VO. 1 & 2 - Dysmorfo & syndroom Flashcards
(33 cards)
Q: Wat is dysmorfologie?
- De studie van aangeboren afwijkingen in het uiterlijk.
- Gaat over het identificeren, meten en vastleggen van fysieke kenmerken.
- Benodigdheden: tijd, precisie, centimeter, normaalwaarden, en literatuur/databases.
Q: Wat zijn voorbeelden van dysmorfieën?
- Micro- of macrocephalie.
- Syndactylie, polydactylie, brachydactylie.
- Hypertelorisme, epicanthus, camptodactylie.
- Abnormaal beharingspatroon, afwijkende oren of halsfistels.
Q: Wat is een major anomalie?
Een afwijking die nadelig is voor de lichamelijke gezondheid en levensbedreigend kan zijn.
Q: Wat is een minor anomalie?
- Een afwijking die bij minder dan 4% van de bevolking voorkomt.
- Heeft doorgaans geen invloed op de lichamelijke gezondheid, maar kan het psychisch welbevinden beïnvloeden.
Q: Wat zijn enkele frequenties van minor anomalieën bij Kaukasiërs?
- Hypertelorisme: 0,4%.
- Epicanthus: 0,4%.
- Bifide uvula: 0,3%.
- Laagstaande oren: 2%.
Q: Hoe worden dysmorfologische bevindingen gebruikt?
- Voor het identificeren van patronen en syndromen.
- Als signaalfunctie voor verder onderzoek en diagnostiek.
Q: Wat is de betekenis van symmetrie in dysmorfologie?
- Symmetrie is een indicator voor gezondheid, intelligentie en psychisch welzijn.
- Meer symmetrie wordt vaak geassocieerd met een hogere levenskwaliteit.
Q: Wat is het verschil tussen locus- en allelische heterogeniteit?
Locus heterogeniteit: Eén ziektebeeld veroorzaakt door mutaties in verschillende genen (bijv. Noonan syndroom).
Allelische heterogeniteit: Verschillende mutaties in één gen veroorzaken meerdere ziektebeelden (bijv. FGFR3-gen).
Q: Wat zijn de stappen in een (dys)morfologisch onderzoek?
- Kijken en meten van kenmerken.
- Vergelijken met normaalwaarden.
- Vastleggen met foto’s en notities.
- Diagnostische ondersteuning met databases zoals OMIM.
Q: Wat is de klinische betekenis van een toename in minor anomalieën?
- 0 anomalieën: 1,5% kans op een major anomalie.
- 3 of meer anomalieën: >25% kans op een major anomalie.
Q: Wat is het belang van databases zoals OMIM bij dysmorfologisch onderzoek?
- Ondersteuning bij het identificeren van syndromen en genetische patronen.
- Vergemakkelijkt het stellen van een waarschijnlijkheidsdiagnose.
Q: Wat zijn voorbeelden van oogafwijkingen in dysmorfologie?
- Hypertelorisme (te grote oogafstand).
- Hypotelorisme (te kleine oogafstand).
- Telecanthus (verbrede neusbrug zonder grotere oogafstand).
- Up- of downslant van de ogen.
Q: Wat zijn kenmerken van abnormale oorstand of vorm?
- Laagstaande oren (>15 graden gedraaid).
- Afwijkende vorm of grootte.
- Aanwezigheid van een putje of aanhangsel vóór het oor.
Q: Wat zijn kenmerken van polydactylie, syndactylie en brachydactylie?
- Polydactylie: Extra vingers of tenen.
- Syndactylie: Vingers of tenen zijn aan elkaar gegroeid.
- Brachydactylie: Verkorte vingers of tenen.
Q: Wat zijn major versus minor anomalieën?
Major anomalieën: Levensbedreigend of sterk beperkend voor de gezondheid.
Minor anomalieën: Geen directe gezondheidsimpact, maar kunnen diagnostisch waardevol zijn.
Q: Wat zijn enkele gezichtsafwijkingen die worden onderzocht bij dysmorfologie?
- Micrognathie (kleine kaak).
- Hoog palatum (hoog gehemelte).
- Bifide uvula (gespleten huig).
- Epicanthus (plooi bij de binnenste ooghoek).
Q: Wat is de relatie tussen symmetrie en gezondheid?
Meer symmetrie wordt geassocieerd met een betere gezondheid, hogere intelligentie, en psychisch welzijn.
Asymmetrie kan wijzen op congenitale afwijkingen of syndromen.
Q: Wat is het verschil tussen primaire en secundaire telecanthus?
Primaire telecanthus: Verbrede neusbrug zonder abnormale oogafstand.
Secundaire telecanthus: Verbrede neusbrug met hypertelorisme.
Q: Wat is de klinische betekenis van een bifide uvula?
- Komt voor bij ~0,3% van Kaukasiërs.
- Kan een aanwijzing zijn voor een submuceus gehemeltespleet of syndroom zoals het 22q11-deletiesyndroom.
Q: Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?
Kenmerken:
- Microcefalie (onderontwikkelde hersenen en schedel).
- Micrognathie (onderontwikkelde kaak).
- Doorlopende wenkbrauwen.
- Lang philtrum, hypotonie en hangende mondhoeken.
Diagnostiek: Dysmorfologisch onderzoek en genetische tests.
Q: Wat zijn de kenmerken van het Kabuki make-up syndroom?
- Ectropion (openvallende, naar buiten gedraaide oogleden).
- Hyperpigmentatie van de oogleden (lijkt op mascara).
- Mentale retardatie.
- Cupping ears (geen antihelix).
Q: Wat is het velo-cardio-faciaal syndroom (22q11 deletie/Shprintzen syndroom)?
Kenmerken:
- Ptosis, kleine oren, smal gezicht.
- Hemifaciale microsomie, faciale parese.
- Open mond met zichtbare tandvlees, schisis.
- Congenitale hartafwijkingen.
Q: Wat is het Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO)?
Kenmerken:
- Hypotonie van het gelaat.
- Stopcontactneus, laagstaande oren.
- Syndactylie van de tweede en derde teen.
Q: Wat is het Silver-Russell syndroom?
Kenmerken:
- Relatief grote schedel ten opzichte van het gezicht.
- Groot voorhoofd, poppengezichtje.
- Lage spiertonus, hyperlaxiteit.
Diagnostiek: Dysmorfologisch onderzoek en groeicurves.
