Doença do Nervo e Músculo ★ Flashcards

Question

Carateriza a **doença de Charcot-Marie-Tooth**

Answer 1

**Neuropatia de causa genética mais comum** * Polineuropatia **hereditária** **motora e sensitiva** * heterogeneidade genética * transmissão autossómica dominante, recessiva e ligada ao X * **início na infância** e **progressão muito lenta** CLÍNICA * **défice sensitivo** em **meia e luva** * **fraqueza** e **atrofia muscular *distal*** (pés, pernas e mãos) * *envolvimento muscular proximal mínimo*

Answer 2

1. Mononeuropatia 2. Neuropatia Múltipla 3. Plexopatia 4. Polineuropatia proximal e distal 5. Radiculopatia 6. Ganglionopatia 7. Neuropatia do corno anterior

Answer 3

a **lesão afeta apenas um único nervo** e o défice motor / sensitivo tem a **distribuição exclusiva do nervo afetado** exemplos * neuropatia ulnar * síndrome do canal cárpico

Answer 4

***mononeuropatia do nervo mediano*** causada pela **compressão do nervo** ao **atravessar o canal cárpico** CLÍNICA * **dor** * **formigueiro** * **dormência** * **défice sensitivo** dos dedos inervados pelo nervo mediano * ***atrofia da eminência tenar*** (casos + graves/avançados) * ***Sinal de Tinel***: compressão leve do punho leva a sensação de parestesia na região do nervo mediano Sintomas ocorrem ao nível da porção palmar do 1º, 2º e 3º e porção lateral/radial do 4º dedo As ***queixas são mais à noite***!

Answer 5

**Défice motor** e **sensitivo** no ***território de > 1 nervo*** poupando outros nervos na mesma região anatómica a ***causa mais comum é a vasculite!*** exemplos * vasculite nervosa na poliarterite nodosa * granulomatose com poliangeíte * granulomatose eosinofílica com poliangeíte

Answer 6

o **défice motor** / **sensitivo** ocorre no **território de vários nervos do mesmo membro** exemplos * lesão traumática do plexo braquial em acidentes de motociclos * síndrome de Parsonage-Turner: plexite braquial (autoimune)

Answer 7

* défice motor proximal e distal * pode incluir os nervos cranianos Exemplos 1. síndrome de Guillain-Barré 2. polineuropatiadesmielinizante inflamatória crónica (CIDP)

Answer 8

**Polineuropatia motora** e sensitiva (+++ motora) ⮕ causa **paralesia de todos os músculos do corpo**, *incluindo os respiratórios e cranianos* * **simétrica** * **aguda** (< 4 semanas até atingir o nadir) * **monofásica** * **remissão** em meses com ou sem sequelas ***20%*** dos casos necessitam de ***ventilação*** assistida por paralesia dos músculos respiratórios **LCR** ⮕ **⬆ [proteínas]** e *contagem celular normal* Ocorre **frequentemente após a exposição** a um **agente infeccioso** * ***+++ Campylobacter jejuni*** * vírus Zika * Mycoplasma * CMV, Herpes, EBV, HIV patogenia autoimune, relacionada com a mímica molecular entre antigénios dos agentes infecciosos e do hospedeiro

Answer 9

**défice motor** e **sensitivo** de acordo com o respetivo **miótomo** e **dermátomo** exemplos * compressão mecânica por uma hérnia discal ou * estenose foraminal na coluna cervical/lombar

Answer 10

défice **EXCLUSIVAMENTE sensitivo** que **não respeita os territórios nervosos** * *incluindo quase sempre um défice propriocetivo* exemplos * síndrome de Sjogren * neuropatia paraneoplásica (carcinoma de pequenas células do pulmão)

Answer 11

défice **motor** nos **músculos dependentes dos segmentos medulares** e dos **nervos cranianos** ***afetados*** exemplos * poliomielite * esclerose lateral amiotrófica

Answer 12

**neuropatia do corno anterior** ***doença neurodegenerativa dos motoneurónios*** * *fraqueza muscular* **lentamente progressiva** * envolve **todos os músculos** do corpo *EXCEÇÃO ⮕ músculos oculares, esfíncteres externos* **Sinais** dos motoneurónios **superiores e inferiores** (sinais **piramidais**): * **parálise** * **espasticidade** * **aumento ou diminuição** dos **reflexos** miotáticos * Sinal de **Babinsky** * Sinal de **Trommer** * **Atrofia** muscular * **Fasciculações** a doença é **fatal** na consequência da **paralisia dos músculos respiratórios** e **bulbares** (responsáveis pela fala e deglutição)

Answer 13

Curso temporal ⮕ evolução Aguda ⮕ **< 4 semanas** * exemplo ⮕ **síndrome de Guillain-Barré** Sub-aguda ⮕ **> 4s e < 8s** * exemplo ⮕ **ganglionopatia** (síndrome de Sjogren ou paraneoplásica) Crónica ⮕ **> 8 semanas** * exemplo: **polineuropatia inflamatória crónica desmielinizante** (CIDP), **polineuropatia diabética**, **doença de Charcot-Marie-Tooth**

Answer 14

***Eletromiograma (EMG)*** * **confirma** a presença de **neuropatia** e do **tipo de fibras envolvidas** (sensitivas, motoras ou ambas) * **define** a **distribuição anatómica** e o **local de lesão** (corno anterior, gânglio, raiz, plexo, nervo) ⮕ simétrica ou assimétrica ⮕mono, multiplez, polineuro * carateriza a patologia ⮕ axonal ⮕ desmielinizante ⮕ bloqueio de condução reversível

Answer 15

Em situações que exijam **avaliação histológica** * **vasculite** * **amilóidose**

Answer 16

**Miastenia Congénita** (causa hereditária) * pré-sináptica * sináptica * pós-sináptica **Miastenia autoimune** (causada por auto-anticorpos) * miastenia gravis * síndrome de Lambert-Eaton miasténica (LEMS) **Tóxica** * botulismo

Answer 17

Defeito **genético** numa das **proteínas da JNM** Causa **paralisia muscular** de **gravidade flutuante** * início na **infância** * **++ músculos oculares** defeitos mais comuns são: * no **recetor de acetilcolina** * na **Dok-7** * na **rapsina** * na **acetilcolinesterase** * na **colinaacetiltransferase**

Answer 18

Doença da **junção neuromuscular** do **neurónio pós-sináptico** mediada por **anticorpos** existem ***anticorpos anti-recetor da acetilcolina*** no sangue da maioria dos doentes com miastenia (raramente anti-MuSK e ainda mais raramente anti-LRP4) ***frequentemente associada a hiperplasia tímica ou timoma*** normalmente responde a ***imunoterapia*** * **esteróides** * imunossupressores * imunoglobulina humana * plasmaferese ***CLÍNICA*** * **fraqueza ocular**, **bulbar**, **cervical** e dos **músculos dos membros** * ***+++ ptose e diplopia*** * a **fraqueza muscular aumenta com o esforço** e ***melhora com o repouso*** ⮕ *flutuante e fatigável* * disfonia nasal, a disfagia, a dispneia e a fraqueza nos membros superiores também são comuns **Crise miasténica**: **exacerbação aguda** com risco de vida dos *sintomas da miastenia* que leva a: * insuficiência respiratória o **tratamento** é com **Ig IV ou plasmaferese**

Answer 19

Doença da JNM do **neurónio pré-sináptico** mediada por **anticorpos** * existem ***anticorpos anti-canais de cálcio*** dependentes da voltagem no sangue da maioria dos doentes ***frequentemente paraneoplásica*** (carcinoma de pequenas células do pulmão) CLÍNICA * **fraqueza muscular** dos **membros inferiores** e **sintomas disautonómicos**

Answer 20

**HEREDITÁRIAS** * distrofias musculares * miopatias congénitas * miopatias miotónicas não distróficas * paralisia periódica * miopatias metabólicas **ADQUIRIDAS** * inflamatória * miopatia do doente crítico * endócrina * tóxica * relacionada com eletrólitos (K e Ca) * infecciosa

Answer 21

As distrofias musculares são causadas por **defeitos geneticamente determinados em proteínas**, cujas funções são: 1. **estabilidade** da **membrana celular** 2. **coesão** entre a **matriz extracelular**, a **membrana celular** e as **miofibrilhas** 3. **reparação** da **membrana celular** A transmissão é **autossómica dominante** // **autossómica recessiva** // **ligada ao X** A clínica carateriza-se por: * **fraqueza muscular**, **lentamente** progressiva e **atrofia muscular** * envolvimento **bilateral** e **simétrico** (++) Dependendo da doença afetarão diferentes grupos de músculos: Duchenne ⮕ músculos da **cintura escapular** * transmissão **ligada ao X** * défice de **distrofina** ⮕ essencial na **ligação** do **sarcómero** e a **membrana celular** * distrofia mais comum em **crianças** * a **CK sérica** está **muito aumentada** Fascioescapuloumeral ⮕ músculos da **face**, **cintura escapular** e **dorsiflexores dos pés** * transmissão **autossómica dominante** * distrofia mais comum em **adultos** Miotónica ⮕ músculos da **face**, **pescoço** e **distais dos membros superiores e inferiores** * transmissão autossómica **dominante** Nas distrofias musculares os músculos **respiratórios** e do **coração** podem ser afetados levando a **insuficiência respiratória** e **cardíaca**, ou **arritmia** Resultado laboratorial a reter: * a **CK sérica** pode estar *normal* ou **aumentada**

Answer 22

As miopatias congénitas fazem parte do grupo das miopatias **hereditárias** e causam **paralisia muscular**, quase sempre presente **à nascença**, diagnosticadas por **biópsia muscular**. A severidade é muito **variável** Mais comuns: 1. **núcleo central** 2. **nemalínica** 3. **centro-nuclear** 4. **mini-core**

Answer 23

As miopatias não distróficas fazem parte do grupo das miopatias **hereditárias**. São doenças que afetam os **canais iónicos**, maioritariamente os **canais de cloro**. Manifestam-se por **miotonia** * fenómeno de **atraso no relaxamento** dos músculos, após **contração voluntária**

Answer 24

As paralisias periódicas fazem parte do grupo das miopatias **hereditárias** e são as mais **raras**. Resultam de **defeitos** nos **canais de sódio** ou **cálcio** Manifestam-se por episódios **recorrentes** de **paralisia muscular**

Answer 25

As miopatias hereditárias metabólicas são causadas por défices de **enzimas** envolvidas no **metabolismo energético** das **fibras musculares** Podemos agrupá-las em dois grupos, com manifestações diferentes: 1 ⮕ Grupo dos defeitos da **glicogenólise**, ou da **beta-oxidação** * manifestam-se sobre a forma de episódios de **rabdomiólise** (**dor muscular** e **mioglobinúria**) ⮕ desencadeados pelo **esforço físico** ⮕ típico da doença de **McArdle** - défice da **miofosforilase** ⇝ nas crises o valor de **CK** está **muito aumentado** e a **mioglobina** pode precipitar nos **rins** causando **LRA** ⇝ entre as crises está **assintomático** * ou sobre a forma de **fraqueza muscular progressiva** ⮕ típico da doença de **Pompe** 2 ⮕ Grupo das doenças **mitocondriais** * manifesta-se sob a forma de **paralisia lentamente progressiva**, afetando preferencialmente os músculos **oculares** ⮕ **oftalmoplegia crónica progressiva externa**: mutações do **DNA mitocondrial**, muitas vezes com sintomas de **disfunção do SNC**, **coração**, **retina** e outros **órgãos e sistemas**

Answer 26

As miopatias inflamatórias são de etiologia **autoimune** Os 4 exemplos são: * **dermatomiosite** * **poliomiosite** * **miopatia necrotizante** * **miopatia de corpos de inclusão (IBM)** Causam **fraqueza muscular** * afeta sobretudo os **músculos proximais** dos **membros** * em alguns casos, os músculos da **deglutição** e **respiratórios**

Answer 27

A dermatomiosite é uma miopatia **inflamatória**, de etiologia **autoimune** Grupo(s) etário(s) afetado(s): * **crianças e adultos** Afeta o **músculo**, **pele** e, por vezes, o **interstício pulmonar** e **coração** CLÍNICA * **fraqueza proximal** dos **membros**, de evolução **subaguda** ou **crónica** * Por vezes, causa **disfagia** * alteração **cutênea** característica: um **rash cutâneo**, à volta dos **olhos**, na **porção superior do tronco** e **mãos** ⮕ são as **pápulas de Gottron** * Elevação da **CK sérica** * No soro temos **Ac anti-sintetase** O diagnóstico requer **biópsia muscular** Terapêutica: * **responde a imunossupressão**

Answer 28

A poliomiosite é uma miopatia **inflamatória**, de etiologia **autoimune**, mediada por **células** Grupo(s) etário(s) afetado(s): * **sobretudo adultos** CLÍNICA * **fraqueza proximal** dos **membros**, de evolução **AGUDA** ou **crónica** * Por vezes, causa **disfagia** * SEM **ALTERAÇÕES CUTÂNEAS** ⮕ ddx com a **dermatomiosite** O diagnóstico requer, geralmente, **biópsia muscular** Terapêutica: * **responde a imunossupressão**

Answer 29

A miopatia necrotizante é uma miopatia **inflamatória**, de etiologia **autoimune**, mediada por **Ac anti-SRP ou anti-HMGCR** ⮕ forma **rara** e usualmente mais **grave** Pode ser: * **Idiopática** * **Paraneoplásica** ⮕ sendo que a **anti-SRP** cursa com **paralisia** mais **grave** * Causada por **exposição a estatinas** ⮕ **anti-HMGCR** CLÍNICA * **fraqueza proximal** dos **membros**, de evolução **aguda** ou **subaguda** * Elevação da **CK sérica** O diagnóstico requer, geralmente, **biópsia muscular** Terapêutica: * **responde POR VEZES a imunossupressão**

Answer 30

A miopatia de corpos de inclusão (IBM), é uma miopatia **inflamatória** Ocorre sobretudo em **adultos** mais **velhos**, na faixa dos **55** anos Tem uma evolução, habitualmente, **indolente** CLÍNICA * **fraqueza muscular**, **lentamente** progressiva, que afeta os **flexores** dos **dedos** e os **extensores** do **joelho** ⮕ **quadricípite femoral** * a **CK sérica** pode estar normal ou **elevada** O diagnóstico requer **biópsia muscular** Terapêutica: * **REFRATÁRIA imunossupressão**

Answer 31

A miopatia do doente crítico é uma miopatia **adquirida**, que ocorre em **doentes internados em UCI**, após quadros de **sépsis** ou **falência multiorgão**. Manifesta-se por: * **fraqueza muscular** dos **membros** ⮕ **quadriparésia** * falência dos **músculos respiratórios** * Poupando, geralmente, os **músculos cranianos** Detetada, frequentemente, quando a **sedação** é retirada e há dificuldade no **desmame** do **ventilador** Tratamento: * **descontinuação** de **fármacos** (como **esteróides**) * tratamento da **hiperglicémia** * **fisioterapia** precoce A recuperação é **demorada** e pode ser **incompleta**

Answer 32

**MIOPATIAS ENDÓCRINAS** 1⮕**Hipertiroidismo** 1. **oftalmopatia** 2. **paralisia periódica** 3. miopatia do **hipertiroidismo** ⮕ **fraqueza muscular proximal**, por vezes **fasciculações** 2⮕**Hipotiroidismo** * **miopatia crónica** ⮕ **fraqueza muscular proximal**, elevação da **CK**, reflexos miotáticos **lentos**

Answer 33

**MIOPATIAS TÓXICAS** * **álcool** ⮕ miopatia **aguda** ou **crónica** * **estatinas** * **esteróides**

Answer 34

**MIOPATIAS RELACIONADAS COM ELETRÓLITOS** 1⮕ **Hipocaliémia** * fraqueza **generalizada** 2⮕ **Hipocalcémia** * **tetania** * **dores** * **fraqueza muscular** 3⮕ **Hipercalcémia** * **fraqueza** * **aumento** dos reflexos miotáticos

Answer 35

**MIOPATIAS INFECCIOSAS** 1. **HIV** 2. **trichinosis** 3. **coxsackie**

Answer 36

PNS, NMJ, M | **PNS** - SNPeriférico; **NMJ** - junção NM; **M** - muscular

Answer 37

PNS, M | **PNS** - SNPeriférico; **NMJ** - junção NM; **M** - muscular

Answer 38

Miastenia gravis | **PNS** - SNPeriférico; **NMJ** - junção NM; **M** - muscular

Answer 39

PNS | **PNS** - SNPeriférico; **NMJ** - junção NM; **M** - muscular

Answer 40

polineuropatia | **PNS** - SNPeriférico; **NMJ** - junção NM; **M** - muscular

Answer 41

PNS, estadios tardios das doenças M e síndrome miasténica Lambert-Eaton | **PNS** - SNPeriférico; **NMJ** - junção NM; **M** - muscular

Answer 42

polineuropatias e doenças musculares | **PNS** - SNPeriférico; **NMJ** - junção NM; **M** - muscular

Answer 43

esclerose lateral amiotrófica | **PNS** - SNPeriférico; **NMJ** - junção NM; **M** - muscular

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