HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Question 1

¿Qué tipo de herencia tiene?

Answer 1

Autosómica recesiva.

Question 2

¿Cuáles son las hormonas esteroideas de la glándula suprarrenal?

Answer 2

Mineralocorticoides –> Corticosterona, Aldosterona, Cortisol.
Andrógenos –> Testosterona.

Question 3

¿Cuál es el gen afectado?

Answer 3

CYP21A2.

Question 4

¿Cuál es la forma más frecuente?

Answer 4

Deficiencia de 21-Hidroxilasa (90 a 95%).

Question 5

¿Cuál es la segunda forma más frecuente?

Answer 5

Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa.

Question 6

¿Qué ocurre en la forma de 21-Hidroxilasa?

Answer 6

Disminución de Aldosterona y Cortisol.
Aumento de Testosterona y Dihidrotestosterona.

Question 7

¿Qué ocurre en la forma de 17-alfa-hidroxilasa?

Answer 7

Deficiencia de testosterona y cortisol.
Aumento de Aldosterona.
Crisis perdedoras de sal.

Question 8

Manifestaciones clínicas en mujeres:

Answer 8

Deshidratación e hipotensión en primeras semanas de vida esto por desechar sodio.

Question 9

¿Cómo se clasifica la virilización en las mujeres?

Answer 9

Escala de Prader.
Va de no virilización hasta estadio 5.

Question 10

Manifestaciones clínicas en hombres:

Answer 10

Pene más grande.
Hirsutismo.
Escroto más pigmentado.
Crisis perdedora de sal.

Question 11

¿Qué metabolito se busca en el diagnóstico del tipo 21-hidroxilasa?

Answer 11

17-hidroxiprogesterona.

Question 12

Tratamiento:

Answer 12

Déficit de 21-OH –> Remplazo de cortisol –> hidrocortisona.
Pérdida de sal –> 9-alfa-fluorohidrocortisona.