HC.1 - Geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD)

Question 1

Q: Wat is de betekenis van virilisatie?

Answer 1

A: Virilisatie is het ontwikkelen van mannelijke lichamelijke kenmerken, zoals diepe stem, toegenomen spiermassa, gezichts- en lichaamsbeharing, en vergroting van de clitoris bij vrouwen, vaak door overmatige aanmaak van androgenen.

Question 2

Wat betekent DSD?

Answer 2

Disorders of Sex Development: congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is.

Question 3

Wat zijn de leerdoelen voor geslachtsontwikkeling en DSD?

Answer 3

Kennis van de werking van geslachtshormonen en hun effecten
Regulatie van de hypofyse-gonaden tijdens embryonale fase, minipuberteit, kinderleeftijd en puberteit
Onderscheiden van normaal en atypisch geslacht
Beschrijven van genitalia externa bij atypisch geslacht
Eerste aanpak bij pasgeborenen met atypisch geslacht

Question 4

Hoe kan DSD presenteren?

Answer 4

Antenataal (zwangerschapsperiode):
- Op prenatale echo niet goed te zien of jongen of meisje is
- karyogram uit vruchtwaterpunctie niet overeen met echo

Neonataal:
- atypische genitaal: direct na geboorte, onduidelijk. OF in de uren erna ziet het bij nader onderzoek atypisch uit

Question 6

Wat gebeurt er in het vroege embryo bij geslachtsontwikkeling?

Answer 6

• Bipotentiële gonaden aanwezig -> kan dan ovarium of testis worden, ahv XX of XY -> testis via sertoli cellen AMH of leydig cellen via DHT of testesteron
• Dubbele aanleg van genitalia interna: Buizen van Wolff en Müller
• Bipotentiële aanleg van genitalia externa

Question 7

Welke hormonen spelen een rol bij de ontwikkeling van de genitalia interna?

Answer 7

Testosteron: stabiliseert en stimuleert ontwikkeling van de buizen van Wolff
Anti-Müllers hormoon (AMH): zorgt voor regressie van de buizen van Müller

Question 8

Wat doet testesteron mbt genitalia interna?

Answer 8

stabiliseert en stimuleert ontwikkeling van de buizen van Wolff

Question 9

Wat doet anti-mullers hormoon mbt genitalia interna?

Answer 9

zorgt voor regressie van de buizen van Müller

Question 10

Welke hormonen beïnvloeden de ontwikkeling van de genitalia externa?

Answer 10

Testosteron: indaling van de testes van lies naar scrotum

Dihydrotestosteron (DHT): ontwikkeling van de fallus en het scrotum

Question 11

Wat doet testesteron mbt genitalia externa?

Answer 11

Indalen vd testes (van lies naar scrotum)

Question 12

Wat doet DHT mbt genitalia interna?

Answer 12

ontwikkeling van de fallus en het scrotum (virilisatie genitalia externa)

Question 13

Wat is de fallus?

Answer 13

A: De fallus is een term die verwijst naar de penis, vaak in symbolische of anatomische context.

Question 14

Wat is de HPG-as en wanneer is deze actief?

Answer 14

Hypofyse-Gonaden-as (HPG) reguleert puberteitskenmerken

Actief:
- prenataal (2e/3e trimester)
- minipuberteit (eerste 3 maanden)
- vanaf de puberteit

Question 15

Hoe kan DSD zich presenteren op verschillende leeftijden?

Answer 15

• Antenataal: Karyogram komt niet overeen met uitwendig genitaal (echo)
• Neonataal: Atypisch genitaal
• Kinderleeftijd: Liesbreuk bij meisje met testis erin
• Puberteitsleeftijd: Uitblijven van puberteit of menarche, virilisatie bij meisjes
• Volwassen leeftijd: Infertiliteit, kiemceltumoren

Question 16

Wat zijn de virilisatie Prader stadia?

Answer 16

Classificatiesysteem voor de mate van virilisatie van de uitwendige genitaliën bij meisjes met adrenogenitaal syndroom (AGS)

no virilisatie tot stage 5

Question 17

Wat is de classificatie van DSD?

Answer 17

Sex Chromosoom DSD:
- 45,X (Turner syndroom)
- 47,XXY (Klinefelter syndroom)
- 45,X/46,XY (gemengde gonadale dysgenesie)

46,XY DSD:
A. Stoornissen in testiculaire ontwikkeling of androgeen biosynthese defecten, defecten in androgeenwerking (CAIS, PAIS)

46,XX DSD: Stoornissen in ovariumontwikkeling of androgeen excess (bv 21 hydroxylase deficiëntie)

Question 18

wAT ZIJN cais en pais

Answer 18

Complete/Partial androgen insensitivity syndrome

Question 19

Wat is turner syndroom?

Answer 19

45X

Question 20

Wat is klinefelter syndroom?

Answer 20

47 XXY

Question 21

Wat is gemengde gonadale dysgenesie?

Answer 21

45X/46XY

Question 22

Wat is chimersme?

Answer 22

46XX/46XY

Question 23

Welke diagnostiek wordt uitgevoerd bij DSD?

Answer 23

Genetisch onderzoek:
- Karyogram (DNA)

Endocrien laboratoriumonderzoek:
- Testosteron (Leydig cellen)
- bijnierhormonen,
- AMH, Inhibine B (Sertoli cellen)

Beeldvorming:
- Aanwezigheid van uterus en gonaden

Question 24

Wat is het doel van een multidisciplinair DSD team?

Answer 24

Diagnose en behandeling van DSD door samenwerking van kinderartsen, urologen, endocrinologen, genetici en psychologen

Question 25

Welke hormonen zijn betrokken bij de steroïdsynthese?

Answer 25

Cholesterol → Pregnenolon → 17-OH-Pregnenolon → DHEA → Androsteendion → Testosteron → DHT Enzymen: 17-α-hydroxylase, 21-hydroxylase, 5α-reductase

Question 26

Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?

Answer 26

Congenitale bijnierhyperplasie door enzymdeficiënties zoals 21-hydroxylase-deficiëntie Leidt tot overproductie van androgenen en virilisatie bij meisjes

Question 27

Hoe verschillen mannelijke en vrouwelijke externe genitalia in ontwikkeling?

Answer 27

Tot 11 weken zijn de genitalia identiek Vanaf 12 weken verandert de hoek van de genitalia met het os pubis

Question 28

Wie geeft toestemming voor medische behandelingen bij DSD?

Answer 28

<12 jaar: Ouders 12-16 jaar: Kind en ouders samen >16 jaar: Adolescent zelf

Question 29

Welke chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn bij DSD?

Answer 29

Sinus urogenitalis correctie Clitorisplastiek (indien nodig) Labiacorrectie (indien nodig)

Question 30

Wat is de Sinus Urogenitalis (SUG) en hoe wordt deze gecorrigeerd?

Answer 30

Lage (korte) SUG: Ingreep via perineale benadering Hoge (lange) SUG: Complexe pull-through ingreep SUG-lengte wordt endoscopisch beoordeeld

Question 31

Wat is belangrijk bij de follow-up van DSD?

Answer 31

Ontwikkeling: Fysiek en psychologisch Informeren: Over aandoening en behandelingsmogelijkheden Puberteit en seksualiteit/fertiliteit: Begeleiding en medische ondersteuning Transitie naar volwassenenzorg

Question 32

Q: Wat is vaginale zelfdilatatie en wanneer wordt het gestart?

Answer 32

A: Vaginale zelfdilatatie is een niet-chirurgische methode om de vaginale opening geleidelijk te vergroten met behulp van dilatoren. Het wordt gestart vanaf de puberteitsleeftijd.

Question 33

Q: Waarom is goede begeleiding belangrijk bij vaginale zelfdilatatie?

Answer 33

A: Goede begeleiding door een psycholoog, kinderuroloog of gynaecoloog is belangrijk om zowel de fysieke als emotionele aspecten van het proces te ondersteunen en om complicaties te voorkomen.

Question 34

Welke prenatale therapie bij AGS?

Answer 34

Via moeder in zwangerschap, via dexamenthason behandeling

Question 35

Hoe beoordeel je atypisch geslacht

Answer 35

1. Urethra-opening (hypospadie = onderzijde /epispadie = bovenzijde) 2. Fusie van labioscrotale wallen: volledig of onvolledig 3. Gonaden (gedaald of niet ingedaald of afwezig)

Question 36

Q: Wat is de oorzaak van het adrenogenitaal syndroom (AGS)?

Answer 36

A: AGS wordt meestal veroorzaakt door een 21-hydroxylase-deficiëntie, een enzymdefect dat de productie van cortisol en aldosteron vermindert en leidt tot overproductie van androgenen zoals testosteron.

Question 37

Q: Welke hormonen worden minder geproduceerd bij 21-hydroxylase-deficiëntie?

Answer 37

A: Cortisol en aldosteron.

Question 38

Q: Welke hormonen worden verhoogd bij 21-hydroxylase-deficiëntie?

Answer 38

A: Androgenen, zoals testosteron.

Question 39

Maar hz gaat testosteron omhoog tho?

Answer 39

Want cortisol heeft negatieve feedback, maar weinig cortisol dus deze feedback wordt niet terug gekoppeld waardoor lichaam dus meer gaat aanmaken van ACTH, waardoor meer testestoron uiteindelijk

Question 40

Q: Wat zijn de 5 stadia van virilisatie volgens de Prader-classificatie?

Answer 40

A: De Prader-classificatie beschrijft de mate van virilisatie van de uitwendige genitaliën bij genetisch vrouwelijke (XX) baby's, vaak gebruikt bij het adrenogenitaal syndroom (AGS):

Question 41

Q: Wat is Prader stadium 1?

Answer 41

A: Mild vergrote clitoris zonder verdere genitale afwijkingen; normale vrouwelijke genitaliën.

Question 42

Q: Wat is Prader stadium 2?

Answer 42

A: Vergrote clitoris die lijkt op een kleine penis, met gedeeltelijke fusie van de labioscrotale plooien; de vagina en urethra monden nog apart uit.

Question 43

Q: Wat is Prader stadium 3?

Answer 43

A: Nog sterkere clitoromegalie, bijna volledige fusie van de labioscrotale plooien; de urethra en vagina komen samen uit in één gemeenschappelijk kanaal (urogenitale sinus).

Question 44

Q: Wat is Prader stadium 4?

Answer 44

A: Volledige fusie van de labioscrotale plooien, het genitaal lijkt sterk op een penis met een urethrale opening; geen zichtbare vagina-opening.

Question 45

Q: Wat is Prader stadium 5?

Answer 45

A: Volledig viriliseerde genitaliën, niet te onderscheiden van mannelijke genitaliën; de testikels ontbreken echter (geen testes in het scrotum).

Question 46

Ander hc maar hypertone bekkenbodem, hoe ontstaat dat?

Answer 46

laesie in sacrale (/perifere) zenuwen Hypertoon is dus overactief, waardoor ni kan ontspannen

Question 47

Q: Wat is een slappe blaas?

Answer 47

A: Een slappe blaas, ook wel hypotone blaas of atone blaas genoemd, is een aandoening waarbij de blaasspier (detrusor) onvoldoende samentrekt, wat leidt tot problemen met het legen van de blaas.

Question 48

Welke receptor voor motorische innervatie detrusor?

Answer 48

Muscarinerge receptor

Question 49

Q: Waarom is een diagnose bij een Disorder of Sexual Development (DSD) belangrijk?

Answer 49

A: Om geslachtstoewijzing en het inschatten van gezondheidsrisico’s mogelijk te maken. §

Question 50

Q: Wat is het doel van geslachtstoewijzing bij DSD?

Answer 50

- Het kind juridisch en sociaal een geslacht toewijzen. - Ouders duidelijkheid geven.

Question 51

Q: Hoe snel lukt het meestal om een geslachtstoewijzing te doen bij DSD?

Answer 51

A: Meestal binnen een paar dagen door middel van chromosomenonderzoek, echo en hormoonbepalingen.

Question 52

Q: Waarom is het inschatten van gezondheidsrisico's belangrijk bij DSD?

Answer 52

A: Om mogelijke medische complicaties vroegtijdig te herkennen en te behandelen.

Question 53

Wat houdt verhoogde androsteendion in?

Answer 53

Voorloper van testosteron, kan gepaard gaan met bijnierhyperplasie, dus meer andorgenen, vaak door 21-hydroxylase deficientie