Malattia Motoneurone

Question 1

Cosa sono le malattie del motoneurone?

Answer 1

Malattie neurodegenerative legate alla patologia dei neuroni di moto

Comprendono la degenerazione delle cellule motorie di I e II livello.

Question 2

Quali sono i nomi alternativi per le malattie del motoneurone?

Answer 2

• Sclerosi Laterale Amiotrofica
• Malattia di Charcot
• Malattia di Lou Gehrig

Questi nomi possono variare in base alla regione e alla specificità della condizione.

Question 3

Qual è la caratteristica principale della sclerosi laterale amiotrofica?

Answer 3

Progressiva distruzione delle cellule motorie di I e II livello.

Question 4

Cosa causa la Paralisi Bulbare Progressiva?

Answer 4

Disturbi elettivi a livello bulbare, come difficoltà nella parola e nella deglutizione.

Question 5

Qual è la differenza tra Atrofia Muscolare Progressiva e Sclerosi Laterale Primaria?

Answer 5

Atrofia Muscolare Progressiva colpisce il II neurone di moto, mentre Sclerosi Laterale Primaria colpisce il I neurone di moto.

Question 6

Cosa sono la Flail Arm Syndrome e la Flail Leg Syndrome?

Answer 6

• Flail Arm Syndrome: atrofia selettiva degli arti superiori
• Flail Leg Syndrome: atrofia selettiva degli arti inferiori.

Question 7

Quali sono le caratteristiche delle amiotrofie con demenza?

Answer 7

Disturbi del I e II motoneurone accompagnati a disturbi cognitivi.

Question 8

Come si definiscono le malattie del motoneurone?

Answer 8

Disordini neurodegenerativi caratterizzati da paralisi muscolare progressiva.

Question 9

Quali sono le aree del sistema nervoso colpite dalle malattie del motoneurone?

Answer 9

• Corteccia motoria primaria
• Tronco dell’encefalo
• Corda spinale.

Question 10

Qual è il significato di Sclerosi Laterale Amiotrofica?

Answer 10

Miotrofia e sclerosi dei cordoni laterali del sistema nervoso.

Question 11

Quali segni clinici sono indicativi di sclerosi laterale amiotrofica?

Answer 11

• Atrofia muscolare
• Segni di degenerazione del I e II neurone di moto.

Question 12

Quando si può diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica?

Answer 12

Quando ci sono atrofia muscolare e segni di danno del I neurone di moto nella stessa area.

Question 13

Quali esami possono essere utili nella diagnosi delle malattie del motoneurone?

Answer 13

Esami elettromiografici.

Question 14

Qual è l’incidenza delle malattie del motoneurone in Europa?

Answer 14

Circa 3:100.000.

Question 15

Qual è il rapporto di incidenza tra maschi e femmine nelle malattie del motoneurone?

Answer 15

1,2:1, con i maschi leggermente più colpiti.

Question 16

Qual è l’età mediana di comparsa delle malattie del motoneurone?

Answer 16

Circa 60 anni.

Question 17

Cosa sono le forme familiari delle malattie del motoneurone?

Answer 17

Forme che presentano una storia familiare della patologia.

Question 18

Quali sono i segni distintivi delle malattie del motoneurone?

Answer 18

• Degenerazione dei neuroni di moto
• Assenza di disturbi della sensibilità
• Presenza di riflessi.

Question 19

Qual è il ruolo della genetica nelle forme sporadiche delle malattie del motoneurone?

Answer 19

Possibili alterazioni genetiche che aumentano il rischio nella famiglia.

Question 20

Qual è l’associazione tra sport e malattie del motoneurone?

Answer 20

Frequenza elevata di malattie del motoneurone in ambiente sportivo, in particolare nel calcio.

Question 21

Qual è la frequenza delle malattie del motoneurone in ambiente sportivo?

Answer 21

Molto elevata, in particolare nel mondo del calcio

Non si osserva la stessa frequenza in altri sport come ciclismo e nuoto.

Question 22

Qual è l’incidenza maggiore della malattia del motoneurone nel calcio?

Answer 22

Nei centrocampisti

Hanno un’alterazione che comporta una maggiore possibilità di presentazione del disturbo.

Question 23

Cosa può causare un ‘shift’ della degenerazione nelle persone con difetti genetici?

Answer 23

Attività fisica particolarmente intensa

Fatta di scatti, può alterare il funzionamento delle cellule nervose.

Question 24

Quale sport è associato a una frequente insorgenza di Parkinson?

Answer 24

Boxe

Cassius Clay è un esempio noto di pugile con Parkinson.

Question 25

Cosa evidenziano le encefalopatie traumatiche nei motoneuroni?

Answer 25

Una proteinopatia di p43 ## Footnote Simile all'alterazione osservata nei soggetti affetti da SLA.

Question 26

Qual è il rapporto tra genetica e ambiente nella malattia del motoneurone?

Answer 26

Entrambi possono influenzare l'insorgenza della malattia ## Footnote Esempio: frequenze elevate in alcune aree geografiche come Guam.

Question 27

Quali neuroni sono interessati nella malattia del motoneurone?

Answer 27

I e II neurone di moto ## Footnote Presentano fenotipi differenti con presentazioni variabili.

Question 28

Quali test possono rivelare segni di danno neurogeno?

Answer 28

Esame elettromiografico ## Footnote Indaga la presenza di danni neuroperiferici.

Question 29

Quanti geni alterati sono stati scoperti fino ad ora nella malattia del motoneurone?

Answer 29

Circa 40 ## Footnote Maggiore comprensione genetica porta a identificare più geni.

Question 30

Quali sono le forme cliniche più comuni della SLA descritte da Charcot?

Answer 30

Forme spinali con atrofia ## Footnote Alterazioni possono comparire sia prossimalmente che distalmente.

Question 31

Cosa caratterizza l'esordio inusuale della SLA?

Answer 31

Fascicolazioni e crampi ## Footnote I crampi sono spesso notturni.

Question 32

Quali disturbi possono presentarsi con l'atrofia linguale nella SLA?

Answer 32

Disturbi della deglutizione e disartria ## Footnote La disartria può essere inizialmente lieve.

Question 33

Cosa può causare un ritardo nella diagnosi di SLA nei pazienti anziani?

Answer 33

Rivolgersi all'odontoiatra invece che al neurologo ## Footnote Può portare a gravi conseguenze.

Question 34

Qual è il rischio associato a un'alterazione della deglutizione?

Answer 34

Penetrazione del cibo nelle vie aeree ## Footnote Questo può causare disturbi respiratori.

Question 35

Cosa caratterizza la fluoroscopia in un paziente con disartria?

Answer 35

Parte del contenuto va nelle vie aeree ## Footnote Indica un rischio di disfagia.

Question 36

Qual è la differenza tra scialorrea e pseudoscialorrea nella SLA?

Answer 36

La pseudoscialorrea non è un reale aumento di volume della saliva ## Footnote È causata dalla difficoltà nel maneggiare la saliva.

Question 37

Quali sono i segni periferici della SLA?

Answer 37

Atrofia periferica e atrofia della lingua ## Footnote Possono manifestarsi con movimenti involontari.

Question 38

Cosa può causare l'ipoventilazione notturna nei pazienti con SLA?

Answer 38

Degenerazione dei neuroni del frenico ## Footnote Porta a una riduzione della forza contrattile del diaframma.

Question 39

Quali sintomi possono derivare dall'ipoventilazione notturna?

Answer 39

Eccessiva sonnolenza diurna e incapacità di concentrazione ## Footnote Si manifestano soprattutto in posizione supina.

Question 40

Quali sono le caratteristiche del riflesso mandibolare in un paziente con SLA?

Answer 40

Accentuato ## Footnote Può essere evocato durante l'esame clinico.

Question 41

Quali sono le conseguenze di una diagnosi tardiva di SLA?

Answer 41

Morte entro 3 anni ## Footnote Perdita di tempo nella diagnosi può portare a complicazioni gravi.

Question 42

Cosa indica un riflesso mandibolare accentuato in un paziente?

Answer 42

Può indicare la presenza di una sindrome piramidale. ## Footnote Il riflesso mandibolare accentuato può essere evocato toccando la mandibola.

Question 43

Qual è un sintomo importante nelle malattie del motoneurone?

Answer 43

L'atrofia linguale. ## Footnote L'atrofia linguale è un dato significativo nelle malattie ad esordio grave.

Question 44

Quali sono le caratteristiche della malattia del motoneurone?

Answer 44

Colpisce I e II neurone di moto, presenta atrofia e aumento dei riflessi. ## Footnote Le forme di malattia possono variare a seconda della zona colpita.

Question 45

Quali sono i principali fattori genetici associati alla malattia del motoneurone?

Answer 45

Alterazione della superossido dismutasi e eccitotossicità del glutammato. ## Footnote Questi fattori possono portare a degenerazione neuronale.

Question 46

Vero o falso: La progressione della patologia è uguale per tutti i pazienti con malattia del motoneurone.

Answer 46

Falso. ## Footnote La progressione dipende da dove inizia il disturbo.

Question 47

Quali sono i meccanismi proposti per la malattia del motoneurone?

Answer 47

* Trasporto retrogrado della cellula nervosa * Alterazione del metabolismo dell'RNA * Disfunzione dei mitocondri * Neuro-infiammazione * Difetti vescicolari ## Footnote Questi meccanismi contribuiscono alla degenerazione neuronale.

Question 48

Qual è il farmaco principale utilizzato per trattare la malattia del motoneurone?

Answer 48

Riluzolo. ## Footnote Riluzolo è un farmaco anti-glutammatergico che inibisce il cambiamento di glutammato.

Question 49

Qual è la durata media della vita per i pazienti con disturbo bulbare nella malattia del motoneurone?

Answer 49

Circa 48 mesi. ## Footnote Le forme spinali possono avere una durata più lunga, fino a 84 mesi.

Question 50

Quali terapie sintomatiche possono essere utilizzate per migliorare la qualità di vita dei pazienti?

Answer 50

* Riduzione della salivazione * Modifica dei crampi * Controllo della spasticità * Trattamento del dolore e della depressione ## Footnote Queste terapie sono importanti per migliorare la qualità di vita.

Question 51

Cosa può accadere se non viene fatta una diagnosi precoce nella malattia del motoneurone?

Answer 51

Il paziente può arrivare a uno stadio finale di paralisi completa e dipendenza da macchine. ## Footnote La diagnosi precoce può influenzare significativamente l'andamento della malattia.

Question 52

Qual è l'importanza della visione del video sui pazienti con malattia del motoneurone?

Answer 52

Aiuta a comprendere che la malattia non è solo organica, ma coinvolge anche aspetti emotivi e comportamentali. ## Footnote La consapevolezza dello stato del paziente è fondamentale.

Question 53

Quale diritto è stato introdotto in Italia nel 2018 riguardo alla fine della vita?

Answer 53

Il testamento biologico. ## Footnote Questo diritto consente ai pazienti di decidere riguardo alla sospensione del trattamento.

Question 54

Cosa rappresenta la diagnosi precoce nella malattia del motoneurone?

Answer 54

È estremamente importante per migliorare l'andamento della patologia. ## Footnote La diagnosi precoce permette di intervenire in modo più efficace.

Question 55

Qual è la situazione clinica descritta nel caso di neuropatia trigeminale secondaria a manovre odontoiatriche?

Answer 55

Un paziente si sottopone a un intervento odontoiatrico alla mandibola e riferisce un problema, probabilmente un danneggiamento del nervo alveolare inferiore o del nervo linguale. ## Footnote È importante identificare i sintomi compatibili con tali lesioni.

Question 56

Quali sintomi possono indicare un danno al nervo alveolare inferiore?

Answer 56

Formicolio, sensazione del labbro gonfio. ## Footnote È necessario visitare il paziente utilizzando strumenti specifici per confermare il problema di sensibilità.

Question 57

Quali sintomi escludono il danno al nervo alveolare inferiore?

Answer 57

Dolore esteso al viso, allo zigomo, all'orecchio, angolo della mandibola e collo. ## Footnote Questi sintomi indicano una problematica diversa.

Question 58

Quali sintomi indicano un danno al nervo linguale?

Answer 58

Alterata sensibilità tattile e dolorifica dell'emilingua. ## Footnote È fondamentale valutare i sintomi per comprendere il tipo di danno.

Question 59

Qual è il test diagnostico utile per evidenziare un danno al nervo alveolare inferiore?

Answer 59

Test dei riflessi trigeminali. ## Footnote Include il BITRIFLEX e il riflesso inibitore del massetere.

Question 60

Cosa valuta il BITRIFLEX?

Answer 60

La prima divisione trigeminale. ## Footnote È un importante test per valutare il funzionamento del nervo trigeminale.

Question 61

Cosa si richiede al paziente durante il test del riflesso inibitorio del massetere?

Answer 61

Stringere forte i denti mentre si registra l'attività elettromiografica. ## Footnote Si manda un impulso elettrico nel territorio trigeminale per osservare l'inibizione dell'attività muscolare.

Question 62

Qual è la specificità e sensibilità del test dei riflessi trigeminali?

Answer 62

Specificità alta (99%), sensibilità solo del 50%. ## Footnote Risposte riflesse normale non esclude danno, mentre risposta alterata conferma il danno.

Question 63

Quali sono le caratteristiche del dolore facciale idiopatico persistente?

Answer 63

Frequenza maggiore nel sesso femminile, esordio unilaterale, dolore persistente e assenza di deficit neurologici. ## Footnote Spesso associato a dolori diffusi e comorbidità psichiatriche.

Question 64

Cosa caratterizza il dolore facciale idiopatico rispetto alla nevralgia trigeminale?

Answer 64

Il dolore è persistente e non parossistico. ## Footnote La nevralgia trigeminale presenta dolore a scossa elettrica e momenti senza dolore.

Question 65

Quali sono le caratteristiche della sindrome della bocca urente?

Answer 65

Sensazione di bruciore intraorale, mucosa orale normale, forte associazione con malattie psichiatriche. ## Footnote Colpisce prevalentemente il sesso femminile.

Question 66

Quali categorie di disordini temporomandibolari esistono?

Answer 66

1. Disordini dell'ATM 2. Disordini dei muscoli masticatori 3. Cefalea innescata dalla malattia dell'ATM. ## Footnote Ogni categoria presenta caratteristiche e sintomi distintivi.

Question 67

Qual è la differenza tra artralgia e artrite?

Answer 67

Nell'artralgia il dolore è poco localizzato e l'articolazione può essere sana, nell'artrite ci sono alterazioni strutturali. ## Footnote Questa distinzione è fondamentale per il trattamento.

Question 68

Cosa provoca il dolore nei disordini dei muscoli masticatori?

Answer 68

Dolore miofasciale da rigidità muscolare, evocato da palpazione profonda o movimenti mandibolari. ## Footnote Il dolore è idiopatico e può essere riferito al massetere e temporale.