Emocromatosi Ereditaria

Question 1

Manifestazioni cliniche emocromatosi

Answer 1

ASPECIFICHE:
- Astenia, debolezza, letargia, perdita di peso

SPECIFICHE:
- Epatiche: epatomegalia, aumento transaminasi, fibrosi, cirrosi, k epatocellulare
- Cardiache: Cardiomiopatia dilatativa, disfunzione diastolica, disturbi elettrici, morte cardiaca improvvisa.
- Endocrinologiche: Diabete, ipopituitarismo
- Varie: Deficit cognitivo, artralgie, artrite, iperpigmentazione cutanea, suscettibilità alle infezioni.

Nei casi più gravi con emocromatosi di lunga durata si può riscontrare la triade tipica: Iperpigmentazione, Diabete, Cirrosi

Question 2

Diagnosi emocromatosi ereditaria

Answer 2

• Indici del metabolismo marziale
  
  • Sideremia a digiuno > 300 mg/dl
  • Ferritina > 200-250 ng/ml
  • Sat transferrina >50%
  • TIBC (quantità di ferro che può essere legato alle proteine) ridotto
  • TSAT sideremia/ TIBC x 100 ( se è >45% è indicativo di emocromatosi)
• Indagini genetiche
• Indici di funzionalità epatica (se aumentati o comorbidità o EE in stadio avanzato)
• RM
• Biopsia epatica (se c’è cirrosi) : depositi di ferro in posizione periportale e gradiente peripotale - pericentrale. Accumuli ++ nelle cc parenchimali e niente cc di kuppfer

Question 3

Terapia Emocromatosi Ereditaria

Answer 3

Se i pz vengono trattati prima della fibrosi si possono evitare le complicanze

• Pz in omozigosi con sovraccarico di Ferro:
  
  • Flebotomia o chelanti del ferro ( settimanali, tenere conto che ogni unità di sangue contiene 200-250 mg di ferro. Tutti i pz dovranno fare una terapia di mantenimento con flebotomie ogni 2-3 mesi di 1 unità di sangue - Harrison)
• Pz in Omo/eterozigosi con lieve sovraccarico:
  
  • Modifiche dello stile di vita
• Pz in omo/eterozigosi senza sovraccarico
  
  • Follow up