las mutaciones y la evolución

Question 1

mutaciones

Answer 1

cualquier cambio del material genético que es detectable y heredable. Esta alteración en el material genético se manifiesta durante la traducción en un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína y ello puede, en determinadas condiciones, afectar a la supervivencia del organismo portador de la mutación.

Question 2

importacia de las mutaciones respecto a la evolución

Answer 2

Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son muy importantes, pues constituyen una fuente de variabilidad genética en una población.

Question 3

clasificación mutaciones

efectos en el organismo

Answer 3

• beneficiosas(ventaja evolutiva)
• perjudiciales
• neutras

Question 4

clasificación mutaciones

según las células afectadas

Answer 4

• somáticas: no son heredables y sólo setransmiten a las células que proceden de la mutada por mitosis, por ejemplo, un tumor(todas las células)
• germinales: se transmiten a la descendencia(solo espermatozoides y óvulos)

Question 5

clasificación mutaciones

según su origen

Answer 5

• espontáneas(errores en la replicación)
• inducidas: provocadas por agentes mutágenos(físicas: radiaciones, química: tabaco, biológicas: virus)

Question 6

clasificación mutaciones

según la extensión del material genético afectado

Answer 6

• puntuales o génicas(mutaciones en sentido estricto, solo un gen)
• cromosómicas(a la estructura del cromosoma)
• genómicas(afecta al genoma)

Question 7

mutaciones génicas

Answer 7

• cambios producidos en la secuencia de nucleótidos de un gen.
• También se denominan mutaciones puntuales ya que afectan a un único par de bases de un gen.
• Se producen principalmente por errores durante la replicación.

Question 8

mutaciones génicas

sustituciones de bases

Answer 8

• Transiciones: si una base púrica sustituye a otra púrica o una pirimidínica a otra pirimidínica. Pueden ser producidas por los mutágenos químicos, el 5-bromouracilo es un análogo de las pirimidinas.
• Transversiones: si una purina sustituye a una pirimidina y viceversa; las produce el metasulfuro de etilo.
• puede ser una mutación silenciosa(código genético degenerado-mismo aminoácido), con cambio de sentido(cambio de aminoácido) o sin sentido(cambio a una secuencia de stop)

Question 9

mutaciones génicas

Por corrimiento de la pauta de lectura

Answer 9

• Inserciones o adiciones: añaden una base.
• Deleciones: eliminan una base.
• Se pierde o se gana algún nucleótido en la molécula de ADN. A partir del punto en el que ocurre la deleción o la inserción, varían todos los tripletes de bases, por ello se dice que esas mutaciones provocan un corrimiento de la pauta de lectura. Cuando el gen afectado se traduce, se produce una proteína completamente diferente.

Question 10

mutaciones cromosómicas

Answer 10

• Afectan a la estructura del cromosoma.
• El número de cromosomas es el mismo, pero su material genético se ve alterado por la pérdida o ganancia de una parte de un cromosoma o por algún cambio en el orden de la secuencia de nucleótidos.
• Se producen en meiosis al romperse y soldarse los cromosomas de modo erróneo.

Question 11

mutaciones cromosómicas

deleción

Answer 11

• Cuando se pierde una parte del cromosoma y por tanto parte de la información genética.
• La pérdida puede afectar a un extremo de un cromosoma o a una porción central.
• Cuanto mayor es la porción perdida, mayor será el número de genes perdidos y por tanto su efecto.

Question 12

mutaciones cromosómicas

duplicación

Answer 12

• Cuando un cromosoma tiene alguna fracción repetida, lo que supone un aumento de tamaño y de genes contenidos en el cromosoma.
• Puede producirse a la vez que la deleción durante la meiosis, de manera que entre dos cromosomas homólogos uno presente más genes y el otro menos.

Question 13

mutaciones cromósomicas

translocación

Answer 13

• Si un segmento del cromosoma cambia de situación.
• Pueden ser intracromosómicas, denominadas simples, o intercromosómicas, también llamadas transposiciones, que puede ser recíproca.
• Sucede cuando los cromosomas se rompen y se unen después incorrectamente.

Question 14

mutaciones cromosómicas

inversión

Answer 14

• Se produce cuando un cromosoma se rompe y después alguna de las porciones resultantes se vuelve a unir, pero con el orden de su secuencia de nucleótidos invertido.
• Las inversiones pueden ser paracéntricas si el segmento no comprende al centrómero o pericéntricas si lo comprende.
• Este tipo de mutaciones puede impedir el sobrecruzamiento e incluso originar deleciones o duplicaciones en los gametos del individuo portador.

Question 15

mutaciones genómicas

Answer 15

• las producidas por la alteración del número de cromosomas del cariotipo de una especie.
• Se producen por errores en la separación o disyunción durante la meiosis o mitosis.

Question 16

mutaciones genómicas

euploidia

Answer 16

Son alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas.
* Monoploidía: Si existe un solo juego de cromosomas. Es muy raro.
* Poliploidía: Las células tienen más de dos juegos de cromosomas (triploides, tetraploides, etc.) y aumenta el tamaño celular. Es frecuente en vegetales en los que el aumento del tamaño celular produce un aumento del tamaño corporal, raramente es viable en animales, donde el tamaño corporal no aumenta, por lo que ha de disminuir el número de células y se altera la funcionalidad orgánica (sólo se da en algunos crustáceos, insectos, peces y anfibios).

Question 17

mutaciones genómicas

aneuploidia

Answer 17

Los individuos afectados poseen algún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal.
* trisomías: Los portadores poseen un cromosoma más (2n+1).
* monosomías: Los individuos carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1). La carencia de un cromosoma autosómico es letal, pero sí puede faltar un cromosoma sexual

Question 18

ejemplos trisomías

trisomía del 21

Answer 18

Síndrome de Down

Question 19

ejemplos trisomías

trisomía del 13

Answer 19

sindrome de Patau

Question 20

ejemplos de trisomías

XXX

Answer 20

Síndrome triple X

Question 21

ejemplos trisomías

trisomía del 18

Answer 21

Síndrome de Edwards

Question 22

ejemplos trisomía

XXY

Answer 22

Síndrome de Klinerfelter

Question 23

ejemplos trisomías

XYY

Answer 23

Síndrome duplo Y

Question 24

ejemplos monosomías

XO

Answer 24

síndrome de
Turner

Question 25

porque se forman los tumores

Answer 25

Existe una regulación sobre la proliferación celular que evita que las células aumenten su número peligrosamente. Hay ocasiones en las que se dividen sin ningún control hasta constituir un tumor o neoplasia que es benigno si las células tienden a crecer lentamente y se mantienen juntas. Sin embargo, cuando lo hacen de manera rápida e invaden órganos próximos, se dice que el tumor es maligno y que la persona padece un cáncer.

Question 26

características

células tumorales o cancerosas

Answer 26

• Crecen de forma desordenada y descontrolada.
• Pierden características fenotípicas, por ejemplo, cambian de forma.
• Pierden la inhibición por contacto, creciendo unas sobre otras en varias capas.
• Provocan tumores cuando se inyectan en animales de experimentación.
• Son capaces de migrar a través del sistema circulatorio sanguíneo o linfático y de invadir otros órganos y tejidos. Con lo que el tumor se puede extender por todo el organismo. Esta migración de células cancerosas se conoce como metástasis.
• No sufren apoptosis o muerte celular programada, con lo que se puede afirmar que son “eternas”.

Question 27

genes asociados con el cáncer

Protooncogenes

Answer 27

• genes normales presentes en todas las células.
• Codifican proteínas, como ciclinas, factores de crecimiento, receptores, etc., que estimulan el crecimiento y la división celular normal.
• Cuando se convierten en oncogenes (genes causantes del cáncer), su actividad provoca la multiplicación anárquica de la célula, ya que se produce una mayor cantidad de la proteína que codifica el protooncogén o un aumento de la actividad de esa proteína.

Question 28

genes asociados con el cáncer

Genes supresores de tumores

Answer 28

• codifican proteínas que ayudan a evitar el crecimiento celular descontrolado.
• Cualquier mutación que disminuya la actividad normar de una proteína supresora de tumores puede contribuir a la aparición de cáncer, pues se estimula el crecimiento por la ausencia de supresión.
• Las proteínas supresoras desempeñan varias funciones: reparan el ADN dañado, con lo que se impide que la célula acumule mutaciones causantes de cáncer; controlan la adhesión de las células entre sí o con la matriz extracelular; y son componentes de las vías de señalización que inhiben el ciclo celular.