gen gedavi

Question 1

Genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan moleküler yöntemler nelerdir?

Answer 1

Metabolik anomalilerin tedavisi, protein düzeyinde tedavi, gen ekspresyonunun kontrolü, transplantasyon, gen tedavisi, hücre tedavisi.

Question 2

Gen tedavisi nedir?

Answer 2

Hastanın hücresinde genetik değişiklikle hastalığın tedavi edilmesi.

Question 3

Gen tedavisinde hücreye ne sokulur?

Answer 3

Genler, gen parçaları veya oligonükleotidler.

Question 4

Gen tedavisinin amacı nedir?

Answer 4

Eksik/kusurlu genlerin yerine sağlıklı genlerin sokulması veya bozuk genli hücrelerin yok edilmesi.

Question 5

Gen ürünü ile tedavi nasıl yapılır?

Answer 5

Eksik/hatalı proteinin yerine klonlanmış normal genin ekspresyonu sağlanır.

Question 6

Gen ürünü ile tedavi örnekleri nelerdir?

Answer 6

İnsülin, somatostatin.

Question 7

Genetik mühendisliği ile antikor üretiminin amacı nedir?

Answer 7

Monoklonal veya poliklonal antikorlarla tedavi.

Question 8

Genetik mühendisliği ile hangi aşılar üretilir?

Answer 8

Kanser aşıları, enfeksiyon ajanları için aşılar.

Question 9

DNA klonlama nedir?

Answer 9

Bir DNA parçasının veya genin çok sayıda benzer kopyasının üretilmesi.

Question 10

In vivo DNA klonlama nasıl yapılır?

Answer 10

DNA, plazmid veya virüs gibi vektörlere sokularak çoğaltılır.

Question 11

Plazmidlerin özelliği nedir?

Answer 11

Bakteri sitoplazmasında bulunan, bağımsız çoğalabilen küçük çembersel DNA’lar.

Question 12

DNA klonlamada plazmid nasıl hazırlanır?

Answer 12

Yabancı DNA ve plazmid aynı restriksiyon enzimiyle kesilir, DNA ligazla birleştirilir.

Question 13

DNA klonlamada rekombinant plazmid nasıl çoğaltılır?

Answer 13

Bakteriye (örn. E.coli) sokulur, bakteri bölünmesiyle çoğalır.

Question 14

Gen kütüphaneleri nedir?

Answer 14

Plazmid veya virüsler içine bilinen DNA parçalarının sokulmasıyla oluşturulan koleksiyon.

Question 15

In vivo DNA klonlama hangi hücrelerde yapılır?

Answer 15

Prokaryotlar (E.coli), ökaryotlar (maya), memeli hücreleri.

Question 16

Büyük DNA parçalarını klonlamak için hangi vektörler kullanılır?

Answer 16

Kosmidler, Bakteriyofaj P1, PAC, BAC, YAC.

Question 17

In vitro DNA klonlama yöntemi nedir?

Answer 17

Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR).

Question 18

PCR’nin amacı nedir?

Answer 18

DNA’nın canlı hücreye gerek olmadan deney tüpünde milyonlarca kopyasının üretilmesi.

Question 19

CRISPR/Cas sistemi nedir?

Answer 19

Hedefe özgü nükleazlarla gen dizisini kesen genom mühendisliği yöntemi.

Question 20

CRISPR/Cas sisteminde rehber RNA’nın (gRNA) rolü nedir?

Answer 20

Cas9 nükleazını hedef gene yönlendirir.

Question 21

CRISPR/Cas sisteminde Cas9 ne yapar?

Answer 21

DNA’da çift veya tek zincir kırığı oluşturur.

Question 22

Gen tedavisinin ortak adımları nelerdir?

Answer 22

Hastalığa neden olan genin belirlenmesi, vektöre klonlanması, hücrelere nakli, ekspresyon kontrolü.

Question 23

Gen tedavisi vektörleri nasıl organizmaya verilir?

Answer 23

Ex vivo (hücre dışarı alınıp düzeltilir) veya in vivo (gen doğrudan organizmaya verilir).

Question 24

Klasik gen tedavisi yöntemleri nelerdir?

Answer 24

Eksik geni tamamlama, hedefleyerek öldürme, aktif immün hücre kullanımı.

Question 25

Gen augmentasyon tedavisi nedir?

Answer 25

Eksik genin normal kopyasının hücreye sokulması.

Question 26

İmmün sistemle gen tedavisi nasıl yapılır?

Answer 26

Hasta hücreye antijenik gen sokularak immün cevapla hücre yok edilir.

Question 27

Klasik olmayan gen tedavisi yöntemleri nelerdir?

Answer 27

Gen ekspresyonunu engelleme, genetik hasarı düzeltme.

Question 28

Gen ekspresyonunun hedefli inhibisyonu nasıl yapılır?

Answer 28

Antisens oligonükleotidlerle mRNA translasyonu engellenir.

Question 29

Gen nakli yöntemleri nelerdir?

Answer 29

Doğrudan enjeksiyon, transfeksiyon, elektroporasyon, balistik aktarım, lipozom, biyolojik vektörler.

Question 30

Gen tedavisinde kullanılan viral vektörler nelerdir?

Answer 30

Retrovirus, adenovirus, herpesvirus, adeno-ilişkili virüs, lentivirus.

Question 31

Gen tedavisinde kullanılan viral olmayan vektörler nelerdir?

Answer 31

Çıplak DNA, lipozomlar, katyonik polimerler, yapay kromozomlar.

Question 32

Çıplak DNA’nın avantajları nelerdir?

Answer 32

Kolay üretim, düşük maliyet, immüniteyi etkilemez.

Question 33

Çıplak DNA’nın dezavantajları nelerdir?

Answer 33

Hücreye/nükleusa girişi etkisiz, kolay sindirilir, geçici ekspresyon.

Question 34

Lipozomlar nedir?

Answer 34

Çift tabakalı fosfolipid kürecikleri, biyolojik membran taklidi.

Question 35

İmmünolipozomlar hangi hastalıklar için kullanılır?

Answer 35

Kalp infarktı (miyosin antikorları), kanser (kanser hücresine özel antikorlar).

Question 36

Viral vektörlerin avantajı nedir?

Answer 36

Hücreye genetik materyali seçici olarak aktarır.

Question 37

Viral vektörlerde gen nakli nasıl yapılır?

Answer 37

Virüs genomu çıkarılır, yerine tedavi edici gen sokulur.

Question 38

Adenovirus vektörlerin özellikleri nelerdir?

Answer 38

Çift iplikli DNA taşır, solunum yolu enfeksiyonuna neden olur, kromozoma entegre olmaz.

Question 39

Adenovirus vektörlerin problemleri nelerdir?

Answer 39

Kromozoma entegre olmaz, kısa süreli ekspresyon (5-10 gün), immün cevap riski.

Question 40

Lentiviral vektörler hangi hücreleri enfekte eder?

Answer 40

Bölünen ve bölünmeyen hücreler (örn. nöronlar, makrofajlar, kök hücreler).

Question 41

Lentiviral vektörlerin avantajı nedir?

Answer 41

İmmün cevap oluşturmaz.

Question 42

Gen tedavisinin kullanıldığı hastalıklar nelerdir?

Answer 42

Genetik hastalıklar, kanser, kalp-damar, nörolojik, enfeksiyon, immün yetmezlik.

Question 43

Tek gen hastalıklarına örnekler nelerdir?

Answer 43

SCID, kistik fibroz, hemofili, ailesel hiperkolesterolemi.

Question 44

SCID’nin nedenleri nelerdir?

Answer 44

ADA mutasyonu (kromozom 20), IL-7 gamma-C reseptör mutasyonu, diğer genetik nedenler.

Question 45

SCID’nin belirtileri nelerdir?

Answer 45

Sık enfeksiyonlar (kulak, sinüs, pnömoni), lenfopeni, büyüme geriliği.

Question 46

SCID tedavileri nelerdir?

Answer 46

Bakteriden izole yaşam, kemik iliği nakli, enzim replasman, gen tedavisi.

Question 47

Kistik fibroz (KF) nedir?

Answer 47

CFTR gen mutasyonuyla ortaya çıkan akciğer hastalığı.

Question 48

Kistik fibrozda gen tedavisi nasıl uygulanır?

Answer 48

İn vivo adenovirus veya lipozomla CFTR geni nakli.

Question 49

Kistik fibroz gen tedavisi denemesi ne zaman yapıldı?

Answer 49

Ocak 1995, intranazal CFTR-lipozom tedavisi.

Question 50

Kistik fibroz gen tedavisi denemesinin sonuçları nelerdir?

Answer 50

3. günde maksimum, 7. günde iyi sonuçlar, immün reaksiyon yok.

Question 51

Kanserde gen tedavisi türleri nelerdir?

Answer 51

Hücre intiharı, tümör baskılayıcı, sitokin, antisens, ribozim tedavileri.

Question 52

Hücre intiharı gen tedavisi nasıl yapılır?

Answer 52

Virüsle enzim/öncül ilaç tedavisi, kanser hücrelerine intihar genleri sokulur.

Question 53

Hücre intiharı gen tedavisinde kullanılan genler nelerdir?

Answer 53

HSV-timidin kinaz, sitozin deaminaz, sitokrom P-450, nitroredüktaz.

Question 54

Tümör baskılayıcı gen tedavisinde hangi genler kullanılır?

Answer 54

p53, Rb, BAX, p21, E2F-1, BRCA1.

Question 55

Sitokin gen tedavisi nasıl çalışır?

Answer 55

Tümöre lenfosit infiltrasyonuyla sitokin genleri (TNF-alfa, interferon, interlökin) nakli.

Question 56

Antisens gen tedavisi nedir?

Answer 56

Antisens oligonükleotidlerle mRNA translasyonunun engellenmesi.

Question 57

Antisens gen tedavisi hangi hastalıklarda kullanılır?

Answer 57

Burkitt lenfoma, kolorektal karsinom, HSV, HPV.

Question 58

Ribozimler nedir?

Answer 58

Katalitik aktiviteye sahip, mRNA veya viral genomları kesen RNA molekülleri.

Question 59

Ribozimlerin kullanıldığı hastalıklar nelerdir?

Answer 59

HIV, kronik miyeloid lösemi (Bcr/Abl), meme kanseri (cerbb2).

Question 60

Gen tedavisi için klinik uygulama izni şartları nelerdir?

Answer 60

Hastalık bilgisi, hayvan modeli, in vitro başarı, güvenli deneyler, alternatif tedavinin olmaması.

Question 61

Hücre tedavisi nedir?

Answer 61

Hasta veya başka kaynaktan kök hücrelerle tedavi.

Question 62

Hücre tedavisinde örnek uygulamalar nelerdir?

Answer 62

Kemik iliği nakli (lösemi), kas hücreleri (Duchenne), domuz nöronları (Parkinson).