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Flashcards in Cellular Control Deck (20):
1

Transkription

Unter Transkription versteht man die Bildung von mRNA an einem DNA-Einzelstrang. Transkription meint also das "Abschreiben" einer bestimmten Basenabfolge des codogenen Strangs der DNA (DNS) in (eine zur DNA komplementäre) messenger-RNA (Boten-RNS). Dieser Vorgang wird durch ein Enzym namens RNA-Polymerase katalysiert ("ermöglicht"). Die Transkription erfolgt stets in 5'->3'-Richtung.
Praktisch beginnt die Transkription mit dem Aufwinden und Öffnen eines bestimmten, relativ kurzen Abschnitts der DNA-Doppelhelix. Hierdurch werden beide Einzelstränge in einem kleinen (oft nur 15 bis 20 Basenpaare langen) Abschnitt freigelegt, als Kopiervorlage verwendet wird aber nur einer der beiden Einzelstränge (der codogene Strang).

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mRNA, mRNA-Molekül, Boten-RNA (engl. messenger RNA)

Die mRNA übermittelt - quasi wie ein Bote - die genetische Information vom Zellkern ins Zytoplasma (Zellplasma). Im Zytoplasma findet an den Ribosomen die Proteinbiosynthese statt.
Je nach Dauer, die die mRNA in einer Zelle Bestand hat, unterscheidet man zwischen a) kurzlebiger mRNA (die Halbwertszeit liegt unter einer Minute) und b) langlebiger mRNA (die Halbwertszeit beträgt eine Minute und mehr). In Prokaryonten findet man z. B. kurzlebige mRNA, in Pflanzen kurzlebige und langlebige mRNA. In Keimlingen der Baumwolle (lat. Gossypium hirsutum) konnte auch noch 16 Stunden nach Hemmung der Neubildung von mRNA (also der Hemmung der Transkription) noch mRNA in der Zelle nachgewiesen werden.

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Zellkern (lat. Nucleus, Nukleus)

Der Zellkern ist ein Zellorganell einer eukaryotischen Zelle, das insbesondere die DNA enthält und für die Zellfunktion unentbehrlich ist (er ist gewissermaßen das Steuerungszentrum der Zelle bzw. des Zellstoffwechsels). Ohne einen Zellkern ist ein Zelle nur ausnahmsweise und kurzzeitig lebensfähig - funktionstüchtige rote Blutkörperchen (Erythrozyten) bei Säugetieren und dem Menschen besitzen z. B. keinen Zellkern.
Innerhalb der Zelle liegt der Zellkern meist im Zentrum, in Pflanzenzellen mit großer Vakuole (Zentralvakuole) befindet sich der Zellkern jedoch auch im Randbereich der Zelle.
Der Zellkern wird durch die Kernhülle begrenzt (eine Doppelmembran aus innerer und äußerer Kernmembran). In die Kernhülle sind zumeist Hunderte von Kernporen eingelassen.

In der Regel besitzt der Zellkern eine kugelige bis eiförmige Gestalt. In einigen Zellen kann man lichtmikroskopisch ein oder mehrere Kernkörperchen (lat. Nucleoli/Nukleoli) erkennen.
Der Durchmesser von diploiden Zellkernen liegt je nach Zelltyp zwischen 5 und 50 Mikrometern, Zellkerne von Eizellen können sogar einige Millimeter groß werden. Im Allgemeinen kann man sagen, dass der Zellkern im Lichtmikroskop gut zu erkennen ist.
Im Normalfall enthält eine Zelle nur einen Zellkern, von dieser Regel gibt es jedoch auch Ausnahmen, z. B. bei Wimpertierchen (siehe hierzu unter dem Begriff Kerndualismus).

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Ribosomen

Ribosomen sind sehr kleine (nur elektronenmikroskopisch erkennbare) rundliche Körperchen im Zytoplasma der Zelle. An den Ribosomen werden die von der Zelle benötigten Proteine synthetisiert - Ribosomen sind gewissermaßen die "Proteinfabriken" der Zelle. Die Bildung eines Proteins erfolgt anhand des in der mRNA vorgegebenen "Bauplans".
Ribosomen setzen sich aus einer größeren und einer kleineren Untereinheit zusammen (ihre Gestalt ähnelt dann, stark vereinfacht formuliert, etwas einem "Hamburger" mit Ober- und Unterseite ). Allerdings lagern sich die beiden Untereinheiten erst zu Beginn der Translation zusammen, d. h. erst dann, wenn sich eine mRNA anlagert, deren Information in ein Protein übersetzt werden soll.

Die Ribosomen der Eukaryonten sind größer als die der Prokaryonten. Das Ribosom der eukaryontischen Zelle setzt sich aus zwei Untereinheiten von 40S und 60S zusammen. Da die Werte der Svedberg-Einheit (S)* nicht einfach addiert werden, hat das vollständige Ribosom (aus den Untereinheiten 40S und 60S) 80S. Das Ribosom einer prokaryontischen Zelle setzt sich aus zwei Untereinheiten mit 30S und 50S zusammen, das gesamte Ribosom hat 70S.
Ribosomen bestehen aus rRNA und Proteinen, und zwar zu ca. 40% aus rRNA und zu ca. 60% aus Proteinen.
Ribosomen befinden sich entweder frei im Zellplasma oder sind an den Wänden des ERs hintereinander aufgereiht.
Sind mehrere Ribosomen an eine mRNA angelagert, spricht man von einem Polyribosom bzw. Polysom.
Der Bildungsort der Ribosomen ist bei Eukaryoten der Nucleolus.

5

Prokaryoten, Prokaryonten (= Prokarya) (griech. "Vorkernige")

Prokaryonten sind durch eine Reihe von Merkmalen gekennzeichnet:

a) Prokaryonten besitzen im Gegensatz zu Eukaryonten Zellen ohne einen echten Zellkern (es gibt zwar DNA, aber ohne Kernhülle) und haben in der Regel nur ein Chromosom.

b) Bei Prokaryonten gibt es keine sexuelle Fortpflanzung und daher auch keine fortlaufende Erneuerung der genetischen Variationsbreite durch Rekombination.

c) Prokaryonten sind wesentlich kleiner als Eukaryonten. Die Größe liegt etwa zwischen 0.5 und 10 μm (die meisten Bakterien sind ca. 1 μm groß).

d) Prokaryonten besitzen überdies weder Plastiden noch Mitochondrien. (Prokaryonten sind in der Evolution nicht durch Symbiogenese entstanden.)

Darüber hinaus sind die meisten mRNA-Moleküle bei Prokaryonten polycistronisch, d. h., ein einziges Transkript enthält die Information mehrerer Gene - diese Form der Transkription findet man sonst fast nur noch bei niederen Eukaryoten, bei höher entwickelten Eukaryoten werden fast alle Gene einzeln transkribiert. Bei Prokaryoten sind daher regelhaft als Operons organisiert.

Zu den Prokaryonten gehört nur ein Reich der Lebewesen, und zwar das Reich der Bakterien (Bacteria = Monera). In dieses Reich gehören die folgenden 2 Bakteriengruppen: 1. Archaebakterien, 2. Eubakterien.

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DNA, DNS, Desoxyribonukleinsäure (engl. deoxyribonucleic acid)

Was ist die DNA bzw. die DNS?
Die DNA bzw. die DNS ist Träger der Erbinformation. Obwohl die DNA als Träger des Erbguts gilt, wird offenbar nur ein geringer Teil der DNA für die Proteinbiosynthese genutzt. Schätzungen zufolge werden z. B. beim Menschen nur etwa 2 bis 5 % der Information der DNA in Proteine übersetzt.

Wofür steht "DNA"?
DNA ist die englische Abkürzung für deoxyribonucleic acid, zu deutsch: Desoxyribonukleinsäure (deutsche Abkürzung: DNS).

Wer hat die DNA entdeckt?
Die Substanz DNA wurde 1869 von Friedrich Miescher entdeckt, ihre Bedeutung als Erbsubstanz erkannte Avery allerdings erst im Jahre 1944.

Welche 2 Arten von DNA werden in eukaryotischen Zellen unterschieden?
1. die DNA des Zellkerns, die im Normalfall den allergrößten Anteil der Erbinformation enthält, und
2. die außerhalb des Zellkerns liegende DNA (extrachromosomale DNA). Bei Mensch und Tier ist dies die DNA der Mitochondrien, bei Pflanzen die DNA der Mitochondrien und der Plastiden (z. B. der Chloroplasten).

Woraus besteht die DNA?
Die DNA besteht aus drei Grundbestandteilen:

1. aus Phosphaten bzw. Phosphatresten,
2. aus Zuckern und
3. aus organischen Basen.

Der informationstragende Bestandteil der DNA sind die Basen, von denen es in der DNA vier verschiedene gibt: Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin. Diese Basen weisen aufgrund ihrer Gestalt in der DNA eine ganz bestimmte Paarung auf: In der DNA paart Adenin (A) sich stets mit Thymin (T) und Guanin (G) mit Cytosin (C); die sich miteinander paarenden Basen nennt man komplementäre Basen. Das Verhältnis der sich miteinander paarenden Basen ist im DNA-Doppelstrang immer 1:1 (in aller Regel ist die DNA doppelsträngig, nur bei bestimmten Viren findet sich auch eine einsträngige DNA).
Die Länge eines DNA-Moleküls wird mit Hilfe seiner Anzahl von Basenpaaren (abgekürzt: bp) angegeben.

Das "Verpackungsmaterial" der DNA sind Histone.


Die DNA ist ein Molekül, das eine Ladung trägt
Die DNA trägt eine negative elektrische Ladung. Wird ein DNA-Molekül in ein elektrisches Feld gebracht (z. B. bei der Gelelektrophorese), wird es daher in Richtung des positiven Pols bewegt.


DNA und RNA im Vergleich
Für einen Vergleich von DNA und RNA: siehe unter RNA.

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Mitochondrien (engl. mitochondrions)

Was sind Mitochondrien und was ist ihre Aufgabe?
Mitochondrien sind die "Kraftwerke" oder "Energiezentralen" der eukaryontischen Zelle: Aus Sauerstoff und Zucker gewinnen sie Energie, die die Zellen verwerten können. Mitochondrien sind also Zellorganellen, in denen viele energieliefernde Abbauprozesse stattfinden. Die in den Mitochondrien gewonnene Energie wird vor allem in Form von ATP gespeichert (ATP ist sozusagen die "Energiemünze" der Zelle). In Folge dieser Funktion als Energiezentrale der eukaryontischen Zelle befinden sich Mitochondrien in der Nähe von Bereichen mit hohem Energieverbrauch (ATP-Verbrauch), also z. B. in Spermienfäden.

Wie sehen Mitochondrien aus?
Mitochondrien besitzen eine in etwa elliptische Form (ähnlich einer dicken, gestauchten Wurst) und sind aufgrund ihrer geringen Größe lichtmikroskopisch oft nur schwer zu erkennen (Länge: ca. 2-4 Mikrometer, Dicke: ca. 1 Mikrometer). Allerdings sind Mitochondrien in ihrer Form und Gestalt relativ flexibel, sie können sogar miteinander fusionieren ("verschmelzen") und sich auch wieder trennen.

Wie werden die Mitochondrien bei der Zellteilung weitergegeben?
Vor der Bildung von Tochterzellen werden die Mitochondrien zunächst verdoppelt (die Tochterzellen erhalten somit die gleiche Zahl an Mitochondrien) und dann offenbar rein zufällig (also ohne erkennbaren Sortiervorgang) auf die Zellen verteilt.

Das Erbgut der Mitochondrien
Mitochondrien enthalten eigene DNA (so genannte mitochondriale DNA, kurz: mtDNA). Anders als die DNA im Zellkern ist die DNA der Mitochondrien ringförmig (zirkulär). Die mitochondriale DNA umfasst vergleichsweise wenig Gene - beim Menschen sind es 37 (ein durchschnittliches Chromosom des Menschen enthält etwa 100-mal mehr). Diese 37 Gene der mtDNA beim Menschen sind 16569 Basenpaare lang, haben keine Introns und kodieren für 13 Proteine, 22 tRNAs und 2 rRNAs.
Allgemein kann man sagen, dass die mtDNA ungefähr 0,5 bis 1 % der Gesamt-DNA-Menge einer Körperzelle ausmacht.

Wie werden Mitochondrien von Eltern an ihre Kinder weitergegeben?
Im Hinblick auf die Vererbung der Mitochondrien ist interessant, dass Mitochondrien unter anderem beim Menschen immer nur von der Mutter an die Kinder vererbt werden: Bei der Befruchtung der Eizelle "bricht" gewissermaßen der Schwanz des Spermiums, der die Mitochondrien enthält, ab, sodass sich in der befruchteten Eizelle (Zygote) nur die Mitochondrien der Eizelle (also der Mutter) befinden. Aus dieser Zygote entwickelt sich dann das neue Lebewesen.

Wo kommen Mitochondrien vor?
Mitochondrien kommen in allen eukaryotischen Zellen (Zellen mit Zellkern) vor, die Sauerstoff verbrauchen. Ihre Zahl pro Zelle kann je nach Zelltyp stark variieren, stoffwechselaktive Zellen enthalten besonders viele Mitochondrien: Leberzellen enthalten ca. 1000 bis 2000, ein Amphibienei enthält sogar ca. 300 000 Mitochondrien, - in den roten Blutkörperchen (den Erythrozyten) befinden sich hingegen gar keine Mitochondrien.

Wie sind Mitochondrien aufgebaut?
Mitochondrien haben zwei unterschiedliche Membranen, man spricht auch von einer Doppelmembran:

1. die Außenmembran (= die Membran, die das Mitochondrium zum Zellplasma hin abgrenzt)
2. die Innenmembran

Durch die zwei Membranen entstehen innerhalb eines Mitochondriums zwei Kompartimente (Reaktionsräume):

a) ein Innenraum, der als Matrix bezeichnet wird, und
b) ein relativ schmaler Membranzwischenraum (Intermembranraum).

Anders als die Außenmembran zeigt die Innenmembran viele "Falten" (so genannte Cristae). Die Faltenbildung führt zu einer erheblichen Vergrößerung der Oberfläche. (Ein ähnliches Phänomen gibt es bei der Faltenbildung im menschlichen Darm übrigens.). In der Innenmembran liegen bestimmte Enzyme ("Biokatalysatoren"), die wichtig sind für den Citratzyklus (= Zitronensäurezyklus) und die Atmungskette. Um die Bedeutung des Citratzyklus zu verstehen, muss ein wenig "ausgeholt" werden: Zellen müssen, um Energie zu gewinnen, Kohlenhydrate abbauen. Die bei diesem Abbau freiwerdende Energie wird in bestimmten Molekülen gespeichert, um sie bei Bedarf "abzurufen. Diese energiereichen Moleküle (die "Energiemünzen" der Zelle) tragen den Namen ATP (Adenosin-5'-triphosphat). Der gesamte Ablauf beim Abbau der Kohlenhydrate umfasst nun 3 Schritte, von denen einer der Citratzyklus ist. In zeitlicher Abfolge sind dies folgende 3 Schritte:

die Glykolyse,
der Citratzyklus und
die Atmungskette.

Als (Zwischen-) Endprodukt fällt am Ende der Glykolyse ein Stoff namens Pyruvat an. Dieses Pyruvat wird in leicht veränderter Form(namens Acetyl-Coenzym A) im Citratzyklus weiter abgebaut und es entstehen Wasser und Kohlenstoffdioxid. In der anschließenden Atmungskette wird schließlich das energiereiche ATP gewonnen.


Wie sind Mitochondrien im Laufe der Evolution entstanden?
Es wird angenommen, dass Mitochondrien von Bakterien abstammen und dass diese Bakterien im Rahmen einer Symbiose von entwicklungsgeschichtlich frühen Eukaryonten in sich aufgenommen wurden (siehe unter Endosymbiontentheorie). Mitochondrien enthalten eigene Ribosomen vom Typ 70S (das sind die Ribosomen, die bei Prokaryoten vorkommen).

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Gen (engl. gene)

Unter einem Gen versteht man im Allgemeinen einen (jeweils unterschiedlich langen) Abschnitt der DNA, der die Information für ein funktionelles Produkt trägt (bzw. "codiert" - codiert heißt: die Information als Abfolge der Basen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin gespeichert hat). Das funktionelle Produkt kann z. B. ein bestimmtes Protein (Eiweiß) sein. Eine Vielzahl von Genen dient aber auch dazu, die Aktivität anderer Gene zu steuern (zu regulieren) - man nennt diese Gene daher auch Regulator-Gene.
Wurde die genetische Information verändert, spricht man von einer Mutation (einer Erbgutveränderung).

Bei Eukaryonten bestehen die meisten Gene aus Introns und Exons.

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Intron (intervenierende Sequenz)

Ein Intron ist eine nichtcodierende Sequenz (Abschnitt) innerhalb der DNA. Es handelt sich dabei also um eine Abfolge von Nucleotiden (Nucleotidsequenz), die keine Information für eine Aminosäure trägt. Das Intron wird während des Splicings entfernt wird, so dass die Sequenz in der mRNA nicht mehr vorhanden ist. Nach derzeitigem Wissensstand scheinen Introns keine Funktion zu besitzen.

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Exon (engl. exon)

Ein Exon ist ein codierender (informationstragender) Abschnitt der DNA.

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Nucleotid, Nukleotid (engl. nucleotide)

Als Nucleotide werden die Bausteine der DNA und der RNA bezeichnet. Ein Nucleotid besteht aus drei Teilen: einem Zucker, einem Phosphatrest und einer Base. Nucleotide der DNA und RNA unterscheiden sich in ihrem Zucker sowie ihrer Basenausstattung:

DNA-Nucleotide:
Ein Nucleotid (Nukleotid) esteht in der DNA aus einer der 4 organischen Basen Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin, einem Zuckermolekül Desoxyribose und einem Phosphatrest.

RNA-Nucleotide:
In der RNA ist ein Nucleotid zusammengesetzt aus einer der 4 organischen Basen Adenin, Cytosin, Guanin, Uracil, einem Zuckermolekül Ribose und einem Phosphatrest.


Werden Nucleotide zu einer langen Kette miteinander verknüpft, spricht man von einer Nucleinsäure.

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Splicing (Spleißen)

Unter Splicing versteht man das Herausschneiden nichtcodierender Sequenzen (= Introns) aus einer Vorstufe der mRNA bei Eukaryoten. Das primäre (erste) Transkript wird hnRNA (heterogene nukleare RNA) genannt.

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Sequenz

Abfolge, Reihenfolge (z. B. von Basen bzw. Nucleotiden in der DNA, oder von Aminosäuren eines Proteins)

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Operon

Was bezeichnet man als Operon?
Als Operon bezeichnet man eine benachbarte Gruppe von Genen (auch Gen-Cluser genannt), die zusammen transkribiert werden (also eine Transkriptionseinheit bilden).

Bei welchen Lebewesen kommen Operons vor?
Operons kommen weitgehend nur bei Prokaryoten vor, allerdings wurden auch beim Fadenwurm Caenorhabditis elegans Operons nachgewiesen, und vermutlich existieren auch bei anderen Fadenwürmern (Nematoden) Operons. Die ehemals enge Trennung, dass Operons nur bei Prokaryoten, nicht jedoch bei Eukaryoten vorkommen, kann also nicht weiter aufrecht erhalten werden.

Wie ist ein Operon aufgebaut bzw. strukturiert?
Ein Operon besteht aus verschiedenen Abschnitten mit unterschiedlicher Funktion:

1. dem Promoter (auch: Promoter-Region): Hier wird das Enzym RNA-Polymerase nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip gebunden.
2. dem Operator (auch: Operator-Gene):
3. den Strukturgenen: Diese Gene enthalten die Informationen für die Proteine.

Vor dem Operon befindet sich noch ein weiterer DNA-Abschnitt: der Regulator.

Ein von Wissenschaftlern gut untersuchtes Operon: das Lactose-Operon
Das am besten untersuchte Beispiel stellt das Lactose-Operon (kurz: lac-Operon) von Escherichia coli (E. coli) dar:
E. coli gewinnt normalerweise seine Energie aus dem Abbau von Glucose. Die für den Abbau von Glucose notwendigen Enzyme sind daher im Prinzip ständig in der Bakterienzelle vorhanden. Enzyme für den Abbau von Lactose (Milchzucker) werden normalerweise nicht benötigt und daher auch nicht bzw. nur in sehr geringem Maße synthetisiert. Wird den Bakterien dagegen - anstelle von Glucose - lediglich Lactose als Nahrungsgrundlage geboten, müssen entsprechende Enzyme für den Lactoseabbau neu hergestellt werden.

Genaueres zum lac-Operon siehe unter dem Stichwort lac-Operon.

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lac-Operon

Um Lactose (Milchzucker) als Energiequelle zu nutzen, muss das Bakterium E. coli bestimmte Enzyme herstellen. Die Gene für diese Enzyme liegen nahe beieinander auf dem Bakterienchromosom und werden zusammen transkribiert. Eine Gruppe von Genen, die zusammen transkribiert werden, nennt man Operon. An einem Ende des lac-Operons befinden sich 3 Strukturgene: lacZ, lacY und lacA. Diese drei Gene besitzen einen gemeinsamen Promoter.
Das Regulatorgen lacI befindet sich außerhalb des Operons, und zwar oberhalb von lacZ ("stromaufwärts", engl. "upstream" ). Das Regulatorgen trägt die Information für ein Repressor-Protein, das auch Lactose-Repressor genannt wird. Da sich das Regulatorgen außerhalb des Operons befindet, besitzt es seinen eigenen Promoter. Das Repressor-Protein kann an eine Region des Operons binden, die man Operator oder Operator-Region nennt. Diese Operator-Region überlappt mit einem Teil des Promoters und einem Teil des lacZ-Gens.
Das lac-Operon ist induzierbar, d. h., die Informationen der Strukturgene werden nur in Anwesenheit von Lactose in Enzyme umgesetzt (also transkribiert und translatiert). Lactose induziert also selbst die Bildung der notwendigen Enzyme (induzieren: auslösen). Lactose wird aus diesem Grund auch als Induktor bezeichnet.

Ist in der Bakterienzelle keine bzw. nur ganz wenig Lactose vorhanden, besetzt das Repressor-Protein den Operator und die RNA-Polymerase kann sich nicht an die DNA binden, um mit der Transkription zu beginnen. Ist jedoch Lactose in größerer Menge in der Zelle vorhanden, wird diese zunächst in Allolactose umgewandelt, und Allolactose bindet dann an das Repressor-Protein. Dadurch verändert sich die Form des Repressor-Proteins dergestalt, dass dieses nicht mehr an den Operator binden kann (man sagt auch, dass Allolactose eine "Konformationsänderung" bewirkt). Die RNA-Polymerase kann jetzt an den Promoter des Operons binden und die drei Strukturgene transkribieren - Allolactose wirkt also als Induktor des Operons. Die resultierende mRNA wird zu den Ribosomen transportiert, wo die 3 Enzyme gebildet werden:

1. Beta-Galactosidase (Lactase) - codiert durch das Gen lacZ.*
2. Permease - codiert durch das Gen lacY.*
3. Transacetylase - codiert durch das Gen lacA.*

Das Molekül Lactose ist zu groß, um mittels Diffusion in die Bakterienzelle zu gelangen. Lactose muss deshalb aktiv, also unter Energieverbrauch, in die Bakterienzelle eingeschleust werden: Diesen Transport übernimmt das Enyzm Permease. Um Lactose in der Zelle als Energiequelle zu nutzen, spaltet dann das Enzym Beta-Galactosidase in die beiden Einfachzucker Lactose Glucose und Galactose (es handelt sich hierbei um eine Hydrolyse). Die Funktion des dritten Enzyms, der Transacetylase, ist bislang unbekannt.

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Promoter (engl. promoter)

Ein Promoter ist ein einem Gen vorgeschalteter DNA-Abschnitt. Dieser DNA-Abschnitt enthält unter anderem eine DNA-Sequenz, die als Erkennungs- und Bindungsregion für die RNA-Polymerase dient. An dieser Stelle startet die Transkription. Ein Gen ohne einen Promoter kann nicht abgelesen werden, sodass folglich auch die Bildung des entsprechenden Proteins unterbliebe.

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Translation

Was ist Translation?
In der Biologie bzw. Genetik versteht man unter dem Begriff Translation die Übersetzung (oder Übertragung) der Information der mRNA in eine Abfolge von Aminosäuren.

Wo findet die Translation innerhalb der Zelle statt?
Die Translation erfolgt im Zellplasma an den Ribosomen.

Ist das Produkt der Translation funktionstüchtig?
Das bei der Translation entstehende Produkt (ein Polypeptid bzw. ein Protein) ist direkt nach der Translation prinzipiell noch nicht funktionstüchtig. Neben weiteren Veränderungen müssen die Polypeptide nach der Translation eine bestimmte räumliche Gestalt einnehmen (Konformation).

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Mutation (Erbgutveränderung) (engl. mutation)

Was ist eine Mutation?
Als Mutation bezeichnet man jede Veränderung im genetischen Material (im Erbgut), die auf die Tochterzellen vererbt wird bzw. vererbt werden könnte. Mutationen verlaufen ungerichtet, d. h., Mutationen erfolgen nicht auf ein bestimmtes Ziel, einen Zweck oder Vorteil hin: Sie können für das Individuum zufallsbedingt negativ, neutral oder von Vorteil sein. In den meisten Fällen wirken sich Mutationen allerdings negativ auf das betreffende Individuum aus, weil die Wahrscheinlichkeit für vorteilhafte Mutationen viel geringer ist als für negative.

Welche Bedeutung haben Mutationen für die Evolution der Lebewesen?
Für die Evolution der Lebewesen sind nur solche Mutationen von Bedeutung, die die Zellen der Keimbahn (männliche und weibliche Keimzellen) betreffen und an die Nachkommen weitergeben werden (im Unterschied zu Mutationen, die Körperzellen betreffen, die man somatische Mutationen nennt). Durch Mutationen entstehen im Genpool von Populationen neue Allele, die das Rohmaterial für die Evolution der Lebewesen darstellen.

Mutationsformen
Mutationen können nach unterschiedlichen Gesichtspunkten eingeteilt werden - siehe hierzu unter Mutationsformen.

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Mutationsformen


Mutationsformen
Mutationen können nach unterschiedlichen Gesichtspunkten eingeteilt werden. Eine übliche Einteilung ist die folgende:

1. Genommutationen, 2. Chromosomen-Mutationen, 3. Genmutationen.

Trotz dieser scheinbar klaren Einteilung finden sich in der Literatur z. T. recht unterschiedliche Definitionen (!). Auch die weiteren Unterteilungen dieser 3 Grundformen fallen jeweils unterschiedlich aus.

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Chromosomen-Mutation

Man unterscheidet zunächst zwei Grundformen der Chromosomen-Mutation: 1. numerische Chromosomen-Mutationen (das sind zahlenmäßige Veränderungen ganzer Chromosomen) und 2. strukturelle Chromosomen-Mutationen.

1. numerische Chromosomen-Mutationen
Infolge von fehlerhafter Trennung (Non-disjunction) befinden sich ganze Chromosomen zuviel oder zu wenig in einer Zelle.
Beispiele: Beim Down-Syndrom sind 3 Chromosomen 21 vorhanden (Trisomie 21), beim Turner-Syndrom dagegen fehlt ein Geschlechtschromosom (Monosomie, X0).

2. strukturelle Chromosomen-Mutationen
Bei strukturellen Chromosomen-Mutationen geht es immer nur um Teile von Chromosomen. Und zwar können

a) Teile eines Chromosom verloren gehen (so genannte Deletion),
b) Teile verdoppelt werden (so genannte Duplikation),
c) Teile in umgekehrter Basenabfolge ins Chromosom eingebaut werden (so genannte Inversion; Inversion = "Umkehrung")
d) Teile von einem Chromosom auf ein anderes übertragen werden (so genannte Translokation).


Einer Definition zufolge unterscheiden sich strukturelle Chromosomen-Mutationen von Gen-Mutationen dadurch, dass erste lichtmikroskopisch erkannt werden können. Gen-Mutationen hingegen betreffen so wenige Nucleotide, dass diese mit dem Lichtmikroskop (auch nach Anfärbung) nicht identifiziert werden können.