Evaluation et soins du Nné à terme (Item 31)

Question 1

Quelle est la définition d’un Nné ?

Les objectifs ppaux de l’examen du Nné ?

Answer 1

Nné = enfant < 28 jours

Objectifs principaux de l’examen du Nné :

• Vérifier qualité d’adaptation à vie extra-utérine et la normalité des grandes fct° phsyio
• Apprécier la maturité et la **trophicité
• Dépisterd’éventuelles anomaliesoumalformations congénitales**
• Repérer des FR individuels
• Diagnostiquer et traiter les pathologies de la période néonatale précoce
• S’assurer du développement d’une relation mère-enfant satisfaisante
• Donner des conseils de puériculture appropriés et répondre aux questions des parents

Rq :
Naissance => passage vie intra-utérine → vie aérienne, de dépendance totale → l’autonomie => phénomènes d’adaptation, rapides et vitaux pour la respiration et la circulation, +progressifs pour d’autres fct°

Question 2

Interrogatoire :

Que faut-il faire préciser dans les ATCD ?

Quels risques accrus si mère < 18ans ?

Quels risques accrus si mère > 35ans ?

Answer 2

Il faut préciser l’existence
- Maladie héréditaire, connue ou suspectée
- ATCD de malfo, déficit sensoriel ou pathologies particulières
- Notion de décès en période néonatale, évoquant la possibilité de maladie métabolique
ATCD maternels sont :
- Groupe sanguin, ABO, Rhésus, RAI
- Affections chroniques, source d’hypotrophie ou de pathologie néonatale :
* Diabète, et son équilibration
* HTA et ttt employés
* Néphropathie, ancienne ou gravidique
- Conditions socioéconomiques (risque de prématurité)
- Profession, activité domestique
-Consommation de toxiques :
* Tabac, OH, psychotropes
* Toxicomanie
ATCD gynéco-obstétricaux sont :
- Anomalie morphologique utérine (utérus bicorne) source de prématurité
- Disproportion foeto-pelvienne : risque d’anoxie périnatale
- Nombre de grossesses, la grossesse multiple, l’accouchement prématuré, hypotrophie, mort foetale in utero, type d’accouchement
- Nné décédé en période néonatale précoce

< 18 ans : risque accru de prématurité, d’hypotrophie

> 35 ans : risque accru de malformation (trisomie 21), d’hypotrophie

Question 3

Soins systématiques en salle de naissance :

Cb de personne minimum ?

Quels sont les gestes du 1er temps : dès la naissance ? (4)

Answer 3

- Au moins 1 personne par enfant en cas de naissances multiples

1^er temps : dès la naissance de l’enfant :
1/ Clampage et section du cordon

2/ Évaluation vitalité de l’enfant : score d’Apgar à 1, 5 et 10 minute

3/ Prévention hypothermie (essentielle ++) :

• *- Atmosphère** chaude ≈ 24 °C
• Placement sur ventre de la mère, peau à peau (si la situation le permet)
• *- Séchage** soigneux avec un **linge propre stérile
• Bonnet**
• Si son état nécessite des soins urgents : il est placé sur une table radiante

4/ Mise au sein dans la 1^ère heure de vie si la mère souhaite allaiter

Question 4

Score d’apgar :

Quel score normal ?

Détails des paramètre ? (cf image)

Answer 4

• 5 paramètres de 0 à 2 => évaluation qualité d’adaptation du Nné
• Nné normal : Apgar ≥ 7

Question 5

Soins systématiques en salle de naissance :

Quels gestes au 2ème temps : mais avant le départ de la salle de naissance pour les suites de couches ? (7)

Answer 5

1/ Examen clinique initial

2/ Vérification perméabilité des choanes, de l’anus et de l’œsophage

3/ Mesure paramètres de naissance : TN, PN, PCN + consignation sur carnet de santé

4/ Soins du cordon et vérification de la présence de 2 artères et 1 veine ombilicales

• Clamp + section avec ciseaux stériles
• Désinfection de la zone de section (à la chlorexidine alcoolique
• Protection par compresse stérile

5/ Désinfection oculaire par collyre ATB : prévention conjonctivite à gonocoque

6/ Administration vitK1 (prévention maladie hémorragique du Nné)

7/ Bracelets d’identification

Question 6

Comment dépiste-t-on l’atréise des choanes ?

Comment dépiste-t-on l’atrésie de l’oesophage ? Est-il systématique ?

Comment dépiste-t-on la perméabilité de l’anus ?

Answer 6

Dépistage de l’atrésie des choanes :

• Miroir placé devant la narine (buée = choane perméable)
• Ne nécessite pas le passage systématique d’une **sonde
• DRPnon nécessaireenl’absencededétresse respiouencombrement**

Dépistage atrésie de l’œsophage :

• Test à la seringue : injecter rapidement de l’air par SNG à la recherche d’un bruit aérique au niv du creux épigastrique => élimine atrésie de l’œsophage
• Non systématique, effectué uniquement sur signes d’appel

Dépistage perméabilité anale :
- Inspection et émission de méconium dans un délai normal

Question 7

Quels facteurs rendent essentiels la désinfection oculaire ?

Ex d’ATB ?

Answer 7

+++ si ATCD et/ou de FR d’IST (grossesse non ou mal suivie) chez les parents

1 goutte dans chaque œil, ex : rifamycine

Question 8

Supplémentation vit K :

Quelle posologie ? quand ?

Si allaitement maternel : relais pas quelle voie d’administration ? à quelle posologie ?

Answer 8

- VO 2 mg (IV si FR particuliers) de vitK1 à la naissance et au 3^ème jour de vie

• Si allaitement maternel exclusif : relais à la même dose hebdomadaire

Question 9

Assistance à l’adaptation à la vie extra-utérine :

Quel % des Nné nécessitent de l’aide ?

Quelles sont les situations prévisibles ?

Answer 9

6-10 % des Nnés nécessitent une assistance spécifique (réa +/- nécessaires)

Situations svt prévisibles par une bonne communication avec l’équipe obstétricale :

Maternelles

• HTA gravidique sévère, HTA chronique
• Toxicomanie, médicaments dépresseurs respiratoires, anesthésie générale
• Diabète, maladie chronique (anémie, cardiopathie congénitale cyanogène)
• Infection maternelle
• Grossesse non suivie
• Antécédents de mort fœtale ou néonatale

Fœtales

• Grossesse multiple et syndrome transfuseur-transfusé
• Prématurité < 35 SA- RCIU, oligoamnios
• Certaines malformations congénitales
• Anasarque
• Chorioamniotite
• Allo-immunisation Rhésus

Obstétricales

• Asphyxie périnatale, anomalies du rythme cardiaque fœtal
• Présentation anormale, procidence du cordon
• Rupture prolongée des membranes, travail prolongé ou rapide
• Hémorragie anténatale (placenta prævia, décollement placentaire)
• Liquide amniotique méconial
• Accouchement par forceps, ventouse, césarienne

Question 10

Assistance à l’adaptation à la vie extra-utérine :

A la naissance, quelles conditions doivent être réunies pour pouvoir placer l’enfant sur la poitrine de sa mère ?

Dans les autres cas, où installe-t-on l’enfant ?

Si abs de mvts respi efficace, cyanose, bradycardie : quelles manoeuvres de réa codifiées ? (3)

Si abs d’amélioration après ces manoeuvres : quelle attitude ? (3)

Quel % de Nné nécessitent une réa lourde ?

Answer 10

À sa naissance, enfant placé sur la poitrine de sa mère si toutes les conditions suivantes sont remplies:

• Enfant à terme
• Crie ou respire
• Tonus musculaire normal

Autres cas : PEC sur table radiante pour évaluer ses besoins d’assistance

En l’absence de mvts respi efficaces, cyanose et/ou bradycardie => manœuvres de réa à :
- Stimulation : séchage, frottage du dos, chiquenaudes sur les plantes des pieds
- Aspiration rhinopharyngée
- Ventilation en p°(+) au masque sauf si
*Inhalation méconiale
*Hernie diaphragmatique
* => intubation 1ère

En l’absence d’amélioration :

• Intubation trachéale + ventilation sur tube
• Si persistance bradycardie malgré ventilation efficace : massage cardiaque externe
• voire administration adrénaline
• *- 1 % Nnés** nécessitent réanimation lourde
• Majorité : désobstruction VAS et ventilation au masque suffisent

Question 11

Examen clinique du nouveau-né :

Quand ont lieux les 2 premiers ExCl ?

Conditions optimales de l’examen ? (5)

Answer 11

• Tout Nné bénéficie d’un ExCl complet en salle de naissance avant transfert dans service des suites de couches avec sa mère (arrêté du 18 octobre 1994)
• Au moins 1 autre examen complet pdt le séjour à la maternité obligatoire avant 8^ème jour de vie : consigné dans carnet de santé => 1^er certificat de santé (certificat du 8e jour)

Conditions de l’examen :

• Présence de la mère ou des 2 parents
• Pièce claire, suffisamment chauffée
• Avant repas de préférence ou au moment d’un soin
• Quand l’enfant est bien éveillé
• En respectant les règles d’hygiène : lavage mains, surblouse réservée au Nné et désinfection matériel

Question 12

Aspect général :

Température axillaire : quel seuil défiinit la fièvre ? quelle attitude ?

Quelles sont les mensurations moyennes et intervalles normaux : du poids, de la taille et du PC ?

Quelles caractéristiques de la colortaion du Nné ? (2)

Quelles caractéristiques neurologiques normales lors de l’inspection chez le nné ? (4)

Que peut-on repérer d’anormale à l’inspection ,?

Answer 12

T°C axillaire :

• Définition : fièvre si T°C ≥ 38 °C
• A cet âge = urgence diag => ATB probabiliste

Mensurations de naissance

• Poids moy : 3 500 g / Poids normaux : entre 2 500-4200g
• Taille moy : 50 cm / Tailles normales : entre 46-52 cm
• PC moy : 35 cm

Coloration :

• Excellent reflet du fonctionnement des appareils CV et respi
• Peau du Nné : rose vif voire rouge SAUF extrémités avec aspect cyanique possible dans les heures qui suivent la naissance (acrocyanose

Inspection neuro :

• Au repos : flexion des **4 membres
• **Gesticulation spontanée symétrique, mvts harmonieux
• Cri clair et vigoureux
• Nné normal : vigilant, actif, tonique, capable d’interactions visuelles et auditives

Sd dysmorphique possible : anomalies écho anténatales ont pu être révélatrices (ex. : T21)

Question 13

Examen cardiovasculaire :

Quelle est la FC de repos ?

Quelle est la TA normale ?

A cb doit être le temps de recoloration cutanée ?

Quels pouls doit-on systématiquement recherchés ? ++ qu’évoquer en leur absence ?

Peut-il exister un souffle ? quelle attitude ?

Quelle autre auscultation ? que faut-il évoquer en présence d’un souffle ?

Answer 13

- FC au repos (en l’absence de pleurs) : entre 120-160/min

- TA (non systématique si pas de pathologie) : à terme 60/30 mmHg (TA moy 40 -45 mmHg)

TRC (au niv du thorax) : doit être strictement < 3s

Palpation pouls systématique :

• Fémoraux++
• Perception +faible voire abs pouls fémoraux => évoquer coarctation de l’aorte

Souffle cardiaque systolique dans les 2 premiers jours de vie n’est pas rare
=>ETT+surveillance spécifique (cf souffle cardiaque chez l’enfant)

Auscultation du crâne : niv fontanelle antérieure cherche souffle vasculaire
=> évoquer MAV

Question 14

Examen pulmonaire :

Caractéristiques de la respiration normale ?

Quel score évalue la respiration ? quels en sont les critères ? (5)

De quoi peut témoigner un bruit insipiratoire ? comment évolue-t-il ?

Quelle est la FR de repos ?

Comment est l’auscultation pulmonaire normale : à la naissance ? au-delà des 1ère heures de vie ?

Answer 14

Respi normale : nasale, silencieuse, régulière, parfois périodique, sans signes de lutte respi

• Score de Silverman

- Bruit inspiratoire (stridor) parfois perçu
- Isolé et bien toléré : peut témoigner d’une laryngomalacie et ↓ la 1^ère année de vie

FR au repos (en l’absence de pleurs) : entre 40-60/min

Auscultation :

• MV symétrique, sans bruit surajouté au-delà des 1^ères heures de vie
• *- Râles humides** possibles à la naissance au moment de la résorption du liquide pulmonaire

Question 15

Examen du tronc, de l’abdomen et des orifices herniaires:

Hypertrophie mammaire est-elle pathologique ?

Comment est l’abdomen à la palpation ?

Peut-il y avoir une organomégalie ?

Un diastasis des m. droits est-il pathologique ?

Que faut-il noter sur le plan urinaire ? (3)

Answer 15

- Hypertrophie mammaire (+/- sécrétion lactée) n’est pas pathologique (crise génitale)

- Abdomen souple, svt un peu météorisé

Organes svt palpables :

• *- Foie** svt palpable et peut dépasser le rebord costal de **1 à 2 cm
• Pôle inférieurde larateet lesreinspeuvent êtreparfois perçus**

- Diastasis des muscles droits banal

Appareil urinaire, il faut noter :

• *- L’absence** de globe vésical
• Qualité du jet urinaire chez le garçon : miction en goutte à goutte évoque malfo urétrale
• 1^ères urines doivent être émises avant 24h de vie : l’heure de la 1^ère miction

Question 16

Qu’est-ce que le méconium ? caractéristiques ? dans quel délai est-il normalement émis ?

Qu’élimine-t-on en examinant la marge anale ?

Quelle attitude si doute ou retard à l’émission du méconium ?

Que vérifie-t-on sur le cordon ombilicale ? dans quel délai survient la chute du cordon en moy ? Que doit faire rechercher une chute retardée du cordon ?

Answer 16

Méconium = **1^ères selles

• Épaisetcollant, couleurnoirâtre
• Normalement émisavant 36h** de vie
• Marge anale (aspect, position de l’anus) : examinée pour éliminer malfo anorectale

- Si doute, ou de retard à l’émission du méconium : sonde permet de vérifier perméabilité

• Cordon ombilical on vérifie la présence : 2 artères et 1 veine
• Chute du cordon ombilical : délai variable, moy = 10^ème jour
• Chute retardée > 1 mois de vie : rechercher un déficit immunitaire

Question 17

Une hernie ombilicale nécessite-t-elle un ttt ?

A quoi est due une hernie inguinale ? quelle est la clinique ? Quel est le contenu ? quelle particularité chez la fille ? Quel ttt d’une hernie non compliquée ? quel ttt d’une hernie étranglée ?

Answer 17

- Hernie ombilicale ne justifie d’aucun ttt : fermeture de l’anneau spont < 2 ans

Hernie inguinale = pathologie freq (prématuré++)

• Liée à la persistance du canal péritonéovaginal
• • Clinique =* tuméfaction intermittente, impulsive aux pleurs ou aux autres efforts de poussée, réductible et indolore
• • Contenu* : svt intestinal, SAUF fille < 1 an → +svt hernie de l’ovaire => pas de réduction forcée car risque de trauma et de torsion d’annexe
• Même si possibilité théorique de guérison spont : Toute hernie inguinale non compliquée diagnostiquée doit être opérée pour éviter étranglement herniaire
• Hernie inguinale étranglée => PEC chir urgente ( cf dlr abbo-pel de l’enfant)

Question 18

Examens des organes génitaux externes :

Quel est l’objectif de l’examen à la naissance ?

Answer 18

Vérifie l’absence d’anomalie de la ≠^° sexuelle++
- Toute anomalie doit être reconnue + PEC dès les 1^èreh de vie pour :
* Ne pas déclarer de façon erronée un sexe déterminé
* Ne pas méconnaître une hyperplasie congénitale des surrénales susceptible de mettre la vie de l’enfant en danger (cf insuffisance surrénalienne)

Question 19

Examen OGE chez le garçon :

Que suspecter si testicules non palpés ? que faut-il préciser ? Quelle attitude si persistance > 1an ?

Un hydrocèle est-il freq ? pathologique ?

Le prépuce est-il rétractable les 1ères années de vie ? pourquoi ? Quels risques si décallotage forcé ? Dans quels cas la PEC est-elle justifiée ?

Answer 19

• Non palpables = **cryptorchidie
• Localisationdoit êtreprécisée** : migration durant l’embryogenèse le long du canal péritonéovaginal, pour atteindre le scrotum en fin de grossesse
  - Si persistance à l’âge de 1 an : ttt chir
• Hydrocèle (tuméfaction scrotale transilluminable) freq, non pathologique, ↓_° spont le +svt

Prépuce rarement rétractable dans les 1^ères années de vie, car :
- Adhérences balano-préputiales +
- Etroitesse de l’orifice préputial (ou phimosis congénital)
- Décalottage ne doit pas être forcé : risque paraphimosis et phimosis cicatriciel
* Devient de +en +facile au fil des années : ↓_° spont le +svt des phimosis congénitaux
- PEC n’est justifiée que si :
* Persistance du phimosis à un âge avancé ou
* Avant si complications : paraphimosis, infections urinaires répétées

Question 20

OGE chez la fille :

Que vérifie l’examen ? (2)

Quels signes cliniques sont possibles ?

Answer 20

• Vérifie présence orifice vaginal et perméabilité de l’hymen
• Leucorrhées et métrorragies sont possibles (crise génitale)

Question 21

Examen cutané :

Comment est la peau du Nné à terme ?

Qu’est ce que le vernix caseosa ?

Une desquamation les 1ers jours est-elle inquiétante ?

Quelle coloration doit être recherchée ?

Citer 6 particularités sémiologiques non pathologiques, transitoires à connaître ?

Quelles différences entre angiomes plans et hémangiomes ?

Answer 21

• Peau du Nné à terme est rose voire érythrosique
• Vernix caseosa = enduit blanc graisseux et adhérent, dans les plis++, recouvrant la peau dans les 1^ères heures
• Desquamation modérée possible les 1^er jours (Nnés post-termes++)
• Ictère doit être recherché : connaître signes orientant → cause pathologique ++

Particularités sémiologiques non pathologiques, transitoires, à connaître :
- Œdèmes à la naissance niv des paupières, dos des mains/pieds, pubis/scrotum, ↓ en qq j
- Lanugo = fin duvet, niv front/dos/épaules, disparaît en qq jours
- Grains de milium = microkystes sébacés punctiformes blancs sur le nez et la face
- Erythème toxique = éruption maculopapuleuse voire pustuleuse transitoire +svt H12 -J4
- Livedo (aspect marbré par immaturité de la vasorégulation périphérique) possible niv membres/thorax
- Tache mongoloïde = placard bleu ardoisé siégeant région lombosacrée
* Freq dans pop d’Asie et pourtour méditerranée
* S’atténue dans les 1^ères années de vie

Angiomes plans de la glabelle, des paupières, du nez et de la nuque peuvent être observés
- S’atténuent en qq mois, sauf sur la nuque : peut persister → âge adulte

Hémangiome : faire la distinction avec angiomes : (cf item 111)

• Apparaissant après qq jours de vie
• Relief et de coloration rouge vif ou de type dermique profond
• Evolution marquée par phase de croissance (6-10 mois) puis involution spont sans séquelle

Question 22

Examen de la tête et de la face :

Caractéristiques normales des fontanelles ? Quand se ferme la fontanelle antérieure ? Quand se ferme la fontanelle postérieure ?

Sutures peuvent-elles se chevaucher les 1ers jours de vie ?

Qu’est ce qu’une bosse sérosanguine ?

Qu’est ce qu’un chépalhématome ? Comment peut-il évoluer ?

Answer 22

- Fontanelles : tailles variables, normalement souples : ni déprimées, ni bombées
- Fontanelle antérieure : forme losangique, se ferme entre 8 mois-18 mois
- Fontanelle postérieure : palpable dans les 2-3 premières semaines de vie

• Sutures normalement bord à bord, mobiles, peuvent se chevaucher les 1^ers jours de vie

- Bosse sérosanguine svt observée = collection sous-cut, molle, mal limitée, chevauchant les sutures, se résorbant en 2-6j

Céphalhématome (+rare) = collection sous-périostée, limitée par sutures, pouvant évoluer → calcification en 4 à 6 semaines

Question 23

Examen ORL :

Que recherche-t-on sur les mobilités ?

Que recherche-t-on en palpant le m. sternocléidomastoïdiens ?

Quelles sont les 2 anomalies recehrchées avec attention ?

Examen des oreilles ?

Examen de la bouche ?

Examen du nez ?

Answer 23

Mobilités passive et active : si torticolis : préciser caractère réductible ou non

Palpation des m. sternocléidomastoïdiens => +/- mise en évidence hématome

- Kyste et/ou fistule niv cervical évoque persistance de résidus des fentes branchiales ou du tractus thyréoglosse

Oreilles : niv d’implantation, aspect des pavillons/conduits auditifs

Bouche permet de dépister une fente (vélo-) palatine ou une brièveté du frein de langue

Nez : déviation cloison nasale transitoire possible

Question 24

Examen des yeux :

Quelle caractérisitque du strabisme fait faire un examen ophtalmo ?

Que recherche-t-on à l’ExCl ?

Que cherche à éliminer le FO ? (2)

Answer 24

- Strabisme (asymétrie des reflets) modéré et intermittent possible : persistance > 3^ème mois => examen ophtalmo

On cherche l’ExCl :

• Réflexe photomoteur présent
• Lueurs pupillaires recherchée avec ophtalmoscope

FO (disque orangé) permet d’éliminer cataracte congénitale et rétinoblastome

Question 25

Examen neurosensorielle :

Que vérifie l’examen neurologique ?

Quel est le comportement global du Nné ?

Comment doit-être la motricité spontanée ?

Comment dépiste-t-on des troubles des fct° sensorielles : vision, audition ?

Answer 25

Examen neurologique (tonus passif et actif, automatismes primaires) :

• Vérifie compétences motrices (témoins de l’intégrité du $nerveux) et neurosensorielles
• Influencé par l’âge gestationnel => utilisé en critère de maturité (cf infra)

Comportement global Nné :

• Eveil calme facile à obtenir
• Réactivité à la stimulation vive, avec cri franc
• Capacité à être consolé facilement : se calme à la voix, dans les bras ou à la succion

Motricité spontanée :

• riche, symétrique et harmonieuse
• Bonne ouverture des mains, mvts indépendants des doigts
• ROT présents et symétriques

Fct° sensorielles : dépister précocement toute anomalie
- Vision, un Nné à terme :
* Poursuite oculaire : ses yeux et sa tête suivent le déplacement d’un objet contrasté –cible noir/blanc – placé à environ 30 cm
* Cligne des paupières à la lumière
- Audition
* Réagit aux bruits et à la voix
* Hors anomalies pavillon de l’oreille, pas de signe spécifique pour évoquer une surdité (cf Dépistage chez l’enfant)

Question 26

Examen ostéo-articulaire :

Que recherche avec attention l’examen du rachis ? quel examen si anomalie ?

Quelles sont les ppales malformations des extrémités ? (4)

Answer 26

• Palpation sur toute sa hauteur, recherche anomalie cutanée/osseuse (ex : angulation) ++ région lombosacrée examinée attentivement à la recherche :
  * Anomalie de fermeture du tube neural (spina-bifida) suspectée devant lipome sous-cutané, touffe de poils, fossette sacrococcygienne profonde et/ou avec pertuis ou encore d’une déviation du sillon interfessier => échographie médullaire obligatoire++

Bon fonctionnement/souplesse articulations : amplitudes normales et symétriques

Ppales malfo sont localisées aux extrémités ++ :
- Syndactylie = accolement de 2 doigts/orteils
- Polydactylie = doigts surnuméraires
- Hypoplasies et aplasies des doigts ou orteils
- Malpositions des pieds :
* Pieds varus ou clinodactylie (chevauchement des orteils)
* Freq et bénignes, déformations simples, réductibles
* Pathologie posturale II^R aux contraintes utérines
* A distinguer des déformations rigides(non réductibles), malformatives :pieds bots varus équins

Question 27

Examen des hanches :

Quels signes évoquent une dysplasie de hanche ?

Quel examen si FR d’anomalie de hanche ?

Quelles sont les lésions traumatiques perpartales possibles ? (6)

Answer 27

Signes évoquant une dysplasie des hanches

• *- Limitation** et asymétrie de l’abduction des cuisses
• *- Asymétrie** des **plis fessiers
• Instabilitédehanchepar lesmanœuvres de Barlowet/oud’Ortolani**
• Certains FR => écho de hanche systématique avant 1 mois

Lésions traumatiques perpartales :

• Bosse sérosanguine : collection sous-cutanée, mal limitée, chevauchant les sutures
• Céphalhématome : collection sous-périostée, limitée par les sutures
• **Hématomes cutanés
• **Paralysie faciale (forceps), du plexus brachial (asymétrie de la gesticulation spont MS)
• # de clavicule, exceptionnellement # de membre ou crâne
• Purpura d’origine mécanique : face ou vertex après extraction difficile, d’une circulaire serrée du cordon ou encore d’une présentation de la face

Question 28

Critères pédiatriques de maturation :

Par quels groupes de critères la maturation d’un enfant est évaluée à la naissance ? (4 et 2)

Answer 28

Critères morphologiques = score de Farr

• Aspect de la peau : transparence, couleur, texture
• Aspect oreilles : forme, fermeté/cartilages
• Aspect tissu mammaire et mamelons
• Plis plantaires (présents ou non) et OGE

Critères neurologiques (examen neuro détails ci –apèrs)

• Tonus passif et actif : capacité d’extensibilité et de contractilité des muscles
• Automatisme I^R : succion et grasping

Question 29

Evaluation du tonus passif et actif :

Posture spontanée : quelle position normale ? quelle position après extension des MS ? qu’est ce que le signe du foulard ?

Examen des angles : angle poplité ? angle de dorsiflexion du pied ? angle talon-oreille ? angle des adducteurs ?

Tonus actif : qu’est ce que la manoeuvre du tiré-assis ? qu’est ce que la manoeuvre du redressement global ?

Answer 29

Appréciation du tonus passif :

• Normalement en quadriflexion (prépondérance des fléchisseurs)
• Retour en flexion après extension des MS par l’examinateur
• Signe du foulard : en rapprochant une main vers l’épaule controlatérale, le coude ne dépasse pas la ligne médiane

Mesure des angles

• Angle poplité ≤ 90° (angle d’extension passive de la jambe sur la cuisse)
• Angle de dorsiflexion du pied entre 0 et 20° (flexion du pied sur la jambe)
• Angle talon-oreille ≤ 90° (mvt de rapprochement du talon vers le visage)
• Angle des adducteurs entre 40 et 70° (mvt d’abduction des hanches)

Appréciation du tonus actif
- Manœuvre du tiré-assis (en tenant l’enfant par les épaules) :
* Teste la rép motrice des m. fléchisseurs du cou (tiré) puis extenseurs du cou (assis)
* Tête normalement maintenue dans l’axe pdt qq secondes, la réponse est symétrique
- Redressement global : maintenu en suspension ventrale (thorax soutenu par les mains de l’examinateur) : Nné redresse ses MI puis son tronc et sa tête pdt qq secondes

Question 30

Automatismes primaires :

Définition ?

Leur présence témoigne-t-elle de l’intégrité du SNC ?

Que signifie leur absence ?

Quand disparaissent-ils ?

Quels sont ces réflexes ? (6)

Answer 30

• = réactions motrices propres aux 1^ers mois de vie (cf tableau), tous présents chez le Nné à terme
• Présence ne témoigne pas pour autant de l’intégrité du SNC

- Absence tjrs pathologique

• Disparaissent entre 2-4 mois de vie

Les réflexes :

• Succion : intense, rythmée, sans fatigue ni changement de teint
• Points cardinaux : stimulation des commissures labiales => rotation tête et ouverture bouche pour téte
• Agrippement (grasping) : stimulation de la paume des mains (ou plante des pieds) => flexion spontanée des doigts (ou des orteils) et l’agrippement du doigt de l’examinateur
• Réflexe de Moro : extension brutale de la nuque => extension des 4 membres, une ouverture des mains, ± suivies d’un cri
• Allongement croisé : stimulation de la plante d’un pied, MI étant maintenu en extension => retrait (flexion) puis extension du MI controlatéral
• Marche automatique : Nné soutenu au niv du tronc en position debout et penchée en avant, le contact des plantes des pieds avec la table => réflexe de retrait en alternance des MI donnant une impression de marche

Question 31

Dépistages systématiques

Quand est-il fait ?

Quel prélèvement ? sur quel support ? à quel niveau ?

Concerne combien de maladie ?

Est-il remboursé ?

Que doit-on recevoir des parents avant le prélèvement ?

Answer 31

• Dépistage néonatal : systématique à 72h
• Prélèvement = 8 à 10 gouttes de sang déposées sur papier buvard nominatif, pct° veineuse de préférence, ou au niv du talon
• Concerne ajd → 6 maladies
• Intégralement financé par l’Assurance maladie

- Consentement écrit des parents avant prélèvement : dépistage mucoviscidose requiert en effet, si le taux de trypsine immunoréactive ↑, une étude génétique à la recherche de mutations du gène CFTR

Question 32

Quelles sont les 6 maladies qui peuvent être dépistées par ce test ,

Answer 32

• Phénylcétonurie
• Hypothyroïdie congénitale périphérique
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Mucoiscidose
• Drépanocytose
• Déficit en MCAD

Question 33

Phénylcétonurie :

Quelle prévalence ?

Quelle transmission ?

Quelle conséquence d’une absence de ttt ?

Quel marqueur dose-t-on ?

Quel est le ttt ?

Answer 33

• 1/16 000 Nnés en France
• Maladie génétique autosomique récessive : déficit en phénylalanine-hydroxylase, enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine
• Abs ttt =˃ retard psychomoteur sévère
• Marqueur = phénylalaninémie : suspect si ↑ (↑^° non spécifique)
• PEC = régime alimentaire spécifique =˃ apport quotidien suffisant mais non excessif en phénylalanine (200 mg/j), pdt 8 à 10 ans au moins, avec reprise nécessaire en période périconceptionnelle chez la jeune femme

Question 34

Hypothyroïdie congénitale :

Prévalence ?

Quel est le mécanisme de cette pathologie ?

Quelles sont les conséquences d’une absence de ttt ?

Quels sont les signes clinique en période néonatale ?

Quel est le marqueur ?

Quels examens si marqueur élevé ?

Quelle est la PEC ?

Les hypothyroïdies centrales sont elles dépistées ?

Answer 34

• 1/3 500 Nnés en France

- Sécrétion insuffisante de L-thyroxine par la thyroïde, par :
* Dysgénésie thyroïdienne (athyréose, ectopie : la + freq, hypoplasie) ou
* Trouble hormonogenèse thyroïdienne (hypothyroïdies avec glandes en place)

Abs ttt =˃

• *- Retard psychomoteur impt
• Ostéodystrophieavecretard de croissance** et nanisme sévère

Signes cliniques en période néonatale =

• Ictère prolongé
• Fontanelles larges (en particulier la post)
• Constipation
• hypothermie
• Hypotonie
• Macroglossie
• Difficulté à la succion

Marqueur = TSH, suspect si ↑

Si TSH ↑ : T4L et TSH + écho + scintigraphie thyroïde

PEC : substitution à vie de L-thyroxine quotidienne débutée le +tôt possible après dépistage
- TSH doit être normalisée en qq semaines

• Hypothyroïdies d’origine centrale (TSH ↓ et T4lL ↓) ne sont donc pas dépistées
• Rq: Suivi très régulièrement la 1^ère année de vie puis tout au long de la croissance*

Question 35

Hyperplasie congénitale des surrénales :

Prévalence ?

Quelle transmission ?

Quelle clinique néonatale ? fille ? garçon ?

Quel est le marqueur ?

Quelle est la PEC ?

Answer 35

• 1/17 000 N-nés en France
• Maladie génétique autosomique récessive : 95 % déficit enzymatique en 21β-hydroxylase=˃ défaut synthèse cortisol et aldostérone=˃ production exagérée de testostérone (cf ISurrénale)

Clinique néonatale :

• *- Sd de perte de sel** : vomissements, déshydratation et troubles métaboliques (hypoNa, hyperK, acidose)
• Filles : prod excessive testostérone =˃ virilisation OGE visible dès la naissance (hyperplasie clitoris, fusion grandes lèvres)
• Garçons : diag svt grâce au dépistage, +tard : testostérone =˃ croissance osseuse accélérée =˃ taille ↑ au cours de l’enfance mais petite à l’âge adulte

Marqueur = 17-OH progestérone, suspect si ↑

PEC =

• Hydrocortisone (glucocorticoïde) et fludrocortisone (minéralo-corticoïde) quotidienne : substitution + freine production excessive de testostérone
• Education thérapeutique : maladie, ttt et adaptation fct° d’événements spécifiques (stress, infection, intervention chirurgicale) est essentielle

Question 36

Mucoviscidose :

Prévalence ?

Quelle transmission ? anomalie de quel gène ?

Expression clinique ?

Quel est le marqueur ? Suspect à quel seuil ? Quelle attitude si (+) ?

Answer 36

• 1/3 500 Nnés en France
• Maladie génétique autosomique récessive : anomalie ptn CFTR =˃ viscosité excessive des sécrétions muqueuses

Clinique :

• Peut être symptomatique dès la naissance : iléus méconial
• *- Respiratoires** (bronchite chronique) et digestives par IPancréatique externe (diarrhée chronique, retard staturo-pondéral, dénutrition) sont + tardives

Marqueur = trypsine (TIR [trypsine immunoréactive]), suspect si ≥ 65 mg/L
- Si hypertrypsinémie : analyse génétique (consentement écrit parents indispensable) recherche mutations les +freq (F508del)

Question 37

Drépanocytose :

Chez qui réalise-t-on ce dépistage ?

Quelle transmission ?

En quoi consiste la maladie ?

Quels sont les “ groupes de manifestation de la drépanocytose ?

Quel est le marqueur ?

Answer 37

Uniquement pop ciblée : parents originaires de pays considérés comme à risque :

• Afrique avant tout **subsaharienne
• Réunion**
• **Antilles
• Bassin méditerranéen**
• Guyane
• Maladie génétique autosomique récessive : anomalie structure chaîne β de l’Hb (alors nommée HbS) =˃ déformation en faucille des GR =˃ obstruction microvaisseaux + hémolyse

Sd drépanocytaire majeur regroupe 3 types de manifestations :

• *- Anémie hémolytique chronique
• Phénomènes vaso-occlusifs
• Susceptibilité aux infections**

Marqueur = électrophorèse de l’HbS (bande spé HbS et abs bande HbA)

• Rq :
• PEC multidisciplinaire (cf chap anémie)
• Conseil génétique indispensable si confirmation diag*

Question 38

Déficit en MCAD :

Prévalence ?

Quel est le mécanisme de cette pathologie ?

Quelle transmission ?

Quelles sont les complications graves ?

Quel est le marqueur ?

Answer 38

• 1/15 000 Nnés en France
• Anomalie +freq de la bêta-oxydation mitochondriale des AG : processus biochimique indispensable au métabolisme énergétique de l’organisme =˃ défaut d’utilisation des AG =˃ hypoglycémie de jeûne dès que la néoglucogenèse est insuffisante pour couvrir les besoins énergétiques
• Maladie autosomique récessive par mutations du gène ACADM

- Complications : malaises hypoglycémiques hypocétosiques avec risque de mort subite par TDRy cardiaque + risque de séquelles neuro sévères

Marqueur = octanoyl-carnitine (C8) par spectrométrie de masse

Question 39

Quelles sont les situations risques et situations pathologiques nécessitant une PEC spécialisée chez le nouveau-né ?

Answer 39

Situations à risque

• Prématurité
• Hypotrophie, RCIU (retard de croissance intra-utérin)
• Pathologies ou ttt maternels pouvant retentir sur la santé du Nné : diabète, prééclampsie,
• infections, pathologies psychiatriques, certains ttt
• Autres

Situations pathologiques

• Infection (néonatale)
• Détresse respiratoire néonatale
• Certains ictères
• Asphyxie périnatale (improprement appelée « souffrance fœtale aiguë »)
• Malformations congénitales diagnostiquées en anténatal ou lors du 1^er examen à la naissance (cardiopathie, hernie de coupole diaphragmatique, malformations pulmonaires, défects de la paroi abdominale, anomalies de fermeture du tube neural, etc.)
• Autres