HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Flashcards

1
Q

Características principales:

A

Se necesitan dos alelos afectados.
Afecta a hombres y mujeres.
Hay saltos generacionales.
Posible antecedente de consanguinidad o endogamia.

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2
Q

¿Qué es pseudodominancia?

A

Aparición repentina de un fenotipo recesivo, debido a la deleción del alelo dominante que lo enmascaraba.

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3
Q

¿Cuándo se debe buscar un riesgo de portador?

A

Cuando hay alta prevalencia de alteración en un gen específico.
En matrimonios consanguíneos planeados.

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4
Q

¿Qué es heterogeneidad genética?

A

Una misma condición puede estar causada por diferentes variaciones en alelos localizados en diferentes cromosomas.

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