kompleks hastalıklar

Question 1

Genetik hastalıkların incelenmesinde en önemli sorun nedir?

Answer 1

Gen-gen ürünü bağlantılarının belirlenmesi.

Question 2

Garrod’un genetik hastalıklarla ilgili iddiası nedir?

Answer 2

Genlerin ürünleri proteindir.

Question 3

Genlerdeki baz dizilimi neyi belirler?

Answer 3

Proteinlerin yapımını ve düzenlenmesini.

Question 4

Yapısal genler neyi düzenler?

Answer 4

Polipetid zincirinin oluşumunu.

Question 5

Yapısal genler hangi RNA türlerini içerir?

Answer 5

tRNA ve rRNA genleri.

Question 6

Regülatör genlerin görevi nedir?

Answer 6

Genlerin ne zaman ve nasıl eksprese olacağını belirler.

Question 7

Housekeeping genler hangi dokularda eksprese olur?

Answer 7

Bütün dokularda.

Question 8

Doku spesifik genlere örnek nedir?

Answer 8

İnsülin geni (pankreatik β hücrelerinde).

Question 9

Genetik hastalıkların moleküler temeli nedir?

Answer 9

Genlerdeki mutasyonlar sonucu hasarlı veya eksik protein üretimi.

Question 10

Tek gen hastalıkları neye dayanır?

Answer 10

Protein kodlayan genlerdeki mutasyonlara.

Question 11

Mitokondrideki ND1 proteini hangi süreçte yer alır?

Answer 11

Elektron taşıma zinciri.

Question 12

Mutasyonlar protein sentezini nasıl etkiler?

Answer 12

Protein sentezini ve fonksiyonlarını bozar.

Question 13

Yapısal proteinlerin genel özelliği nedir?

Answer 13

Her hücrede bulunur, hücrenin yapı ve fonksiyonlarını sürdürür.

Question 14

Dokuya özel proteinler ne yapar?

Answer 14

Belirli hücrelerin özel fonksiyonlarını gerçekleştirir.

Question 15

Genetik hastalıkların patogenezi neye bağlıdır?

Answer 15

DNA’daki mutasyonlar zincirine.

Question 16

Patogenez hangi faktörlere bağlıdır?

Answer 16

Gen ürününün RNA/protein olması, mutasyonun özelliği, fonksiyonel etkisi, allelin dominant/resesif olması, protein fonksiyonuna etkisi, biyolojik sistem tipi.

Question 17

Housekeeping proteinler hangi rolleri oynar?

Answer 17

Hücre yapısı ve fonksiyonunun sürdürülmesi.

Question 18

Özelleşmiş proteinler nerede üretilir?

Answer 18

Belirli hücre veya sınırlı dokularda.

Question 19

Özelleşmiş proteinlerdeki mutasyonlar neye yol açar?

Answer 19

O dokuya özgü hastalığa, bazen başka dokularda ikincil etkiye.

Question 20

Yapısal protein mutasyonları her dokuda hastalık yapar mı?

Answer 20

Hayır, her dokuda gözlenmez.

Question 21

Housekeeping protein mutasyonları neden nadirdir?

Answer 21

Tüm dokuları etkiler, çoğu yaşamla bağdaşmaz.

Question 22

DNA’daki her nükleotid değişikliği hastalığa neden olur mu?

Answer 22

Hayır, sadece gen ürününün miktarını/fonksiyonunu etkileyenler.

Question 23

Kodlanan bölgedeki mutasyonlar neyi etkiler?

Answer 23

Gen ürününün özelliğini (fonksiyonunu).

Question 24

Kodlanmayan bölgedeki mutasyonlar neyi bozar?

Answer 24

RNA stabilizasyonu veya kırpılmasını.

Question 25

Gen regülasyonunu etkileyen mutasyonlar ne yapar?

Answer 25

Gen dozajını (miktarını) değiştirir.

Question 26

Hb S mutasyonu hangi hastalığa yol açar?

Answer 26

Orak hücre anemisi.

Question 27

Akondroplazi hangi genetik duruma örnektir?

Answer 27

Protein yapısı normal, fonksiyon anormal.

Question 28

β-globin gen topluluğu hangi kromozomdadır?

Answer 28

Kromozom 11.

Question 29

Alfa-globin gen topluluğu hangi kromozomdadır?

Answer 29

Kromozom 16.

Question 30

Talasemiler hangi tip hastalıktır?

Answer 30

Tek gen hastalığı.

Question 31

α-talasemi neyi etkiler?

Answer 31

α zincirinin sentezini.

Question 32

β-talasemi neyi etkiler?

Answer 32

β zincirinin sentezini.

Question 33

β-talasemi majör kimlerde görülür?

Answer 33

İki β-talasemi alleli taşıyan homozigotlarda.

Question 34

β-talasemi minor nedir?

Answer 34

β-talasemi alleli taşıyıcıları, hafif anemi.

Question 35

β-talasemilerde hangi hemoglobin postnatal dönemde önemlidir?

Answer 35

Hb A (α2β2).

Question 36

β-talasemi majörde hangi semptomlar görülür?

Answer 36

Sarılık, hepatosplenomegali, iskelet anomalileri.

Question 37

β-talasemi majör tedavileri nelerdir?

Answer 37

Kan transfüzyonu, splenektomi, folik asit, kemik iliği nakli.

Question 38

β-talasemilerin moleküler nedeni nedir?

Answer 38

β-globin genindeki nokta mutasyonlar.

Question 39

β-talasemilerde hangi mutasyon türleri görülür?

Answer 39

Delesyonlar, RNA splicing bozuklukları, promoter mutasyonları, nonsense mutasyonlar.

Question 40

Hb S mutasyonu β-globin zincirinde neyi değiştirir?

Answer 40

6. pozisyonda glutamik asiti valinle değiştirir.

Question 41

Orak hücre anemisi nasıl kalıtılır?

Answer 41

Otozomal resesif.

Question 42

Orak hücre anemisinde kapiller tıkanıklığın nedeni nedir?

Answer 42

Hb S’nin oksijensiz ortamda agregat oluşturması.

Question 43

BRCA1 ve BRCA2 genleri hangi işlevlere sahiptir?

Answer 43

DNA tamiri, transkripsiyon aktivasyonu, hücre döngüsü kontrolü.

Question 44

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları hangi kanserlerle ilişkilidir?

Answer 44

Herediter meme ve over kanseri.

Question 45

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları nasıl kalıtılır?

Answer 45

Otozomal dominant.

Question 46

BRCA1 geninde hangi mutasyon türleri gözlenir?

Answer 46

Çerçeve kayması, yanlış anlamlı, kırpılma yeri mutasyonları.

Question 47

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için risk faktörü nedir?

Answer 47

Ailede meme kanseri öyküsü.

Question 48

Nörodejeneratif hastalıkların ortak özelliği nedir?

Answer 48

Nöron ölümü.

Question 49

Nörodejeneratif hastalıklara örnekler nelerdir?

Answer 49

Alzheimer, Parkinson, Huntington, ALS, inme, beyin travması.

Question 50

Nörodejeneratif hastalıklarda protein birikiminin sonucu nedir?

Answer 50

Hücre ölümü, toksik özellik kazanımı.

Question 51

Nörodejeneratif hastalıklarda hangi patolojik mekanizmalar görülür?

Answer 51

Protein katlanma hataları, mitokondri bozukluğu, ROS artışı, aksonal transport bozukluğu, nöroinflamasyon.

Question 52

Alzheimer hastalığının temel özellikleri nelerdir?

Answer 52

Sinsi başlangıç, yavaş seyir, bellek kaybı, kognitif bozulma.

Question 53

Alzheimer hastalığının en önemli risk faktörü nedir?

Answer 53

Yaş.

Question 54

Alzheimer hastalığında ailesel formun özellikleri nelerdir?

Answer 54

Erken başlangıç, otozomal dominant, %5 oranında.

Question 55

Alzheimer hastalığında sporadik formun özellikleri nelerdir?

Answer 55

Geç başlangıç (65+), genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi.

Question 56

Alzheimer hastalığında makroskopik bulgular nelerdir?

Answer 56

Serebral korteks atrofisi, sulkus genişlemesi, ventrikül genişlemesi.

Question 57

Alzheimer hastalığında hangi genler rol oynar?

Answer 57

APP (kromozom 21), PSEN1 (kromozom 14), PSEN2 (kromozom 1), ApoE (kromozom 19).

Question 58

ApoE ε4 allelinin Alzheimer riskine etkisi nedir?

Answer 58

Heterozigotlarda 3 kat, homozigotlarda 15 kat risk artışı.