EnHe Flashcards Preview

SIS > EnHe > Flashcards

Flashcards in EnHe Deck (146)
Loading flashcards...
31

Tyypin 2 diabeteksen ehkäisy
a. lääkehoitoa voidaan suositella tyypin 2 diabeteksen ehkäisyyn
b. elintapaohjauksen vaikutus riskiin ei säily ohjauksen lopettamisen jälkeen
c. päivittäisellä, vähintään 30min pituisella kohtuukuormitteisella kestävyystyyppisellä liikunnalla ei voida ehkäistä tyypin 2 diabeteksen ilmaantumista
d. onnistuneet elintapamuutokset (laihduttaminen, liikunnan lisääminen, niukasti kovaa ja kohtuullisesti pehmeää rasvaa sisältävä runsaskuituinen ruokavalio) puolittavat riskin sairastua tyypin 2 diabetekseen, jos taustalla on heikentynyt glukoosinsieto tai suurentunut glukoosipitoisuuden paastoarvo
e. vaihtoehdot c-d ovat oikein

e. vaihtoehdot c-d ovat oikein

eli päivittäisellä, vähintään 30min pituisella kohtuukuormitteisella kestävyystyyppisellä liikunnalla EI voida ehkäistä tyypin 2 diabeteksen ilmaantumista, mutta onnistuneet elintapamuutokset (laihduttaminen, liikunnan lisääminen, niukasti kovaa ja kohtuullisesti pehmeää rasvaa sisältävä runsaskuituinen ruokavalio) puolittavat riskin sairastua tyypin 2 diabetekseen, jos taustalla on heikentynyt glukoosinsieto tai suurentunut glukoosipitoisuuden paastoarvo

32

Tyypin 2 diabeteksen lääkehoito - SGLT-2 estäjät
a. SGLT-2:n estäjät lisäävät virtsatie- ja genitaali-infektioiden määrää ja voivat suurentaa LDL-kolesterolipitoisuutta
b. SGLT-2:n estäjät voivat suurentaa LDL-kolesterolipitoisuutta
c. SGLT-2:n estäjät lisäävät glukoosin erittymistä virtsaan, mutta myös glukoneogeneesia stimuloimalla glukakgonin eritystä
d. vaihtoehdot a-b ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein

e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
ELI:
SGLT-2:n estäjät lisäävät virtsatie- ja genitaali-infektioiden määrää ja voivat suurentaa LDL-kolesterolipitoisuutta
SGLT-2:n estäjät voivat suurentaa LDL-kolesterolipitoisuutta
SGLT-2:n estäjät lisäävät glukoosin erittymistä virtsaan, mutta myös glukoneogeneesia stimuloimalla glukakgonin eritystä

33

Autonominen neuropatia diabeteksen komplikaationa. Yksi vaihtoehdoista on väärin. Ympyröi väärä vaihtoehto.
a. autonomisen neuropatian sydän- ja verisuoniperäisiä oireita ovat syketaajuuden vaihtelun korostuminen ja posturaalinen hypotonia, johon liittyy huimausta
b. Autonominen neuropatia voi aiheuttaa sekä ripulia että ummetusta ja lisäksi gastropareesin (mahalaukun motiliteettihäiriön aiheuttaen aterianjälkeistä pahoinvointia)
c. Autonomisen neuropatian oireisiin kuuluvat erektiohäiriö ja retrogradinen siemensyöksy; naisilla yhdyntäkipuja ja kostumisen puute
d. autonomisen neuropatian oireisiin kuuluvat hikoiluhäiriöt
e. autonomisen neuropatian oireisiin kuuluu hypoglykemiaoireiden tunnistamisen heikkeneminen

VÄÄRIN:
a. autonomisen neuropatian sydän- ja verisuoniperäisiä oireita ovat syketaajuuden vaihtelun korostuminen ja posturaalinen hypotonia, johon liittyy huimausta

34

Elämäntapamuutoksien vaikutuksen plasman lipoproteiinipitoisuuksiin. Yksi on väärin. (KOL=kokonaiskolesteroli, + =kasvaa, - = laskee)
a. Tyydyttyneiden rasvojen saannin vähentäminen ja korvaaminen kerta- ja monityydyttymättömillä rasvahapoilla: KOL --, LDL --, TG -
b. kalan käytön lisääminen: TG +
c. Alkoholin käytön vähentäminen: TG -
d. Tupakoinnin lopettaminen: HDL +
d. Vähäkuituisten hiilihydraattien (sokerit mukaan luettuina) käytän vähentäminen: TG --

b. kalan käytön lisääminen: TG + (lisäisi muka triglyseridien määrää plasmassa)

VÄÄRIN!

35

Tyypin III hyperlipidemia eli familiaalinen dysbetalipoproteinemia
a. kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet ovat yleensä suurentuneet 5-10mmol/l:iin
b. tyypillisiä löydöksiä ovat kämmenvakojen keltaisuus ja kyynärpäiden ja polvien ihoksantoomat, jotka ovat punertavia ja kyhmyisiä
c. dyslipidemia kehittyy potilaille, joilla on APOE ε2/ε2-genotyyppi ja dyslipidemiaa aiheuttava lisätekijä, kuten diabetes, ylipaino, hypotyreoosi tai jokin muu hypertriglyseridemiaa aiheuttava tekijä
d. vaihtoehdot a ja c ovat oikein
e. vaihtoehdot a-c ovat oikein

e. vaihtoehdot a-c ovat oikein
eli:
-Tyypin III hyperlipidemia eli familiaalinen dysbetalipoproteinemia
Kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet ovat yleensä suurentuneet 5-10mmol/l:iin
-Tyypillisiä löydöksiä ovat kämmenvakojen keltaisuus ja kyynärpäiden ja polvien ihoksantoomat, jotka ovat punertavia ja kyhmyisiä
- Dyslipidemia kehittyy potilaille, joilla on APOE ε2/ε2-genotyyppi ja dyslipidemiaa aiheuttava lisätekijä, kuten diabetes, ylipaino, hypotyreoosi tai jokin muu hypertriglyseridemiaa aiheuttava tekijä

36

Sekundaariset erytrosytoosit (taustasyyt, hoito)

-Syynä lisääntynyt EPO:n tuotanto kudoshypoksemian vuoksi
-ovat reaktiivisia eli eivät kuulu myeloproliferatiivisiin tauteihin (pitää mm. poissulkea Polysytemia veran diagnostiikassa)
-Taustalla voi olla mm. krooniset keuhkosairaudet, keuhkofibroosi, synnynnäiset sydänviat (joissa oikovirtaus), runsas tupakointi, huonontunut hapenluovutus kudoksissa (vahvasti happea sitovat Hb-variantit), EPO:a tuottavat kasvaimet (harvinaisia)
-ei aiheuta oireita eikä siihen liity muita verenkuvamuutoksia, kuten leukosytoosia tai trombosytoosia
-taustasyyn hoito olennaista, venesektiot vain harvoin (jos tukosriski/HKR>0.60)

37

Mitä verenkuvamuutoksia voi olla kroonisen lymfaattisen leukemian yhteydessä?

-leuko/lymfosytoosi
-anemia
-trombopenia

38

Myelooman diagnoosikriteerit

-luuytimessä klonaalisia plasmasoluja >10%
-todettu plasmasytooma ( luuston ulkopuolella ilmenevä kiinteä kasvain)
-paraproteiinin (M-komponentin) tai kevytketjun esiintyminen veressä tai virtsassa
-yksi tai useampi CRAB-kriteeri eli hyperkalsemia, munuaisten vajaatoiminta, anemia, luustotauti

39

Aikuisen primaarisen hypotyreoosin hoito ja seuranta:
+ subkliininen hypotyreoosi

-Hypotyreoosin hoito aina perusteltu jos TSH yli viiterajan ja T4V alle viite alarajan.
- Hoidossa synteettinen levotyroksiini, tavallisesti 100-200mikrog/vrk (n. 1.6ug/kg/vrk). Subkliinisessä hypotyreoosissa tyroksiinin tarve on pienempi. Nuorella aloitusannos 50-100ug/vrk, Iäkkäille/sydänsairaille 25ug/vrk, nostaen 25ug 2vkon välein kunnes TSH-taso 1.0-2.0mU/l ja T4V viitealueen keskialueella tai yläosassa. Hoitovaste yksilöllistä
-TSH ja T4-v seurantaan perustuva annosmuutos tulee toteuttaa aikaisintaan 4vkon kuluttua, erityisesti TSH reagoi lääkitysmuutoksiin hitaasti.
-Tyroksiinin puoliintumisaika n.vko on hyvä muistaa korvaushoitoa toteutettaessa. Kun hoitoannos vakiintunut TSH & T4V-taspka seurataan reseptin uusimisen yhteydessä 1-2v välein.
-Jos on epäselvyyttä tarvitaanko korvaushoitoa pysyvästi, määritetään TSH-taso ja T4V 6vkoa hoidon lopetuksen jälkeen.
-Raskautta yrittäessä TSH alle 2.5mU/l. Raskaaksi tultu nosto 25-50ug/vrk. Raskauden jälkeen paluu normaaliin.
-Rauta ja kalsium häiritsevän tyroksiinin imeytymistä (aikasintaan 4h tyroksiinista), myös Atrofinen gastriitti ja PPI- lääkitys voi häiritä imeytymistä. Estrogeenikorvaushoidossa tarve lisääntyy.
-Jos biokemiallisen tavoitteen saavuttamisesta huolimatta vointi ei ole hyvä, voidaan endokrinologijohtoisesti kokeilla T3 (liotyroniini)/T4(levotyroksiini) yhdistelmähoitoa T4-hoidon aikana oleville potilaille. Edellytyksenä hoitomyöntyvyys, biokemiallisesti eutyreoottisia ja muut huonon hoitovasteen syyt suljettu pois. Raskaus ja raskaaksi tulemisen mahis poissuljettu.
-Subkliinisessä hypotyreoosissa (T4V viitealueella, mutta TSH kohonnut) hoito aloitetaan, jos TSH on yli 10mU/l tai jos potilas on raskaana.
-Jos TSH-pitoisuus on pysyvästi, mutta vain lievästi suurentunut (<10mU/l), hoitoa puoltavat sopivat oireet, nuori ikä, raskaus, suurentuneet TPO-vasta-ainepitoisuudet, struuma ja hyperkolesterolemia. Luonnollisesti tärkeä hoitoa puoltava tekijä on viitealueen alarajan tuntumassa oleva T4V-taso. Usein hoito kannattaa aloittaa 3-6kk:n kokeiluna. Suurentuneen TSH-arvon erotusdiagnostiikassa tulee muistaa vakavan yleissairauden toipumisvaihe, lääkevaikutus, tyreoidiitin toipumisvaihe ja harvinaisena tilana TSH-resistenssi.
-Hoidossa tulee muistaa, että sydänperäiset oireet (angina pectoris tai rytmihäiriöongelmat) voivat vaikeutua liian suuren tyroksiiniainnoksen aikana.
-Tiedetään myös että subkliiniseen hypertyreoosiin liittyy lisääntynyt osteoporoosin ja murtumien riski. Suomen endokrinologiayhdistyksen kannanoton mukaan tyroksiinihoitoa ei pidä käyttää esim. masennuksen, jaksamattomuuden tai ylipainon hoitoon henkilöllä, joka on biokemiallisesti eutyreoottinen.

40

Krooninen myelooinen leukemia
a. on tavallisesti lasten tauti
b. Philadelphia-kromosomi on tärkeä diagnostinen löydös
c. allogeeninen kantasolujensiirto tehdöön valtaosalle nuoremmista potilaista
d. tyrosiinikinaasin estäjät ovat ensilinjan hoito
e. sekä kohdat b että d oikein

e. sekä kohdat b että d oikein
Krooninen myelooinen leukemia: Philadelphia-kromosomi on tärkeä diagnostinen löydös ja tyrosiinikinaasin estäjät ovat ensilinjan hoito

41

Von Willebrandin tauti
a. periytyy x-kromosomissa
b. esiintyy pääasiassa miehillä
c. trombosyyttisiirrot ovat tärkeä hoitokeino
d. trombosytopenia on tavallinen löydös
e. limakalvo- ja toimenpidevuodot ovat tavallinen kliininen ilmentymä

e. limakalvo- ja toimenpidevuodot ovat tavallinen kliininen ilmentymä

42

Perinnöllinen hemakromatoosi
a. hemoglobiinipitoisuus yleensä korkea
b. voi johtaa dementiaan
c. venesektiot ovat keskeinen hoitomuoto
d. periytyy X-kromosomissa
e. kliininen kuva on naisilla vaikeampi

c. venesektiot ovat keskeinen hoitomuoto

43

Hemolyysin laboratoriomittareita ovat
a. bilirubiinipitoisuuden nousu
b. haptoglobiinipitoisuuden alentuminen
c. positiivinen Coombsin koe
d. retikulosyyttimäärän lisääntyminen
e. kaikki kohdat ovat oikein

e. kaikki kohdat ovat oikein
Hemolyysin laboratoriomittareita ovat
-bilirubiinipitoisuuden nousu
-haptoglobiinipitoisuuden alentuminen
-positiivinen Coombsin koe
-retikulosyyttimäärän lisääntyminen

Eli:
-E/B-Retik: koholla (normaali poissulkee hemolyysin)
-P-LD koholla
-P-Bil: konjugoitumaton bilirubiini suurenee
-P-Haptog: pienenee hemolyysissä
-E-Coombs positiivinen AIHA:ssa

vielä:
U-Hemsi-O: säilyy pitkään pos
B-Morfo
Luuydintutkimus

44

Myelooman keskeisiä kliinisiä piirteitä ovat:
a. epäselvä kuumeilu
b. yöhikoilu
c. luustokivut
d. anemian oireet
e. kohdat c ja d on oikein

e. kohdat c ja d on oikein
Luustokivut: selkäkivut >50%, lyyttisiä leesioita >70%:lla, osteoporoosia, kallo, ranka, pitkät luut, patologisia murtumia (nikamat, kylkiluut, pitkät luut), MRI/TT!
Anemia: Hb<100g/l tai 20g/l alle viitealueen alarajan.

Lisäksi:
-Hyperkalsemia
-munuaisten vajaatoiminta
-neurologiset oireet harvemmin
-infektiot -hypogammaglobulinemia

45

Neutropenia
a. lisää bakteeri-infektioiden riskiä
b. on aina pahanlaatuisen taudin merkki
c. on tavallinen solunsalpaajahoidon komplikaatio
d. granulosyyttikasvutekijää voidaan käyttää lyhentämään neutropenian kestoa
e. kohdat a, c ja d on oikein

e. kohdat a, c ja d on oikein
eli:
lisää bakteeri-infektioiden riskiä
on tavallinen solunsalpaajahoidon komplikaatio
granulosyyttikasvutekijää voidaan käyttää lyhentämään neutropenian kestoa

46

Myelodysplastinen oireyhtymä
a. tavataan pääosin iäkkäillä
b. liittyy erytropoietiinin puutokseen
c. voi muuttua akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi
d. ei pohjimmiltaan hyvälaatuinen tauti
e. kohdat a ja c oikein

e. kohdat a ja c oikein

Pääosin iäkkäillä ja valtaosalle RAEB muotoa kehittyy akuutti myelooinen leukemia, jonka ennuste yleensä huono

47

Bisfosfonaatit
a. sitoutuvat voimakkaasti luustoon
b. käytetään yleisesti osana myeloomapotilaiden hoitoa
c. ovat tehokkaita syöpätautiin liittyvän hyperkalsemian hoidossa
d. ovat toksisia kaikille pahanlaatuisille soluille
e. kohdat a, b ja c ovat oikein

e. kohdat a, b ja c ovat oikein
Bisfosfonaatit:
sitoutuvat voimakkaasti luustoon
käytetään yleisesti osana myeloomapotilaiden hoitoa
ovat tehokkaita syöpätautiin liittyvän hyperkalsemian hoidossa

48

Määrittele lyhyesti addisonin tauti?

Addisonin tauti on harvinainen lisämunuaisen sairaus, jonka pääoireita ovat voimattomuus, ruokahaluttomuus ja laihtuminen.

Lisämunuaiset ovat hormonia tuottavat rauhaset, jotka sijaitsevat molempien munuaisten yläpuolella. Niiden kuorikerros tuottaa kortisolia, joka on yksi kortisonihormoneista, ja suolahormonia eli aldosteronia. Lisämunuaisten vajaatoiminnassa molempien hormonien tuotanto vähenee.

49

Mikä ero on cushingin taudilla ja cushingin oireyhtymällä?

Cushingin tauti on pieni rauhaskasvain aivolisäkkeessä, pään keskiosassa aivojen alla. Cushingin oireyhtymä sen sijaan on tila joka aiheutuu siitä että lisämunuaisen kuorikerros tuottaa liikaa kortisonihormonia, jota kutsutaan kortisoliksi. Ja Oireyhtymään liittyy monia tästä aiheutuvia oireita.

50

Mistä johtuu akromegalia?

Akromegalia johtuu aivolisäkkeen kasvaimen aiheuttamasta kasvuhormonin liikaerityksestä.
Akromegalia syntyy, kun aivolisäkkeeseen muodostuu rauhaskasvain, jonka solut tuottavat ylimäärin kasvuhormonia. Syytä rauhaskasvaimen syntyyn ei tiedetä.
Aikuisella "kärkijäsenet" eli kämmenet, jalat ja kasvoissa leuka, nenä ja kulmakaaret kasvavat hitaasti vuosien mittaan. Pitkälle kehittyneessä akromegaliassa kasvojen piirteet muuttuvat. Luonteenomainen muutos on leuan jykevöityminen ja pidentyminen.

Muita oireita ovat nivelsäryt, hikoilu, kuorsaaminen ja usein päänsärky. Verenpaine on yleensä koholla, ja monille kehittyy diabetes. Naisilla voi kehittyä sukupuolista haluttomuutta ja kuukautisten poisjäämistä. Oireet ja ulkonäön muutokset kehittyvät hyvin hitaasti kuukausien ja vuosien kuluessa.

Kasvuikäisillä lapsilla oireet ovat muuten samanlaisia, mutta kärkijäsenten kasvun sijasta pituuskasvu kiihtyy. Jos tilaa ei hoideta, seurauksena on jättikasvuisuus.

51

Essentielli trombosytoosi

Trombosytoosi tarkoittaa veressä olevien verihiutaleiden eli trombosyyttien liian suurta määrää.
Essentiaalinen eli luuydinperäinen trombosytoosi on melko harvinainen sairaus, ja sitä esiintyy lähinnä keski-ikäisillä tai sitä vanhemmilla. Sairauden epäily syntyy yleensä veren suuren verihiutalemäärän vuoksi. Sairauden toteamiseksi tutkitaan verikokeita ja otetaan useimmiten luuydinnäyte.

Reilulla puolella potilaista todetaan verikokeessa tietty JAK2-geenin mutaatio, joka johtaa liialliseen verihiutaleiden syntymiseen. Osalla potilaista, joilla ei ole JAK2-geenin poikkeavuutta, voi olla esimerkiksi MPL- tai CALR-geenin mutaatio.

Essentiaaliseen trombosytoosiin liittyvien mutaatioiden syntymissyytä ei tunneta.
Trombosytoosi on usein oireeton vuosikausia ja todetaan yleensä sattumalta verikokeiden yhteydessä. Joskus essentiaalisen trombosytoosin jäljille päästään, kun verisuonitukoksen saaneelta henkilöltä tutkitaan perusverenkuva ja todetaan lisääntynyt verihiutaleiden määrä. Essentiaalinen trombosytoosi altistaa veritulpille. Hyvin suuri verihiutaleiden määrä voi myös lisätä verenvuotojen vaaraa.

Essentiaalisessa trombosytoosissa käytetään asetyylisalisyylihappoa ("sydänaspiriini") vähentämään veritulppia. Lisäksi tulppavaaran vähentämiseksi kannattaa välttää tupakointia ja tavoitella hyviä verenpaine-, verensokeri- ja kolesteroliarvoja. Verihiutaleiden tuotantoa hillitsevää lääkitystä tarvitaan, jos niiden määrä on kovin suuri, yleensä yli 1 000–1 500 × 109/l. Hoitoa saatetaan suositella myös matalammilla trombosyyttiarvoilla tukoksille tai verenvuodoille alttiilla henkilöillä tai esimerkiksi leikkausta suunniteltaessa. Yleisimmin käytetyt lääkkeet trombosyyttiluvun alentamiseksi ovat hydroksikarbamidi, interferoni ja anagrelidi.

Essentiaalisen trombosytoosin ennuste on hyvä. Noin kolme neljäsosaa potilaista on elossa 10 vuoden kuluttua taudin toteamisen jälkeen. Osalla potilaista tauti etenee hiljalleen myelofibroosiksi (Myelofibroosi=sidekudoksen kertyminen luuytimeen). Essentiaalisen trombosytoosin eteneminen akuutiksi leukemiaksi on harvinaista.

52

Raudanpuuteanemian syyt ja laboratoriolöydökset

Syyt
- Krooninen vuoto
- Imeytymishäiriö (tavallisimmin keliakia)
-Puutteellinen ravinto (harvoin)


-Tärkein tutkimus on perusverenkuva PVKT, jossa nähdään tyypillisesti mikrosyyttinen anemia (MCV < 80 fl).
-Ferritiini on hyvä elimistön rautavarastojen mittari, ja sen pitoisuuden pienuus on aina merkki raudanpuutteesta. Suuri ferritiinipitoisuus ei kuitenkaan välttämättä poissulje anemiaa (ferritiini on myös akuutin faasin proteiini).

- Raudanpuute ilman muita merkittäviä aiheuttajia (kasvupyrähdys, raskaus, gynekologinen vuoto, suolistovuoto) todetaan ferritiinimäärityksellä. Viiterajojen alapuolella olevat ferritiiniarvot merkitsevät raudanpuutetta (viiterajat vaihtelevat eri laboratorioissa).
- Raudanpuute kroonisen sairauden yhteydessä todetaan määrittämällä ferritiinin lisäksi liukoisen transferriinireseptorin pitoisuus (P-TfR). Viitearvon ylittävä TfR-pitoisuus viittaa vahvasti raudanpuutteeseen. Määritys ei ole luotettava kaikissa tiloissa: tällaisia ovat raskaus, akuutti vuoto, hemolyysi, sirppisoluanemia, talassemia ja polysytemia. Näissä käytetään ferritiinimääritystä, transferriinin rautakyllästeisyyttä (tarvitaan rauta- ja tranferriinimääritykset; fP-Trfesat < 15 % viittaa raudanpuutteeseen) tai molempia.
- Matalien ferritiiniarvojen etsiminen ilman anemiaa tai raudanpuutteeseen viittaavia muita oireita ei ole yleensä tarpeen. Poikkeuksena saattavat olla potilaat, joilla on tiedossa krooninen sairaus, jonka hoidossa raudanpuutteen korjaamisesta on todettu olevan hyötyä (esim. sydämen vajaatoiminta) 3.
- Luuydintutkimusta 4 ei tyypillisessä raudanpuuteanemiassa yleensä tarvita. Jos tilaan kuitenkin liittyy muita verenkuvapoikkeavuuksia, on luuydintutkimus syytä tehdä. Usein raudanpuutteen yhteydessä on lievää trombosytoosia 5, joka ei tässä yhteydessä anna aihetta luuydintutkimukseen.
- Kemiallisten menetelmien kehittyessä luuydintutkimuksen keskeinen asema on väistymässä. Epäselvissä tapauksissa ja varsinkin epäiltäessä varsinaista verisairautta luuydintutkimus on aiheellinen.




53

Primaarin hyperparatyreoosin leikkaushoidon aiheet

•Kuvantamisen hot-spot löydös puoltaa operatiivista hoitoa
•Oireinen tauti: hyperkalseeminen kriisi, neuromuskulaarisairaus, murtuma tai radiologiset luumuutokset, munuaiskivitauti tai nefrokalsinoosi
•Ionikalsium > 1.50 mmol/l •Heikentyvä munuaisfunktio (kreapuhdistuma < 0.60 ml/min) tai merkittävä hyperkalsiuria (du-Ca > 10 mmol)
•Osteoporoosin tasoa oleva luustotiheys tai osteoporoottinen murtuma
•Työikäinen ja s-ca-ion toistuvasti > 1.40 mmol/l
•Raskautta suunnitteleva nainen
•Selvä tauti ja nopeasti etenevä neuropsykiatrinen oireisto ilman muuta selitystä (relatiivinen)

54

Vartijasolmuketutkimus

Rintasyöpä lähettää etäpesäkkeitä ensin vain tiettyihin imusolmukkeisiin, jotka sijaitsevat yleensä rinnan puoleisessa kainalossa. Näitä imusolmukkeita, joihin etäpesäkkeet ensin syntyvät, kutsutaan vartijasolmukkeiksi (sentinel nodes). Vartijasolmukkeita voi siis olla yksi tai useampia.

Jotta vartijasolmuke löytyisi, pistetään leikkausta edeltävänä päivänä tai leikkauspäivän aamuna ohuella neulalla heikosti radioaktiivista ainetta kasvaimen seutuun tai nännipihan reunaan. Aine hakeutuu vartijasolmukkeisiin imuteitä pitkin, jonka jälkeen vartijasolmukkeet pystytään kuvaamaan gammasäteilyä havaitsevalla kameralla. Kuvaus ei kuitenkaan kerro, ovat siinä näkyvissä imusolmukkeissa syövän etäpesäke vai ovatko ne terveitä.

Vartijasolmuke tai -solmukkeet poistetaan rintasyöpäleikkauksen aikana. Leikkauksessa saatetaan myös pistää sinistä väriainetta joko kasvaimen seutuun tai nännipihan reunaan. Väriaine hakeutuu vartijasolmukkeeseen ja helpottaa solmukkeen löytämistä. Sininen väri saattaa jäädä rinnan iholle pitkäksikin aikaa, ennen kuin se haalistuu pois. Myös virtsa saattaa värjääntyä sinivihreäksi, mutta virtsan väri muuttuu normaaliksi nopeasti.

Kun patologi on tutkinut poistetun vartijasolmukkeen, tiedetään, onko se terve vai oliko siinä rintasyövän etäpesäke. Jos kainalon vartijasolmuke on terve tai siinä on yksittäisiä kasvainsoluja, ei kainaloa tarvitse tyhjentää, eikä kainaloon tarvitse antaa sädehoitoa.

Jos vartijasolmukkeen etäpesäke on yli 2 mm suuruinen, annetaan kainaloon sädehoito uusiutumisriskin vuoksi. Kainalon sädehoitoa saatetaan harkita myös potilailla, joilla on pienempi eli alle 2 mm suuruinen etäpesäke vartijasolmukkeessa.

Joissakin tapauksissa kainalon tyhjennys voi myös tulla kyseeseen, jos vartijasolmukkeessa on etäpesäke. Tällaisia tapauksia ovat esimerkiksi potilaat,

jotka ennen leikkausta ovat saaneet solunsalpaajahoitoa (ns. neoadjuvanttihoito).
joiden rintakasvain on yli 5 cm.
jotka eivät voi saada sädehoitoa kainalon alueelle esimerkiksi aiemman sädehoidon takia.


Myös niissä harvinaisissa tapauksissa, joissa vartijasolmuketta ei löydetä kainalosta, tyhjennetään kainalo imusolmukkeista

55

Perinnölliset hyperkolesterolemiat

Tärkeimmät perinnölliset dyslipidemiat ovat:
> familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)
> familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia (FKH)
>tyypin III hyperlipidemia eli familiaalinen dysbetalipoproteinemia (erittäin harvinainen).

- Perinnölliset dyslipidemiat on pyrittävä havaitsemaan ja hoitamaan tehokkaasti. Niistä antaa usein vihjeen ensimmäisen asteen sukulaisen nuorena diagnosoitu valtimotauti. Ks. lisätietoaineistot 3, 4.
- Jos potilaalla todetaan varhainen valtimotauti (esim. sepelvaltimotauti miehellä alle 55-vuotiaana tai naisella alle 65-vuotiaana) tai muita viitteitä perinnöllisestä dyslipidemiasta (esim. iho- tai jänneksantomatoosi), on muistettava myös lähisukulaisten tutkiminen. Ensisijaisesti on tutkittava vanhemmat, sisarukset, lapset ja lastenlapset.
-Myös erikoiset kliiniset löydökset voivat johtaa harvinaisten geneettisten dyslipidemioiden jäljille.

Diagnosointi:
Geenidiagnostiikka->SuomalaisetLDLR-geeninvaltamutaatiot ->Jos negatiivinen->LDLR-geenin sekvensointija deleetioanalyysi ->jos neg. ->Kaikkien hyperkolesterolemiaaaiheuttavien geenien sekvensointi

Erotusdiagnostiikka:

Hoito:
•Primaaripreventio: ei ateroskleroottisen sairauden oireita tailöydöksiä.•
elämäntapahoito on aina ensisijainen hoitokeino
•lääkehoito vain jos kokonaisvaara on suuri elämäntapamuutoksientoteuttamisen jälkeenkin
•Sekundaaripreventiolla pyritään estämään jo syntyneensairauden pahenemista tai uusia sairauskohtauksia
•edellyttää elämäntapamuutosten lisäksi yleensä myös lääkehoitoa
•Primaari- ja sekundaariprevention välinenraja on liukuva
•koska oireettomilla voi olla yhtä suuri tai suurempikinvaltimosairaustapahtuman riski kuin jo sairastuneilla
•ensimmäinen kohtaus saattaa olla tappava, jolloinsekundaariprevention hyödyt jäävät saavuttamatta

56

Miten ketoasidoosi syntyy?

Happomyrkytys eli ketoasidoosi on ketoaineiden liikamäärästä veressä johtuva kehon happamoituminen. Kyseessä on harvinainen ja vaarallinen elimistön poikkeustila. Insuliinin puute aiheuttaa sen, ettei elimistö kykene hyödyntämään veressä olevaa glukoosia vaan alkaa polttaa rasvoja. Se tuottaa myös ketoaineita kudosten energiantarpeeseen (ketoosi). Mikä sitten aiheuttaa veren happamoitumisen.

Ketoasidoosin tavallisimmat aiheuttajat:
- Diabeettisen ketoasidoosin syy on insuliinin puute, jonka syynä voi olla:
>tuore diabetes
>insuliinihoidon keskeytyminen syystä riippumatta
>akuutti infektio
> äkilliset vakavat sairaudet kuten sydäninfarkti
> insuliinipumpun toimintahäiriö.
- Pumppuhoidossa olevat diabeetikot menevät muutamissa tunneissa ketoasidosiin esim. insuliinipumpun toimintahäiriön yhteydessä, ellei vaihtoehtoisia insuliinin annostelutapoja käytetä riittävän nopeasti, sillä pumpuissa käytetty insuliini on pikainsuliinia eikä se varastoidu ihon alle.

Laboratoriolöydökset:
> P-Gluk yleensä > 15 mmol/l. Huom.! Epäile raskaana olevilla ja huonokuntoisilla potilailla ketoasidoosia jo matalammallakin sokeritasolla.
> Veressä ketoaineet (P-Keto-O) ovat kohtalaisesti koholla (mahdollista mitata pikamittarilla). Virtsan ketoaineiden määrittämistä ei enää suositella.
> Astrupissa metabolinen asidoosi (alle 7,35 pH). Huom.: kompensoidussa asidoosissa (hyperventiloi tod näk) pH on normaali mutta BE < –2.5.



57

Primaarisen hyperparatyreoosin diagnostiikka ja hoito

Tärkein diagnostiikkaa ohjaava tutkimus on lisäkilpirauhashormonin (PTH) pitoisuus.Primaarisessa hyperparatyreoosissa lisäkilpirauhaset tuottavat veren kalsiumtasoon nähden liikaa lisäkilpirauhashormonia.
(PTH:sta riippumaton hyperkalsemia liittyy pahanlaatuisiin kasvaimiin tai muihin systeemisairauksiin.)

-Vaihtelee oireettomasta vakaviin yleisoireisiin. Useimmiten oireeton, kun P-Ca-Ion < 1.4 mmol/l (fP-Ca < 2.8 mmol/l).
-Primaarinen hyperparatyreoosi todetaan usein sattumalöydöksenä. Se voi löytyä myös pitkään jatkuneiden särky-, ummetus- tai masennusoireiden taustalta, tutkittaessa virtsatiekivien syytä tai selviteltäessä luukadon taustaa. Nopeasti etenevät oireet ja potilaan huono kunto viittaavat pahanlaatuiseen kasvaimeen.

DIAGNOOSI:
Primaarisen hyperparatyreoosin diagnoosiin riittää suurentunut P-Ca-Ion tai P-Ca ja suurentunut tai viitealueen yläosassa oleva P-PTH-pitoisuus. Harkinnanvaraisia jatkotutkimuksia ovat P-AFOS, P-25-OH-D-vitamiini, dU-Ca ja luuntiheystutkimus.


HOITO:
Ainoa parantava hoito on leikkaus 1. Leikkaushoidon aiheet:
- P-Ca-Ion > 1.4–1.5 mmol/l (P-Ca > 2.90 mmol/l)
- P-Krea suurentunut
- munuais- tai virtsatiekiviä
- osteoporoottinen murtuma tai tiheysmittauksessa todettu luukato
- neuropsykiatriset oireet
- raskautta suunnitteleva naispotilas.

Jos primaarinen hyperparatyreoosi ei täytä leikkaushoidon aiheita tai leikkauksesta muusta syystä pidättäydytään, P-Ca-Ion (P-Ca) -seurantaa suositellaan 1–2 kertaa vuodessa ja P-Krea (GFR 1) mitataan kerran vuodessa.
>Jos P-Ca-Ion seurannassa nousee, leikkausarvio on tehtävä uudelleen.
> Sinakalseettihoito soveltuu osalle oireisista potilaista, joilla leikkaushoidon riskit ovat korkeat.
> Usein – etenkin iäkkäillä naisilla – P-Ca-Ion-taso pysyy vuodesta toiseen samana. >Ravinnon kalsiumia ei tarvitse rajoittaa, mutta tarpeetonta kalsiumlisää ei suositella. Optimaalinen kalsiuminsaanti on 800–1 000 mg/vrk.
> D-vitamiinilisän käyttö 10–20 µg/vrk on tarpeen, jos P-25-OH-D-vitamiini on < 40 nmol/l.
>Bisfosfonaatti- tai denosumabihoitoa suositellaan, jos luuntiheystutkimuksessa T-score on < –2.5 SD.

58

Mitä tarkoittaa insuliiniresistenssi maksassa tyypin 2 diabeteksessa?

Tyypin 2 diabeteksessa insuliini ei jarruta maksan glukoosin uudismuodostusta, mutta se stimuloi maksan lipidisynteesiä. Koska lipidisynteesiä säätelevän SREBP-1c-reitin insuliiniherkkyys on kuitenkin säilynyt, insuliiniresistenssin myötä kohonnut plasman insuliinipitoisuus stimuloi maksan rasvanmuodostusta ja myötävaikuttaa näin diabeettisen dyslipidemian syntyyn.

59

Miten arvioida vastadiagnosoidun diabeteksen tyyppi?
-Diabetes 2

•Tyypin 2 diabetes
todennäköinen:
– Ei insuliininpuutos oireita
•ei väsymystä, lisääntyneitä virtsamääriä, janotusta
•ei tahatonta laihtumista
•ei ketoasidoosia
– Plasman glukoositaso
• tyypillisesti diagnoosivaiheessa alle 10mmol/l (tai ainakin alle 17mmol/l)
• huom! akuutit sairaudet Epäilyä tukee:
– ikä yli 35 vuotta
– liikapaino, etenkin keskivartalo-obesiteetti
– metabolinen oireyhtymä
– tyypin 2 diabetes sukuhistoria
– aikaisempi gestaatiodiabetes

60

Miten arvioida vastadiagnosoidun diabeteksen tyyppi?
-Monogeeninen

•Monogeeninen diabetes todennäköinen:
– Selvä sukuhistoria (jokaisessa sukupolvessa n. puolet sairastaa diabetesta)
•ei yleensä voimakkaita oireita
•ei juuri laihtumista
•ei ketoasidoosia
– Plasman glukoositaso
• tyypillisesti diagnoosivaiheessa alle 10mmol/l
Epäilyä tukee:
– ikä < 20 vuotta
– yleensä ei liikapainoa
– gestationaalinen diabetes(MODY2)
– postprandiaalinen
hyperglykemia (MODY 3)
– huonokuuloisuus (MIDD)
– sairastuminen < 6 kk:n iässä(PNDM)