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Mistenia Flashcards

(84 cards)

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1
Q

Che cos’è la miastenia gravis?

A

È una malattia autoimmune rara delle giunzioni neuromuscolari che provoca debolezza fluttuante dei muscoli.

La miastenia gravis è caratterizzata da una riduzione della trasmissione del segnale dal nervo al muscolo.

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2
Q

Quali sono le due popolazioni prevalentemente colpite dalla miastenia gravis?

A

Donne di giovane età e uomini anziani.

La malattia è più comune in queste due fasce di età.

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3
Q

Qual è la differenza tra debolezza fluttuante e debolezza fissa?

A

La debolezza fluttuante varia nel tempo, mentre la debolezza fissa è costante.

La fatica è un segno caratteristico della miastenia gravis.

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4
Q

Cosa causa l’alterazione della trasmissione del segnale nella miastenia gravis?

A

Anticorpi che producono un errore nella trasmissione del segnale dal nervo al muscolo.

Questo porta a una fluttuazione dei segnali nervosi.

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5
Q

Qual è la caratteristica principale della fatica nella miastenia gravis?

A

Si sviluppa durante l’attività e migliora con il riposo.

La fatica si manifesta in diverse parti del corpo, prevalentemente a livello cranico.

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6
Q

Quali sono i sintomi oculari più comuni nella miastenia gravis?

A
  • Ptosi asimmetrica
  • Diplopia

Questi sintomi sono legati alla debolezza dei muscoli oculari.

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7
Q

Quali disturbi bulbare possono manifestarsi nella miastenia gravis?

A
  • Disartria
  • Disfagia
  • Disfonia
  • Disturbi della masticazione

Questi sintomi possono essere molto gravi e influenzare la qualità della vita.

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8
Q

Quali muscoli sono più comunemente colpiti dalla miastenia gravis?

A
  • Muscoli cranici
  • Muscoli prossimali (cingoli)
  • Muscoli respiratori

La debolezza è più evidente nei muscoli superiori rispetto a quelli inferiori.

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9
Q

Che cos’è l’unità motoria?

A

È il rapporto tra una cellula nervosa e le fibrocellule muscolari che controlla.

L’unità motoria varia in base alla funzione muscolare, con una maggiore raffinatezza nei muscoli del volto e della mano.

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10
Q

Cosa caratterizza la placca neuromuscolare?

A

È il sito di contatto tra nervo e muscolo, dove avviene la trasmissione del segnale.

La placca neuromuscolare contiene recettori specifici per l’acetilcolina.

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11
Q

Qual è il ruolo dell’acetilcolinesterasi nella trasmissione nervosa?

A

Distrugge l’acetilcolina per spegnere il segnale dopo la trasmissione.

Questo processo è essenziale per una corretta modulazione dei segnali nervosi.

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12
Q

Quali fattori possono peggiorare la miastenia gravis?

A
  • Influenza
  • Vaccini
  • Interventi chirurgici
  • Assunzione di alcuni farmaci

Questi fattori possono attivare il sistema immunitario e aggravare i sintomi.

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13
Q

Quando si considera una patologia rara?

A

Quando ha un indice di circa 2,5 su 100mila.

In Italia, la miastenia gravis è al di sopra del 5% su 100mila, quindi non è considerata rara.

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14
Q

Qual è la differenza clinica tra miastenia gravis e paralisi facciale?

A

La miastenia gravis presenta fluttuazione dei sintomi, mentre la paralisi facciale è una debolezza fissa.

La paralisi facciale interessa tipicamente una metà del volto.

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15
Q

Quali sono i sintomi respiratori associati alla miastenia gravis?

A
  • Dispnea durante l’esercizio fisico
  • Tachipnea
  • Insufficienza respiratoria (crisi miastenica)

Questi sintomi possono indicare un coinvolgimento grave della malattia.

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16
Q

Cosa indica una ptosi palpebrale in un paziente con miastenia gravis?

A

Presenza di debolezza muscolare e fluttuazione nel controllo della palpebra.

La ptosi può essere asimmetrica e peggiorare con l’affaticamento.

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17
Q

Cosa si intende per risposta disimmune?

A

Produzione di anticorpi contro se stessi

Esempio: febbre da fieno

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18
Q

Qual è il ruolo del timo nell’immunità?

A

Organo immunocompetente che va incontro ad atrofia tra i 13-15 anni

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19
Q

Cosa determina l’attivazione del sistema immunitario in alcune forme adulte?

A

Permanenza di attività o trasformazione iperplastica del timo

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20
Q

Cosa succede quando gli anticorpi si legano ai recettori post-sinaptici?

A

Impediscono il legame dell’acetilcolina e bloccano il recettore

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21
Q

Quali frazioni del complemento sono attivate quando l’anticorpo lega il recettore?

A

C3, C4 e C5

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22
Q

Cosa causa la distruzione del recettore da parte degli anticorpi?

A

Riduzione del numero di recettori non funzionanti e distruzione della membrana

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23
Q

Qual è l’effetto del titolo anticorpale elevato?

A

Possibili blocchi gravi come deglutizione o diaframma

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24
Q

Cosa accade allo spazio intersinaptico in un soggetto con miastenia grave?

A

Aumento dello spazio intersinaptico e riduzione della complessità della membrana

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25
Cosa rappresenta il problema principale nella miastenia?
Riduzione del numero di recettori nonostante la presenza di acetilcolina
26
Qual è il fenomeno maggiore nella miastenia?
Fatica dovuta all'uso dei pochi recettori presenti
27
Come si classifica la miastenia secondo Osserman?
Forme lievi (I), generalizzate lievi (II), generalizzate gravi (III, IV, V)
28
Cosa si può fare per alleviare i sintomi della miastenia in attesa di ospedalizzazione?
Applicare ghiaccio sulla palpebra del paziente
29
Qual è l'effetto del ghiaccio sull'acetilcolinesterasi?
Riduce il funzionamento dell'enzima
30
Quali esami possono essere effettuati per la miastenia?
Elettromiografia e stimolazione ripetitiva
31
Cosa si deve controllare in un paziente giovane con disturbi di miastenia?
Presenza di timoma o iperplasia timica tramite TAC
32
Quali farmaci possono esacerbare la miastenia?
* Macrolidi * Aminoglicosidi * Chinino * Interferone * Sali di magnesio * Fluoroquinolone
33
Qual è il farmaco più usato per la terapia cronica della miastenia?
Cortisonico
34
Cosa si intende per trattamenti immunodiretti nella miastenia?
Plasmaferesi e immunoglobuline ad alto dosaggio
35
Qual è la funzione degli anticolinesterasici nella miastenia?
Ridurre l'attività dell'acetilcolinesterasi
36
Cosa è importante nella storia clinica di un paziente con sospetta miastenia?
Anamnesi dettagliata riguardante problemi di deglutizione e fonazione
37
Cosa colpisce la miastenia gravis?
La placca neuromuscolare ## Footnote La miastenia gravis è una malattia autoimmune che colpisce le giunzioni neuromuscolari.
38
Quali sono le popolazioni prevalentemente colpite dalla miastenia gravis?
Donne di giovane età e uomini anziani ## Footnote La miastenia gravis è più comune in queste due popolazioni.
39
Qual è la caratteristica principale della debolezza nella miastenia gravis?
Debolezza fluttuante chiamata fatica ## Footnote Questa fatica può variare nel tempo e non è costante come nelle lesioni del primo o secondo neurone di moto.
40
Cosa significa che la miastenia gravis è una malattia fluttuante?
Provoca un'alterazione dei segnali dal nervo al muscolo che varia nel tempo ## Footnote Ad esempio, il tono della voce può diminuire durante una visita.
41
Come si definisce una patologia rara?
Quando ha un indice di circa 2,5 su 100mila ## Footnote In Italia, la miastenia gravis non è considerata rara poiché supera il 5 su 100mila.
42
Qual è la funzione dell'acetilcolina nella placca neuromuscolare?
Attiva la cellula muscolare dopo essersi legata al recettore nicotinico ## Footnote L'acetilcolina è rilasciata dalla membrana presinaptica e si lega a recettori specifici nel muscolo.
43
Cosa succede quando vi è un aumento dello spazio intersinaptico?
Il segnale impiega più tempo ad arrivare a livello post-sinaptico ## Footnote Questo può complicare la trasmissione dei segnali nervosi.
44
Quali sono i sintomi oculari della miastenia gravis?
Ptosi e diplopia ## Footnote La ptosi è asimmetrica e può accompagnarsi a fatica nello sguardo verso l'alto.
45
Quali muscoli sono più comunemente colpiti dalla miastenia gravis?
Muscoli cranici e prossimali ## Footnote Nei casi più gravi, possono essere coinvolti anche i muscoli prossimali.
46
Qual è una causa comune di peggioramento della miastenia gravis?
Influenza, vaccino o assunzione di alcuni farmaci ## Footnote Questi fattori possono attivare il sistema immunitario e aggravare la condizione.
47
Qual è la differenza tra debolezza e fatica nella miastenia gravis?
La debolezza è costante, mentre la fatica è variabile nel tempo ## Footnote La fatica si manifesta come difficoltà a mantenere la forza muscolare durante l'attività.
48
Quali sono i sintomi bulbare della miastenia gravis?
Disartria, disfagia, disfonia, disturbi della masticazione ## Footnote Questi sintomi sono considerati molto gravi.
49
Che tipo di debolezza si osserva negli arti nella miastenia gravis?
Debolezza prossimale, simmetrica ## Footnote Gli arti superiori sono generalmente più colpiti rispetto a quelli inferiori.
50
Cosa rappresenta un'alterazione del funzionamento delle giunzioni neuromuscolari?
Patologia della placca neuromuscolare ## Footnote Le giunzioni neuromuscolari sono cruciali per la comunicazione tra nervo e muscolo.
51
Qual è il ruolo dell'acetilcolinesterasi?
Distrugge l'acetilcolina per spegnere il segnale ## Footnote Questo è essenziale per una corretta modulazione della trasmissione nervosa.
52
Cos'è la risposta disimmune?
Una risposta immunitaria inappropriata che può portare alla produzione di anticorpi contro se stessi ## Footnote Esempio: febbre da fieno.
53
Qual è il ruolo del timo nell'immunità?
Il timo è un organo immunocompetente che va incontro ad atrofia tra i 13 e i 15 anni, ma la sua iperplastica può attivare il sistema immunitario ## Footnote Le cellule mioidi nel timo esprimono recettori nicotinici.
54
Cosa accade quando gli anticorpi si legano ai recettori post-sinaptici?
Blocco del legame dell'acetilcolina e attivazione del complemento, che porta alla distruzione del recettore ## Footnote Le frazioni C3, C4 e C5 del complemento sono coinvolte.
55
Quali sono le conseguenze della riduzione dei recettori post-sinaptici nella miastenia?
Difficoltà per l'acetilcolina di raggiungere la porzione post-sinaptica, con possibilità di crisi legate al numero di anticorpi ## Footnote L'acetilcolina viene degradata dall'acetilcolinesterasi durante il lungo tragitto.
56
Come si classificano le forme di miastenia secondo la classificazione di Osserman?
I: forme lievi oculari; II: forme generalizzate lievi; III, IV, V: forme generalizzate gravi ## Footnote Il passaggio tra forme dipende dal titolo anticorpale.
57
Qual è l'effetto del ghiaccio sulla palpebra in un paziente con miastenia?
Il ghiaccio riduce il funzionamento dell'acetilcolinesterasi, migliorando temporaneamente i sintomi ## Footnote Questo intervento può fornire un miglioramento immediato.
58
Quali farmaci possono esacerbare la miastenia?
* Macrolidi * Aminoglicosidi * Chinino * Interferone * Sali di magnesio * Fluoroquinolone ## Footnote Le penicilline possono essere usate a basso dosaggio.
59
Qual è il principale problema nella miastenia?
Riduzione del numero di recettori per l'acetilcolina nonostante la presenza di acetilcolina presinaptica ## Footnote Questo porta a fenomeni di fatica muscolare.
60
Quali sono le principali fonti di energia per i muscoli?
* Lipidi * Carboidrati * Proteine ## Footnote Queste fonti intervengono a livello mitocondriale per produrre ATP.
61
Come si classificano le miopatie?
* Destruenti * Non destruenti ## Footnote Le forme destruenti includono distrofie muscolari e miopatie infiammatorie.
62
Quali sono i sintomi clinici delle miopatie?
* Debolezza * Alterazioni del trofismo muscolare * Mialgie e crampi * Mioglobinuria ## Footnote La debolezza è prevalente nei muscoli prossimali.
63
Qual è l'importanza dell'alimentazione per i muscoli?
Essenziale per fornire energia durante l'attività fisica e per prevenire il consumo eccessivo di proteine ## Footnote La dieta deve includere carboidrati e proteine adeguate.
64
Cosa causa la debolezza muscolare nelle miopatie?
Un difetto nella funzione metabolica o nella struttura del muscolo ## Footnote Questo è diverso dalla fatica nella miastenia.
65
Qual è l'effetto dell'enzima acetilcolinesterasi nella miastenia?
Sequestra l'acetilcolina, riducendo la sua disponibilità per i recettori ## Footnote Questo contribuisce ai sintomi della malattia.
66
Cosa si osserva alla microscopia elettronica in un soggetto con miastenia grave?
Spazio intersinaptico ingrandito e membrana post-sinaptica liscia con riduzione dei recettori ## Footnote Si notano anche numerose vescicole di acetilcolina.
67
Qual è l'importanza dell'anamnesi nel sospetto di miastenia?
Può aiutare a identificare sintomi di deglutizione e fonazione compromessi ## Footnote Questi possono indicare la presenza della malattia.
68
Cosa determina la fatica muscolare nella miastenia?
L'uso eccessivo dei pochi recettori disponibili che entrano in un periodo refrattario ## Footnote Questo porta a una riduzione della risposta motoria.
69
Quali sono le complicazioni associate alla miastenia?
Possibili arresti respiratori e crisi acute legate al titolo anticorpale ## Footnote Un alto titolo anticorpale può portare a sintomi gravi.
70
Quali sono alcuni sintomi associati alla miopatia?
Mioglobinuria, paralisi periodiche, miotonia, episodi di pigmenturia ## Footnote La patologia ha una distribuzione prevalentemente prossimale negli arti inferiori.
71
Quali segni clinici indicano una miopatia in un paziente?
Difficoltà a salire le scale, difficoltà a alzarsi dalla sedia, scapole alate ## Footnote I pazienti possono presentare debolezza muscolare e intolleranza allo sforzo.
72
Cosa caratterizza un 'floppy baby'?
Non raddrizzamento della testa, debolezza muscolare severa ## Footnote Questi bambini mostrano gravi problemi motori già alla nascita.
73
Quando si sospetta una malattia muscolare?
Quando vi è debolezza senza fatica, intolleranza allo sforzo, fenomeni mialgici ## Footnote La camminata del paziente può rivelare la presenza di una patologia muscolare.
74
Qual è la differenza tra ptosi palpebrale miastenica e da miopatia?
La ptosi miastenica è progressiva, mentre quella da miopatia è fissa ## Footnote La ptosi palpebrale fissa indica una miopatia che coinvolge i muscoli oculari.
75
Quali segni indicano una miopatia facciale?
Difficoltà a sollevare le palpebre, debolezza del muscolo orbicolare della bocca ## Footnote La macroglossia è un altro segno importante da osservare.
76
Cosa indica la presenza di voce nasale e disfagia nei pazienti?
Possibile miopatia con macroglossia ## Footnote La macroglossia è più importante dell'atrofia nella diagnosi.
77
Qual è la differenza tra atrofia della lingua in forma neurogena e miopatica?
Nella forma neurogena vi è atrofia, nella forma miopatica può esserci macroglossia ## Footnote La macroglossia è causata dalla sostituzione fibroadiposa.
78
Che tipo di debolezza è prevalente nelle miopatie?
Debolezza a livello dei muscoli prossimali ## Footnote L'atrofia può essere anche distale, ma è principalmente prossimale.
79
Cosa può indicare un angolo della bocca rivolto verso il basso in un paziente?
Possibile distrofia facio-scapolo-omerale ## Footnote Questa condizione può passare inosservata se non diagnosticata correttamente.
80
Quali sono i segni di rabdomiolisi in un paziente affetto da miopatia?
Mioglobinuria, insufficienza renale acuta ## Footnote Questi possono verificarsi in caso di intervento chirurgico e anestesia.
81
Cosa caratterizza la debolezza muscolare nei pazienti con miopatia prossimale?
Difficoltà a tirarsi su, deficit a livello prossimale, simmetrico ## Footnote Non ci sono disturbi di sensibilità associati.
82
Qual è un esempio di miopatia distale?
Piede cadente ## Footnote In questa condizione, il paziente non riesce a sollevare il piede.
83
Cosa può causare pseudo-ipertrofia muscolare?
Debolezza muscolare con muscoli che appaiono ingrossati ## Footnote I muscoli paravertebrali e gastrocnemi possono sembrare enormi ma sono deboli.
84
Cosa sono le canalopatie?
Fenomeni miotonici in cui i muscoli rimangono contratti ## Footnote Si osservano durante la contrazione muscolare e possono richiedere diagnosi specifiche.

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