kef 31 ekfilistika nosimata tou n.s Flashcards Preview

nevrologia > kef 31 ekfilistika nosimata tou n.s > Flashcards

Flashcards in kef 31 ekfilistika nosimata tou n.s Deck (16):
1

xaraktiristika ekfilistikwn nosimatwn kns

bradeia enarksi,proodevtiki poreia ,oikogenis emfanisi ,simmertriki emfanisi ,eklektiki vlavi

2

se notiaio paregkefalidikes ataksies

avksisi CAG epomenos afksisi arithmwn gloutaminis stin prwteini pou tha ekftastei

3

ti simainei ataksia

diataraxes kinitikis sinergeias (diataraxes paregkefalidas ,diataraxes prosagogwn kai apagogwn paregkefalidikwn odwn ,eitai aisthitikwn pliroforiwn)

4

aitia sigkenous ataksias

disgenesia i agenesia paragkefalidikwn eitai stelexiaiwn dwmwn,pro i perigennitikes loimwkseis ,idrokefalos

5

ekfilistikes nosoi kns pou kanoun paregkefalidiki ekflilisi => ataksia ,mporei na einai klironomikes

ipoleipomenes prin ta 20 epikrateis meta ta 20

6

nwtaia klironimiki ataksia i nosos tou Friedreich klironomiko montelo

aftosomatiki ipolipomeni ataksia

7

nosos tou Friedreich (valvi se paregkefalida kai nwtiaioparegkefalidika dematia,kai piramidika)(stin perifereia exoume megalitero provlima stin aisthitiki odo anti stin kinitiki) se 10-15 eti kataligei

xr9> avksisi GAA sto gonidio FRDA ,kodikopoiite i prwteini frataksini ,elegxei diodo fe sta mitoxonrdia,polli fe mitoxondria katastrefontai ==> vlavi se nevra miiko isto,paregkefalida nwtiaio mielo pagkreas

8

se aftosomatiki epikratiki(efkrazete gyro sta 40) paregkefalidiki ataksia tipou 1

mri: atrofia egk stelexous kai paregkefalidas
diataraxes ofthalmoinitikotitas,optiki atrofia anoia eksipiramidika (parkinsonismo,xoreia ,distonia)

9

avtosimatiki epikratitiki paregkefalidika ataksia tipou 2

ola ta simptwmata tis 1 + melagxrostiki ekfilisi tis wxras kilidas (ataksia kai tiflwsi)

10

als(5% oikogenis morfi grnika agnwstis aitiologias)

taftoxroni prosvoli kentrikou(piramidika kitara floiou kai piramidiki odos kai) periferikou kinitikou nevrwna(kai stous promikikous kinitikous nevrwnes kai tou nwtiaiou mielou)

11

diagnwsi als

kliniki, aparaititos nevrofisiologikos elegxos (img,kinitiki kai aisthitiki taxitita agwgis gia na apokleisoume alles aities)

12

kliniki eikona ataksias friedreich

babisnky +,ataksia kormou kai katw akrwn,katergimena axileio kai epigonatio,koiliaka antanaklastika+,en tw vathi diataragmeni -pternizon vadisma,disarthria,MIIKES ADINAMIES katw akrwn,nistagmos optiki atrofia ,barikoia koilopidia ,sd

13

diaforiki diagnwsi freidreich

epiktites sporadikes aities ataksias,paregkefalidiki ataksia apo eleipsi vit E

14

kliniki eikona als

miiki adinamia arxika anw akrwn kai argotera katw akrwn,desmideseis kai epwdines miikes sispaseis,diatirisi tenontiwn kai koiliakwn antanaklasewn,diatirisi leitourgias sfiktirwn kai apousia aisthitikwn diataraxwn,telika katholiki paralisi kai thanatos entos 3-6 etwn

15

diagnwsi pou stirizete stin als

stin prosvoli tou periferikou kin nevrwna: miiki adinamia atrofia desmidwseis ,kai kentrikou kinitikou nevrwna simeio babinski ,avksisi tenontiwn antanaklastikwn se atrofika kai adinama simeia

16

ti paratireitai stin proodeftiki promikiki paralisi

enrini foni pou oi ofthalmikoi mies pote den prsvalontai,katergimena fariggika antanaklastika,atrofia amfoterolevri desmidwseis glwssas,masisi kataposi diskoli ,prosvoli promikous kako prognwstiko stixeio