Endocrino Flashcards
Sindrome dell’osso affamato
In seguito ad un periodo prolungato di iperparatiroidismo, l’osso viene depauperato del calcio, subendo una demineralizzazione importante. Quando viene rimossa la causa dell’iperparatiroidismo, si ha una rapida mineralizzazione scheletrica della matrice osteoide formatasi, che causa lo spostamento di calcio e fosforo alle ossa. L’ipocalcemia e l’ipofosfatemia sono quindi gravi e sintomatiche. In questo caso i pazienti rispondono alla somministrazione di vitamina Dt e calcio.
Sindrome di Mc-cune albright
Mutazione somatica del gene GNAS
- Macchie caffè latte
- Displasia osteofibrosa
- Pseudopubertà precoce
Complesso di Carney
Sindrome ad ereditarietà AD, causata dalla mutazione del gene PRKAR1A
- Pigmentazione cutanea a chiazze
- Displasia surrenalica nodulare pigmentata
- Adenomi Gh- o prolattino-secernenti
- Mixomi cardiaci
Auto Ac nel DM1
- Anti GAD (anti decarbossilasi dell’acido glutammico)
- Anti IA1 (anti fosfatasi)
- Anti-insulina
- Anti-isola
- Anticorpi anti-trasportatore dello zinco 8 (ZnT8A)
Screening GDM
Prova da carico di glucosio (75g-OGTT)
- 0 min >92 mg/dL
- 60 min >180 mg/dL
- 120 min >153 mg/dL
Da fare se >2 fdr alla 16-18° sett e ripetere a 24-28° sett se neg
Triade di Whipple
Ipoglicemia sintomatica
che si risolve con l’ingestione di carboidrati
a rapido assorbimento
Trattamento complicanze acute diabete
Chetoacidosi
-> 3 I: insulina, idratazione, integrazione di potassio
Scompenso iperosmolare
insulina, idratazione (fisiologica poi glucosata), potassio, antibiotici, eparina sottocutanea
Retinopatia diabetica
- Prima fase: non proliferante o semplice caratterizzata da aneurismi e non ci sono difetti visivi
- Seconda fase: proliferante, caratterizzata da ischemia retinica, neoformazione capillare, formazione di cicatrici e presenza di disturbi visivi
Tp: laserterapia
Prime due cause endocrinologiche di ipertensione arteriosa
- Contraccettivi orali
- Iperaldosteronismo primario
Sindrome di Liddle
nota anche come pseudoiperaldosteronismo, è una rara causa autosomica dominante di ipertensione secondaria.
Imita i sintomi dell’eccesso di mineralcorticoidi, causando ipopotassiemia, ipertensione e alcalosi metabolica, ma con livelli soppressi di aldosterone e renina. È causata da mutazioni con guadagno di funzione che codificano per alcune subunità dell’ENaC. Queste mutazioni aumentano l’attività dell’ENaC e causano la ritenzione di sodio.
Sindrome di Bartter
Mut NKCCc -> perde Na, K, Cl
Si manifesta nel neonato con ritardo della crescita e poliuria
Caratterizzata dall’associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all’angiotensina II.
Test di Liddle
Può essere svolta a basse dosi o ad alte dosi.
Basse: desametasone 0.5 mg x 4/die x 2 dì. successivamente si dosa il cortisolo plasmatico dopo 2-6 ore dall’ultima dose. + se il cortisolo non è soppresso
(>1.8 μg/dL). Utili quando vi possono essere fattori di confondimento come obesità, disturbi psichiatrici, alcolismo, diabete mellito, viene eseguito DOPO che è stato riscontrata una positività al test di Nugent.
Alte: desametazone 2mg x4/die x 2 dì. successivo dosaggio della cortisolemia: la soppressione è tipica del
microadenoma, ma può essere presente anche con il macroadenoma mentre la produzione ectopica di ACTH non risponde
Sindrome di Nelson
La sindrome di Nelson è dovuto all’eccesso di ACTH in un paziente con un adenoma ipofisario ACTH secernente che è stato operato di surrenalectomia bilaterale: la riduzione del feedback sull’adenoma ne provoca la crescita determinando iperpigmentazione di cute e mucose (per stimolazione dei melanociti da parte dell’ACTH) e clinica da effetto massa ipofisaria (cefalea, alterazioni del campo visivo, ipopituitarismo, etc…). Per prevenirla può essere indicata la radioterapia ipofisaria
Trattamento iperparatiroidismo primario
Chir (se <50 anni o >50 e sintomi o complicanze)
- Adenoma: asportazione
- Iperplasia: paratiroidectomia subtotale
Medico
- Idratazione
- Bifosfonati
- Estrogeni
- Controlli periodici
- No diuretici
- No immobilità
- No calcio nella dieta
Definizione ipercalcemia
Concentrazione di Calcio plasmatico > 10.5 mg/dL
Gold standard: misurazione diretta del Calcio ionizzato > 5.2 mg/dL
Bisogna sempre considerare i valori del calcio ionizzato, in quanto è la quota fisiologicamente attiva.
Il calcio totale, infatti, è falsato, nel risultato, dalla concentrazione delle proteine e dall’emoconcentrazione
Cause più comune di ipercalcemia
Iperparatiroidismo primario e tumori maligni
Tumori più frequenti che causano rispettivamente lesioni osteoblastiche e osteolitiche
Osteoblastiche (causano ipocalcemia) -> tumore alla prostata
Osteolitiche (causano ipercalcemia) -> tumore alla mammella
Cause più comuni di ipocalcemia
- Ipoparatiroidismo iatrogeno, post- tiroidectomia
- Deficit di vitamina D
- Insufficienza renale
- Alcalosi metabolica
Definizione ipocalcemia
Concentrazione di Calcio plasmatico < 8.5 mg/dL
Gold standard: misurazione diretta del Calcio ionizzato < 4.7 mg/dL
Bisogna sempre considerare i valori del calcio ionizzato, in quanto è la quota fisiologicamente attiva.
Il calcio totale, infatti, è falsato, nel risultato, dalla concentrazione delle proteine e dall’emoconcentrazione
Sindrome polighiandolare autoimmune classificazione
Classificazione di Neufeld (slide 63 di pratica)
- PGA di tipo 1: Candidiasi mucocutanea cronica, ipoparatiroidismo, malattia di Addison (almeno 2 di 3)
- PGA di tipo 2: Malattia di Addison (criterio necessario) + altra endocrinopatia (patologia autoimmune tiroidea o DM di tipo 1) oppure altra patologia autoimmune
- PGA di tipo 3: Patologia tiroidea autoimmune + altra patologia autoimmune (es. gastrite atrofica, vitiligine, DM di tipo 1) escludendo la malattia di
Addison
- PGA di tipo 4: > 2 patologie autoimmuni, differenti dalle forme precedenti
