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L7 Flashcards

(81 cards)

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1
Q

Was ist Pharmakogenetik?


A

Der Einfluss genetischer Varianten auf die Pharmakotherapie.

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2
Q

Was sind die möglichen Folgen einer abnormalen Antwort auf ein Arzneimittel?


A

Therapieversagen
Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW)

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3
Q

Was kann zu Therapieversagen führen?


A

Zu schneller Metabolismus mit zu niedriger Plasmakonzentration.

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4
Q

Was beschreibt die unerwünschten Arzneimittelwirkungen?


A

Bildung toxischer Metabolite

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5
Q

Was ist ein Chromosom?


A

Eine Struktur, auf der die Erbinformation (genetic info) zusammengefasst ist.

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6
Q

Was ist ein Gen?

A

Eine Bezeichnung für eine Erbanlage. (inherited trait)

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7
Q

Was ist ein Allel?

A

Zustandsformen eines Gens, die in homologen Chromosomen an gleicher Stelle liegen.

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8
Q

4 gene terms DDII

A

Deletion
Duplication
Insertion
Inversion

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9
Q

Was sind Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)?


A

Einzelbasenaustausche in der genetischen Information.

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10
Q

Wie häufig treten SNPs auf? (occur)

A

Mit einer Frequenz von ca. 1 Base in 1900 Basen.

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11
Q

Was ist die Gesamtzahl der SNPs im menschlichen Genom?

A

Ca. 2.5 Millionen Polymorphismen.

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12
Q

Was unterscheidet kodierende von nicht-kodierenden Polymorphismen?

A

Die Lokalisation im Genom.

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13
Q

Was bedeutet Genotyp?

A

Die genetische Ausstattung (makeup) eines Individuums. - genetic info

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14
Q

Was bedeutet Phänotyp?

A

Die Ausprägung (expression) eines Merkmals. - characteristic

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15
Q

Was ist der Unterschied zwischen einem PTC-Taster und einem PTC-Non-Taster?

A

PTC-Taster können den bitteren Geschmack von PTC wahrnehmen, Non-Taster nicht.

aufgrund TAS2R38 presence - Der Rezeptor für den bitteren Geschmack von PTC.

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16
Q

Was ist die Rolle von G6PD im Körper?

A

Es regeneriert NADPH und damit Glutathion, wichtig für den oxidativen Stress.

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17
Q

Wo ist gen der G6PD lokalisiert?

A

ist X-gonosomal lokalisiert
manner sind mehr effected - only 1 x chromosome

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18
Q

Was passiert bei einem G6PD-Mangel?

A

Es kommt zur Bildung von Disulfidbrücken in der Erythrozytenmembran - damit membran instabilitat

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19
Q

Was sind genetisch varianten der G6PD associert mit

A

Auftreten der Primaquin-induzierten Hamolyse

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20
Q

Welche Substanzen haben ein hohes Risiko, hämolytische Krisen zu induzieren?

A

Primaquin

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21
Q

Was ist Suxamethonium?

A

Ein depolarisierendes Muskelrelaxans, das bei der Narkoseeinleitung (Induction of anesthesia) verwendet wird.

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22
Q

Characteristic von Suxamethonium

A

raschen wirkingseintritt
kurze wirkdauer

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23
Q

Wie wird Suxamethonium abgebaut?

A

Durch Pseudocholinesterase, bevor es die neuromuskuläre Endplatte erreicht.
normale wirkdauer = 8-10 minuten

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24
Q

Genetische variente der Pseudocholinesterase/BCHE

A

fuhrt zu Pseudocholinesterase Mangel.
1/3000
Wirkdauer = bis 8 stunde

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25
Was ist die Rolle von N-Acetyltransferase 2 (NAT2) im Metabolismus von Isoniazid?

Es acetyliert Isoniazid und beeinflusst die Metabolismusgeschwindigkeit. NAT2 konnen genetische variente haben.
26
Was passiert bei Langsamacetylierern im Zusammenhang mit Isoniazid?
Es kommt zu einem Anstieg der Isoniazid-Konzentration und erhöhtem Risiko für UAWs.
27
Was ist Sulfasalazin?
Ein Co-Drug, das aus zwei biologisch aktiven Substanzen besteht.
28
Was sind die Eigenschaften von Co-drug Sulfasalazin?

Co-Drug aus 5-Amino-Salicylsäure und Sulfapyridin Azo-Bindung wird im Darm durch bakterielle Enzyme gespalten (split) 5-Aminosalicylsäure hat geringe Bioverfügbarkeit Sulfapyridin wird resorbiert und hat systemische Wirkung
29
Wie wird Sulfasalazin metabolite Sulfapyridin primair metabolisiert?
Sulfapyridin (Metabolite) wird hepatisch metabolisiert under NAT2.
30
Was passiert bei Langsamacetylierern mit Sulfapyridin?
Der Metabolismus ist verzögert, was das Risiko von systemischen Nebenwirkungen erhöht.
31
Was ist MRP2/ABCC2? Multidrug resistenz protein 2
Ein ABC-Transporter, der in der kanalikulären Membran der Hepatozyten lokalisiert ist.
32
Welche Substanzen transportiert MRP2 (ABCC2)?
Organische Anionen, Glukuronid-, Glutathion- und Sulfatkonjugate. damit tragt zur elimination von arzneistoffen bei
33
Wie ist MRP2 (ABCC2) am Bilirubin-Metabolismus beteiligt?
Es erleichtert den Efflux von Bilirubinglukuronid aus den Hepatozyten.
34
Mit welchem Syndrom sind genetische Defekte des ABCC2 (MRP2) assoziiert?

Dubin-Johnson-Syndrom.
35
Was passiert mit Dubin-Johnson-Syndrom?
Anstieg konjugierten Bilirubins -> Hyperbilirubinamie Dubin-Johnson-Syndrom.
36
Was ist Bilirubin und warum ist es wichtig?
Ein Abbauprodukt des Hämoglobins und Marker der hepatischen Funktion.
37
Wie wird Bilirubin in das hydrophilere Bilirubinmonoglukuronid umgewandelt?
Durch das Enzym UGT1A1. UGT1A1 ist ein polymorph
38
Was ist die Folge eines aktivitätsmindernden Polymorphismus im UGT1A1-Gen?
Es kann zu einer transienten? indirekten Hyperbilirubinämie kommen.
39
Was sind die Hauptursachen für Hyperbilirubinämie?
Akkumulation von Bilirubin im Organismus.
40
Wie ist Irinotecan metabolisiert?
Irinotecan wird zum aktiven metaboliten SN-38 hydrolysiert. Cat. durch CES2.
41
Wie wird SN-38 metabolisiert?
Durch UGTs
42
Was passiert im Intestinum mit SN-38?
Sie können im Intestinum reabsorbiert werden.
43
Welche Rolle spielen bakterielle Glukuronidasen im Metabolismus von Irinotecan?
Sie setzen den aktiven Metaboliten SN-38 aus SN-38G frei.
44
Was ist die genetische Variante der UGT1A1, die mit Morbus Meulengracht assoziiert ist?
UGT1A1 (*28/*28).
45
CYP2D6 Polymorph
„Poor Metabolizer“, „Intermediate Metabolizer“, „Extensive Metabolizer“ und „Ultrarapid Metabolizer“.
46
Was passiert bei „Non-Metabolizern“ mit Debrisoquin?
Es finden sich nur geringe (low) Konzentrationen des Debrisoquin-Metaboliten im Urin.
47
e.g. of another drug metabolised by CYP2D6 and is affected by the polymorph of non-metabolisers
Spartein
48
Was ist die erbliche Eigenschaft des Poor Metabolizer Phänotyps?
Er zeigt eine verstärkte und verlängerte Wirkung des Antihypertonikums.
49
Was bedeutet ein hoher Debrisoquin/4-Hydroxydebrisoquin-Quotient bei Individuen?
Ein hoher Quotient zeigt an, dass diese Individuen eine geringe Fähigkeit zur Metabolisierung haben.
50
Was ist der Unterschied zwischen einem „Ultrarapid Metabolizer“ und einem „Poor Metabolizer“?
„Ultrarapid Metabolizer“ hat eine hohe Enzymaktivität, während „Poor Metabolizer“ eine geringe Enzymaktivität hat.
51
Warum unterliegt CYP2D6 nicht den Mechanismen der Enzyminduktion durch PXR?
Weil CYP2D6 spezifische regulatorische Eigenschaften hat, die es von anderen Enzymen unterscheiden.
52
Was sind die verschiedenen CYP2D6 Phänotypen und ihre genetischen Grundlagen?
UMs (Ultrarapid): mindestens 3 Kopien des funktionalen CYP2D6 Gens EMs (Extensive - Normal): 2 Kopien des funktionalen Gens oder 1 funktionales und 1 funktionseingeschränktes Gen IMs (Intermediate): 2 Kopien des funktionseingeschränkten Gens oder 1 funktionales und 1 nicht funktionales Gen PMs (Poor): 2 Kopien des nicht funktionalen CYP2D6 Gens
53
Nennen Sie einige Substrate von CYP2D6.
Substrate sind z.B. Codein, Debrisoquin, Metoprolol Spartein und Tamoxifen.
54
Wie unterscheiden sich die Metabolisierungswege von S-Metoprolol und R-Metoprolol?
S- Metoprolol wird hauptsächlich zu α-Hydroxymetoprolol metabolisiert, während R-Metoprolol zu O-Demethylmetoprolol metabolisiert wird.
55
Was ist die Rolle von CYP2D6 bei der Metabolisierung von S-Metoprolol?
CYP2D6 metabolisiert S-Metoprolol hauptsächlich zu α-Hydroxymetoprolol.
56
Was ist die Bedeutung von Tamoxifen in der Behandlung von Brustkrebs?
Tamoxifen wird zur (adjuvanten und neoadjuvanten) Behandlung von ER-positivem Brustkrebs eingesetzt.
57
Was ist die Rolle von CYP2D6 bei der Bioaktivierung von Tamoxifen?
CYP2D6 ist verantwortlich für die Umwandlung von Tamoxifen in den aktiven Metaboliten Endoxifen. Hepatische Bioactivierung
58
CYP2D6 Polymorph
Genetische Variance bei CYP2D6 *4/*4 = Poor metabolisers
59
Was sind die Indikationen zur Therapie mit SSRIs?
Behandlung von Depressionen Off-label: Hitzewallungen
60
Wie funktioniert SSRI (Selective Serotonin Reuptake Inhibitoren)
Inhibition der Wiederaufnahme von Serotonin # Behandlung von Depression
61
Nennen Sie einen potenten Inhibitor von CYP2D6.
Paroxetin ist ein potenter Inhibitor von CYP2D6. (2nd gen. Antidepressive)
62
Wie beeinflusst Paroxetin die CYP2D6-Aktivität? Paroxetin ist ein mechanismus-basierter Inhibitor von CYP2D6 und hemmt dessen Aktivität zeitabhängig.
Paroxetin ist ein mechanismus-basierter Inhibitor von CYP2D6 und hemmt dessen Aktivität zeitabhängig.
63
Paroxetin -> CYP2D6
in vivo untersuchungen anwendung Prevents building of active metabolites in case of SSRI
64
Was ist die Bedeutung der O-Demethylierung von Codein?
Die O-Demethylierung von Codein zu Morphin ist entscheidend für die schmerzlindernde Wirkung. haupsachlich durch CYP2D6 konnen Giftung oder Bioactivierung sein
65
Was sind die Schlussfolgerungen zur CYP2D6 Pharmakogenetik?
CYP2D6 ist ein polymorphes Enzymsystem. Genetische Varianten beeinflussen die metabolische Aktivität. Phänotypen umfassen UM, EM, IM und PM. Tamoxifen hat bei PMs eine reduzierte Wirksamkeit. Inhibitoren beeinflussen die Bioaktivierung von Tamoxifen. UM können unerwünschte Wirkungen durch erhöhte Morphinproduktion erfahren.
66
Was ist die Funktion von Chinidin in Bezug auf CYP2D6?
Chinidin ist ein sehr potenter Inhibitor von CYP2D6.
67
Was ist die klinische Anwendung von Dextromethorphan?
Dextromethorphan wird als Antitussivum und bei neuropathischen Schmerzen eingesetzt.
68
Wie wird Dextromethorphan metabolisiert?
Dextromethorphan wird durch CYP2D6 und CYP3A4 zu aktiven Metaboliten umgewandelt.
69
Was sind Modellsubstrat von CYP2D6?
Dextromethorphan, Metoprolol, Tamoxifen, Debrisoquuin
70
Was sind Inhibitor von CYP2D6?
Chinidin - in vitro Paroxetin - in vivo - zeit abhangiger
71
CYP2C19 Polymorphs
CYP2C19*1 - normal CYP2C19*17 - aktivitatsSTEIGERUNG CYP2C19*2 - aktivitats verlust
72
Was ist die Bedeutung von CYP2C19 in der Bioaktivierung von Clopidogrel?
Clopidogrel - Pro drug
73
Clopidogrel + CYP2C19*17 or *2
Need alt medicine - poor metabolisers - diminished effect - CANT BE biotransformed into active form
74
Was ist Warfarin?
Ein Inhibitor der Vitamin K-Epoxidreduktase (VKOR) Durch CYP2C9 metabolisiert
75
In welchen Indikationen wird Warfarin verwendet?
In der Primär- und Sekundärprophylaxe thromboembolischer Ereignisse
76
Wo ist das Gen für CYP2C9 lokalisiert?
Auf Chromosom 10
77
Welche Varianten von CYP2C9 kommen häufig vor?
CYP2C9*2 - enzyme mit reduziert funktion CYP2C9*3 - ohne funktion
78
Wie beeinflussen genetische Varianten die Plasmakonzentration aktiver Substanzen?
Sie verändern die Plasmakonzentration der aktiven Ausgangssubstanz und damit den pharmakologischen Effekt
79
Was sind die Hauptfunktionen von CYP2D6 und CYP2C19 in der Pharmakologie?
CYP2D6: Katalysiert O-Demethylierung von Dextromethorphan, Hydroxylierung von Metoprolol und Tamoxifen. CYP2C19: Katalysiert Metabolismus von Clopidogrel und neutralen Substanzen.
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