SÍNDROME DE RETT (LIGADA AL X DOMINANTE) Flashcards
Tipo de herencia:
Dominante ligada al X.
¿Cuál es el gen afectado?
MECP2 (90-95%).
¿Dónde se ubica MECP2?
Xq28
¿Para qué proteína codifica MECP2?
Proteína fijadora de la metilcitosina 2.
¿Qué es característico de sus manifestaciones referente a la edad?
Primeros 6 meses de vida tienen un desarrollo neurológico y del habla completamente normal.
¿Cuántas y cómo se llaman los estadios en los que se divide la evolución de la enfermedad?
- Estancamiento.
- Regresión rápida.
- Pseudoestacionaria.
- Deterioro motor.
Manifestaciones clínicas en la etapa de estancamiento (1):
Problemas de postura.
Hipotonia.
Microcefalia.
Manifestaciones clínicas en la etapa de regresión rápida (2):
NEUROREGRESIÓN –> sin causa aparente.
No pueden emitir palabras.
Desarrollan movimientos estereotipados –> mov. de manos anormales o se chupan las manos.
Se pierden habilidades y después inician las Cs Cs.
Manifestaciones clínicas en la etapa pseudoestacionaria (3):
Cs Cs muy notorias.
Ligeras mejoras en habilidades.
A los 8 años mejora el paciente y luego vuelve a perder habilidades.
Manifestaciones clínicas en la etapa de deterioro motor (4):
Se pierde estabilidad.
Hipotonía.
Problemas de postura –> escoliosis.
Posible muerte después de 20 años.
¿Qué criterios se debe cumplir para sospechar de la enfermedad?
Estar sano los primeros 6 meses de vida.
Periodo de regresión seguida de una etapa de estabilización.
2 o 4 de:
Pérdida parcial o total de habilidades del lenguaje.
Alteración en la marcha.
Pérdida parcial o total de habilidades de las manos.
Movimientos repetidos de las manos.
¿Qué gen esta afectado cuando se presentan síntomas antes de los 6 meses?
FOXG1.
¿Cuál es el tratamiento?
No hay.
¿Cuáles son dos características que presentan los pacientes con esta enfermedad?
No sienten dolor de forma habitual.
No hay contacto visual adecuado.
