ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Flashcards
¿Cuál fue la primera enfermedad descrita en esta categoría?
Alcaptonuria.
¿Qué es catabolismo?
Degradar los nutrientes.
¿Qué es anabolismo?
Síntesis de sustancias complejas.
Definición de Errores innatos del metabolismo:
Condiciones monogénicas implicadas en la síntesis o catabolismo de moléculas dentro de una vía específica que conducen a anomalías.
¿Cuál es el tipo de trastorno más común en las EIM?
De los aminoácidos.
¿Cuál es el patrón de herencia más común en las EIM?
Autosómico recesivo.
¿Cuáles son las únicas que su herencia es ligada al X?
MPS II.
Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa.
Enfermedad de Fabry.
¿Cuál es la única que su patrón de herencia es autosómico dominante?
Hipercolesterolemia familiar.
¿Cómo se clasifican?
Molécula pequeña.
Alteraciones energéticas.
Acumulación de sustratos.
¿Cuál es la característica del síntoma principal?
No se sabe la causa y no responde a el tratamiento habitual.
¿Cuál es la característica del síntoma acompañante?
Sin presentación habitual.
No responde al tratamiento habitual.
Debutan en etapa temprana.
Ejemplos de síntomas principales:
RGD.
Intolerancia a la alimentación.
Olor peculiar.
Color de la orina.
Organomegalias.
Intolerancia al ejercicio.
Hidrops fetal.
Autismo.
¿Qué laboratorios se pueden usar?
BH.
Gasometría.
Úrea, amonio y ácido láctico.
CPK.
Enzimas hepáticas.
EGO.
Colesterol.
