HC.1 - Congenitale afwijkingen van het centraal zenuwstelsel

Question 1

Wat ontstaat er uit Telencephalon

Answer 1

Cortex, basale kernen

Question 2

Wat ontstaat uit diencephalon?

Answer 2

Hypothalamus en thalamus

Question 3

Wat ontstaat uit mesencephalon?

Answer 3

Midden hersenen

Question 4

Wat ontstaat uit metencephalon?

Answer 4

Pons en cerebellum

Question 5

Wat ontstaat uit myelencephalon?

Answer 5

Verlengde merg

Question 6

Wat zijn de fasen van de vroege ontwikkeling van het CZS?

Answer 6

• Vorming van de neurale buis
• Cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
• Neurogenese
• Neuronale migratie

Question 7

Wat is de neurale buis en wat ontwikkelt zich eruit?

Answer 7

De neurale buis ontwikkelt zich tot het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg).

Question 8

Wat is de functie van de neurale lijst (neural crest)?

Answer 8

De neurale lijst ontwikkelt zich tot het perifeer zenuwstelsel, inclusief (para)sympathisch zenuwstelsel en darmzenuwstelsel.

Question 9

Welke hersenstructuren horen bij het telencephalon?

Answer 9

Cortex en basale kernen.

Question 10

Wat behoort tot het diencephalon?

Answer 10

Hypothalamus en thalamus.

Question 11

Welke ventrikels horen bij de verschillende hersendelen?

Answer 11

• Laterale ventrikels: Telencephalon
• Derde ventrikel: Diencephalon
• Aqueduct: Mesencephalon
• Vierde ventrikel: Metencephalon en Myelencephalon

Question 12

Wat is anencephalie en hoe ontstaat het?

Answer 12

Anencephalie is een ernstige aangeboren afwijking waarbij delen van de hersenen en schedel ontbreken door een sluitingsdefect van de neurale buis.

Question 13

Wat is holoprosencefalie en wat zijn mogelijke oorzaken?

Answer 13

Holoprosencefalie is een stoornis in de differentiatie van de neurale buis, vaak door genetische mutaties in het SHH-pathway.

Question 14

Wat veroorzaakt microcefalie en wat zijn de kenmerken?

Answer 14

Microcefalie ontstaat door stoornissen in neurogenese. Kenmerken zijn mentale retardatie, motorische achterstand en een kleinere hoofdomvang.

Question 15

Wat zijn de oorzaken van macrocefalie?

Answer 15

Macrocefalie kan ontstaan door overmatige celgroei, vaak door PTEN-mutaties, en wordt geassocieerd met autisme en weefselknobbels.

Question 16

Wat is lissencefalie en welke symptomen horen hierbij?

Answer 16

Lissencefalie is een migratiestoornis van neuronen die leidt tot een gladde hersenschors. Symptomen zijn mentale retardatie, epilepsie en spierspasmen.

Question 17

Welke genen zijn betrokken bij microcefalie?

Answer 17

• MCPH1: microcephalin (DNA-reparatie)
• MCPH3: CDK5RAP2 (celcycluscontrole)
• MCPH5: ASPM (abnormale spoelvorming)
• MCPH6: CENPJ (centromeer-geassocieerd)

Question 18

Welke omgevingsfactoren dragen bij aan microcefalie?

Answer 18

Alcoholgebruik, drugs, en infecties tijdens de zwangerschap.

Question 19

Wat is de rol van het LIS1-gen?

Answer 19

Het LIS1-gen speelt een rol bij neuronale migratie via interactie met het centrosoom en microtubuli.

Question 20

Wat zijn de klinische kenmerken van lissencefalie?

Answer 20

• Slikproblemen
• Musculaire spasmen
• Epilepsie
• Mentale retardatie
• Kortere levensverwachting door luchtweginfecties

Question 21

Hoe worden afwijkingen zoals lissencefalie prenataal gediagnosticeerd?

Answer 21

Prenatale diagnostiek is lastig met echo/MRI omdat gyri zich pas vormen na mid-gestation. DNA-analyse voor LIS1-mutaties kan worden uitgevoerd.

Question 22

Wat is de rol van de notochord in de ontwikkeling van het ruggenmerg?

Answer 22

De notochord induceert ventralisatie van het ruggenmerg door secretie van SHH (Sonic Hedgehog).

Question 23

Wat is het verschil tussen dorsale en ventrale patroonvorming in het ruggenmerg?

Answer 23

• Dorsaal: sensorisch (alar plate)
• Ventraal: motorisch (basal plate)

Question 24

Wat gebeurt er tijdens neuronale migratie?

Answer 24

Neuronen migreren vanuit de neurale buis naar hun uiteindelijke positie in de hersenschors, cruciaal voor de juiste organisatie van hersenlagen.

Question 25

Welke transcriptiefactoren spelen een rol in AP-patroonvorming van de neurale buis?

Answer 25

- OTX2 (anterieur) - GBX2 (posterieur)

Question 26

Wat is de incidentie van neurale buisdefecten?

Answer 26

De incidentie ligt tussen 0,4 en 1 per 1000 geboorten.

Question 27

Welke rol speelt foliumzuur bij neurale buisdefecten?

Answer 27

Een tekort aan foliumzuur verhoogt het risico op neurale buisdefecten zoals spina bifida en anencephalie.

Question 28

Voor de zekerheid vanaf deze fc is eig deze hc done, maar ff de leerdoelen fc vanaf hier

Answer 28

Cus tja

Question 29

Hoe zit ontwikkeling van het czs er simpel gezegd uit?

Answer 29

1. Blastocyt vormt neurale buis 2. Neurale buis vormt telencephalon 3. neuro-gliogenese 4. Neuronale migratie 5. Vorming van verbindingen

Question 30

Wanneer vindt vorming zenuwcellen plaats?

Answer 30

Zenuwcellen ontstaan bijna allemaal voor de geboorte Vorming en aanpassing van hersencircuits gaat na de geboorte door.

Question 31

Wanneer ontwikkelen hogere hersenfuncties zich?

Answer 31

'Hogere' hersenfuncties ontwikkelen grotendeels na de geboorte; Zoals praten, zitten, lopen etc

Question 32

Wat voor ontwikkelingsdefecten leiden tot grove aangeboren afwijkingen CZS?

Answer 32

Vroege ontwikkelingsdefecten

Question 33

Wat ontstaat uit neurale buis?

Answer 33

Neurale buis: centraal zenuwstelsel (CZS) = hersenen + ruggenmerg

Question 34

En uit neurale lijst?

Answer 34

Perifere zenuwstelsel

Question 35

Oorzaken Sluitingsdefecten van de neurale buis

Answer 35

a) neuraal buis sluit niet b) abnormale ontwikkeling van mesoderm om neuraal buis

Question 36

Waafr vindt celdeling plaats bij neurale buis?

Answer 36

Celdeling vindt plaats rond het lumen

Question 37

Hoe ontstaan verschillende type zenuwcellen?

Answer 37

Neurale lijst cellen migreren naar verschillende plaatsen en krijgen daar

Question 38

Q: Wat is cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming?

Answer 38

A: Cranio-caudale patroonvorming bepaalt de ontwikkeling van structuren van hoofd (craniaal) naar staart (caudaal), terwijl dorso-ventrale patroonvorming de differentiatie tussen dorsale (rugzijde) en ventrale (buikzijde) structuren reguleert.

Question 39

Q: Wat is neurogenese?

Answer 39

A: Neurogenese is het proces waarbij nieuwe neuronen worden gevormd uit neurale stamcellen, voornamelijk tijdens de embryonale ontwikkeling, maar in beperkte mate ook bij volwassenen.

Question 40

Q: Wat is neuronale migratie?

Answer 40

A: Neuronale migratie is het proces waarbij pasgevormde neuronen zich verplaatsen van hun plaats van ontstaan naar hun uiteindelijke positie in de hersenen om functionele netwerken te vormen.

Question 41

Wat is Holoprosencephalie?

Answer 41

A: Holoprosencefalie is een aangeboren hersenafwijking waarbij het prosencephalon (voorhersenen) zich goed ontwikkeld tot telencephalon, wat kan leiden tot gezichtsafwijkingen en neurologische problemen. Ernstige vorm: Kan leiden tot cyclopie, waarbij één oog zich in het midden van het voorhoofd ontwikkelt. Milde vorm: Kan milde gezichtsafwijkingen veroorzaken zoals hypotelorisme (abnormaal kleine afstand tussen de ogen) of een hazelip.

Question 42

Q: Hoe ontstaat ventralisatie van het ruggenmerg tijdens dorso-ventrale patroonvorming?

Answer 42

A: Ventralisatie van het ruggenmerg wordt gereguleerd door Sonic Hedgehog (SHH), een signaalmolecuul dat wordt uitgescheiden door de notochord en de bodemplaat. SHH stimuleert de ontwikkeling van ventrale structuren, zoals motorneuronen.

Question 43

Q: Hoe beïnvloeden SHH-concentraties de genexpressie in cellen?

Answer 43

A: SHH-concentraties worden via de transcriptiefactor Gli 'vertaald' naar verschillende expressieniveaus van specifieke transcriptiefactoren (TFs).

Question 44

Q: Wat regelen Shh-Gli in cellen?

Answer 44

A: Shh-Gli reguleren de expressie van verschillende transcriptiefactoren (TFs) die betrokken zijn bij celontwikkeling en differentiatie.

Question 45

Q: Waarvan is het effect van Gli1 afhankelijk?

Answer 45

A: Het effect van Gli1 is afhankelijk van de SHH-concentratie en de aanwezigheid van andere transcriptiefactoren (TFs).

Question 46

Q: Hoe beïnvloeden de transcriptiefactoren die gereguleerd worden door SHH elkaar?

Answer 46

A: De door SHH-Gli gereguleerde transcriptiefactoren beïnvloeden ook elkaars expressie, wat zorgt voor fijn afgestemde celontwikkeling.