Pediatria 3ra Parte Flashcards
(194 cards)
Dentro de las causas primarias de hipotiroidismo congénito, cuales son las causas más frecuentes en orden?
1-Disgenesia de la glándula (85%)
2-Dishormogenesis (15%)
Dentro de las disgenesias en hipotiroidismo congénito, cual es la más frecuente?
La ectopia tiroides en 57%, siendo la más frecuente la de localización sublingual
PPDV - Cual es el estado de Mexico con más casos de hipotiroidismo congénito?
Quintana Roo
PPDV - Porcentaje de la población mundial que padece de hipotiroidismo congénito?
5%
Cuales son los factores d e riesgo maternos para el desarrollo de hipotiroidismo congénito?
Bajo nivel socioeconómico
Bocio
Deficiencia de yodo
Enfermedad autoinmune
Uso de salicilatos o DFH
Cuales son los factores de riesgo fetales para el desarrollo de hipotiroidismo congénito?
Sx de Down
Sx de Turner
Prematurez
Cuál es el criterio en tamiz neonatal que sugiere hipotiroidismo congénito y requiere estudio confirmatorio?
TSH > 20 mU/L en papel filtro
Cuál es la dosis inicial recomendada de levotiroxina en un recién nacido con tamiz positivo para hipotiroidismo congénito?
12–15 µg/kg/día
Como se confirma el hipotiroidismo congénito?
Con perfil tiroideo y TSH aumentada >4 microUI/ml y T4 total y libre disminuidas
En qué pacientes se debe de repetir el tamizaje NEONATAL 2-6 semanas después de una primera toma?
Si presenta Sx de Down, en prematuros, estadía en UCI, anomalías cardiocpvasculares o gemelos monocigoticos
Qué tipo de herencia presenta y cual enzima se ve afectada en la fenilcetonuria?
Es una herencia autosomica recesiva con afectaciones de la enzima fenilalanina hidroxilasa
Que función tiene la fenilalanina hidroxilasa que está abolida en la fenilcetonuria?
Convertir la fenilalanina en tirosina, por lo tanto su déficit ocasiona acúmulo de fenilalanina
Qué gen está alterado en la fenilcetonuria clásica?
PAH en el cromosoma 12q22-24.1
Cual es la fisiopatologia de la fenilcetonuria?
Es la acumulación de fenilalanina por deficiencia de fenilalanina hidroxilasa con la acumulación de fenilalalanina que sigue rutas alternas conviertiendose en fenilcetonas que se acumulan y causan daño en el SNC
Como se presenta clínicamente la fenilcetonuria clásica?
Retraso mental, eczema y olor a ratón
Qué valor de fenilalanina en el tamiz neonatal se considera sugestivo de fenilcetonuria y requiere confirmación?
> 2 mg/dl
Cuál es el manejo inicial indicado en un lactante con fenilalanina >10 mg/dL?
Iniciar fórmula libre de fenilalanina
Como se confirma el diagnóstico de fenilcetonuria ?
Medición plasmatica de fenilalanina en sangre >20 mg/dl
Tirosina <2 mg/dl
Fenilcetonas en orina
Actividad de fenilalanina hidroxilasa <1%
Cuál es el manejo inicial indicado en un lactante con fenilalanina entre 6-10 mg/dL?
disminuir progresivamente la leche materna y sustituir con fórmula hasta alcanzar niveles entre 1–6 mg/dL.
Cual es el defecto de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos más comun?
Deficiencia de acetil Cora deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
PPDV- Que gen y cual cromosoma se ve afectado en la deficiencia de acetil coA deshidrogenasa de cadena media?
Gen ACADM en el cromosoma 1p31
Cual es el tipo de herencia que se presenta en la MCADD?
Autosomica recesiva
PPDV - Porcentaje de casos de muerte súbita del lactante relacionados a defecto de la oxidación de ácidos grasos?
3%
Como se realiza el diagnóstico de MCADD?
Determinación de acilglicina en orina