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MMD1045 > Cytogénétique > Flashcards

Cytogénétique Flashcards

1
Q

Définis le caryotype et ses objectifs

A

Classement des chromosomes selon une entente internationale

permet de
- analyser la structure des chromosomes
- comparer les chromosomes homologues

22 paires autosomes
1 paire gonosome XX ou XY

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Q

Quelles sont les étapes pour établir le caryotype d’un individu

A
  1. compter le nbr de chromosomes
  2. analyser chromosmes
    - leur taille; classé du plus grand au plus petit (1-22) et la 23e paire = gonosome
    - leur forme
    - le marquage particulier de chacun
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3
Q

De quoi dépend la morphologie des chromosomes et quelles sont elles

A

morphologie dépend de la position du centromère
- chaque paire a la meme morphologie mais varie d’une paire à l’autre

métacentrique: centromère au centre donc les deux bras sont de la même longueur

submétacentrique: position du centromère entraine deux bras asymétrique

acrocentriques: position du centromère à une extrémité faisant en sorte qu’un bras est extrêmement petit

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4
Q

Quelle est l’anatomie du chromosome et comment nomme t on une région

A

télomère
bras p; court
bras q; long
centromère

région: 7p11.
- chromosome 7, bras p, région 11.3

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5
Q

Comment se fait le marquage chromosomique

A

marquage des bandes gtg ou bandes G (bandes sombres)
- meme marquage dans une paire de chromosome; varie d’une paire à l’autre
- obtenu par traitement trypsine et coloration giesma
- bande +/- bien digéré par la tryspine; digéré = bandes claires

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6
Q

Quels sont les prérequis pour obtenir les chromosomes dans un caryotype

A

Cellules doivent être en mitose en métaphase; phase la plus condensées

se fait spontanément pour
- fibroblastes de la peau, amniocytes
- cellules tumorales

par stimulation
- lymphocytes T hors du cycle cellulaire stimulée par la PHA (phytohématoglutinine)

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7
Q

Comment obtient on les chromosomes pour le caryotypes

A
  1. culture cellulaire
  2. arrêt de la division cell en métaphase par un inhibiteur du fuseau mitotique (colcemid)
  3. récolte des chromosome par traitement hypotonique de la cell; libération des chromosome de la membrane cytoplasmique
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8
Q

Définis la formule chromosomique et l’info qu’elle contient

A

composition chromosomique d’une cellule donnée
- nombre total de chrom
- gonosome
- si pas d’anomalie 46XX ou 46XY
- si anomalie 47XX+13 (trisomie 13)

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9
Q

Définis la constitution chromosomique

A

composition chromosomique de l’ensemble des cellules d’un individu; 10 cellules = suffisant
- normale; 46XX/46XY
- anormale; 47XX+ 13 (trisomie 13); 45X ( syndrome de turner)

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10
Q

Quelle est la différence entre la constitution chromosomique homogène et non-homogène/mosaique

A

homogène
- toute les cellules proviennent de la meme lignée cellulaire; normale ou anormale

non-homogène/mosaique
- les cellules proviennent de deux lignées
- normales et anormles
- provient d’un meme zygote
- anomalie due à la mauvaise ségrégation des chromosomes pendant la mitose
-ex: mosaique 47XX+13/46XX

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11
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie chromosomique

A

anomalie qui touche l’euchromatine des chromosomes
- anomalies visibles sur le chromosomes au microscope touchent plusieurs gène
- anomalie = modificaiton dans la qté d’eurchromatine dans le génome qui a un effet sur le phénotype
- si anomalie touche hétéchromatine = variant chromosomique car aucun effet sur le phénotype

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12
Q

Quels sont les 2 types d’anomalies chromosomiques

A

anomalie de nombres
anomalie de structures

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13
Q

Quels sont les 2 types d’anomalie de nombre

A

Polyploidie: ajout d’un jeu complet de chromosomes
- triploïdie: 69XXY ou 69XXX
- tétraploïdie: 92 XXXX

Aneuploidie: modification du nombre de chromosome dans une paire homologue (+ ou -)
- trisomie: ajout d’un chromosome (47XY+21)
- monosomie: perte d’un chromosome (45X)

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14
Q

Quelles sont les 3 formes de triploïdies, laquelle est la plus fréquente et quels sont les symptomes

A

69 XXX
69 XXY
69 XYY (+rare)

cause la plus fréquente = diandrie 84%
- 69 XXY
- 69 XYY

Diandrie
- 2 causes
1. dispermie; 2 spermato
2. spermato avec 46 chromosomes
- symptomes: retard de croissance, kystes du placenta, peu viable

Digynie
- ovule avec 46 chromosomes
- symptômes: placenta hypotrophique, retard de croissance importante, syndactylie 2-3 (fusion doigts 2-3)

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15
Q

Qu’est-ce qu’une anueploidie,
comment peuvent elles être causées,
laquelle n’est pas viable,
quel est un des facteurs de risques

A

Aneuploidie: anomalie dans le nombre de chromosome d’une paire homologue

Causée par des erreurs de répartition des chrom dans la division cellulaire
- si homogène; pendant méiose
- si non-homogène/mosaique; pendant la mitose

Monosomie seulement viable si atteint présence d’un seul chromosome X

Facteur de risque avec age maternel avancé; plus de 35ans

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16
Q

Comment la mauvaise réparation des chromosomes se fait elle en méiose

A
  1. non-dysjonction pendant la méiose 1
    - division réductionnelle
    - paire de chromosomes homologues dédoublé
    - non-dysjonction = paire de chromosome homologue (dans la meme gamète)
    - plus fréquent
  2. non dysjonction pendant méiose 2
    - division équationnelle
    - non-séparation des chromatides soeurs ; demeurent dans la meme gamète
    - gamète sans paire de chromosomes
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17
Q

Quel est l’effet de l’âge maternel sur les trisomies et quels sont les non-dysjonction associées à chacune des trisomies

A

90% des trisomie sont d’origine maternelle

non-dysjonction pendant méiose 1: trisomie 21, 13
non dysjonction pendant méiose 2: trisomie 18

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18
Q

Pourquoi l’âge maternel augmente les risques de trisomies

A
  1. recombinaisons pendant la méiose 1
    - ovocyte bloqué en phase dictyotène de la méiose 1 jusqu’à l’ovuluation et parfois sans recombinaison
    - absence de recombinaisons ou recombinaisons télémorique diminue chance de ségrégation
    - bivalent reste ensemble
  2. recombinaison péricentromériques pendant la méiose 2
    - interfère avec cohésion normales des chromatides soeur; augmente cohésion
  3. vieillissement du fuseau mitotique: mauvaise ségégation
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19
Q

Quels sont les aneuploidies les plus fréquentes et la constitution chromosomique des cellules

A

syndrome de turner: 45X
syndrome de klinefelter: 47XXY
triple X ou XXX
47 XYY
trisomie 21 47XX+21 ou 47XY+21
trisomie 13 47XX+13 ou 47XY+13
trisomie 18 47XX+18 ou 47XY+18

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20
Q

Syndrome de turner
- formule chrom
- % conception
- % avortements spontanés et phénotypes associés
- cause
- prévalence
- phénotype

A

45X

2% conception

90% avortement spontané car phénotype sévère
- hydropos: oedème généralisé de l’embryon/foetus

cause: non-dysjonction dans méiose paternells

prévalence: 1/2000 FILLES

phénotype
1. féminin
2. courte taille proportionnée
3. insuffisance ovarienne par dysgénésie gonadique: absence/non-complétion puberté, aménorrhée primaire, infertilité
4. autres
- hydrops foetale
- oedème du dos des mains/pieds
- cou palmé par hygroma kystique (kystes autour tête embryon/foetus)
- oreille basse
- thorax large et mamelons éloignés
- anomalie cardiaques
- anomalies rénales
- cubitus valgus; déviation axe avant bras

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21
Q

Quelle est l’étiologie cytogénétique du syndrome de turner

A

55%: aneuploidie homogène
20% aneuploidie non-homogène/mosaique; 2 lignées cellulaires (une 46XX ou 46XY)
25%: 2e chromosomes X avec anomalie de structure: homogène ou mosaique
- isochromosome Xq: deux bras long
- délétion

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22
Q

Syndrome de Klinefelter
- formule chrom
- prévalence
- phénotype

A

formule: 47XXY

prévalence de 1/500 chez les GARCONS

phénotype
1. masculin
2. intelligence normale avec difficultés d’apprentissage
3. grande taille
4. hypogonadisme (petits testicules)
- infertilité
- risque gynécomastie
- caractère sexuels secondaire peu développés

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23
Q

Syndrome du triple X
- prévalence
- phénotype

A

prévalence 1/1000 filles

phénotype
- féminin
- intelligence normale avec difficultés d’apprentissage par rapport fratrie
- grande taille
- aucune dysmorphie ou malformation
- fertilité (parfois insuffisance ovarienne)

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24
Q

Syndrome XYY
- prévalence
- phénotype

A

prévalence 1/900 garcons

phénotype
- masuclin
- intelligence normale avec difficulté d’apprentissage et impulsivité
- grande taille
- fertilité

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25
Q

Trisomie 21
- synonyme
- formule chromosomique
- prévalence
- cause
- phénotype

A

syndrome de down

formule: 47XX+21 ou 47XY+21

prévalence 1/600
- augmente avec l’âge; 1/24 à 45ans

cause:
- 95% non-dysjonction pendant la méiose maternelle (surtout méiose 1)
- 2,5% translocation robertsonnienne 14-21
- 2,5% mosaicisme (erreur mitose)

phénotype
- retard mentale léger à modéré
- bon comportement
- hypotonie: tonus musculaire diminué
- traits physiques
1. protusion de la langue
2. occiput plat
3. visage rond
4. replis épicanthique (yeux)
5. fentes palpérables vers haut
6. clinodactylie; 5e doigt en crochet
7. plis palmaires transverses
- malformations cardiaques: 40% (canal auriculo-ventriculaire)
- 12% malformation gastro-intestinales (atrésie duodénale ou oesophage)
- 1% leucémie

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26
Q

Trisomie 13
- synonyme
- formule chromosomique
- prévalence
- phénotype
- survie

A

syndrome de patau

47XX+13
47XY+13

prévalence 1/5000

phénotype
- retard mental sévère
- malformation cérébrale sévère; holoproencéphalie
- polydactilie
- fente labio-palatine
- malformations cardiaques, rénales, autres

survie
- survie médiane de 7j
- 91% meurent la premiere année
- 5-10% vivent à long terme

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27
Q

Trisomie 18
- synonyme
- formule chrom
- prévalence
- phénotype
- survie

A

syndrome d’edward

47XX+18
47XY+18

prévalence 1/6000-1/8000

phénotype
- retard mental sévère
- retard de croissance
- main fermée: 2e sur 3e doigt, 5e sur 4e doigt
- pied en piolets
- malformation cardiaque, rénales, digestives, fréquentes

survie
- survie médiane 14,5j
- 5-10% survivent la première année

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28
Q

Définis une anomalie de structure
- la cause
- les issues possibles

A

anomalie dans la forme des chromosomes

cause: souvent du à une cassure
- une ou plusieurs sur un chromosome
- des cassures peuvent survenir sur différents chromosomes en meme temps

issues
- fragment de cassure peut se perdre
- se recoller normalement
- se recoller différent
- si le fragment possède un centromère, il va se transmettre à la cell fille

29
Q

Quelles sont les différentes mutations chromosomiques causées par des cassures

A

une cassure;
- délétion terminale

deux cassures
- délétion interstitielle
- inversion paracentrique
- inversion péricentrique
- translocation réciproque
- translocation robertsonienne

30
Q

Décris la délétion terminale et donne un exemple

A
  • une seule cassure sur le chromosome
  • perte du fragment qui ne contient pas de centromère
  • perte de matériel génétique
  • cellules filles conservent le chromosome cassé (fragment avec le centromère)

ex: syndrome du cri du chat
- délétion terminale du bras court du chromosome 5
- entraine miaulement à la naissance
- retard mental et de croissance

31
Q

Décris la délétion intestitielle

A
  • deux cassures dans un chromosmes
  • fragment coupé entre les 2 cassures qui ne contient pas de centromère est perdu
  • deux sites de cassures se recollent ensemble
  • perte de matériel génétique
32
Q

Décris l’inversion paracentriques

A
  • deux cassures sur le meme brans dans le chromosomes
  • fragment coupé se recolle à l’envers
33
Q

Décris l’inversion péricentrique

A
  • deux cassures sur deux bras différents dans une meme chromosomes; de part et d’autre du centromère
  • fragments coupé se retourne et se recolle à l’envers
  • change la position du centromère
34
Q

Décris le principe de la et les 2 types

A
  • deux cassures sur 2 chromosomes différents (une cassure sur chaque chrom)
  • fragment se recolle sur le mauvais chromosome cassé
    = échange de matériel chromosomique
  1. translocation réciproque
    ex: t(9;22)
  2. translocation robsetsonienne
    ex: t(13,15) ou der(13;15)

peuvent être équilibrées ou déséquilibrés

35
Q

Décris le principe la translocation réciproque équilibrée

A

translocation réciproque équilibrée
- cassure sur le bras long des 2 chromosomes non-homologues
- échange de fragments = formation de nouveaux chromosomes transloqués noté der(11;22)
- affecte par le nbr de chromosome
- aucune perte de matériel chromosomique
- aucun effet sur le phénotype

non-équilibré: ségéragtion non-équilibrée lors de la méiose
- phénotype anormal
- infertilité
- fausse couche

36
Q

Quelles sont les possibilités de gamètes chez le porteur D’une translocation équilibrée et comment se transmet une translocation non-équilibrée (et les conséquences)

A

les gamètes du porteur peuvent avoir
- 2 chromosomes transloqués
- 2 chromosomes normaux
- 1 chromosomes transloqués et l’autre normal

translocation réciproque non-équilibrée provoqué par 1 chromosome transloqués et l’autre normal
- manque de matériel génétique
- entraine une monosomie ou une trisomie partielles combinées (trop de matériel d’un chromosome et manque de matériel de l’autre)
= phénotype anormal si viable

37
Q

Comment se nomme les issues de la méiose pour un porteur d’une translocation réciproque équilibrée

A

ségrégation alterne = phénotype normal
- 2 chromosomes transloqués: porteur
- 2 chromosmes normaux: non porteur

ségrégation adjacente = phénotype anormal
- 1 chrom normal et un transloquée

38
Q

Décris la translocation roberstonienne équilibrée et non-équilbrée

A

équilibré:
cassure sur deux chromosomes acrocentriques (bras extrêmement court) au-dessus centromère; chrom 13,14,15,21,22
- recollement bras long qui contiennent le centromère entre eux: fusion centrique des 2 chromosomes (fusion centromère)
- petit perte de matériel chromosomique (bras courts des chromosomes) qui sont formés d’hétérochromatine
- aucun effet sur phénotype

déséquilibré: risque de ségrégation non équilibrée pendant la méiose
- phénotype anormal
- fausse couche
- infertilité

*porteur contient 45 chromosomes

39
Q

Quels sont les possibilités de gamètes d’un porteur du translocation roberstonienne

A
  • un chromosome transloqué et un ou l’autre du chromosome normal (monosomie
  • 2 chromosomes normaux
  • un chromosome transloqué
  • un chromosome normal

*le chromosome transloqué cause un chromosome manquant pour 2 paires de chromosomes

40
Q

Translocation roberstonienne et trisomie 21
- formule
- % des trisomie en cause
- risque de récidive pour parent si aneuploidie vs translocation
- risque de récurrence femme vs homme
- importance du caryotype chez les parents

A

translocation roberstonienne entre chromosomes 14 et 21

2,5% des trisomie 21 causé par translocation roberstonienne

récidive pour parent
- 1% aneuploidie ou forme libre
- moins de 1% selon le statu de porteur pour parent (de novo)

risque de récurrence de trisomie 21 pour parent
- 15% femme
- 1% homme

caryotype du parent important sim enfant à une trisomie par translocation pour déterminé translocation est à quel % dans gamète (de novo ou partout)

41
Q

Quels sont les autres anomalies de structures chromosomiques

A
  • duplication d’un segment
  • insertion
  • isochromosome; 2 bras identiques
  • chromosome e anneau
  • chromosome dicentrique; 2 centromère
42
Q

Que permet la cytogénétique moléculaire et donne 2 techniques

A

permet d’analyser et d’étudierle génome humain de facon plus fine que la caryotype

  • hybridation in situ fluorescence; FISH
  • hybridation génomique comparative sur micropuce
43
Q

Définis le principe de la méthode FISH et sur quel chromosome elle se fait

A

appariement d’une séquence d’ADN connues d’acide nucléiques (sonde) marquée en fluorescence à une séquence d’adn complémentaire à étudier (celle du patient)

se fait sur chromosome en métaphase, dans noyaux interphasiques, dans frottis, empreinte ou sur section de tissu

44
Q

Explique les principes de base de l’hybridation

A
  1. molécules d’ADN est une double hélice replié et condensé formé de 2 brins complémentaire
  2. chaque brin est formé d’un polymère de désoxyribose lié à une base azotée (purine ou pyrimidine)
  3. brin s’apparient entre eux par les liaison hydrogène entre bases azotées AT/GC
  4. hybridation est le processus de dénaturation et de renaturation de l’ADN
    - dénaturation: séparation des 2 brin complémentaire par rupture des liaisons hydrogène entre les bases azotées = formation adn simple brin
    - renaturation: appariement des brins complémentaire d’ADN par formation des lien h entre bases

dans FISH

adn simple brin d’une séquence connue s’apparie
une séquence adn complémentaire qu’on veut étudier
- condition spécifiques d’hybridation

45
Q

Décris brièvement les étapes de la méthode FISH

A
  1. dénaturation de la son et de l’ADN génomique
  2. hybridation des 2 adn simple brin et renaturation
  3. visualisation au microscope
46
Q

Quelles sont les résolutions de la sonde FISH vs caryotype et l’objectif de FISH

A

caryotype standard: 10mb
caryotype haute résolution: 2-5mb
FISH: 100-150kb
- permet la détection d’anomalies fines inframicroscopiques; non visible avec caryotype

47
Q

Quels sont les 4 types de sonde FISH

A

peinture chromosomique: sonde représente un chromosome complet

sondes à séquences répétées
- sondes centromériques
- sondes télomériqiues
*télom;re et centromère formée de région répétées

sondes à séquences uniques: séquence d’une région spécifique de l’ADN non répétitif

48
Q

Qu’est-ce qu’une sonde à séquence unique et à quoi sert elle

A

sonde qui représente une séquence spécifique du génome composé d’adn non répétitif

permet de diagnostiquer des micro-délétions ou micro-duplication

49
Q

Quelles sont les 3 applications clinique de la sonde FISH et explique les

A
  1. détection d’anomalie vue en cytogénétique classique qui ne peuvent précisément par sa complexité
    - caryotype normale
    - données cliniques permettent de choisir le type de sonde
  2. détection de microremaniement récurrents invisible au carotype
    - micro-délétion et micro duplication
    - données cliniques permettent de choisir le type de sonde
  3. diagnostique rapide en phase interphasique
50
Q

Donne deux exemples de microdélétions classiques et leur notation

A

syndrome de velo-cardio-facial/di george
- del(22)(q11.2q11.2)

syndrome de williams del(7)(q11.23q11.23)

51
Q

Syndrome de di George
- prévalence
- cause
- phénotype

A

prévalence 1/4000

cause: délétion intersitielle de la région 22q11.2
- région 11.2 du bras long chrom 22

phénotype
- dysmorphie
- cardiopathie conotroncale (tétralogie de fallot, transposition gros vaisseaux, persistance tronc commun)
- anomalie du palais; fente palatine ouverte
- retard de croissance
- retard psychomoteur (déficience intellectuelle; difficulté apprentissage)
- hypoparathyroidie
- hypoplasie du thymus; déficit immunitaire

52
Q

Quel est le pourcentage de la délétion dans le syndrome de digeorge survenu de novo et quel est risque de transmission

A

93% survient de novo
50% risque de transmission

53
Q

Quel est le mécanisme des microdélétions récurrentes

A

provoquée par des séquences répétées similaires à l’extérieur de la région de délétion

pendant la recombinaison de la méiose, il y aura recombinaison entre 2 région non-allélique (pensant qu’elle est la meme allèle)
- provoque une délétion sur un chromosome et une duplication de la séquences répétés sur l’autres

54
Q

Syndrome de williams
- prévalence
- cause
- phénotype
- origine et risque de transmission

A

prévalence de 1/7500

cause: délétion interstitielle de la région 7q11.23

phénotype
- défience intellectuelle
- retard de croissance
- lèvre proéminentes
- iris étoilée
- sténose aortique ou pulmonaire

origine de novo
50% transmission chez atteint

55
Q

Quels sont les réciproques des syndromes de micordélétitions de di George et de williams et leur phénotypes

A

syndrome de microduplications
dup

dup(22)(q11.2q11.2)
dup(7)(q11.23q11.23)

phénotypes
- moins distinctifs et typés
- moins sévère
- plus difficile à suspecter en cliniques

56
Q

Quelle est la particularité de l’utilisation de FISH en interphase à quel moment est-ce utile

A

Analyse la formule chromosomique de la cellule en interphase sans culture cellulaire

permet de détecter anomalie de nombre ou de structure pour
- cellules avec faible taux mitotiques (cell néoplasique)
- diagnostic rapide (prénatal, oncologie)
- diagnostique de mosaicisme faible pour aneuploidie ou anomalie clonale

57
Q

Quels sont les types de sondes utilises pour FISH interphasique et quels sont les 2 avantages

A

toutes les sondes sauf peinture chromosomique et télomériques

avantages
1. pas de culture cellulaire car pas de division cellulaire; échantillon traité immédiatement

  1. permet d’analyser un grand nombre de cell rapidement
58
Q

Comment FISH est-il utilisé pour détecter une translocation 9;22 impliquant les gènes BCR et ABL
- quels sont les conséquences de cette translocation

A
  • sonde fish interphasique
  • une sonde pour le gène BCR et lautre pour le gène ABL
  • si présence d’une couleur mélangé des deux sondes = présence de translocation (chromosomes contient les deux gènes)
  • utilité pour diagnostique et pronostique de leucémie myéloïde chronique et aigue lymphoblastique
59
Q

Hybridation génomique sur micropuce
- objectif
- principe de base
- préparation

A

but: comparer l’adn d’un patient à un adn controle

principe
- hybridation des deux adn marqués par une fluorescence différentes sur un support d’ADN (micropuce)
- logiciel va évaluer l’intensité de la fluorescence des deux adn hybridé sur la micropuce (ou non)

préparation
- préparation chromosomique de controle
- préparation d’une micropuce avec les fragments d’ADN à étudier

60
Q

À quoi sert la micropuce dans hybridation génomique sur micropuce

A

plusieurs séquences d’ADN fractionnées qui représentent l’entièreté du génome qui permet à l’ADN simple brin controle et du patient se s’hybrider si la séquences est complémentaire

permet de comparer adn patient et controle
- surplus de séquences du patient = microduplicaitpn
- perte de séquences du patient = microdélétion

61
Q

Décris les étapes de l’hybridation génomique sur micropuce

A
  1. préparation des 2 échantillons d’ADN (patient et controle) chacun marqué par une fluorescence
  2. adn controle et du patient mis sur la micropuce pour hybrider les séquences fractionnées si elles sont complémentaires à l’adn
  3. logiciele mesure le degré d’intensité des différentes fluorescence pour créer un patron sur graphique
  4. analyse tiré
    - couleur jaune (mélange des 2 fluorescence) adn patient et controle on hybridé la micropuce
    - couleur patient proéminente; micro duplication = hybride plus la micropuce que controle
    - couleur control domine = microdélétion du patient car hybride moins la micropuce
62
Q

Quels sont les 2 types de micropsies

A
  1. BAC
    - séquences adn meme longueur que la sonde FISH
    - résolution de l’analyse moins grande
  2. Oligonucléotides
    - séquences d’ADN de max 60pb
    - meilleure résolution
    - avec ou sans marquage de SNP (single nucleotide polymorphismes)
    - segment d’ADN qui varient seulement par un nucléotide; détecter allèles différents (homo/hétérozygote)
    - résultat plus fiable et rapide
63
Q

Quel est le lien entre l’analyse sur micropuce et les CNV

A

CNV: copy number variation
- déséquilibre chromosomique de plus de 1kb présent dans 5-13% du génome
- généralement sans effet phénotypiques; non pathogénique

micropuce peremt de détecter les CNV pathogénique pour expliquer le phénotype du patient

64
Q

Quels sont les 4 avantages de la micropuce

A
  1. analyse plus raffiné parce que résolution de qlq dizaines de kb; plus de diagnostic (25% patient)
  2. plus sensible à détecter micro duplication que fish
  3. allie précision de fish tout en pouvant analysant le génome complet
    - pas besoin de cibler une séquence d’adn
    - fish: cible séquence qu’on suspecte anormal chez patient
  4. pas besoin de division cellulaire; pas de culture (extraction d’ADN)
65
Q

Pour quelles investigations l’utilisation de l’analyse sur micropuce est-elle conseillée

A
  • déficience intellectuelle et retard de développement
  • trouble spectre de l’autisme
  • anomalie congénitales, dysmorphies
66
Q

Quels sont 5 les désavantage de la méthode sur micropuce

A
  1. pas détecter remaniement équilibrés; translocation, inversion
  2. pas voir l’organisation cytogénétique;ex type de duplication
  3. limité pour les mosaiques (+ de 20%
  4. polymorphismes sans conséquences/phénotypes détecté ou parfois jamais vu sont trouvés
    - phénotypes pas clair
  5. détecter d’autres pathogénécité
67
Q

Quels sont les critères pour détecter une pathogénécité en lien avec une microdélétion ou duplication

A
  1. taille du remaniement
  2. survenu de novo
    - 1% des controle
    - parents avec mutation mais expressivité faible ou non pénétrance
  3. gène impliquée dans remaniement et effets du gène sur phénotype
  4. effet du remaniement décris dans littérautre
  5. remaniement est un polymorphisme connue
68
Q

Quelles sont les recommandations pour une analyse de micropuce

A

utilisé pour
- déficience
- autisme
- malformations

confirmer le remaniement avec fish, caryotype ou autre mtéhode

conseil génétique prétest ou protest

pas besoin pour
- remaniement équilibrés; pas détectables
- phénotype clair de syndrome/maladie

69
Q

quels sont les indiquons pour faire un caryotype

A

recherche remaniements chromosomiques équilibré chez
- parents avec fausses couche
- infertilité
- histoire familiale

recherche de mosaicisme

phénotype clair

MMD1045 (19 decks)

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