Embryologie 4: système digestion, respiratoire, urogénital

Question 1

Décris les étapes de la formation du tube digestif

Answer 1

1. plicature céphalo-caudale permet de replier l’entoblastes sur lui-même aah niveau des membranes bp et caudale; plicature latérale referme endoblastes sur lui-même de facon circonférentielle (referme le vésicule vitelline)
2. entoderme et la vésicule vitelline forme le canal intestinal
3. tube intestinal primitif est plein parce que les cell ectoblastiques prolifèrent jusqu’à confluence
4. lumière se creuse dans le tube par apoptose
   - anomalie = sténose, atrésie, duplication ou kyste
5. portion céphalique du canal forme: oesophage, estomac, D1
6. portion moyenne forme à partir de la vésicule vitelline: D2, intestin grêle et colon proximal
7. portion distal formée à partir du cloaque: colon distal
8. fin période embryonnaire: rotation iléo-colique = intestin adulte
9. 10e sem pc: omphalocoele entre dans cavité péritonéale

Question 2

Quelles sont les anomalie possibles lors de la formation de la lumière du tube intestinal primitif

Answer 2

Sténose ou atrésie
- apoptose incomplète pour creuser la lumière du tube = sténose
- apoptose absente à un certain segment du tube = atrésie

Duplication intestinal et ou formation de kyste
- apoptose pour former la lumière entraine une vacuolisaiton anormale du tube pour en former 2
- forme un 2e intestin borgne = kyste
- forme un 2e intestin en continuité = 2e tube
- accumulation de sécértion dans l’intestin borgne forme le kyste

Question 3

À quelle période se résorbe les membranes bp et cloacales

Answer 3

membrane bp: 4e semaine
membrane cloacale: 8e semaine

Question 4

Diverticule de Meckel
- cause
- forme de diverticule et complications associés

Answer 4

Cause
- prolongement entre la vésicule vitelline et l’intestin grêle qui ne s’est pas refermée et donc la vésicule vitelline ne s’est pas résorbée complètement
- relie intestin grêle à l’ombilic

Formes
1. diverticule de Meckel avec foyer épithélium gastrique au lieu d’iléal
- sécértion d’hcl
- ulcère = saignement et anémie
- perforation = infection bactérienne = péritonite

2. formation d’un cordon fibreux qui relie le diverticule à la paroi abdominale par absence d’involution de la vésicule vitelline
   - rotation de l’intestin qui bouge entraine une strangulation du cordon autour du diverticule
   - nécrose ischémique du diverticule = perforation = péritonite

a. fistule iléo-ombilicale
b. kyste dans le diverticule ou paroi abdominale
c. sinus ombilical dans le cordon
d. présence d’artère vitelline non-résorbée dans le cordon
- rotation intestin entraine strangulation diverticule et de l’artère
- perforation intestinale + nécrose de l’artère et perforation = saignement massif = hémorragie

Question 5

Décris la règle de 2-3 du diverticule de Meckel

Answer 5

présent chez 2-3% pop
mesure 2-3 pouces
à 2-3 pied de valvule iléon caecale
2-3% gens développe complications

Question 6

Qu’est-ce qu’un omphalocoele géant et ses complication

Answer 6

présence de l’anse intestinal et du foie dans l’amnion du cordon ombilicale
- entraine compression de la VCI par hausse de la pression de l’amnion
- empeche contraction du grand droit de l’abdomen qui permet au diaphragme de baisser = pas de respiration

Question 7

Comment se développement l’innvervation de la motilité intestinal et quelle maladie y est associée

Answer 7

1. neurones de la crête neurale migrent vers portion céphalique de l’oesophage
2. neurones peuplent le canal intestinal sur toute longueur
3. forme cell gg parasympathetique

Maladie de Hirschsprung
- absence de prolifération des neurones dnas la portion plus distrais du canal intestinal
- absence de cell gg dans partie distale = contraction des fibres musculaire de la muscularis mucosae et de la couche musculaire
- constipation sévère

Question 8

Comment se forme le foie et le pancréas

Answer 8

Foie
- jonction du canal intestinal et de la vésicule vitelline = agrégat de cell entoblastiques forment un bourgeonnement hépatique

Pancréas: 2 origines
1. canal cystique
2. bourgeonnement du canal intestinal
= pancréas connecté au duodénum par 2 canaux
- ilots formé par différenciation endocrine des cell exocrine des canalicules

Question 9

Quel est l’effet dune malformation du pancréas

Answer 9

• origine anormale des 2 bourgeonnement intestinal trop à droite
• tête du pancréas peut se trouver à droite avec queue à la meme place
• fait le tour du duodénum
• sténose du duodénum

Question 10

Décris la formation d’un gastrochischis

Answer 10

Rupture de la paroi abdominal péri-ombilical
- causé par anoxie de la région qui entraine une nécrose (mort du tissu)
- nécrose = généré par une lésion vasculaire ou manque d’apport par effet vasoconstricteur (drogue, cigarette, anti-inflammatoire)

*plus fréquent à droite car pas d’artère

Question 11

Décris les étapes de la formation des poumons et de la trachée

Answer 11

Poumons
1. canal intestinal supérieur s’évagine pour former bourgeonnement pulmonaire
2. bourgeonnement devient bilobé et ramifié de facon dichomtomique = forme poumons
- bourgeon formé d’endoblaste interagit avec le mésenchyme pour former la division et tissu pulmonaire complexe: bronches, bronchiole, alvéoles

Trachée
1. septation de l’oesophage pour former septum trachéo-oesophagien
2. fusion de la partie distale du septum avec le bourgeon pulmonaire

Question 12

Que peut causer une anomalie de formation du spetum trachéo-oesophagien et quelles sont les conséquences

Answer 12

Anomalie: fistule tranchéo-oesophagien
- communication entre trachée et oesophage
- entraine une sténose ou atrésie de l’oesophage

problèmes
1. régurgitation à cause de la sténose/atrésie de l’oesophage
- bébé avale pas de liquide amniotique = cavité trop grosse = gros utérus
2. problème inspiratoire: liquide/nourriture entre dans trachée et poumons à la naissance = noyade du bébé
- air dans estomac aussi

Question 13

décris la formation du coelome intra-embyronnaire

Answer 13

1. milieu de la 3e semaine: formation de vésicule liquidienne dans le mésoderme cépahlique à la membrane bp
2. vésicule vont s’agrandir et fusionner pour former tube en fer de cheval = coelome intra-embryonnaire
3. céphaliquement à la membrane bp; coelome se forme entre ectoblaste et entoblastes et donc tapissé de mésothélium
   - forme le péricarde du tube cardiaque primitif; entouré de coelome intra-embryonnaire
4. coelome s’allonge pour former cavité pleurale et péritonéale

Question 14

Décris les étapes de la formation du reins avec les repères temporels

Answer 14

1. début 4e sem: agrégation bilatérale du mésoblastes dans la région moyenne et caudale pour former les 1er reins primitifs = pronéphros
2. allongement d’un canal à partir du pronéphros qui descend éventuellement jusqu’au cloaque
3. fin de la 4e sem: condensation du mésoblastes à l’extrémité caudal du canal pronéphrotique = 2e rein primitif = mésonéphros
4. mésonéphros fonction avec glomérule et tubules qui filtrent et excrète urine dans canal pronéphrotique ( appelé mtn canal mésonéphrotique ou canal de Wolf) et urine déversé dans cloaque
5. atrophie du pronéphros au début 5e sem
   - atrophie mésonéphros chez la femme à la fin de la période embryonnaire (chez homme = épididyme)
6. formation du rein définitif: apparition du bourgeon urétéral au site d’insertion du canal métanéphrique au niveau de l’allantoide
7. bourgeon urétéral s’allonge céphaliquement vers le blastème métanéphrique
   - se ramifie de facon dichotomique
   - première 8 ramifications = bassinets, gros calices et petits calices
8. ramification formes 2 branches

A. branche terminale (tube collecteur primitif) qui arrête de se ramifier pour former le néphrons

1. contact du bourgeon urétéral (tubule collecteur primitif ) avec blastème induit sa condensation en forme de virgule
2. lumière se creuse dans blastème condensé
3. allongement du blasètme pour former un tubule en meme temps que la lumières se creuse jusqu’à former le glomérule
4. fusion du blastème avec tube collecteur

B. branches qui continue la division dichotomiques

10. finalisation
    A. néphrons formé par blastème: tubules distaux, anses henlé, tubules proximaux, glomérule

B. bourgeon urétéral forme uretère, bassinet, calcies tubes collecteur

Question 15

Quel est le devenir du cloaque, de l’allantoide et de l’ouraque

Quelles sont les anomalies associées

Answer 15

Cloaque: formation du septum uro-rectal permet de diviser le cloaque en vessie (ventral) et rectum (dorsal)

Anomalie de spetation du cloaque entraine
- sténose ou atrésie anale
- fistule uro-rectal (communication)

Ouraque: se sténose devant allantoide
- allantoide devient la vessie

Anomalie de sétnose de l’ouraque
- formation de kyste dans l’ouraque par sténose incomplète
- absence de sténose complète de l’ouraque = fistule vésiculaire-cutanée = urine déverse dans ombilic
- absence de la portion terminale de l’ouraque = vessie fusionne à la paroi abdominale = extrophie vésicale

Question 16

Décris le développement du système génital interne lorsque les gonades sont encore indifférencié

Answer 16

1. 6e sem: formation des canaux mulleriens (paramésonéphriques) bilatéralement aux canaux mésonéphriques
   - canaux mullérien s’allongent caudalement, fusionnent médialement ment, et continue à s’allonger jusque dans le cloaque des 2 sexes
2. cellules épiblastiques de la lignes primitives génèrent 10-100 cell germinalent qui infiltrent entoblastes au niveau de l’allantoide pour entrer dans tube digestif distal et migrer vers les crête gonadiques
3. 5e sem: mésoblastes adjacent et médial au mésonéphros forment les crête gonadiques
   - entouré d’un épithélium qui s’infiltre pour former les cordons sexuels
   - cellules germinales dans le tube digestif migrent vers les crêtes gonadiques pour loger les cordons
4. cellule germinales stimulent mésonéphros et épithélium coelomique à générer mésenchym du cortex et de la médulla des gonades primitives

jusqu’à 7e sem: gonade indifférenciée

Question 17

Décris le développement masculin des gonades et le début

Answer 17

7e semaine

1. expression gène SRY sur bras court du chrom Y
2. expression TDF: testicular determining hormone
3. expression de SOX9 = développement testiculaire

6 effets de SOX 9
- SOX9 s’autostimule (plus besoin de SRY et TDF)

• différentiation des cellules du mésothlium des cordon en cellules de sertoli; expression MIF
• différenciation des cellules interstitielles en cell de Leydig dans médulla; expression du gène aromatase p450 = production testostérone
• différenciation des cordons sexuels de la médulla en cordon séminifère; atrophie dans cortex vs cordon s’allongent e tubule séminifère dans médulla (après la différenciation des cellules du cordon en cellule de sertoli qui entourent les cell germinales)
• expression du gène FGF9; développement testiculaire et rétroaction positive de SO9
• inhibition de FOXL2: enpehce développement gonade en ovaire

4. MIF = dégénérescence des canaux de muller
5. testostérone par cell de leydig
   - différenciation des canaux de Wolfe en appareil excréteur des spermato: épididyme, vas déférens, vésicule séminale, canal éjaculateur
   - mésonéphros devient épididyme
   - développement organes uro-génitaux masculins externes et prostate (bourgeonnement à partir de l’uretère)

Question 18

décris le développement de l’appareil génital féminin

Answer 18

7e semaine

1. absence de chromosome Y = absence de SRY, absence de TDF, absence de SOX9 = développement ovarien
2. cellules germinales se différencient en milliers d’ovogonies
3. cordon sexuels se désagrègent pour former une couche de cell autour de chaque ovogonie = cellule de la granulosa
   - médulla s’atrophie
4. 12-16e semaine, ovogonies entame méiose 1 bloqué en dictyotène
5. cellules interstitielles du cortex se différencie en cellules de la thèques autour de la granulosa
   - sécrètent estrogènes
6. absence de MIF
   - développement des canaux mullériens en trompes utérines (bras du Y), utérus, col, portion supérieur du vagin (partie fusionnée)
   - hymen perforé ou cribiforme
   - développement organes uro-génitaux féminins externes
7. absence de testostérone
   - involution des canaux de wolf et du mésonéphros

Question 19

Quels sont les roles de cellules de sertoli et la granulosa vs les cellule de leydig et de la thèques

Answer 19

cellule de leydig et de la thèques = role hormonal

cellules de sertoli et la granulosa = role nourricier

Question 20

Décris le développement identique des organes génitaux externes chez les 2 sexes et la période à laquelle se développent indifférencié se termine

Answer 20

1. 4e sem: mésenchyme adjacent à la membrane cloacale prolifère pour former
   - supérieurement: tubercule génital
   - latéralement et inférieure: pli urogénital
2. 7e sem
   - tubercule génital croit pour former phallus primitif
   - fin croissance du septum urogénitales pour séparer la membrane cloacale en membrane urogénital et anal
   - anus se sépare du plis urogénital

Question 21

Décris le développement féminin des organes génitaux externes

Answer 21

absence de testostérone:

1. freine développement du tubercule génital en phallus primitif = formation clitoris
2. bourrelets labioscrotal = grandes lèvres
3. plis urogénital autour de l’urètre et de l’hymen= petites lèvre
4. membrane urogénital se perfore au niveau de l’urètre pour former méat urinaire
   - portion inférieure de la membrane reste imperforée = hymen
5. fente urogénitale = vestibule

*métapmorphorse à la puberté par oestrogène

Question 22

Décris le développement masculin des organes génitaux externes

Answer 22

testostérone permet croissance du tubercule génital en phallus
testostérone convertie en DHT et utilisée prostate, glande pénien, pli uro-génital, bourrelets labio-scrotaux

1. croissance de la prostate et du gland pénien
2. plis urogénitaux fusionnent pour former le corps du pénis
3. bourrelets labioscrotaux fusionnent sur la ligne médiane pour former le scrotum

*métapmorphorse à la puberté par testostérone

Question 23

Quelle peut être une conséquence d’un hymen imperforé

Answer 23

Hématosalpynx avec destrcutiopon des 2 trompes par hymen imperforé

Accumulation de sang des menstruation formant un coagulation dans les trompes utérines
- caillot sanguin dans les trompes
- détruit épithélium des trompes;
- paroi trompes épaissie par fibrose cicatricielle
- trompe endommagée = grossesse ectopique si pas réséquée

Question 24

Quelles sont les 4 anomalies du développement sexuel

Answer 24

1. sous-stimulation de SRY/SOX9
2. virilisation des organes génitaux externes chez individu 46XX
3. absence de virilisation des organes génitaux internes et externes chez individu 46XY
4. ambiguïté sexuelle

Question 25

Sous stimulation de SRY/SOX9
- causes
- conséquences
- effets sur organes génitaux

Answer 25

causes
1. 46XY
- mutation du chromosome Y qui diminuera la fonction du SRY ou de SOX9
2. 46XX
- mosaicisme avec présence du chromosome Y ou translocation cryptique impliquant un segment de chromosome Y avec SRY

conséquences
- selon quantité de SOX9 exprimé permet le développement d’une ou deux gonade en tissu ovarien et testiculaire ou de tissu ovarien dans une gonade et testiculaire dans l’autres

effets
- qté de cellule de sertoli = détermine involution ou non des trompes
- qté de cellule de leydig = détermine la virilisation (dég canaux de Wolf et organe géntiaux externes)

Question 26

Décris la virilisation des organes génitaux externes chez 46XX
- causes
- conséquence

Answer 26

causes
- quantité excessive d’androgène
- cause exogène; prise androgène par la mère
- cause endogène: hyperplasie surrénalienne = surproduction de corticostéroïde et donc d’androgène

conséquence
- organes internes féminins mais externes masculins

Question 27

Décris la virilisation des organes génitaux externes et internes chez 46XY
- causes
- conséquence

Answer 27

causes
- récepteur de testostérone insensible à la testostérone
- mutation du gène récepteur de la testostérone sur chromosome X

conséquenes: phénotype externe féminin
- atrophie testicules
- production de MIF, donc dégénérescence des canaux mullérien (pas de trompes et d’utérus)
- épididyme (mésonéphros) se développe, mais s’atrophie par absence de testo
- aucune descente et croissance testicule dans le scrotum = cancer
- puberté: absence de teso = pas de pilosité et seins
- hypophyse possède pas de récepteur de testo, donc sécrète bcp de LH = hyperplasie des cellules de leydig

Question 28

Comment se manifeste l’ambiguïté sexuelle en clinique

Answer 28

Présence d’un pénis de petite taille ou d’un clitoris hypertrophié
- analyse chromosomique ne PCR ou avec FISH pour compter le nombre de chromosmes X vs Y pour voir anomalie
- prise en charge psychosexuelle et morphologique

Question 29

Pourquoi les anomalies du développement sexuel peuvent être néoplasique

Answer 29

Les gonades ectopiques ou avec cascade moléculaire perturbée chez individu avec chromosome Y ayant protooncogène TSPY (mosaique ou dans toutes cellules)
- cell sertoli ou granulosa anormale empeche pas cell germinates immatures à proliférer = tératome ou tumeur