Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

biyoloji > farmakogenetik > Flashcards

farmakogenetik Flashcards

(73 cards)

Start Studying
1
Q

Farmakogenetik nedir?

A

İlaçlara yanıtta genetik varyasyonları inceleyen bilim dalı.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Farmakogenomiks nedir?

A

İlaç tedavisine etki eden tüm genetik varyasyonların toplamını ifade eder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Farmakogenetik neyi amaçlar?

A

Bireyin ilaca yanıtını genetik profille öngörmeyi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Farmakogenetik hangi iki şekilde ilaç terapisini etkiler?

A

Farmakokinetik ve farmakodinamik.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Farmakokinetik nedir?

A

Vücudun ilacı absorbe etme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Farmakodinamik nedir?

A

Vücudun ilaca tepki verme biçimindeki farklılıklar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

İlaç yanıtındaki bireysel farklılıkların genetik temeli nedir?

A

Genetik varyasyonlar (polimorfizmler ve mutasyonlar).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

İlaç yanıtındaki genetik dışı faktörlere örnek nedir?

A

Yaş

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Farmakogenetik hangi klinik sorunları çözer?

A

İlaç yetersizliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Genetik faktörler ilaç yanıtında ne kadar etkilidir?

A

İlaç yanıtında %20-40

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Ters ilaç etkilerinin sonuçlarına örnek nedir?

A

Hastaneye yatış

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Polimorfizm nedir?

A

Popülasyonda %1’den fazla görülen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Mutasyon nedir?

A

Popülasyonda %1’den az görülen genetik değişim.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Polimorfizm ile mutasyon arasındaki cut-off değeri nedir?

A

0.01

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Polimorfik dizi varyantları genellikle nerede bulunur?

A

Gen dizilerinin dışında (kodlamayan bölgelerde).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Polimorfizmler hastalıklarla nasıl ilişkilidir?

A

Bazı hastalıklarla paralellik gösterip marker olabilir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Alleller nedir?

A

Bir genin farklı kopyaları (dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Fenilketonuri hastalığına ne sebep olur?

A

Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği (otosomal resesif).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Genetik kodda her üç nükleotid neyi kodlar?

A

Bir amino asidi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Sessiz mutasyon nedir?

A

Aynı amino asidi kodlayan baz değişimi (nötr etki).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Protein polimorfizmi nasıl tespit edilir?

A

Monoklonal antikorlar ve elektroforezle.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Allozim nedir?

A

Aynı gen lokusunun farklı proteinler üreten allelleri.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

SNP nedir?

A

DNA dizisinde tek baz çifti değişikliği.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

SNP’ler genelde nerede bulunur?

A

İntronlar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
SNP’lerin farmakogenetikteki önemi nedir?
Hastalığa yatkınlık
26
RFLP nedir?
Restriksiyon enzimi kesim noktalarındaki varyasyonla oluşan parça uzunluğu farkı.
27
RFLP ne için kullanılır?
Genetik hastalık takibi
28
Kopya sayısı polimorfizmi nedir?
Gen veya kromozom bölgesinin duplikasyonu/delesyonu.
29
VNTR nedir?
Değişken sayıda ardışık tekrarlar (minisatellitler
30
STR nedir?
Kısa ardışık tekrarlar (mikrosatellitler
31
Kurucu etkisi nedir?
Sınırlı bireylerden oluşan popülasyonun allellerinin nesillere aktarılması.
32
Genetik sürüklenme nedir?
Popülasyonda allel frekansının döl verenler lehine artması.
33
İlaç metabolizmasında hangi enzim ailesi önemlidir?
Sitokrom P450 (ilaçların %25’ini metabolize eder).
34
Tiyopürin metiltransferaz ne yapar?
İlaç metabolizmasında rol oynar.
35
Genotip ile ilaç dozu ilişkisi nasıl etkilenir?
Gen kopya sayısı (ör. amplifikasyon etkisizlik yaratabilir).
36
İlaçların yıkım yeri neresidir?
Karaciğer.
37
İlaçlar nasıl atılır?
Okside olup solunumla
38
Detoksifikasyon nedir?
Toksik maddelerin etkisinin azaltılması veya ortadan kaldırılması.
39
Biyotransformasyon nedir?
Yabancı kimyasalların metabolitlere dönüşmesi ve atılması.
40
Biyotransformasyonun iki safhası nedir?
Faz I (fonksiyonel grup ekleme) ve Faz II (konjugasyon).
41
Faz I biyotransformasyon reaksiyonları nelerdir?
Oksidasyon
42
Faz II biyotransformasyon reaksiyonları nelerdir?
Glukuronik asit
43
İlaç yanıtındaki varyasyonlar nasıl dağılır?
Kesiksiz (çan eğrisi) veya kesikli (bimodal/trimodal).
44
Kesikli ilaç yanıtı neyi gösterir?
Monogenik kontrol (ör. DD
45
Bimodal dağılım neyi ifade eder?
DD ve Dd genotiplerinde ilaç yanıtı farkı olmaması.
46
Trimodal dağılım neyi ifade eder?
DD
47
İlaç yanıtındaki genetik farklılıklar nasıl sınıflandırılır?
İlaç etkisi
48
Ekogenetik nedir?
Çevresel ajanlara duyarlılığın genetik kontrolü.
49
Alkol metabolizmasında hangi enzimler rol oynar?
Alkol dehidrogenaz (ADH) ve asetaldehid dehidrogenaz (ALDH).
50
Atipik ADH alleli neye sebep olur?
Daha fazla asetaldehid birikimi ve istenmeyen semptomlar.
51
G-6-PD enzim eksikliği hangi hastalığa yol açar?
Primaquine duyarlılığı ve hemolitik anemi.
52
G-6-PD eksikliği hangi genetik özelliktedir?
X kromozomal resesif.
53
G-6-PD enziminin yaygın varyantları nelerdir?
A+
54
Favizm nedir?
G-6-PD eksikliğiyle bakla tüketiminin tetiklediği hemolitik anemi.
55
Malign hipertermi nedir?
Anestetiklere karşı yüksek vücut ısısı ve kas kontraksiyonu.
56
Malign hipertermi hangi genle ilişkilidir?
RYR1 (kalsiyum iyon serbestleştirme kanalı).
57
Malign hiperterminin kalıtım şekli nedir?
Otozomal dominant.
58
Süksinilkolin duyarlılığı neyle ilişkilidir?
Atipik serum kolinesteraz alleli.
59
Atipik kolinesteraz neye sebep olur?
Süksinilkolin hidrolizinde gecikme ve uzamış apne.
60
Asetilasyon polimorfizmi hangi ilaçla keşfedildi?
İzoniyazid (tüberküloz tedavisi).
61
Asetilasyon polimorfizmi hangi genle ilişkilidir?
NAT2 (N-asetiltransferaz).
62
Yavaş asetileyici fenotip hangi etnik gruplarda yaygındır?
Akdeniz
63
Akut intermitan porfiri (AIP) nedir?
Nörolojik bozuklukla seyreden otozomal dominant hastalık.
64
AIP’de hangi enzim eksiktir?
Porfobilinojen (PBG) deaminaz.
65
AIP’de klinik atakları ne tetikler?
İlaçlar
66
AIP’de PBG aktivitesi neden azalır?
Otozomal dominant mutasyonla %50 eksiklik.
67
Farmakogenetiğin temel amacı nedir?
Bireye özgü ilaç seçimi ve doz ayarlaması.
68
Bireye özgü tedavinin faydaları nelerdir?
Optimal yanıt
69
Farmakogenetik hangi hastalıklarla ilişkilidir?
Diyabet
70
İlaç metabolizmasında polimorfizmler hangi proteinleri etkiler?
Enzimler
71
Polimorfizmlerin etnik gruplarda önemi nedir?
Allelik frekans farklılıkları tedavi yanıtını etkiler.
72
Farmakogenetik araştırmalar neyi hedefler?
Hastalık genlerinin belirlenmesi
73
İlaç geliştirilmesinde polimorfizmlerin rolü nedir?
Bireye özgü ilaç tasarımı ve seçimi.

biyoloji (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions