MI-GENETICA Flashcards
(25 cards)
Enzima afectada en la enfermedad de Pompe
Glucosidasa alfa 1-4 ácida (GAA)
Tipo de herencia en la enfermedad de Pompe
Autosomica recesiva
Por que se caracteriza la enfermedad de Pompe
Por acumulo de glucogeno en las células
Cromosoma afectado en la enfermedad de Pompe
17q
Actividad de la GAA en la enfermedad de Pompe tipo 1 o clásica
<1%
Edad de inicio en la enfermedad de Pompe tipo 1 o clásica
4 meses
Caracteristicas de la enfermedad de Pompe clásica
Hipotonia
Debilidad muscular generalizada
Miocardiopatia hipertrófica
Retraso en el crecimiento
Dificultad respiratoria
Caracteristicas de la enfermedad de Pompe no clásica o tipo II
Debilidad muscular proximal en las extremidades inferiores
Actividad de la GAA en la enfermedad de Pompe tipo 2 o no clásica
40% de la normal
Prueba de tamizaje de la enfermedad de Pompe
Medición de la actividad de la GAA en muestra de sangre en papel filtro
A quien se le realiza el tamizaje en la enfermedad de Pompe
CK elevada o debilidad de la cintura escapular
Estudio confirmatorio de la enfermedad de Pompe
Estudio molecular del gen de la GAA
Estandar de oro para diagnóstico de la enfermedad de Pompe
Cultivo de fibroblastos
Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Terapia de remplazo enzimatico
Alglucosidasa alfa 20 mg/kg infusión IV cada 2 semanas
Tipo de herencia de la mucopolisacaridosis tipo II
Ligada al X
Con que otro nombre se le conoce al sindrome de Hunter
Mucopolisacaridosis tipo II
Con que otro nombre se le conoce al síndrome de Hurler
Mucopolisacaridosis tipo I
Enzima afectada en el síndrome de Hunter
Iduronato-2-sulfatasa (IDS)
Zona geografica que corresponde al 50% de los casos de sindrome de Hunter
Asia oriental
Que metabolitos se acumulan en el sindrome de Hunter
Glucosaminoglucanos:
Heparan y dermatan sulfato
En caso de sospéchar de síndrome de Hunter, que prueba se debe realizar
Medición de glucosaminoglucanos en orina (deben estar elevados)
Prueba confirmatoria del síndrome de Hunter
Actividad de la enzima IDS
Clínica del sindrome de Hunter
Talla baja
Infecciones respiratrorias
retraso del desarrollo psicomotor y cognitivo en forma grave
Hernias umbilicales y inguinales
Sordera conductiva y neurosensorial
Fascies toscas (labios gruesos, lengua agrandada, microcraneo)
Hepatoesplenomegalia
Tratamiento del síndrome de Hunter
Terapia de reemplazo enzimático
-Idursulfasa 0.5 mg/kg en esquema semanal
