Malattia Di Wilson

Question 1

Quali sono i sintomi della malattia di Wilson?

Answer 1

Età tra i 5 e i 35 anni, in età adolescenziale tra i 9 e i 13

Manifestazioni epatiche:
- Asintomatico
- Epatite acuta: >transaminasi, ittero, dolore addominale. In alcuni pz risoluzione spontanea, in altri complicanze.
- Epatite cronica e cirrosi: in pz asintomatici o con transumanassi elevate

Manifestazioni Encefaliche: nel 98% dei pz cronici, tipiche con l’anello di K-F
- Disartria
- Distonia (lieve, grave, focale, generalizzata)
- Tremore
- Parkinsonismo
- Coreoatetosi
- Deficit cognitivi
- Manifestazioni psichiatriche: sono le più comuni, possono aiutare ad anticipare la diagnosi (depressione, irritabilità, atteggiamenti incongrui)

Manifestazioni oculari
- Anello di Keyser- Fleisher : per i deposito di rame a livello cornale. Scompare con la terapia medica

Emolisi: spesso sintomo d’esordio. Anemia emolitica con test di Coombs negativo

Question 2

Quali sono i parametri dello score di Ferenci

Answer 2

• Anello di K-F (p/a)
• Sintomi neuropsichiatrici suggestivi (p/a)
• Anemia emolitica Coomns negativa (p/a)
• Rame urinario (N/ > / < alla norma)
• Rame epatico
• Rodanino positività degli epatociti
• Ceruloplasmina
• Analisi delle mutazioni

Score:
>4 MW altamente probabile
>2<4 MW probabile
0-1 MW improbabile