Croissance normale et pathologique (Item 51)

Question 1

Définition- physiologie :

Quel est le poids moyen à la naissance ? Quelle prise de poids/jour le 1er mois ? le 2ème mois ? à 1an ?

Quelle est la taille moyenne à la naissance ? Quelle croissance la 1ère année ? à 4ans ?

Quelle est le périmètre crannien moyen à la naissance ? quelle croissance la 1ère année ? à 4 ans ?

Answer 1

Croissance pondérale :

• Poids de naissance (PN) = 3 500 g
• • 30 g/j le 1er mois, + 20 g/j le 2ème mois
• 1 an : PN × 3

Croissance staturale :

• Taille de naissance (TN) = 50 cm
• • 25 cm la 1ère année, + 10 cm la 2ème année
• 4 ans : TN × 2

Croissance du périmètre crânien (PC) :

• Périmètre crânien de naissance (PCN) = 35 cm
• 1ère année = TN/2 + 10
• 4 ans : 50 cm

Question 2

Physiologie :

La croissance est-elle un phénomène continue ou discontinue ? en cb de parties ?

Quels facteurs contrôlent la croisasnce ? (4)

Answer 2

• Croissance = phénomène continu, séquencé en 3 parties

Contrôlée par pls facteurs pouvant être intriqués :

• Génétiques : taille parents, polymorphismes génétiques
• Hormonaux : hormone de croissance/thyroïdiennes/sexuelles
• Nutritionnels : malabsorption, apports
• Socio-économiques et psychoaffectifs

Question 3

Quelles sont les 3 parties de la croissance ?

Answer 3

Naissance → 4 ans : phase de croissance rapide

• +/- 25 cm 1ère année, 10 cm 2ème année : décroissance exponentielle de la vitesse
• L’enfant se place sur son couloir de croissance génétique, qui le conduira à sa taille cible génétique à l’âge adulte

2/ De 4 ans → prépuberté : phase de croissance presque linéaire

• 5–6 cm/an : décroissance linéaire lente de la vitesse de croissance
• L’enfant se situe habituellement sur le couloir de croissance initial

3/Poussée pubertaire : phase de croissance rapide à nouveau

• Garçon : en moyenne 12,5 ans, taille adulte moyenne = 178 cm en France
• Fille : en moyenne 10,5 ans au moment des 1er signes pubertaires (poussée mammaire), taille adulte moyenne de 165 cm en France

Question 4

Comment définit-on la croissance normale ?

Answer 4

• Croissance normale si : T/P/PC évoluent // aux courbes de ref, dans un même couloir,
  entre – 2 DS et + 2 DS, ou entre le 3e et le 97e percentile
  * Par définition : 95 % de la pop se situe entre ces intervalles

Question 5

Un enfant en dehors de ces courbes peut-il avoir une croissance normale ?

Que doit-on analyse sur ces courbes ?

Answer 5

• Enfant hors de ces courbes : peut avoir une croissance normale (par définition statistique) mais le risque de pathologie entravant la croissance est ˃ reste de la pop

Analyse des courbes de croissance doit être rigoureuse :

• Régularité croissance et vitesse de croissance
• Concordance entre courbe pondérale et courbe staturale
• Concordance (± 2 DS) avec la taille cible génétique
• Survenue d’un infléchissement ou d’une cassure

Question 6

Comment fait-on le diag de retard de croissance staturo-pondérale ? (3)

Comment calcule-t-on la taille cible génétique ?

Définition de l’age chronologique ?

Définition de l’age statural ?

Définition de l’age osseux ?

Answer 6

Définition du retard de croissance staturo-pondérale :

• T ou P ˂ – 2 DS
• Changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance)
• Croissance staturale ≤ – 2 DS par rapport à la taille cible

Taille cible génétique = moy taille père/ mère +(garçon) ou –(fille) 6,5 cm

• Permet estimation taille fct° de celles de ses parents
• A pondérer selon le gain générationnel (environ 2,5 cm)
• Age chronologique (AC) = âge réel selon la date de naissance de l’enfant (âge civil)
• Age statural (AS) = âge de l’enfant lorsque la taille mesurée est projetée sur la moyenne sur les courbes de référence
• Age osseux (AO) = âge de maturation osseuse selon les atlas de référence

Question 7

Quelles étiologies préférentielles en fct° de la chronologie entre infléchissement de poids et de la taille ?

Answer 7

• Diag d’un infléchissement /cassure du poids isolé ou ant à celui de la taille = retard pondéral parfois suivi d’un retentissement statural (IMC ↓ pour l’âge)
  * Origine : (++) carentielle ou digestive
• Diag d’un infléchissement/cassure de taille ant/contemporain à celui du poids = retard statural prédominant (IMC normale pour l’âge) Origine : endocrinienne++

Question 8

Démarche diagnostic étiologique selon l’organigramme :

Answer 8

Question 9

Quelles sont les étiologies d’un retard pondéral +/- suivi d’un retard statural ? (3 tirroires)

Answer 9

Causes nutritionnelles
Pathologies digestives

• Malabsorption/maldigestion +++ =˃ déficit nutritionnel =˃ retard pondéral (infléchissement progressif puis cassure), suivi d’un retentissement statural
• Maladie coeliaque (cf chap) : → clinique + IgA sériques antitransglutaminase + IgG antitransglutaminase et IgG anti-endomysium (si déficit IgA), +/- biopsie
• MICI (cf chap) : → clinique + bilan infl, ASCA/ANCA, calprotectine, écho-D intestinale + confirmation histo
• Mucoviscidose (cf chap)
• APLV (cf chap)
• -* Pathologies hépatiques et pancréatiques

Carences d’apports

• Erreurs de régime alimentaire existent chez le nourrisson
• Troubles alimentaires avec des apports caloriques insuffisants dont la cause du manque d’appétit n’est pas claire : identification de ces troubles nécessaire pour mettre en place un enrichissement alimentaire calorique
• Douleur : RGO → oesophagite
• Anorexie mentale : chez l’adolescente ++ (cf chap)

Carences nutritionnelles et psychoaffectives

- Carences affectives peuvent =˃ retard pondéral puis statural, combinant
* Manque d’apports alimentaires
* + Déficit fonctionnel en GH
* Comportement hors milieu familial est significatif : appétit normal voire augmenté, + quête affective impte
* L’enquête sociale montre de graves perturbations du comportement parental

Maladies chroniques

• Toute patho chro peut =˃ retentissement sur croissance
• Insuffisance pondérale ˂=˃ déséquilibre entre apports et besoins
• IRespi chroniques
• Pathologies hématologiques
• Cardiopathies
• Maladies métaboliques
• IRénales chro (tubulopathies)
• Déficits immunitaires
• Svt fortement symptomatiques =˃ diag connu au moment du retard de croissance
• Parfois pauci-symptomatiques et doivent être recherchées systématiquement devant un retard de croissance inexpliqué (pathologies rénales++)

Extrêmes de la normale et RCIU
- Hypotrophie pondérale constitutionnelle svt familiale
* Courbe de poids régulièrement ascendante mais sur un couloir inférieur à la normal
* Enfants à l’appétit svt capricieux, avec dvpmt psychomoteur N et un très bon éveil
- Hypotrophie néonatale (RCIU) (cf infra)

Question 10

Quelles sont les étiologies d’un retard statural prédominant ? (3tirroires : 3,2,3)

Answer 10

Causes endocriniennes

• Endocrinopathies : retard statural + croissance pondérale N ou ↑ (hypercorticisme)
• Déficit en hormone de croissance: congénital ou acquis ou idiopathique
• Hypothyroïdie
• Hypercorticisme

Causes squelettiques

• Sd de Turner : toujours évoquer chez la fille ++
• Maladies osseuses constitutionnelles (MOC)

Extrêmes de la normale et RCIU

• Retard simple de croissance et de puberté
• Petite taille constitutionnelle
• RCIU ou hypotrophie néonatale

Question 11

Déficit en GH congénital :

La taille de naissance est-elle altérée ? quand la croissance staturale s’infléchit ?

Quelles en sont les ppales causes ? (4)

Quelle symptomatologie en période-néonatale ? (2)

Quelles peuvent être les autres anomalies de la ligne médiane ?

Quelle symtpomatologie après quelques mois/années ?

Answer 11

• Presque pas d’altération de la taille de naissance
• Croissance staturale s’infléchit entre 0 et 3 ans

Ppales causes = anomalies morphologiques de la région hypothalamo-hypophysaire

• Hypoplasie de l’antéhypophyse
• Post-hypophyse ectopique avec ou sans interruption de tige pituitaire
• Dysplasie septo-optique
• svt associées à d’autres déficits hypophysaires

Période néonatale : hypoglycémies possible (cf chap), un micropénis chez le garçon

Autres anomalies de la ligne médiane peuvent être observées : colobome irien ou rétinien, fente palatine, agénésie des incisives latérales

Au terme de qq mois ou années : déficit identifiable devant une obésité tronculaire, faciès poupin avec une ensellure nasale marquée et un front bombé

Question 12

Déficit en GH acquis :

Quelle conséquence sur la courbe de croissance ?

Quelles ppales causes ?

Answer 12

• => cassure staturale

Ppales causes :

• Tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire : craniopharyngiome, germinome, gliome, astrocytome
• Irradiation crânienne
• Hydrocéphalie
• TC

Question 13

Déficit en GH idiopathique :

Quelle conséquence sur la courbe de croissance ?

Comment se fait le diag ?

Answer 13

• infléchissement progressif de la taille

Diag :
- Evaluation réserve hypophysaire en GH : taux GH ap test stimulation pharmaco :
* Déficit en GH si pic de GH ˂ 20 mUI/L lors de 2 tests distincts
+ Evaluation taux d’IGF-1 et IGF-BP3 + âge osseux (retardé) + exploration des autres fct° hypophysaires (thyréotrope, corticotrope, prolactinique, gonadotrope) + IRM cérébrale centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire : aucune anomalie de la région hypothalamo-hypophysaire n’est décelable

Question 14

Hypercorticisme :

Quelles sont les ppales étiologies ? (3)

Quelles caractéristiques cliniques ?

Comment fait-on le diag ?

Answer 14

Etiologies :
- +svt iatrogène++ chez l’enfant : corticoT orale prolongée
- Origine endogène exceptionnelle en pédiatrie :
* Maladie de Cushing (ACTH dépendant) ou
* Sd de Cushing (ACTH indépendant)

Clinique :

• Ralentissement net de la vitesse de croissance staturale +
• Prise de poids excessive, obésité faciotronculaire
• Vergetures

Diag = mesure du cortisol libre urinaire 24h : ↑

Question 15

Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) :

Quelles sont les +freq ? (4)

Comment fait-on le diag ?

Answer 15

• Existe nombreuses MOC ou dysplasies squelettiques

Les +freq sont :

• Dyschondrostéose
• Hypochondroplasie
• Pseudo-hypoparathyroïdie
• Dysplasies polyépiphysaires

Diag =

• Etude arbre généalogique familial (autres cas dans la famille) +
• Aspect dysmorphique (asymétrie des segments) +
• Radio osseuses

Question 16

Retard simple de croissance et de puberté:

Est-elle freq ?

Comment fait-on le diag ?

Quelle caractéristique de l’exploration biologique ? dans quel cas est-elle inutile ? que recherche-t-on sinon ?

Quelle évolution ?

Quel ttt ?

Answer 16

• Cause la +freq de retard statural à l’adolescence
• = diag d’élimination

Exploration biologique par définition normale

• +svt inutiles si : infléchissement statural modéré (< 1 DS) avec une taille non extrêmement petite, un âge osseux retardé p/r à l’âge chronologique mais concordant avec le stade pubertaire, abs de signes fonctionnels et ExCl normal =˃ surveillance clinique → début de l’accélération staturale contemporaine du démarrage pubertaire
• Autres cas : explorations nécessaires pour éliminer : déficit en GH, insuffisance thyroïdienne, sd de Turner (fille), MOC, pathologie chronique

Evolution :

• Croissance de la petite enfance : couloir de normalité
• 7–8 ans : vitesse se ralentit → infléchissement sans cassure
• À l’adolescence : puberté et croissance pubertaire ont un démarrage tardif, accentuant ce retard
• Tableaux cliniques svt familiaux

Traitement : aucun

• Taille finale sera dans les limites de la normale
• Si mauvaise tolérance psychologique : possible ttt par stéroïdes gonadiques ↓ doses

Question 17

Petite taille constitutionnelle (ou familiale ou idiopathique) :

Quelle définition pour le diag ?

Quelle caractéristique biologique ?

L’âge osseux est-il proche ou éloigné de l’âge chronologique ?

Quel est le ttt ?

Answer 17

Définition statistique :

• Taille < – 2 DS =˃ concerne 2,5 % des enfants sans aucune pathologie associée
• Vitesse de croissance régulière (pas d’infléchissement progressif ou de cassure)
• Taille se maintient sur une déviation standard stable mais faible (< – 2 DS), proche de la taille cible génétique
• Svt un parent ayant eu un mode de croissance identique
• Diag d’élimination (après exclusion des autres causes, MOC++)

Biologie (si pratiqué) : normal

• Age osseux proche de l’âge chronologique

Traitement : aucun

Question 18

RCIU ou hypotrophie néonatale :

Définition ?

Etiologies ?

Evolution : quel ù se normale dnas les 2 premières années ?

Traitement : envisagé à partir de quel âge ? Quel ttt si aucune cause retrouvée ?

Answer 18

• Hypotrophie d’un Nné : taille et/ou poids ˂ 2 DS (soit le 2,7e percentile) pour l’âge gestationnel p/r à des normes internationales (terme anglais de Small For Gestational Age = « petit pour l’âge gestationnel »)

Etiologies:
- A un extrême de la normale (cf supra)
- + rarement :
* Cause syndromique (ex : sd de Silver-Russell) ou
* Squelettique (sd de Turner, MOC)

Evolution :

• Taille se normalise à 90% pdt 2 premières années
• Au-delà : possibilités de rattrapage difficiles
• Si absence de rattrapage statural post-natal : investigations étiologiques comme devant toute petite taille

Traitement :
- svt envisagé à partir seulement de 3 ans
- Si le déficit statural reste sévère + aucune autre cause n’a été identifiée
= inj GH synthétiques quotidiennes en SC

Question 19

Hypothyroïdie (cause endoc de retard statural) :

Quelles sont les étiologies possibles ? (2tirroires)

Answer 19

Hypothyroïdies congénitales périphériques :
- Anomalie de dvpmt thyroïde : athyréose, ectopie
- Trouble de l’hormonosynthèse thyroïdienne
Hypothyroïdie congénital centrale

Hypothyroïdies acquises:

• Thyroïdite de Hashimoto ++ (origine périphérique)
• • rarement : tumeur région H-H (origine centrale, s’intégrant dans le cadre d’un déficit hypophysaire multiple)
• Formes transitoires rares : en relation ac formes partielles et compensées (subcliniques)

Question 20

L’hypothyroïdie périphérique congénitale est-elle svt diagnostiqué sur un retard de croissance staturale ?

Quels signes cliniques peuvent accompagner le retard statural sur hyporthyroïdie acquise ?

Comment se fait le diag ?

Quel ttt ?

Answer 20

• Diag exceptionnel de retard de croissance staturale car : hypothyroïdies périphériques dépistées (Guthrie, cf néonat)

Clinique associe:

• Retard de croissance staturale + ralentissement vitesse de croissance
• Goitre
• Surpoids
• Frilosité
• Rarement : ralentissement intellectuel

Diagnostique positif :
- Clinique + dosage de T4L : ↓
- Age osseux svt retardé, et ˂ âge statural
Diagnostic étiologique :
- TSH distingue :
* Hypothyroïdies périphérique : TSH ↑
* Hypothyroïdies centrale : TSH ↓ ou N
- Hashimoto :
* Ac antithyroïdiens (+) (antithyroglobuline, antithyroperoxydase) +
* Hétérogénéité tissu thyroïdien : écho thyroïde

• Ttt hormonal substitutif à vie par lévothyroxine

Question 21

Sd de Turner :

Quel sex-ratio ? quelle freq ?

Quelle est la physiopathologie ? Quelle est la forme +sévère ?

Answer 21

• féminin exclusivement : 1/2 500 Nnés

Physiopath : abs tot ou partielle d’un KX

• Surtout : monosomie du KX (45 X0) et formes en mosaïque (45 X0, 46 XX)
• Rarement : anomalies de structure du chromosome X voire Y
• Les ≠ formes cytogénétiques expliquent la variabilité clinique
• Monosomie X : phénotype + sévère que les formes mosaïques

Question 22

Quels sont les signes évocateurs chez : foetus ? Nné ? Nourrisson/enfant ? Ado ? Adulte ?

Quelles sont les caractéristiques cliniques ? (3+++, 2)

Answer 22

Signes évocateurs :

• Foetus : anomalies écho : nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU-
• Nné : lymphoedème des extrémités et RCIU (sd de Bonnevie-Ullrich)
• Nourrisson/enfant : déficit statural (même isolé) ± clinique évocatrice, coarctation Ao
• Ado : déficit statural ± phénotype clinique évocateur (cf infra), retard pubertaire
• Adulte : petite taille, phénotype clinique évocateur, aménorrhée ou infertilité

1/Retard statural s’aggrave au cours des années
- RCIU dans 50 % des cas
- Evolution spont :
* Infléchissement statural progressif dès 3 ans=˃ taille moy à 5–6 ans svt ˂ – 2 DS
* Parfois : infléchissement + tardif (voire pubertaire)
* Absence de poussée pubertaire =˃ retard statural ↑ à la puberté
* Taille adulte sans ttt : 143 cm en moy en France avec variations indiv fct° parents
2/Insuffisance ovarienne quasi constante, avec retard pubertaire et infertilité
- Puberté spontanée +/- possible mais non-progression pubertaire survient ensuite
- Grossesse spontanée exceptionnelle
3/ Signes du phénotype turnérien très variablement présents :
- Aspect physique lié aux anomalies osseuses et cutanées :
* Aspect général trapu, cou court bref et large (parfois un pterygium colli)
* Implantation basse des cheveux et des oreilles
* Epicanthus, palais ogival, thorax large avec écartement mamelonnaire
* Cubitus valgus, nævi pigmentaires multiples
- Intelligence +svt N hors formes avec KX en anneau (qq difficultés possible pour maths)
- Troubles psy : ex : perte d’estime de soi doivent être recherchés

Question 23

Comment se fait la confirmation diag ?

Quelles sont les malformations et/ou maladies associées à rechercher ? (4 tirroires)

Answer 23

Confirmation diagnostique :
- Caryotype standard post-natal : analyse au moins 20 C avec recherche de mosaïcisme

Malformations et/ou maladies associées à rechercher :

• Cardiovasculaires : coarctation Ao, bicuspidie Ao, HTA, dilatation et dissection Ao
• Rénales : reins en fer à cheval, uropathies malformatives
• ORL : otites à répétition, hypoacousies et surdités
• Maladies auto-immunes : thyroïdite de Hashimoto, maladie coeliaque

Question 24

Quels sont les 4 axes de la PEC ?

Answer 24

Correction déficit statural : objectif = améliorer pronostic statural spont (taille adulte)
- GH synthétique : débuté à 3–4 ans/dès diag

Correction insuffisance ovarienne : objectif = maintenir ↓ doses oestrogènes suffisantes pour =˃ dvpmt pubertaire, sans induire de progression excessive de la maturation osseuse
- Ttt oestroprogestatif substitutif
* Oestrogènes débuté vers 12–13 ans
* Relais par ttt oestroprogestatif après période d’imprégnation oestrogénique suffisante → âge physiologique de la ménopause

Sociale : ALD : PEC à 100 %

Soutien psy + aide d’associations de malades

Question 25

Craniopharyngiome :

Quel % des tumeur intracrânienne de l’enfant ?

Nature bénigne ou maligne ? de quelle origine ?

A quoi sont liées ses séquelles potentiellement grave ?

Answer 25

• 10 % des tumeurs intracrâniennes de l’enfant
• Tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire (se dvpe +svt niv intra- et suprasellaire)
• Potentiellement grave par les séquelles qu’elle =˃ sur les structures anatomiques voisines : hypothalamus, chiasma et nerfs optiques

Question 26

Craniopharyngiome:

Quel est la tranche d’âge du diag ?

Quelles sont les caractéristiques cliniques ? (3 tirroires)

Quelle imagerie permet la confirmation diag ?

Quels autres bilan doivent-être fait ? (2)

Answer 26

• Âge au diag : 5 à 14 ans

Clinique : Association à d° variables de :
- Signes ophtalmologiques :

• -* BAV uni- ou bilatérale, amblyopie
• Scotome et autres atteintes du CV, paralysie oculomotrice
• OEdème papillaire ou atrophie optique (au fond d’oeil)
• Signes endocriniens :
• -* Retard statural prédominant avec cassure (déficit en GH)
• Retard pubertaire (insuffisance gonadotrope)
• Diabète insipide, asthénie, prise de poids, autres déficits antéhypophysaires
• Signes neurologiques :
• Signes d’HTIC, céphalées isolées
• Troubles neurovégétatifs, troubles des fonctions supérieures (tardifs)
• Déficit moteur, crise d’épilepsie (rare)

Imagerie : IRM cérébrale avec injection : imagerie de choix pour tumeurs intracrâniennes enfant
Affirme tumeur + apprécie rapports de proximité

Autres bilans :

• Neuro-ophtalmologique : retentissement de la tumeur
• Endocrinien : recherche des déficits antéhypophysaires, diabète insipide

Question 27

Traitement du craniopharyngiome :

Quel ttt de 1ère intention ?

Quel ttt de 2ème intention ?

Quel ttt symptomatique ?

Quel PEC sociale ?

Quelle surveillance ?

Answer 27

1ère intention = chirurgie
- Tient compte des risques fonctionnels liés aux structures anatomiques de voisinage (hypothalamus)

2nd intention : radioT si exérèse incomplète ou récidive

Correction des déficits hypophysaires

• Quasi constants : dès découverte tumeur ou IIR à la résection chirurgicale
• L-thyroxine et hydrocortisone, +/- en desmopressine à vie
• GH discuté dans l’enfance et parfois à l’âge adulte : prévenir complications métaboliques et cardiovasculaires de la carence en GH
• Substitution axe gonadotrope est mis en place à l’adolescence
• PEC handicap à prévoir si séquelles ophtalmologiques

Surveillance :

• Prolongée
• Examens neuro-ophtalmologiques + IRM cérébrale