GALACTOSEMIA

Question 1

Incidencia:

Answer 1

1 cada 40k.

Question 2

¿Qué tipo de herencia tiene?

Answer 2

Autosómica recesiva.

Question 3

¿Cuáles son los genes que pueden estar afectados?

Answer 3

GALE.
GALT.
GALK1.

Question 4

¿Cuál es el tipo más común y para qué enzima codifica el gen?

Answer 4

GALT.
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.

Question 5

Manifestaciones clíncas:

Answer 5

Inicio posterior a la lactancia.
Vómito, desnutrición.
Falla de medro.
Hepatoesplenomegalia.
Insuficiencia renal crónica.
Déficit intelectual.
Falla ovárica prematura.
Cataratas.

Question 6

Diagnóstico:

Answer 6

Prueba de Beutler.
Determinación de la enzima GALT en eritrocitos.