Evaluation et soins du Nné à terme (Item 31) Flashcards

Question

_Examen neurosensorielle :_ Que vérifie l'examen neurologique ? Quel est le comportement global du Nné ? Comment doit-être la motricité spontanée ? Comment dépiste-t-on des troubles des fct° sensorielles : vision, audition ?

Answer 1

_Examen neurologique (tonus passif et actif, automatismes primaires) :_ - Vérifie compétences motrices (témoins de l’intégrité du $nerveux) et neurosensorielles - Influencé par **l’âge gestationnel** =\> utilisé en critère de maturité (cf infra) _Comportement global Nné :_ - **Eveil** calme **facile** à obtenir - **Réactivité à la stimulation** vive, avec **cri franc** - **Capacité** à être **consolé** facilement : se **calme** à la **voix**, dans les **bras** ou à la **succion** _Motricité spontanée :_ - **riche**, symétrique et harmonieuse - Bonne ouverture des mains, **mvts** **indépendants** des **doigts** - ROT **présents** et **symétriques** _Fct° sensorielles : dépister précocement toute anomalie_ - Vision, un Nné à terme : \* Poursuite oculaire : ses yeux et sa tête suivent le déplacement d’un objet contrasté –cible noir/blanc – placé à environ 30 cm \* Cligne des paupières à la lumière - Audition \* Réagit aux bruits et à la voix \* **Hors anomalies** pavillon de l’oreille, **pas de signe spécifique** pour évoquer une **surdité** (cf Dépistage chez l’enfant)

Answer 2

- **Palpation** sur toute sa hauteur, recherche **anomalie cutanée/osseuse** (ex : angulation) ++ région lombosacrée examinée attentivement à la recherche : \* **Anomalie de fermeture du tube neural** (spina-bifida) suspectée devant **lipome** sous-cutané, touffe de **poils**, **fossette** **sacrococcygienne** **profonde** et/ou avec **pertuis** ou encore d’une **déviation** du **sillon interfessier** =\> **_échographie médullaire obligatoire++_** **Bon fonctionnement**/souplesse **articulations** : **amplitudes** **normales** et **symétriques** _Ppales malfo sont localisées aux extrémités ++ :_ - **Syndactylie** = accolement de 2 doigts/orteils - **Polydactylie** = doigts surnuméraires - **Hypoplasies** et aplasies des doigts ou orteils - **Malpositions des pieds :** \* Pieds varus ou clinodactylie (chevauchement des orteils) **\* Freq** et **bénignes**, déformations **simples**, **réductibles** \* Pathologie posturale **II^R aux contraintes utérines \* A distinguer des déformations rigides**(non réductibles), malformatives :**pieds bots** varus équins

Answer 3

_Signes évoquant une dysplasie des hanches_ * *- Limitation** et **asymétrie** de **l’abduction** des cuisses * *- Asymétrie** des **plis fessiers - Instabilité**de**hanche**par les**manœuvres de Barlow**et/ou**d’Ortolani** - Certains FR =\> **écho** de hanche systématique avant 1 mois _Lésions traumatiques perpartales :_ - **Bosse sérosanguine** : collection sous-**cutanée**, **mal limitée**, **chevauchant** les **sutures** - **Céphalhématome :** collection sous-**périostée**, **limitée** par les sutures - **Hématomes cutanés - ****Paralysie faciale** (forceps), du **plexus brachial** (asymétrie de la gesticulation spont MS) - **#** de **clavicule**, exceptionnellement # de **membre** ou **crâne** - **Purpura** d’origine **mécanique : face** ou **vertex** après extraction difficile, d’une circulaire serrée du cordon ou encore d’une présentation de la face

Answer 4

_Critères morphologiques = score de Farr_ - Aspect de la peau : **transparence**, **couleur**, **texture** - Aspect oreilles : **forme**, **fermeté**/**cartilages** - Aspect tissu mammaire et mamelons - Plis plantaires (présents ou non) et OGE _Critères neurologiques (examen neuro détails ci –apèrs)_ - Tonus passif et actif : capacité d’extensibilité et de contractilité des muscles - Automatisme I^R: succion et grasping

Answer 5

_Appréciation du tonus passif :_ - Normalement en **quadriflexion** (prépondérance des fléchisseurs) - **Retour en flexion** après extension des MS par l’examinateur - **Signe du foulard :** en rapprochant une main vers l’épaule controlatérale, le **coude** **ne dépasse pas la ligne médiane** _Mesure des angles_ - Angle poplité ≤ 90° (angle d’extension passive de la jambe sur la cuisse) - Angle de dorsiflexion du pied entre 0 et 20° (flexion du pied sur la jambe) - Angle talon-oreille ≤ 90° (mvt de rapprochement du talon vers le visage) - Angle des adducteurs entre 40 et 70° (mvt d’abduction des hanches) _Appréciation du tonus actif_ - Manœuvre du tiré-assis (en tenant l’enfant par les épaules) : \* Teste la rép motrice des m**. fléchisseurs du cou** (tiré) puis **extenseurs** du **cou** (assis) **\* Tête** normalement **maintenue** **dans l’axe** pdt **qq secondes**, la réponse est symétrique - Redressement global : maintenu en **suspension ventrale** (thorax soutenu par les mains de l’examinateur) : Nné **redresse ses MI** puis son **tronc** et sa **tête** pdt **qq secondes**

Answer 6

- = **réactions motrices propres aux 1^ers mois de vie** (cf tableau), **tous présents** chez le **Nné à terme** - _Présence_ ne **témoigne pas** pour autant de **l’intégrité du SNC** _- Absence_ **tjrs pathologique** - Disparaissent entre **2-4 mois** de vie _Les réflexes :_ - Succion : **intense**, **rythmée**, **sans fatigue** ni changement de teint - Points cardinaux : **stimulation** des **commissures labiales** =\> rotation tête et ouverture bouche pour téte - Agrippement (grasping) : **stimulation** de la **paume** des mains (ou **plante** des pieds) =\> **flexion spontanée** des doigts (ou des orteils) et l’agrippement du doigt de l’examinateur - Réflexe de Moro : **extension** **brutale** de la **nuque** =\> **extension des 4 membres**, une ouverture des mains, ± suivies d’un cri - Allongement croisé : **stimulation** de la plante d’un pied, **MI** étant maintenu en **extension** =\> **retrait** (flexion) puis **extension** du MI **controlatéral** - Marche automatique : Nné soutenu au niv du tronc en position debout et penchée en avant, le contact des plantes des pieds avec la table =\> **réflexe** de **retrait** en **alternance** des MI donnant une impression de marche

Answer 7

- Dépistage néonatal : **systématique à 72h** - Prélèvement = **8 à 10 gouttes** de **sang** déposées sur **papier buvard nominatif**, **pct° veineuse** de préférence, ou au niv du **talon** - Concerne ajd → **6 maladies** - **Intégralement financé** par l’Assurance maladie **- Consentement écrit** des parents **avant prélèvement** : dépistage mucoviscidose requiert en effet, si le taux de trypsine immunoréactive ↑, une étude génétique à la recherche de mutations du gène CFTR

Answer 8

- Phénylcétonurie - Hypothyroïdie congénitale périphérique - Hyperplasie congénitale des surrénales - Mucoiscidose - Drépanocytose - Déficit en MCAD

Answer 9

- 1/16 000 Nnés en France - Maladie génétique **autosomique récessive** : déficit en phénylalanine-hydroxylase, enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine - Abs ttt =˃ **retard psychomoteur sévère** - Marqueur = phénylalaninémie : suspect si ↑ (↑^° non spécifique) - PEC = **régime alimentaire spécifique** =˃ **apport quotidien** suffisant mais non excessif en phénylalanine (**200 mg/j**), pdt **8 à 10 ans au moins**, avec **reprise nécessaire** en période **périconceptionnelle** chez la jeune femme

Answer 10

- 1/3 500 Nnés en France **- Sécrétion insuffisante de L-thyroxine** par la thyroïde, par : \* Dysgénésie thyroïdienne (athyréose, ectopie : la + freq, hypoplasie) ou \* Trouble hormonogenèse thyroïdienne (hypothyroïdies avec glandes en place) _Abs ttt =˃_ * *- Retard psychomoteur impt - Ostéodystrophie**avec**retard de croissance** et nanisme sévère _Signes cliniques en période néonatale =_ - Ictère prolongé - Fontanelles larges (en particulier la post) - Constipation - hypothermie - Hypotonie - Macroglossie - Difficulté à la succion _Marqueur =_ **TSH, suspect si ↑** _Si TSH ↑ :_ **T4L** et **TSH + écho + scintigraphie** thyroïde _PEC :_ **substitution à vie de L-thyroxine** quotidienne débutée le +tôt possible après dépistage **- TSH** doit être **normalisée en qq semaines** - Hypothyroïdies **d’origine centrale** (TSH ↓ et T4lL ↓) ne sont donc **pas dépistées** * Rq: Suivi très régulièrement la 1^ère année de vie puis tout au long de la croissance*

Answer 11

- 1/17 000 N-nés en France - Maladie génétique **autosomique récessive** : **95 %** **déficit enzymatique** **en 21β-hydroxylase**=˃ défaut synthèse cortisol et aldostérone=˃ production exagérée de testostérone (cf ISurrénale) _Clinique néonatale :_ * *- Sd de perte de sel** : **vomissements**, **déshydratation** et **troubles métaboliques** (hypoNa, hyperK, acidose) - Filles : prod excessive testostérone =˃ **virilisation OGE** visible dès la naissance (hyperplasie clitoris, fusion grandes lèvres) - Garçons : diag svt grâce au dépistage, +tard : testostérone =˃ **croissance osseuse accélérée** =˃ taille ↑ au cours de l’enfance mais **petite à l’âge adulte** _Marqueur =_ 17-OH progestérone, suspect si ↑ _PEC =_ - **Hydrocortisone** (glucocorticoïde) et **fludrocortisone** (minéralo-corticoïde) quotidienne : substitution + freine production excessive de testostérone - **Education** thérapeutique : **maladie**, **ttt** et **adaptation** fct° **d’événements spécifiques** (stress, infection, intervention chirurgicale) est essentielle

Answer 12

- 1/3 500 Nnés en France - Maladie génétique **autosomique récessive** : anomalie **ptn CFTR** =˃ viscosité excessive des sécrétions muqueuses _Clinique :_ - Peut être **symptomatique** dès la **naissance** : iléus méconial * *- Respiratoires** (bronchite chronique) et **digestives** par IPancréatique externe (diarrhée chronique, retard staturo-pondéral, dénutrition) sont + tardives _Marqueur =_ **trypsine** (TIR [trypsine immunoréactive]), suspect **si ≥ 65 mg/L** - Si hypertrypsinémie : **analyse génétique** (consentement écrit parents indispensable) recherche mutations les +freq (F508del)

Answer 13

_Uniquement pop ciblée :_ parents originaires de pays considérés comme à risque : - **Afrique** avant tout **subsaharienne - Réunion** - **Antilles - Bassin méditerranéen** - **Guyane** - Maladie génétique **autosomique récessive** : **anomalie structure chaîne β de l’Hb** (alors nommée HbS) =˃ déformation en faucille des GR =˃ obstruction microvaisseaux + hémolyse _Sd drépanocytaire majeur regroupe 3 types de manifestations :_ * *- Anémie hémolytique chronique - Phénomènes vaso-occlusifs - Susceptibilité aux infections** _Marqueur =_ **électrophorèse de l’HbS** (**bande spé HbS** et **abs bande HbA**) * Rq : - PEC multidisciplinaire (cf chap anémie) - Conseil génétique indispensable si confirmation diag*

Answer 14

- 1/15 000 Nnés en France - Anomalie +freq de la bêta-oxydation mitochondriale des AG : processus biochimique indispensable au métabolisme énergétique de l’organisme =˃ **défaut d’utilisation des AG** =˃ **hypoglycémie de jeûne dès** que la **néoglucogenèse** est **insuffisante** pour couvrir les besoins énergétiques - Maladie **autosomique récessive** par mutations du gène ACADM _- Complications :_ malaises hypoglycémiques hypocétosiques avec risque de mort subite par TDRy cardiaque + risque de séquelles neuro sévères _Marqueur =_ **octanoyl-carnitine (C8)** par spectrométrie de masse

Answer 15

_Situations à risque_ - Prématurité - Hypotrophie, RCIU (retard de croissance intra-utérin) - Pathologies ou ttt maternels pouvant retentir sur la santé du Nné : diabète, prééclampsie, - infections, pathologies psychiatriques, certains ttt - Autres _Situations pathologiques_ - Infection (néonatale) - Détresse respiratoire néonatale - Certains ictères - Asphyxie périnatale (improprement appelée « souffrance fœtale aiguë ») - Malformations congénitales diagnostiquées en anténatal ou lors du 1^er examen à la naissance (cardiopathie, hernie de coupole diaphragmatique, malformations pulmonaires, défects de la paroi abdominale, anomalies de fermeture du tube neural, etc.) - Autres

Evaluation et soins du Nné à terme (Item 31) Flashcards

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