NEM et PEAI

Question 1

PEAI de type 1 ?

Etiologie
Clinique

Answer 1

Le Syndrome APECED (ou APS-1)

Etiologie :
x Mutation du gène AIRE
Clinique :
x Atteintes endocriniennes auto-immunes :
- Hypoparathyroïdies
- Insuffisance surrénale
- Insuffisance ovarienne
- Autres : Maladie de Biermer, Diabète de type 1, Dysthyroïdie, Vitiligo
x Autres atteintes :
- Candidose diffuse
- Alopécie
- Dystrophie unguéale et dentaire

Question 2

Maladies endocrinologiques d’une PEAI de type 2 ?

Answer 2

x Insuffisance surrénale (100%)
x Dysthyroïdie (70%)
x Diabète de type 1 (50%)
x Vitiligo (5%)
x Maladies auto-immunes :
- Lupus, SGS
- Myasthénie
- PR

Question 3

NEM 1 ?

Génétique
Atteintes

Answer 3

Génétique :
x Mutation du gène de la ménine
x Transmission AD ++

Atteintes :
x Hyperparathyroïdie primitive :
- Hyperplasie (55%) ou Adénome (45%)
- Asymptomatique (++) ou lithiases urinaires ou fractures
x Tumeurs endocrines du pancréas :
- Gastrinome (60%)
- Insulinome (25%)
- VIPome, Glucagonome
x Adénome hypophysaire

Question 4

NEM 2A ?

Génétique
Atteintes

Answer 4

Génétique :
x Mutation de RET

Atteintes :
x Cancer médullaire de la thyroïde (100%)
x Phéochromocytome
x Hyperparathyroïdie
x Notalgia

Question 5

NEM 2B ?

Génétique
Atteintes

Answer 5

Génétique :
x Mutation de RET

Atteintes :
x Cancer médullaire de la thyroïde (100%)
x Phéochromocytome
x Morphotype marfanoïde
x Ganglioneuromatose cutanée, sous-muqueuse et digestive