HERENCIA NO CLÁSICA Flashcards
¿Qué tipo de trastornos incluye?
Mosaicos germinales.
Trastornos genómicos.
Disomía uniparental.
Repeticiones de microsatélites.
Alteraciones de la impronta genómica.
Enfermedades mitocondriales.
¿Qué es el mosaicismo?
Se forman dos o más poblaciones celulares con diferente genotipo.
Por variantes patogénicas durante la división celular.
¿Cuándo sucede?
Durante la etapa precigótica pero es más frecuente en la etapa postcigótica.
¿Cuándo se le conoce como mosaicismo somático?
Cuando la variante se localiza en el genoma de las células que forman las estructuras corporales.
¿Cuándo se le conoce como mosaicismo germinal?
Cuando la variante se encuentra en los gametos.
¿Cuándo se le conoce como mosaicismo gonosomático?
Cuando se haya en células somáticas y gametos.
¿Qué trastornos mendelianos se han observado en condición de mosaico?
DMD.
Hemofilia.
Marfan.
Síndrome de Rett.
¿Cuál es la frecuencia del mosaicismo en mayores de 50 años?
2 a 3%.
¿Cuáles son los tejidos que se analizan con más frecuencia para la identificación del mosaicismo?
Sangre.
Piel.
Células de mucosa oral.
Vellosidades coriónicas.
¿Qué son los trastornos genómicos?
Enfermedades que se presentan debido a la ganancia o pérdida de un grupo de genes y no de un solo gen.
Verdadero o Falso.
Los trastornos genómicos corresponden a microdeleciones y microduplicaciones.
Verdadero.
