insan genom projesi

Question 1

İnsan Genom Projesi (İGP) nedir?

Answer 1

İnsan genomunun ve birkaç organizmanın DNA dizisini belirleyen uluslararası bir proje.

Question 2

İGP’nin temel amacı nedir?

Answer 2

İnsan genomunun nükleotid dizisini belirlemek ve tüm genleri tespit etmek.

Question 3

İGP hangi organizmaların genomlarını inceledi?

Answer 3

İnsan, E. coli, ekmek mayası, meyve sineği, nematod ve fare.

Question 4

İGP hangi ülkeler tarafından desteklendi?

Answer 4

Amerika, İngiltere, Japonya, Fransa, Almanya ve Çin.

Question 5

Celera Genomics’in İGP’deki rolü nedir?

Answer 5

Paralel bir proje yürüterek insan genomunun dizilenmesine katkıda bulundu.

Question 6

İGP biyomedikal araştırmalara ne katkıda bulundu?

Answer 6

Tanı yöntemleri, genetik yatkınlıkların belirlenmesi ve gen tedavisi geliştirdi.

Question 7

Genom nedir?

Answer 7

Bir organizmanın tüm DNA dizi bilgisi.

Question 8

Gen nedir?

Answer 8

Polipeptid veya RNA kodlayan spesifik DNA dizisi.

Question 9

Yapısal genler neyi kodlar?

Answer 9

tRNA veya rRNA gibi protein sentezinde görevli molekülleri.

Question 10

Regülatör genler ne yapar?

Answer 10

Genlerin ekspresyon zamanını ve şeklini düzenler.

Question 11

Housekeeping genler nedir?

Answer 11

Tüm dokularda eksprese olan genler.

Question 12

Doku spesifik genlere örnek nedir?

Answer 12

İnsülin geni, sadece pankreatik β hücrelerinde eksprese olur.

Question 13

Prokaryot gen yapısında promotör bölgenin bileşenleri nelerdir?

Answer 13

Shine-Dalgarno, Pribnow ve -35 site.

Question 14

Ökaryot gen yapısında promotör bölgenin bileşenleri nelerdir?

Answer 14

TATA, CAAT ve GC box.

Question 15

İnsan genomu hangi bölümlerden oluşur?

Answer 15

Nükleer genom ve mitokondriyal genom.

Question 16

Genetik varyasyon nedir?

Answer 16

Popülasyondaki bireylerin DNA dizilerindeki farklılıklar.

Question 17

Genetik varyasyonun kaynakları nelerdir?

Answer 17

Mutasyon ve rekombinasyon.

Question 18

Mutasyon nedir?

Answer 18

DNA dizilerindeki kalıcı değişiklikler.

Question 19

Gen mutasyon türleri nelerdir?

Answer 19

Tek baz değişimleri (yanlış eşleşme, anlamsız, sessiz) ve kırpılma-yeri mutasyonları.

Question 20

Kromozom mutasyonları nelerdir?

Answer 20

Nükleotid ekleme/çıkarma, duplikasyon ve translokasyon.

Question 21

Tek nükleotid polimorfizmi (TNP) nedir?

Answer 21

DNA dizisinde tek baz çiftinde olan değişiklik.

Question 22

TNP’ler genellikle nerede bulunur?

Answer 22

Gen dizilerinin dışındaki DNA bölgelerinde.

Question 23

TNP’lerin hastalıklarla ilişkisi nedir?

Answer 23

Doğrudan hastalığa neden olmaz, ancak yatkınlığı belirleyebilir.

Question 24

Polimorfizm ve mutasyon farkı nedir?

Answer 24

%1’den fazla sıklıkta olanlar polimorfizm, daha az olanlar mutasyon.

Question 25

Polimorfizme örnekler nelerdir?

Answer 25

ABO kan grupları, Rh faktörü, MHC grupları.

Question 26

HapMap Projesi’nin amacı nedir?

Answer 26

İnsan genomundaki genetik çeşitlilik (haplotip) kalıplarını anlamak.

Question 27

HapMap Projesi hangi popülasyonları inceledi?

Answer 27

Nijerya (Yoruba), Japonya, Çin ve Avrupa kökenli ABD sakinleri.

Question 28

1000 Genom Projesi’nin amacı nedir?

Answer 28

Farklı popülasyonlara özgü DNA polimorfizmlerini belirlemek.

Question 29

1000 Genom Projesi hangi popülasyonları inceledi?

Answer 29

Avrupa, Doğu Asya, Batı Afrika ve Amerika kökenli popülasyonlar.

Question 30

Yeni nesil dizileme teknolojisi ne getirdi?

Answer 30

Genom dizileme süresini ve maliyetini düşürdü.

Question 31

İGP’nin moleküler tıp alanındaki getirileri nelerdir?

Answer 31

Tanı yöntemleri, genetik yatkınlık, özel ilaçlar ve gen tedavisi.

Question 32

İGP’nin çevre alanındaki katkıları nelerdir?

Answer 32

Yeni enerji kaynakları, kirletici tespiti, zehirli atıkların etkisizleştirilmesi.

Question 33

İGP’nin bioarkeoloji alanındaki katkıları nelerdir?

Answer 33

Evrimin moleküler düzeyde gösterilmesi, göç yollarının araştırılması.

Question 34

İGP’nin adli tıp alanındaki getirileri nelerdir?

Answer 34

Suçlu belirleme, kan bağı saptama, doku uyumu ve soy ağacı geliştirme.

Question 35

İGP’nin tarım alanındaki katkıları nelerdir?

Answer 35

Dirençli bitkiler, kaliteli hayvanlar, besin değeri yüksek ürünler, biyopestisitler.

Question 36

Restriksiyon Parçaları Uzunluk Polimorfizmi (RFLP) nedir?

Answer 36

Birinci nesil genetik marker, genetik hastalıkların haritalanmasında kullanıldı.

Question 37

Mikrosatelit (STR) nedir?

Answer 37

Üçüncü nesil genetik marker, kısa tandem tekrarlar.

Question 38

TNP haritaları ne için önemlidir?

Answer 38

Multigenik hastalıkların doğasını araştırmada kullanılır.

Question 39

Genetik tarihte DNA’nın çift sarmal yapısı kimler tarafından keşfedildi?

Answer 39

James D. Watson ve Francis Crick.

Question 40

İGP neden ‘büyük bilim’ örneğidir?

Answer 40

Disiplinler arası işbirliği ve keşif odaklı araştırmalarıyla biyomedikal alanda çığır açtı.