genetics Flashcards
(78 cards)
1
Q
Толымсыз доминанттылық тән
A
түнсұлу гүлі
арыстанаузы гүлі
намазшам гүлі
андалуз тауығы
құлпынай
раушан
сиыр / қой жүн түстері
2
Q
Сандық белгілерге жатады
A
жануардың салмағы + бойы
тауықтардың жұмыртқа салғыштығы
сүттің майлылығы + мөлшері
өсімдіктер құрамындағы витамин мөлшері
Олар тек бір белгіге немесе қасиетке әсер ететін аллельді емес генлермен анықталады
3
Q
Аллельді емес гендердің әрекеттесуі бойынша жануарлар мен өсімдіктердің шаруашылыққа бағалы көптеген белгілері тұқым қуалайды
A
тамыржемістігі қанттың мөлшері
бидай массасы
жүгері сабағының ұзындығы
жануарлардың өсімталдығы
4
Q
Гендердің плейотропиялық әсері неге байланысты дамиды
A
Олардың бастапқы әсеріне
5
Q
Аралық аллельдер кездеседі
A
Көпаллельділікте
6
Q
Комплементарлы / толықтырушы
A
Екі аллельді емес доминантты гендер біріксе жаңа белгіні жарыққа шығарады, ал егер әр генотипте орналасса жаңа белгі түзілмейді
Ол кезде 4 түрлі фенотип көрініс береді: 9:7, 9:3:4, 9:3:3:1, 9:6:1
7
Q
Эпистаз бөлінеді
A
доминанттц
рецессивті
8
Q
Интерфаза кезінде болады
A
1) қоректік заттар АТФ күйінде жинақталады
2) органоидтар саны артады
3) жасуша өседі
4) ДНҚ екі еселенеді
Жасушалық циклдің 80% құрайды
9
Q
G1 / ДНҚ синтезіне дайындық кезеңінде болады
A
1) жас жасушалардың өсуі
2) органоидтардың қалыпты жағдайға келуі
3) РНҚ мен нәруыздың синтезі жедел жүреді
4) ДНҚ биосинтезіне қатысушы ферменттердің белсенділігі жоғарылайды
10
Q
S / синтетикалық кезең
A
1) ДНҚ репликациясы -> 2хроматид жіпшесі центромера арқылы бірігеді
2) синтезделеді: фермент, АТФ, жиырылғыш нәруыз
3) бактерияда бірнеше минут, сүтқоректілерде 6-12сағат
11
Q
G2
A
жасуша ұлғаюы, өсуі жалғасады
ДНҚ синтезі ачқталады
митоздың басталу кезеңі
12
Q
G0 боладв
A
тныштық күйдегі тұқымдарда
анабиоздағы жануар
13
Q
Хромосомалардың ширатылуы күшті жүреді
A
Метафаза
Әр хромосомаға 2 ахроматин жіпшесі жабысады
14
Q
Диплоидты хромосомалар полюстерге қарай жылжиды
A
Анафаза
15
Q
Шимпанзе хромосомасы
A
48
+картоп, тарақан, бұрыш
16
Q
Ит хромосомасы
A
78
17
Q
Қой хромосомасы
A
54
18
Q
Бөлме шыбыны хромосомасы
A
12
19
Q
Кептер хромосомасы
A
80
20
Q
Сазан хромосомасы
A
104
21
Q
Қарағай хромосомасы
A
24
22
Q
Сиыр хромосомасы
A
60
23
Q
Алабұға хромосомасы
A
28
24
Q
Мысық хромосомасы
A
38
25
Орамжапырақ хромосомасы
18
26
Жыныс жасушалары митоз түзетіндер
безгек плазмодийлері
мүк
кейбір саңырауқұлақтар
біржасушалы балдыр
хламидамона
27
Тұқымды өсімдіктерде гаметофит дамиды
гүлдің немесе шағын бүршіктің ішінде
28
Амитоз жолымен түзіледі
эндосперм
қағанақ (плацента)
29
Адам, сүтқоректілердің аналық, аталықтарв кімге ұқсайдф
Дрозофилаға
аналық: XX
аталык: XY
30
Құстардың аналық, аталықтары кімге ұқсайды
Көбелектерге
аналық: XY
аталық: XX
31
Қаракүйе (ең ежелгі көбелек тұқымдасы) аналвқ, аталвқтары
аналық: X0
аталық: XX
32
Шекшектер мен қандала аналық, аталықтарв
аналық: XX
аталық: X0
33
Тірі организмдерді ұрпақтан-ұрпаққа береді
морфологиялық
физиологиялық
биохимиялық
жеке даму ерекшеліктерін
34
Тіркесу топтар саны
дрозофила - 4 (7000дай ген бар)
асбұршақ - 7
жүгері - 10
адам - 23
35
Әкеден ұлдарына беріледі
аяқ саусақтарынвң арасында жарғақтың болуы
құлықтың ішінде жүннің болуы
36
Жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын аурулар
гемофилия
дальтонизм
рахит
бауыр циррозы
кемақыл
37
Мысықтардың түстері
доминантты: қара
рецессивті: сарғыш
Х-хромосомада болатвн ген түстің тұтас болатынын немесе ақ дақтарының болатынын бақылайды
қара реңді еркек: ХаУ
сарғыш реңді ерке: Х0У
38
Аналвқ мысықтар гетерозиготалы болса
үш түсті болады:
қара
сарғыш
ақ түстерінің үйлесімі
39
Белгілердің тұқым қуалау типін, яғни оның доминантты немесе рецессивті аллельмен бақыланатынын, жыныспен тіркескен немесе тіркеспеген екенін анықтауға мүмкіндік береді
Гениологиялық әдіс - адам шежіресін талдау
Ол медициналық-генетикалық кеңес үшін міндетті болып табылады
2 кезеңнен тұрады:
1) шежіре құру
2) оны талдау
Кемшілігі: ақпарат жинау шектеулі, ұрпақтың аздығы
40
Отосклероз пенетрантылығы
40%
41
Марфан синдромының пенетрантылығы
30%
42
Ретинобластома пенетрантылығы
80%
43
Хромосомалардың өлшемі, құрылысы, пішіні, мөлшерінің өзгеруіне байланысты туындайтын ауруларды анықтайды
Цитогенетикалық әдіс
Кемшілігі: нүктелік мутацияны анықтауға болмайды, белгілердің тұқым қуалайтынын анықтауға жарамсыз
44
Егіздердің туу жиілігі
1%
Монозиготалылар - 1/3%
45
Фенотиптік қалыптасуына нақты белгісінің немесе аурудың дамуына генетикалық және орта факторларының (климат, тамақтану, оқу, тәрбие) үлесін анықтауға мүмкіндік береді
Егіздік әдіс
Кемшілігі: біржақтылығы, белгінің пайда болу дәрежесінде генотиптің рөлін анықтайды
46
Иммунитеттің генетикалық үйлесімділігін / сәйкестігін анықтайды
Иммунологиялық әдіс
Кемшілігі: тек нәруыздардың сәйкестігін анықтайды
47
Биохимиялық әдіс арқылы қандай заттарды диагностикалайды
1) қант диабетін
2) фенилкетонурия (фенианин аминқышқылын тирозинге айналдыра алмау)
3) фруктозаны туабітті қабылдамау
артықшылығы: қандай нәруыз-фермент зақымдалғанын анықтайды
кемшілігі: нәруыз-фермент жұмысынан басқа ештеңе айқындай алмайды
48
Популяциялық-статистикалық әдіс айқындайды
1) қандайда бір аллельдің тасымалдап (жеке адамның генотипі емес), жеткізушінің мөлшерін
2) әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын (қалыпты ген : ауытқу ген)
3) генофонд құрвлымын анвқтайды
4) келесі ұрпақтағы мутацияларды есептеуге
5) ауытқу мутациялық үдеріс бағытын бақылауға
6) қандай да бір топтың тірі қалуы
7) популяцияның генетикалық болашағын болжауға көмектеседі
Кемшіліктері: анық емес есептеулер, өйткені тек мінсіз/ілгері/идеалды популяцияға арнап жасалған
49
Харди-Вайнберг заңы идеалды популяция жағдайында орындалады
1) даралардың саны көп
2) даралар еркін шағылысады
3) мутация жүрмейді
4) көрші популяциялармен қосылмайды
5) табиғи сұрыпталу болмайды
6) популяциядағы кездейсоқ шағылысу
7) ассортиативтілік (некелік серіктестерді таңдаудың кездейсоқ болмауы)
50
Кофеин ұлпада жинақталады
Ең жоғары концентрациясына кофе жеткен сон 30-40минуттан кейін жинақталады, ал 6-10 сағаттан кейін толық шығарады
51
Гемофилия кездесу жиілігі
1 : 50 000
Егер анасының тегінде жоқ гемофилия генінің жаңа мутанты алғаш рет әкеде пайда болса, ауру ұрпаққа міндетті түрде таралады
52
Егер дараның тіршілігін тоқтатуына себеп болатын теріс доминантты мутациялар генофондан тасымалдаушының өлуімен жойылса
Онда рецессивті мутациялар гетерозиготалы күйде доминантты ген әсерінен тұқымқуалап беріледі. Бұл жағдайда жақын туыстар арасында некелесуге жол бермеу керек
Мысалы, кемшіліктің медициналық зерттелген 130 жағдайында (рецессивті аутосомия) 15%ы немере ағасымен қарындасы, ал 16%ында ата-анасы едәуір алыс туыс болған
53
ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігіндк нуклеотидтерінің қатар тізбегінің өзгеруі
Гендік / нүктелік мутация
Молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көзге көрінбейді
Бөлінеді:
1) доминантты
2) жартылай доминантты
3) рецессивті
Нәтижесі: организм биохимиялық, морфологиялық, физиологиялық өзгерістерге ұшырайды
54
Хромосомалардың пішіні мен көлемі өзгереді, көзге микроскоп арқылы көрінеді
Хромосомалық мутация
55
Хромосома санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде болатын өзгергіштік
Геномдық мутация
бөлінеді:
1) полиплоидты (еселеп көбею)
2) анеуплоидты / гетероплоидты (еселенбей көбею)
56
Полиплоидия
бөлінеді:
1) автоплоидия (А -> АА -> ААА)
2) аллополиплоидия (АВ -> ААВВ)
57
Анеуплоидия
трисомия: 2n+1
моносомия: 2n-1
тетрасомия: 2n+2
58
Даун синдромы 21+
1) бойлары аласа
2) шүйделері тегіс
3) бас сүйектері кішкентай
4) көздері қысыңқы
5) мұрындарының түбі жалпақ, кең кенсірікті
6) ақылы кем, оқуға үйренеді, бірақ жазып+санап білмейді
59
Эдвардс синдромы 18+
1) қол сүйектері өте ұзын / қысқа, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан
2) салмағы өте жеңіл
3) иектері тегіс
4) жақтары өте нашар дамыған
5) бас сүйегі төмендеу орналасқан
6) құлақтары кішкентай
7) құс тұмсықты
8) 1 ғана кіндік артериясы болады
9) ұрық жолдасы кішкентай болып туылады
60
Шерешевский-Тернер Х0
1) салмақтары өте жеңіл
2) бойлары қысқа
3) иықтары кең
4) бөкселері кең
5) табан+қолдарыгда ісіктер болады
6) тырнақтары толық жетілмеген, 4-5 саусақтарының қысқаруы
7) шаштары қысқа, мойны қысқа және жуан
8) жүректің туа біткен аурулары: қолқа, өкпе артериясының жетілмеуі
61
Клайнфельтер ХХУ
1) ақылы кем
2) аяқ-қолы шамадан тыс ұзын денесіне сәйкес келмейді
3) жыныс бездері дұрыс дамымайды
62
Селекцияның ғылыми-теориялық негізі
Генетика
63
Селекцияның негізгі әдістері
1) сұрыптау / қолдан сұрыптау
2) гибридизация / будандастыру
3) мутагенез
64
Жаппай сұрыптау
(мақсатты сұрыптаудың түрі)
Айқас тозаңданатын дәнді дақылдарға қолданылады
65
Жеке сұрыпталу
(мақсатты сұрыптаудың түрі)
адам үшін қажетті белгі-қасиеттері бар жеке-дараларды іріктеп, әрі қарай ұрпақ алынады
жеміс-жидек, ірі қара, жылқыны сұрыптайды
66
Дамудағы ең үлкен қадам
Сұрыпталу әдісін іріктеу әдісімен толықтыру
67
Қолдан сұрыптаудың түрлері
1) жағымсыз -> әлсіз даралар жіберілмейді (жақсы+орта түрлерін көбейтеді)
2) жағымды -> тек жақсы даралар (орта+ әлсіз дән болса ұн дасауға, жануар болса ет жасауға пайдаланады)
68
Будандастыру бөлінеді
1) инбридинг -> ылғи гомозиготалы даралар алынады
2) аутбридинг
69
Айқас тозаңданатын өсімдіктердегі инбридинг
ырықсыз тозаңдану
70
Бұл будандастырудың түрінде тіршілік қабілеті жоғары, қолайсыз жағдайға төзімді, өнімділігі мол іріктемелер алынады
Аутбридинг
бөлінеді:
1) түр ішілік будандастыру
2) әріден будандастыру
71
Әр түрге және туысқа жататын даралар будандастырылады
Әріден будандастыру
Мұндай будандар көп жағдайда ұрпақ бермейді, өйткені олардың ата-анасының хромосома санындағы айырмашылық соншалықты, оларда мейоз процесі бұзылады
72
Аутбридинг кезінде пайда болған ұрпақ
Гетерозис - туыстық жағынан алшақ келетін екі организмнің шағылысуынан алынған, ата-анасымен салыстырғанда өнімділігі, ауруларға төзімділігі жоғары гибрид/будан
73
Мутагенез түрлері
1) бағытталған мутагенез
2) полиплоидия
3) жасанды мутагенез
74
Полиплоидия пайда болу себептері
1) бөлінбейтін жасушадағы хромосома санының екі еселенуі
2) сомалық жасушалардың немесе олардың ядроларының қосылуы
3) дұрыс жүрмеген мейоз барысында хромосомалар саны екі есеге азаймаған гаметалардың түзілуі
75
Полиплоидияны жасау үшін қолданылатын химиялық зат
Колхицин
Ол ахроматин жіпшелер шұмақтарын бұзып, мейоз барысында гомологтік хромосомалардың тарқатылуын болдыртпайды
Нәтижесінде екі еселенген хромосомалары бар жасушалар пайда болады
76
Жасанды мутагенез үшін ең тиімді нысан
микроағза
саңырауқұлақ
77
Полиплоидияны қолданады
өсімдіктер
микроағза
78
Бағытталған мутагенезге байланысты алынды
пенициллин
шарап ашытқылары
бактерия штамдары
