epigenetik Flashcards
(60 cards)
Epigenetik nedir?
DNA dizisini değiştirmeden gen fonksiyonunu etkileyen kalıtsal ve geri dönüşümlü değişiklikleri inceleyen bilim dalı.
Epigenomiks nedir?
Epigenetik değişiklikleri genom düzeyinde inceleyen bilim dalı.
Epigenetik değişikliklerin temel özelliği nedir?
DNA baz dizisinde değişiklik olmadan gen ekspresyonunu düzenler.
Epigenetik değişiklikler neden kalıtsaldır?
Hücre bölünmesiyle yeni nesil hücrelere aktarılır.
Epigenetik hangi bilim dallarıyla ilişkilidir?
Embriyoloji, fizyoloji, patoloji, kanser, psikoloji, halk sağlığı.
Epigenetik mekanizmalar gen ekspresyonunu nasıl kontrol eder?
Doğrudan (DNA ve kromatin değişiklikleri) veya dolaylı (non-coding RNA’lar) yollarla.
DNA metilasyonu nedir?
CpG adacıklarındaki sitozin bazının 5. karbonuna metil grubu eklenmesi.
DNA metilasyonu hangi süreçlerde rol oynar?
Embriyonik gelişim, transkripsiyon kontrolü, X inaktivasyonu, karsinogenez.
CpG adacıkları nedir?
Gen promotör bölgelerinde C ve G nükleotidlerince zengin, metilasyona duyarlı bölgeler.
Hipermetilasyon nedir?
Promotör bölgelerindeki fazla metilasyon, gen susturulmasına yol açar.
Hipometilasyon nedir?
Genom genelinde metilasyon kaybı, gen aktivasyonuna neden olur.
Hipermetilasyon hangi hastalıklarda etkilidir?
Kanser, psikolojik hastalıklar, metabolik bozukluklar.
Hipometilasyonun karsinogenezdeki rolü nedir?
Proto-onkogen aktivasyonu, kromozomal instabilite, imprinting kaybı.
DNA metilasyonunda hangi enzimler rol oynar?
DNA metiltransferazlar (DNMT1, DNMT3A, DNMT3B).
DNMT1’in görevi nedir?
Replikasyon sonrası yeni DNA zincirinde metilasyon sağlar.
DNMT3A ve DNMT3B ne yapar?
De novo (yeni) metilasyon gerçekleştirir.
Imprinting nedir?
Anne veya baba kaynaklı alelin epigenetik modifikasyonu.
Imprinting örnekleri nelerdir?
IGF2/H19 lokusu, Angelman ve Prader-Willi sendromları.
IGF2/H19 lokusunun anormal metilasyonu neye yol açar?
Wilms tümörü.
Gen susturulması (gene silencing) nedir?
Epigenetik modifikasyonlarla genin inaktif hale getirilmesi.
X inaktivasyonu nedir?
Dişi memelilerde bir X kromozomunun epigenetik olarak susturulması.
Kromatin modifikasyonları nelerdir?
Histon asetilasyonu, metilasyonu, fosforilasyonu, ubikitinasyonu, sumolizasyonu.
Histon asetilasyonu nedir?
Histon lizin kalıntılarına asetil grubu eklenmesi, gen ekspresyonunu artırır.
Histon asetilasyonunda hangi enzimler rol oynar?
Histon asetiltransferazlar (HAT) ve histon deasetilazlar (HDAC).