Fibrose kystique Flashcards
(41 cards)
Transmission de la fibrose kystique? affecte quels systèmes?
Autosomal récessive (génétique)
affecte sys digestif et poumons
Fibrose kystique se caractérise par quoi?
Accumulation de mucus épais au niveau des voies respiratoires, une infection bronchique chronique et malabsorption secondaire a une insuffisance pancréatique exocrine
V/F: il existe un traitement curatif de la fibrose kystique.
faux
Quels protéines est atteinte par la fibrose kystique?
CFTR
Décrit la protéine CFTR.
Role: canal transmembranaire ayant pour fonction transport du chlore et des bicarbonates a travers la membrane.
Composition:
deux domaines transmembranaires
deux domaines de liaisons des nucléotides
un domaine régulateur
Mutation génétique responsable de la fibrose kystique?
Mutation du gène F508del
(flexion de trois paires de base (perte d’une phénylalanine) en position 508 de la protéine CFTR
90% des patients avec fibrose kystique au Canada
6 classes distinctes de mutations causant fibrose kystique?
Classe I: Défaut de synthèse (aucun CFTR produit)
Classe II: Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée (production d’une protéine mal repliée, non fonctionnelle, donc dégradée)
Classe III: Défaut de régulation (protéine se rend a membrane mais répond pas a stimulation par AMPc)
Classe IV: Défaut de conductance: protéine se rend a membrane, répond a stimulation, mais mauvaise conductance donc réduction transport chlore
Classe V: Réductiond e la transcription (protéines fonctionnelles, mais pas en grand nombre)
Classe VI: Dégradation accélérée: protéine instable, donc fait sa job, mais dégradée quickly
Classe I, II, III, vs IV, V, VI sur manifestations cliniques?
I, II, III: insuffisance pancréatique exocrine car réduction significative de expression et fonction CFTR.
IV, V, VI: fonction pancréatique préservé dans majorité des ca, évolution plus favorable dans majorité des cas
Décrit comment se déroule la régulation du volume des voies respiratoires chez un patient non atteint de fibrose kystique.
Volume régulé par transport des ions.
SI excès de liquide:
- Absorption active du sodium (canal ENaC)
- Mouvement transcellulaire de l’eau
- mouvement paracellulaire du chlore
Si déplétion du ASL:
- Absorption de Na inhibé (canal ENaC)
- Chlore excrété (canal CFTR)
- Mouvement passif Na paracellulaire
- Mouvement transcellulaire de l’eau
Comment fibrose kystique affecte le transport épithélial des ions?
Perte de l’inhibition du canal ENaC et perte de sécrétion de chlore par CFTR.
Résulte ainsi hyperabsorption de sodium (peut pas être compensée par CFTR)
liquide périciliaire devient insuffisant pour éviter adhérence du mucus a l’épithélium, clairance mucocilaire compromise.
Décrit les conséquence de la fibrose kystique sur le mucus des bronches.
Mucus s’Accumule dans les bronches, favorisant infection bactérienne chronique.
Induit réaction d e neutrophiles intense, qui libèrent cytokines.
Induit dommages a l’épithélium et formation de bronchiectasies.
Nécrose des neutrophiles libère de l’ADN, qui augmente viscosité des sécrétions.
Bactéries plus responsable de l’infection en fibrose kystiques, enfance vs adulte?
Enfance:
Staphylococcus aureus suivi de Pseudomonas aeruginosa.
Adulte:
Pesudomonas aeruginosa prédominant
Stratégies du P. aeruginosa pour éviter mécanisme de défense de l’hôte?
Se convertit en forme mucoïde (substance l’entourant et le protégeant de la clairance mucociliaire) ou
Formation de biofilms (matrice protectrice entourant les colonies de bactéries)
Nomme 4 systèmes que la fibrose kystique affecte.
Système respiratoire
Système digestif
Ostéoporose
Infertilité
Manifestations pulmonaires: signes et symptomes? syndrome? le cours de la maladie se manifeste comment?
Toux et expectorations chornqiques visqueuses, difficiles a dégager. Hémoptysies.
Infection, inflammation chroniques menant a bronchiectasies.
Syndrome obstructif avec dyspnée progressive.
Cours de la maladie se manifeste par des exacerbations aigues, peut mener a insuffisance respiratoire puis décès.
Comment les bronchiectasies favorisent la fibrose kystique?
Favorise accumulation chronique des sécrétions et infections récurrents, généralement dans lobes supérieurs. (car dilatation des bronches)
3 complications pulmonaires possibles de la fibrose kystique?
Hémoptysies massive (secondaire a rupture artère bronchique)
Pneumothorax
Aspergillose bronchpulmonaire allergique (rxn d’hypersensibilité)
V/F: en fibrose kystique, il est possible que les voies respiratoire supérieures soient affectées.
Vrai: rhinosinusale, sinusite chronique, céphalées, douleurs faciales, congestion, anosmie, polypes nasale.
La fibrose kystique affecte quels niveau du système digestif?
Pancréas
Diabète
Intestin
Foie et voies biliaires
Comment la fibrose kystique affecte le pancréas?
insuffisance pancréatique (obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses). symptomes de malabsorption, retard staturo-pondéral, malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles.
Comment la fibrose kystique peut induire le diabète?
Qd fct endocrinienne du pancréas altérées.
Défaut de sécrétion d’insuline, en plus d’une composante de résistance à l’insuline.
Associé a un déclin rapide des fct pulmonaire, augmentation risque des exacerbation, risque de malnutrition et mortalité
Comment la fibrose kystique affecte l’intestin?
Syndrome d’Obstruction intestinal discal (iléus méconium) par matériel fécal, réglé par laxatifs, des fois chirurgie nécessaire
Comment la fibrose kystique affecte le foie et les voies biliaires?
Dysfonctionnement CFTR augmente viscosité de la bile
peut provoquer (6-8%) cirrhose biliaire multifocale
Qu’est-ce qui peut causer l’ostéoporose chez patients de fibrose kystique?
Déficit en vitamine D et calcium, malnutrition, état inflammatoire chronique, sédentarité, médication
