DEFEITOS CONGÊNITOS

Question 1

O que são defeitos congênitos?

Answer 1

São considerados defeitos congênitos todas as alterações dos padrões de
normalidade que ocorram durante as fases de crescimento e desenvolvimento fetal,
ou seja, durante a vida intrauterina. Estas alterações podem ser ocasionadas por
fatores etiológicos diversos, tais como:
- Problemas Genéticos;
- Problemas Ambientais;
- Multifatoriais.

Question 2

Como se classifica os defeitos congênitos?

Answer 2

I. Monogenéticos: modificação da sequência do DNA de um gene;
II. Multifatoriais: modificação da sequência do DNA de mais de um gene, por
fatores ambientais e/ou estilo de vida;
III. Cromossômicos: modificação nos cromossomos - número ou estrutura.

Question 3

O que são erros inatos do metabolismo (EIM)?

Answer 3

Constitui um grupo heterogêneo de doenças de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas do organismo.
As enzimas são proteínas que catalisam reações no nosso corpo, ou seja, ajudam a transformar uma substância em outra. Quando estas enzimas não funcionam corretamente, podem acontecer acúmulos ou faltas de substâncias importantes para o funcionamento adequado do nosso corpo.

Question 4

Qual a relação entre erros inatos do metabolismo (EIM) e doenças metabólicas hereditárias (DMH)?

Answer 4

Os EIM são considerados a causa das DMH em que podem levar ao comprometimento dos processos celulares, através:

1. Ausência de um produto esperado;
2. Acúmulo de substrato da etapa anterior interrompida, ou;
3. Surgimento de uma rota metabólica alternativa.

Question 5

Como se divide os EIM?

Answer 5

Didaticamente podem ser divididos em 03 grupos:
Grupo I: doenças de pequenas moléculas (podendo cursar com acúmulo ou deficiência);
Grupo II: doenças de moléculas complexas (podendo cursar com acúmulo, deficiência ou alteração no tráfego celular);
Grupo III: doenças por defeito de energia.

Question 6

O que é T21?

Answer 6

É uma anomalia numérica cromossômica que acomete o cromossomo 21, também denominada de trissomia 21 e mais conhecida como Síndrome de Down.

Question 7

Qual o tripé de sustentação da Síndrome de Down?

Answer 7

Hipotonia muscular, fenótipo e intelecto.

Question 8

Quais as características da Síndrome de Down?

Answer 8

Face arredondada e acatada;
● Cabelos lisos e ralos;
● Telecanto aumentado;
● Pregas epicânticas;
● Rimas palpebrais estreitas e oblíquas;
● Orelhas achatadas, pequenas e de implantação baixa;
● Pele seca e enrugada precocemente;
● Nariz pequeno e ponte nasal achatada;
● Pescoço largo e curto;
● Estrabismo;
● Boca aberta;
● Abdômen proeminente;
● Baixa estatura;
● Dobra transversal única;
● Atraso mental;
● Língua grande, protrusa e sulcada;
● Aumento da distância entre o primeiro e segundo dedos dos pés;
● Hipotonia muscular.

Question 9

Quais as principais manifestações sistêmicas que acometem os pacientes com Síndrome de Down?

Answer 9

● Cardiopatas (presente em 40% dos pacientes, necessitam de profilaxia antibiótica);
● Hipotireoidismo (disfunção que influencia no desenvolvimento dos ossos e dos dentes, acarretando hipodesenvolvimento ósseo, hipodesenvolvimento
dentário com atraso na erupção dos dentes;
● Alterações digestivas (dificuldade de absorção de nutrientes);
● Deficiência imunológica (doença periodontal);
● Diminuição da audição;
● Doença de Alzheimer;
● Hipotonia muscular;
● Alterações oculares.

Question 10

Quais as principais manifestações bucais que os pacientes com Síndrome de Down apresentam?

Answer 10

● Doença periodontal;
● Agenesias ou anodontias;
● Atraso na erupção dentária;
● Dentes conóides;
● Dentes supranumerários;
● Fusão e geminação;
● Atresia de maxila;
● Maloclusões;
● Língua fissurada;
● Pseudomacroglossia.