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Musculosquelettique > Cours dystrophie musculaire > Flashcards

Cours dystrophie musculaire Flashcards

1
Q

Nomme les myopathies en générale en dystrophie musculaire

A
  • Dystrophinopathies
  • LGMD
  • Dystrophie myotonique
  • Dystrophie oculopharyngée
  • Dystrophie congénitale
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Q

C’est quoi les changements dystrophiques FFFAT

A
  • Fibres musculaires de grosseur et coloration différentes, hétérogènes
  • Architecture dérangée
  • Foyers de nécrose et dégénérescence (Macrophages)
  • Tissus adipeux
  • Fibrose
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Q

C’est quoi les protéines du cytosquelette?

A
  • Permette le maintien de l’intégrité structurale du muscle contre les forces de contraction au niveau de la membrane cellulaire
  • Ancrent les structures internes du muscles à la matrice extracellulaire
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4
Q

Que ce passe-t-il si une protéines impliquées est déficiente

A
  • Ancrage défectueux
  • Défaut membrane cellulaire et intégrité sarcolemme
  • Favorise:
    Sortie composants cytoplasmiques et l’Influx de Ca ++ mène à la destruction des fibres
  • Cycle dégénération – régénération qui s’épuise
  • Dégénérescence musculaire progressive
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5
Q

C’est quoi la créatine kinase?

A

-Enzyme exprimée par divers types de tissus, surtout le muscle squelettique: Intervient dans la mise en réserve de l’énergie par un mécanisme appelé phosphorylation de la créatine

  • Les CK sont libérées dans le sang lorsque le muscle est endommagé
    Ex: lors de lésions tissulaires avec lyse cellulaire:
  • Dosage dans le sang représente excellent biomarqueur de l’intégrité musculaire
  • Dosage sanguin environ 250 chez adulte normal, proportionnel à la masse musculaire, ↑ avec activité physique
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6
Q

La créatine kinase fait quoi au repos?

A

Elle ajoute un acide phosphorique, provenant de l’adénosine triphosphate (ATP), à la créatine pour produire la phosphocréatine, formant une réserve d’énergie à moyen terme.
En cas de besoin, l’organisme puise dans ses réserves, et une réaction inverse se déclenche à partir de la phosphocréatine permettant de reconstituer l’ATP: une source d’énergie immédiatement disponible pour une activité musculaire.

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7
Q

Généralités cliniques des dystrophies musculaires

A
  • Faiblesse proximale principalement:
    Retard de développement moteur grossier et perte des acquis moteurs
  • Caractère dégénératif
  • Atteinte cardiaque possible
  • Souvent peu ou pas d’atteinte du système nerveux central
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8
Q

C’est quoi l’épreuve de Gower

A

Façon facile de tester et démontrer en Clinique une faiblesse proximale des membres inférieures

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9
Q

Nomme les 4 protéines du cytosquelette importante à retenir

A
  • Laminine
  • Dystroglycans
  • Sarcoglycans
  • Dystrophine
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10
Q

C’est quoi la pseudohypertrophie des mollets?

A

Remplacement du muscle par tissus adipeux et fibrose, donnant l’impression d’avoir des gros mollets ≠ muscle

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11
Q

C’est quoi la rétraction des tendons d’Achille?

A

Secondaire à la fibrose du muscle, équinisme

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12
Q

La scoliose est secondaire à quoi?

A

À la faiblesse musculaire tronculaire

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13
Q

Explique les modes de transmission génétique

A
  • Autosomique dominant (AD) = Transmission provenant d’un seul des deux parents atteints (mère ou père)
  • Autosomique récessif (AR) = Transmission provenant des deux parents, non-atteints, seulement porteurs
  • Liée à l’X = Transmission provenant de la mère et transmise à son fils
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14
Q

Les 2 phénotypes?

A
  • Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) = + sévère

- Dystrophie musculaire de Becker (DMB) = + légère

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15
Q

Explique la pathophysiologie de la dystrophinopathie

A
  • Protéine dystrophine déficiente: Très grosse protéine et 5 domaines
  • Située à la surface cytoplasmique du sarcolemme
  • Aussi présente a/n cerveau
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16
Q

Explique la génétique de la dystrophinopathie

A

Transmission récessive, liée à l’ X: Transmission maternelle typiquement MAIS… Sporadique dans 1/3 des cas (mère n’est pas porteuse, mutation spontanée chez l’enfant)

Locus Xp21: Gène responsable de l’expression de la DYSTROPHINE

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17
Q

Qu’est-ce qui influence la sévérité de la maladie?

A

Le type de mutation du gène (génotype et la zone du gène touchée

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18
Q

Dystrophie musculaire de Duchenne incidence et présentation clinique

A

Incidence:
1:3500 nouveaux-nés masculins

Présentation clinique:
Début vers 3 – 5 ans
Faiblesse proximale
MI > MS : difficulté à monter les escaliers,
difficulté à se relever de la position assise sur le plancher

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19
Q

Statistique des atteinte cardiaque de dystrophie musculaire du duchenne

A
  • 30% des patients à 14 ans
  • 100% des patients à 18 ans
  • Souvent asymptomatique au début (Importance du dépistage)
  • Cardiomyopathie dilatée
  • Insuffisance cardiaque
  • Troubles du rythme (arythmies): rare
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20
Q

Une atteinte de dystrophie de duchenne au niveau du cerveau est-il fréquent?

A
  • Atteinte intellectuel
  • Statique ne s’empire pas avec le temps
  • QI moywn = 83 (Environ 2 déviations standards sous la moyenne)
  • QI + petit que 75 chez 1/3 des patients
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21
Q

Une atteinte gastrointestinales de la dsytophie musculaire de duchenne fait quoi?

A
  • Mégacolon, volvulus, malabsorption

- Dilatation gastrique aiguë

22
Q

Une atteinte respiratoire de la dsytophie musculaire de duchenne fait quoi?

A
  • Faiblesse musculaire des muscles impliqués dans la respiration
  • Scoliose
  • Insuffisance respiratoire obstructive
23
Q

Une atteinte orthopédique de la dsytophie musculaire de duchenne fait quoi?

A

Rétraction des tendons d’Achille
Scoliose
Contractures: genoux, hanches, MS

24
Q

Stats des décès de dystrophie musculaire de Duchenne

A
  • Médiane: 18 ans
  • Parfois + de 30 ans maintenant avec traitement optimal
  • Causes pulmonaires les plus fréquentes =
    Insuffisance respiratoire
    et pneumonie
  • Causes cardiaques
25
Q

Dystrophie de Duchenne investigation

A
  • CK diminuent avec progression de la maladie, masse musculaire décline (10 000 à 20 000)
  • Electromyogramme (EMG):
    Unités motrices de type myopathique (Faible amplitude, courte durée et polyphasiques)
  • Biopsie musculaire:
    Changements dystrophiques (Fibres musculaires de tailles variables, Foyers nécrose et régénération, Tissus conjonctif et adipeux)
    Coloration
  • Immunohistochimique: Ac monoclonaux pour la dystrophine
  • Test génétique: Souvent fait d’emblée si l’histoire clinique et les CK sont fortement suggestifs de la maladie
    SANS faire Bx musculaire
26
Q

Explique le traitement et la prise en charge de la dystrophie de Duchenne

A
  • Multidisciplinaire.
  • Essais cliniques en cours pour thérapie génique
  • Stéroïdes:
    .Seule dystrophie dont l’utilisation de stéroïdes a démontré un effet bénéfique
    .Ralentissent la progression de la maladie
    .Retardent l’utilisation du fauteuil roulant de 2 ans
    MAIS nécessite un suivi étroit des effets secondaires: Cataractes, obésité, ostéoporose, hyperglycémie, etc.
27
Q

Qu’est-ce qui apparait vers 5-6, 8-10 et 10-12 ans pour la maladie de Duchenne?

A
  • 5-6 = Pseudohypertrophie musculaire:
    Due au tissus adipeux et fibreux. Contracture des tendons d’Achille
    Assez précoce
  • Lordose lombaire puis scoliose
  • 8 - 10 ans = appareillage à la marche
    10 - 12 ans = fauteuil roulant
  • Aggravation des contractures : hanches, genoux, pieds équinovarus
28
Q

Qu’est-ce que l’ergo et le physio fait pour la dystrophie de Duchenne?

A
  • Exercices d’étirement pour éviter les contractures
  • Orthèses tibiales (nuit)
  • Aides à la marche
  • Ajustement fauteuil
29
Q

Explique les différents suivis qu’on peut faire en cardio, pneumo et ortho pour la dystrophie de Duchenne

A
  • Suivi en cardiologie avec échographie cardiaque
    détection et traitement précoce de l’insuffisance cardiaque
  • Suivi en pneumologie =
    Test des fonctions respiratoires pour détecter l’insuffisance respiratoire et l’apnée du sommeil
  • Suivi en orthopédie =
    Radiographie pour détecter scoliose, Corset, Chirurgie pour scoliose et contractures (ténotomie), Dépistage de l’ostéoporose favorisée par l’immobilité et les stéroïdes
30
Q

Incidence et présentation clinique de Becker

A

Incidence:
1 : 20 000 nouveaus-nés masculins

Présentation clinique:

  • Début 5 – 15 ans
  • Faiblesse musculaire proximale MI>MS
  • Pseudohypertrophie des mollets possible
  • Crampes musculaires à l’exercice TYPIQUE
  • Ambulation ad 15 à 40 ans
  • Cardiomyopathie plus précoce et FRÉQUENTE (90%)
  • Incidence moins élevée de lenteur intellectuelle
  • Pronostic vital: 40 – 50 ans
31
Q

Investigations dystrophie de Becker

A
  • Dosage des CK: 400-5000 (moins élevées)
  • Biopsie musculaire:
    Changements dystrophiques moins marqués et coloration pour la dystrophine est diminuée mais pas complètement abolie.
  • Test génétique d’emblée: Même gène de la dystrophine, mais type et emplacement different de la mutation génétique, produit phénotype moins sévère
32
Q

C’est quoi la dystrophie musculaire des ceintures?

A
  • Toutes les autres dystrophies avec faiblesse proximale
  • Groupe hétérogène de maladies
  • 2 sous-groupes:
    LGMD 1 = Autosomique DOMINANT (<10% LGMD)
    LGMD 2 = Autosomique RÉCESSIF
  • Prévalence
    1:15 000 à 1: 100 000, F = H
33
Q

Présentation clinique dystrophie des ceintures

A
  • Début variable:
    LGMD 1: plus souvent âge adulte
    LGMD 2: plus souvent enfance
  • Sévérité variable:
    Plus sévère dans les formes récessives
  • Progression variable:
    Plus lente dans les formes dominantes
  • Faiblesse prédomine a/n ceintures
    MI > MS
  • Épargnent le plus souvent: Muscles du visage, Mvt extra-oculaires (mvts des yeux dans toutes les directions) et muscles pharyngés
  • Pseudohypertrophie mollets variable =
    surtout dans les formes récessives
  • Cardiomyopathies moins fréquentes
  • Élévation CK variable = normal à 20 000, Plus élevée dans forme récessive que dominante
34
Q

Dystrophie musculaire des Ceintures la + fréquente?

A

Les sarcoglycanopathies sont le plus fréquent des sous-types: Près de 70% des LGMD à début dans l’enfance

35
Q

C’est quoi les formes les + sévères de la dystrophie des Ceintures

A

Ressemble à celle de Duchenne:

  • Début avant 5 ans
  • Perte d’ambulation vers 12 ans
  • CK 10 000 à 20 000
  • Pseudohypertrophie des mollets, contractures, scoliose
  • Cardiomyopathie moins fréquente
  • Décès vers 20 ans

Les moins sévères ressemblent à celle de Becker

36
Q

Investigation dystrophie des ceintures

A
  • Dosage des CK: élevé  récessif > dominant
  • EMG: myogène
  • Biopsie: Changements dystrophiques non-spécifiques et Immunohistochimie disponible pour détecter
37
Q

Explique la génétique et la prévalence de la dystrophie facioscapulohumérale

A

Génétique:

  • Transmission autosomique dominante (AD): Mais sporadique dans 20% cas
  • Chromosome 4
  • Délétion = Taille de la délétion proportionnelle à la sévérité
  • Sévérité augmente avec les générations (même si la taille de la délétion demeure la même)

Prévalence:
1: 20 000
F = H

38
Q

Présentation clinique dystrophie facioscapulohumérale

A
  • Début 10 à 50 ans (souvent à l’adolescence)
  • Faiblesse musculaire a/n visage précoce =
    Incapable de siffler, de gonfler les joues, de vider le fond de la cuillère, dorment avec les yeux entrouverts, difficulté à sourire
  • Préservation des muscles extra-oculaires, bulbaires, pharyngés et respiratoires
  • Faiblesse des muscles de la ceinture scapulaire
    ex: Décollement de l’omoplate, Biceps + triceps, Deltoïde préservé, Poignet: extension > flexion
  • Faiblesse MI: Dorsiflexion pied et Psoas + quadriceps
39
Q

Dystrophie facioscapulohumérale comment sont les faiblessse et l’espérance de vie

A

Faiblesse souvent asymétrique, fauteuil roulant 20% et espérance de vie normale

40
Q

Dystrophie facioscapulohumérale atteinte non-musculaire présentation clinique

A
  • Surdité neurosensorielle fréquente
  • Syndrome de Coat = télangiectasies + décollement rétine
  • HTA labile
  • Intelligence normale
  • Trouble cardiaque rare
41
Q

Dystrophie facioscapulohumérale atteinte non-musculaire investigation

A
  • CK: N ou légèrement augmentées (~1500)
  • EMG: Myopathique dans les muscles atteints
  • Biopsie musculaire:
    Changements dystrophiques non-spécifiques
  • Test génétique:
    Faire si suspicion clinique élevée
42
Q

Dystrophie facioscapulohumérale traitement

A
  • Support et réadaptation
  • Chirurgie orthopédique:
    Stabilisation de l’omoplate
  • Atelle ou orthèse pour pied tombant
43
Q

Dystrophie myotonique de Steinert génétique et incidence

A

Génétique
- Transmission autosomique dominante
(Chromosome 19)
- Répétition trinucléotide: CTG
- Phénomène d’anticipation: Nb de répétitions augmente avec les générations si la transmission est d’origine maternelle
- Gène DMPK encode protéine kinase myotonin:
Rôle dans la conduction inter-cellulaire et la transmission de l’impulsion électrique serait présente dans d’autres tissus

Incidence:
1 : 8 000
F = H

44
Q

Présentation clinique de dystrophie de Steinert

A
  • Très variable
  • Âge à l’apparition des symptoms et sévérité dépendent du nombre de répétition: N = 5 – 27, < 800: début âge adulte, moins sévère, > 1500: début période néonatale, beaucoup plus sévère
45
Q

Dystrophie myotonique de Steinert, forme classique

A
  • Début adolescence à 50 ans
  • Faiblesse distale
  • Peut s’étendre au cou, musculature proximale
  • Faciès typique: allongé,
    atrophie masséters et m. temporaux, diplégie faciale, lèvre supérieure en alcôve
  • Dysphagie (trouble de déglutition)
  • Atteinte muscles extra-oculaires
  • Myotonie = contraction involontaire, comme une crampe, mais non-douloureuse, peut disparaître avec l’augmentation de la faiblesse
  • Dyspnée
  • Atteinte cardiaque: fréquente, Bloc de conduction, Tachyarythmie
  • Troubles cognitifs et psychiatriques
  • Somnolence
  • Réponse ventilatoire centrale anormale: sensibilité dépresseurs SNC
  • Cataractes stellaires
  • Endocrinopathies
  • Calvitie précoce
46
Q

Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale (transmission maternelle)

A
  • Hypotonie
  • Succion faible
  • Difficulté de déglutition
  • Diplégie faciale
  • Arthrogrypose (contractures)
  • Insuffisance respiratoire:
    fatale dans 25 % des cas
  • Retard mental : 75%
  • Retard développement moteur
  • Myotonie plus tard
47
Q

Dystrophie myotonique de Steinert investigation

A
  • Dosage des CK: peut être légèrement élevé
  • EMG: myogène et myotonie
  • Biopsie musculaire
  • Test génétique:
    au moins un membre de la famille
  • IRM cérébrale:
    épaississement voûte crânienne ou atrophie cérébrale.
48
Q

Dystrophie oculopharyngée (DOP)pathophysiologie

A
  • Transmission autosomale dominante
  • Haute pénétrance
  • Chromosome 14
  • Protéine PABPN1
    localisée a/n noyau cellulaire et rôle a/n ARN
  • Répétition trinucleotide:
    Normalement = 6 vs DOP = 8 à 13
  • Pas de phénomène d’anticipation
  • Prévalence jusqu’à 1:1000 (Québécois de souche)
49
Q

Dystrophie oculopharyngée présentation clinique

A
  • Début 40 – 60 ans
  • Ptose palpébrale
  • Diminution des MEOs = souvent asymptômatique
  • Dysphagie
  • Dysphonie
  • Faiblesse s’étend:
    muscles cou, visage, mastication, muscles des ceintures
50
Q

Dystrophie oculopharyngée investigation

A
  • Dosage des CK: N à élevé, Il faut absolument éliminer une atteinte de la jonction neuro-musculaire:
  • Test tensilon
  • EMG avec stimulation répétitive
  • Biopsie musculaire
  • Test génétique
51
Q

Dystrophie oculopharyngée traitement

A
  • Chirurgie opthalmologique pour ptose
  • Myotomie crycopharyngée
  • Gastrostomie

Musculosquelettique (12 decks)

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