Distúrbios Do Desenvolvimento Sexual Flashcards
Síndrome de Morris- amenorreia primária
NÃO TEM ÚTERO, TESTICULOS QUE NÃO FUNCIONAM E NÃO TEM PELOS
DDS XY -> SEM útero
Célula de Leydig: testosterona-> não desenvolve Ducto de Wolff
Célula de Sertoli:
Fator anti-mülleriano-> não desenvolve Ducto de Müller
Tem androgênios-> mas é insensível a eles
o genitália externa: feminina -> 1/3 de vagina
• gônadas: testículos pélvicos ou no canal inguinal -> é o que faz produzir testosterona, porém é insensível, então não produz penis, testisculos no escroto, etc
o mamas: femininas: androgênios-> estrogenio
o pelos axilares e pubianos: ausentes ou escassos -> insensível aos androgênios
DIAGNÓSTICO: USG + CARIÓTIPO
Autossômica recessiva-> ligada ao X, porque quem passa o gene recessivo é a mãe
TRATAMENTO:
Orquiectomia -> toda vez que tiver Y tem que tirar porque risco de malignização
Reposição estrogênica
Neovagina
Manejo psicológico
Síndrome de Rokitansky - amenorreia primária
NÃO TEM ÚTERO, OVÁRIOS QUE FUNCIONAM, MAS TEM PELOS
XX -> SEM útero
o falha na diferenciação celular
Não ocorre desenvolvimento dos ductos de Müller -> SÓ NÃO FORMA GENITÁLIA INTERNA, o resto tá normal -> ela NÃO é DDS que nem Morris que é e tem falha em tudo
oDuctos de Wolf de boas -> sensível a andrógenos
o gônada: ovário -> sensível ao estrogênio
o genitália interna: nenhuma -> falha no ducto de Muller
o genitália externa: feminina -> só 1/3 da vagina
o desenvolvimento puberal: normal -> l mama (estrogênio), pelos (androgênios -> não tem problema com ducto de Wolf) e menarca (estrogênio)
DIAGNÓSTICO: USG + CARIÓTIPO
TRATAMENTO
NEOVAGINA
Síndrome de Swyer - amenorreia primária
TEM ÚTERO, GONADAS EM FITA e INFATILISMO
DDS XY - COM útero
Disgenesia gonadal pura XY
Tem falha na formação de ducto de Muller e Wolf
Gônadas disgenéticas -> em fita
Genitália interna: feminina
Genitália externa: feminina
Ausência de desenvolvimento puberal
Infantilismo genital
TRATAMENTO
Orquiectomia (toda vez que tiver Y, faz orquiectomia) e repor E + P. P porque tem útero.
Hiperplasia adrenal congênita
DDS XX
Perdedora de sal: clássica que acontece assim nasce
Adolescência: não clássica
Masculinização da genitália feminina
