pocos genes.
¿Qué es la inactivación del cromosoma X?
Proceso aleatorio que inactiva uno de los cromosomas X en mujeres, compensando la carga genética.
¿Qué gen regula la inactivación del cromosoma X?
El gen XIST, ubicado en el brazo largo del cromosoma X, que lleva a la formación del corpúsculo de Barr.
¿Cuándo ocurre la inactivación del cromosoma X?
En las primeras etapas del desarrollo embrionario de la mujer.
¿Cómo se clasifican las enfermedades ligadas al cromosoma X?
Dominantes o recesivas, dependiendo de cómo se heredan los alelos mutados.
¿Por qué los hombres son más afectados por enfermedades recesivas ligadas al X?
Porque tienen solo un cromosoma X y no tienen otro alelo que pueda compensar la mutación.
¿Cuáles son las características de la herencia recesiva ligada al X?
Mayor incidencia en hombres, transmisión de padre a hija, ausencia de transmisión de padre a hijo varón.
¿Cuáles son las características de la herencia dominante ligada al X?
Más frecuente en mujeres, rara presencia de salto generacional, ausencia de transmisión de padre a hijo.
¿Qué es la herencia ligada al cromosoma Y?
Transmisión exclusiva de rasgos de padre a hijo varón, ya que el cromosoma Y solo es heredado por hombres.
