SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY Flashcards
¿Por qué se origina esta enfermedad?
Falta de receptores sexuales de la AMH.
¿Qué características se encuentran en el tipo I de la enfermedad?
Agenesia total de la vagina.
Presencia de remanentes uterinos simétricos.
Trompas y ovarios normales.
¿Qué características se encuentran en el tipo II de la enfermedad?
Remanentes uterinos asimétricoso ausentes.
Hipoplasia o aplasia de trompas de Falopio.
Anomalías renales o esqueléticas.
Verdadero o Falso.
Hay presencia de amenorrea primaria.
Verdadero.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas en cuanto a anomalías renales?
Riñón ectópico.
Riñón en herradura.
Agenesia renal bilateral.
Hidronefrosis.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas en cuanto a anomalías esqueléticas?
Escoliosis.
Hipoplasia del radio.
Clinodactilia y polidactilia.
¿Cuál es el gen afectado?
WNT4.
¿Cómo se escribe el cariotipo?
46, XX - sin estructuras mullerianas.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
Por resonancia magnética.
Se presenta retraso de menarca.
Agenesia de vagina y ausencia de útero.
