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Flashcards in Pädiatrie Deck (113):
1

Normwerte NG

Körpergröße: Ca. 50cm
Körpergewicht: Ca. 3-3,5kg
Kopfumfang: Ca. 35cm
Atemfrequenz: Ca. 40/min
Herzfrequenz: Zwischen 120 und 160/min
Bilirubin: 0,2-0,5mg/dl
pH-Metrie: ≥7,2 (leicht saurer als bei Erwachsenen)
Erste Urinausscheidung innerhalb von 24 Stunden nach Geburt
Mekoniumabgang (erster Stuhl des Neugeborenen) innerhalb von 48 Stunden nach Geburt

2

Reifezeichen NG

Haut: Rosig
Körperbehaarung: Wenig bis keine Lanugobehaarung
Ohrknorpel: Voll ausgebildet
Brustwarzen: Gut erkennbar
Hoden: Deszendiert
Labien: Kleine Labien werden von den großen Labien bedeckt
Fußsohlen: Querfalten überall
Nägel: Bedecken Fingerkuppen

3

APGAR Score

-1, 5 und 10 Minuten nach der Geburt
-Normal 9-10 Punkte; grenzwertig 5-8 Punkte, gefährlich

4

Altersbezeichnungen

-Lebendgeburt : Vorhandensein von Lebenszeichen nach Entbindung
-Fehlgeburt: Fetus mit Gewicht unter 500g ohne Lebenszeichen
-Totgeburt: Fetus mit Mindestgewicht von 500g ohne Lebenszeichen
-Frühgeborenes: 37. SSW (≤36+6 SSW)
-Reifes Neugeborenes: vollendete 37. und Ende der 42. SSW (37+0 SSW bis 41+6 SSW)
-Übertragenes Neugeborenes: Geburt ab vollendeter 42. SSW (≥42+0 SSW)
-Hypotrophes Neugeborenes: Geburtsgewicht 90. Perzentile
-Perinatalperiode: Beginn der 29. SSW bis vollendeter 7. Lebenstag
-Neugeborenenperiode Erste vier Wochen postnatal (bis 28. Lebenstag)
-Säugling: Bis zum vollendeten 1. Lebensjahr

5

NG Screening

-Filterpapiertest aus Fersenblut, Alter von 36-72 Stunden
-Hypothyreose
-Phenylketonurie
-Adrenogenitales Syndrom
-Galaktosämie
-MCAD-Defekt
-Ahornsirupkrankheit: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung (verzweigtkettige Aminosäuren) → Klinik: u.a. ZNS-Schäden → Therapie: Spezielle Diät
-Biotinidasemangel: Ursache: Stoffwechseldefekt, der zu Biotinmangel führt → Klinik: Dermatitis, ZNS-Schäden → Therapie: Biotinsubstitution
-Carnitinstoffwechseldefekte: Ursache: Fettsäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Stoffwechselkrisen, Koma → Therapie: Spezielle Diät
-Glutaracidurie Typ I: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Motorische Störungen → Therapie: Spezielle Diät
-Isovalerianacidämie: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: ZNS-Schäden → Therapie: Spezielle Diät
-LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel: Ursache: Stoffwechselstörungen der langkettigen Fettsäuren → Klinik: Skelett- und Herzmuskelschwäche → Therapie: Spezielle Diät

6

Geburtstraumen

-Caput succedaneum (Geburtsgeschwulst): Durch Druck und Stauung von Blut- und Lymphgefäßen entstandenes Ödem im subkutanen Gewebe der Kopfhaut ; das Ödem überschreitet aufgrund seiner oberflächlichen Lage die Schädelnahtgrenzen, Rückbildung innerhalb von Stunden bis Tagen ohne Therapie
-Kephalhämatom (Kopfblutgeschwulst): Subperiostales Hämatom zwischen Knochen und äußerem Periost, durch Schädelnähte begrenzt ist, Komplikationen: Teilweise in Kombination mit Schädelfraktur, Rückbildung nach einigen Wochen bis Monaten ohne Therapie (auf Vitamin K-Gabe achten)
-Subgaleatische Blutung (subgaleales Hämatom ): Hämatom zwischen Galea aponeurotica und Periost, Kann bis zur Stirn reichen und zum hypovolämischen Schock führen, Meist nach Vakuum-/Forzepsentbindung, ausgedehnte Blutung kann Hinweis auf eine Gerinnungsstörung sein
-Klaviukulafraktur: häufigste Fraktur bei Geburt, Grünholzfraktur, keine Therapie
-Tortikollis: Geburtstrauma o. Angeborene Fehlbildung mit einseitiger Verkürzung des M. sternocleidomastoideus (Torticollis muscularis congenitus), Kopf wird zur Seite des kontrahierten Muskels geneigt, jedoch zur gesunden Seite rotiert, ggf. operativ am Ende des 1. Lebensjahres: Tenotomie von Ansatz und Ursprung des betroffenen M. sternocleidomastoideus
-Fazialisparese: Durch Geburtsakt entstandene periphere Fazialisparese, Häufig Kompression der peripheren Äste des N. facialis Bei Zangengeburt, Bei länger andauernder Geburt durch Pressen des Kopfes gegen das mütterliche Promontorium,Häufigste Schädigung peripherer Nerven während der Geburt, Fehlender Lidschluss auf der betroffenen Seite, Fehlende Nasolabiale Falte auf der betroffenen Seite
Verziehen des Mundwinkels auf die gesunde Seite, Differentialdiagnosen: Schiefes Gesicht bedingt durch eine angeborene Hypoplasie/Agenesie des Musculus depressor anguli oris, Vollständige Rückbildung bei ca. 90% der Fälle innerhalb von Wochen
Salbenpflege des betroffenen Auges zum Schutz vor Austrocknung
-Plexusschäden:
Obere Plexuslähmung (Erb-Duchenne), Segmente C5 und C6, Lähmung Z.B. Mm. deltoideus, biceps brachii, brachialis, brachioradialis, 80% der geburtstraumatischen Plexusschäden, Zerrung des Plexus bedingt durch übermäßige Lateralflexion des Kopfes oder durch starkes Ziehen am Arm, Besonders infolge von Entbindungen mit der Zange, Lähmung des Schultergürtels, Herabhängender schlaffer Arm (innenrotiert und proniert), Außenrotation und Abduktion nicht mehr möglich, Arm kann im Ellenbogengelenk nicht gebeugt werden, Zwerchfellparese, wenn N. phrenicus (C4) mit betroffen, Ruhigstellung durch eine Abduktionsschiene in Flexion und Außenrotation, Physiotherapie mit eventuell zusätzlicher Elektrotherapie, Verschwinden der Paresen meist innerhalb einiger Monate
Untere Plexuslähmung (Klumpke), Schädigung der Segmente C7, C8 und Th1, oft in Kombination mit oberer Plexuslähmung, Parese Z.B. Mm. flexor digitorum superficialis et profundus, Bewegung des Handgelenks und der Finger nicht möglich (Pfötchenstellung), Horner-Syndrom bei gleichzeitiger Schädigung der zervikalen Sympathikusfasern, Schienung der Hand zur Korrektur der Pfötchenstellung

7

Asphyxie

-3-9/1000, 10-20% davon entwickeln Zerebralparese
-für 1/4 aller Todesfälle in der Neonatalperiode verantwortlich
-Postnatale Symptome
Dyspnoe oder Atemstillstand → Periphere Zyanose ("blaue Asphyxie") → Zentrale Zyanose → RR↓ ("weiße Asphyxie") → Bradykardie → Herz-Kreislauf-Stillstand
-Hypoxisch ischämische Enzephalopathie (HIE)
Mild: 24h Übererregbarkeit
Moderat: Lethargie, muskuläre Hypotonie über 2-14 Tage
Schwer: Stupor und Fehlen der Primitivreflexe
-Porenzephalie (multizystische Enzephalopathie)
Umschriebene, intrazerebrale Bildung von Hohlräumen unterschiedlichen Ausmaßes, Zerebralparesen, Geistige Retardierung, Zerebrales Krampfleiden
-Sarnat- Score: Indikation für eine Hypothermiebehandlung (33,5 Grad für 72 h) wenn mindestens ein Kriterium erfüllt
Apgar in der 10. Minute unter 5
Reanimation über 10 Minuten
Nabelarterien-pH unter 7
Art. Basendefizit über 15mmol/l
Enzephalopathiekriterien
Bewusstseinseintrübung
Muskuläre Hypotonie/Hypertonie
Auffällige Reflexe
Krampfanfälle
EEG Auffälligkeiten
-Langfristige Schäden bei Hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie (HIE)
-Parasagittale Hirnschädigung
Nekrosen der kortikalen grauen Substanz, insb. Motorkortex: Folge sind spastische Paresen
-Periventrikuläre Leukomalazie
Ischämische, meist beidseitige Läsionen im Bereich der periventrikulären weißen Substanz (deszendierende Fasern des Motorkortex)
Treten insb. bei Frühgeborenen mit Asphyxie auf
Im Verlauf kommt es zur Zystenbildung (∅ bis 3cm) in dieser Region
Milde Schädigung: Meist Fasern der unteren Extremität betroffen (spastische Diplegie)
Schwere Schädigung: Alle Fasern betroffen (spastische Tetraplegie)
Therapie: Keine kausale Therapie möglich → Langjährige Physiotherapie zur frühen Förderung der motorischen Fähigkeiten
-Status marmoratus
Schädigungen der Basalganglien: Choreoathetotische Auffälligkeiten, meist Reifgeborene betroffen
-Selektive neuronale Nekrose
Häufigste Form: Mentale Entwicklungsverzögerung, zerebrale Krampfanfälle
-Beeinträchtigung der myokardialen Kontraktilität bei 30-50%
-Akutes Nierenversagen bei 50-70% (meist konservativ behandelbar, selten dialysepflichtig)
-Hämatopoese: Knochenmarksdepression, Thrombozytopenie
-Leber/Gastrointestinaltrakt: Transaminasenanstieg, bei schwerer Minderperfusion des Darmes NEK möglich

8

Amnioninfektsyndrom

-Meist Aszension von Keimen aus der Vagina, Streptokokken der Gruppe B, Staphylokokken, E. coli, Enterokokken, Anaerobier
-Mutter: Fieber (>38 °C), Tachykardie, Leukozytose, CRP-Erhöhung, Vorzeitige Wehen, vorzeitiger Blasensprung, Übelriechender Fruchtwasserabgang, Druckschmerzhafter Uterus
-Fetale Tachykardie (Kardiotokographie)
-Erregerbestimmung: Zervix- oder Vaginalabstrich
-Komplikation: Neugeboreneninfektion, Sepsis der Mutter, Frühgeburt
-Th.: Evtl. schon bei vorzeitigem Blasensprung Antibiotikagabe (umstritten), Entzündungsparameter ohne klinische Symptomatik: Penicillin G, Schwere Infektion (Sepsis, eitrige Sekretion): Einleitung der Geburt, Breitbandantibiotikagabe (siehe auch Neugeboreneninfektion)

9

Systemische NG Infektion

-Early-onset-Infektion/-Sepsis: -72 Lebensstunden, Folgt meist auf Amnioninfektionssyndrom, Erreger mütterlicher Vaginalflora: S. agalactiae, E. coli, selten: Listeria m. und Staph. aureus
-Late-Onset-Infektion/-Sepsis: nach 72 Lebensstunden, Häufig Koagulase-negative Staphylokokken, Enterobacter, gelegentlich Enterokokken und Klebsiellen
-Sehr unspezifische Sympt.: Veränderung Hautkolorits, Stöhnen ("Knorksen"), Zentralisierung verlängerte Rekapillarisierungszeit (>3sek.), Hypotonie, Tachykardie
-Neugeborenenmeningitis kein Meningismus!
Frühphase: Lethargie, Erbrechen, Irritabilität, Trinkschwäche, Atemstörungen
Spätphase: Vorgewölbte Fontanelle, schrilles Schreien, Lethargie, Krampfanfälle
-Neugeborenenpneumonie
Tachypnoe mit intercostalen/sternalen Einziehungen und "Nasenflügeln"
Sättigungsabfälle bis Zyanose
Temperaturschwankungen, schlechte Nahrungsaufnahme
-Klinischer Verdacht ist ausschlaggebend!, Erregernachweis und Antibiogramm, Blutkulturen, Trachealsekret bei Beatmung, Urinkultur bei v.a. HWI (Goldstandard: Suprapubische Punktion)
-Labor: Leukozytopenie oder Leukozytose, CRP, IL-6 u. IL-8↑
-Breitbandantibiotika: Ampicillin + Gentamicin
unauffällige Diagn.: Absetzen nach 48 Stunden
bestätigte Diagn.:
5-7 Tage bei blandem Verlauf ohne Erregernachweis
7-10 Tage bei Sepsis und positiver Blutkultur
Mindestens zehn Tage bei Meningitis
-Prophylaxe (intrapartale Penicillin G Gabe)
Nachweis von Gruppe-B-Streptokokken bei der Mutter
Vorliegen von Risikofaktoren (z.B. Amnioninfektionssyndrom)
Fieber, CRP-Erhöhung, vorzeitige Wehen/Blasensprung

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Omphalitis

-Staphylococcus aureus, Streptokokken, tlw. auch gramnegative Erreger
-Periumbilikale Rötung, Schwellung, Induration,Fieber (oft erst im Verlauf)
-Breite, intravenöse antibiotische Therapie (z.B. Ampicillin und Gentamicin)
-Große Gefahr einer Sepsis
-Prävention: Trockenhalten des Nabels (häufiger Windelwechsel

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Atemnotsyndrom

-Rf: Fam. Disposition, Prim. Sectio, Maternaler D.m., Hydrops fetalis
-Stadium 1
Feingranuläre Verschattung als Kennzeichen der Mikroatelektasen
Stadium 2
Zusätzlich positives Aerobronchogramm
Stadium 3
Zusätzliche Verdichtung des Lungengewebes, Verschwinden der Herz- und Zwerchfellkonturen
Stadium 4
Weiße Lunge
-Fruchtwasseruntersuchung (pränatal)
Lecithin-Sphingomyelin-Quotient
-Th.:
CPAP- mit PEEP von 3-8cmH2O → Verhinderung eines Kollaps der terminalen Sakkuli
O2-Gabe über einen Mischer mit einem Ziel SpO2 von 90%
Ggf. endotracheale Gabe von Surfactant erwägen
-BPD: über 28 Tage O2, Frühg. unter 32., streifig-retikuläre Verschattungen, überblähte und atelektatische Bereiche
Histologie: Interstitielles Ödem, Atelektasen, Fibrose, emphysemartige Alveolarveränderung
Der Schweregrad hängt von der nötigen prozentualen Sauerstoffsupplementation ab → schwere BPD = FiO2 >0.3 (30% O2 in der Atemluft)
Therapie: Kontrollierte Oxygenierung, hochkalorische Ernährung, diuretische Therapie, ggf. Glukokos
-Letalität: 30%
-Prävention: 2x i.m. Betamethason an die Mutter 24-48 Stunden vor Geburt

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Embryofetopathien durch Noxen

-Dysmelie:
St. embryonalen E. Ex. (29. - 46. Tag)
Ät: unterschiedlich, O2 M., versch. Medis (u.a. Thalidomid)
Gliedmaßen (mélos" = "Glied"), Finger (dáktylos" = "Finger")
Amelie: Fehlen einer kompletten Extremität
Phokomelie: Ansatz von Hand bzw. Fuß unmittelbar an Schulter bzw. Hüfte (Thalidomid-E.)
Ektromelie: Sammelbegriff für Hypo- u./o. Aplasien einzelner oder mehrerer langer Röhrenknochen
Peromelie/Perodaktylie: Amputationsstumpfartige Anlage einer Extremität, eines Fingers bzw. von Zehen
Polymelie/Polydaktylie: Überzählige Gliedmaßen/Finger
Oligodaktylie, Adaktylie: Fehlen einzelner oder aller Finger bzw. Zehen
Syndaktylie: Verwachsung einzelner Finger bzw. Zehen
-embryofetales Alkoholsyndrom
Häufigste U. teratogene Schädigung (1:500-1000) u. geist. Beh.
Stigmata: Schmales Lippenrot, fehlendes Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, kurze Lidspalten, abfallende Lidachsen, Epikanthus, fliehendes Kinn, Mikrozephalie
Geistige Retardierung, unzureichende Sprachentwicklung
Hypotroph bei Geburt, Minderwuchs
Herzfehler (meist VSD), Skelett- und Genitalanomalien
-Nikotin
Erhöhte Abortrate u. perinatale Mortalität
Wachstumsretardierung, Untergewicht
Gefahr einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte erhöht
-Opiate: Atemdepression, Entzugssyndrom
-Thalidomid (Contergan®):
Früher Beruhigungsmittel, sehr begrenzte Indikation: Z.B. bei Multiplem Myelom
Symmetrische Amelie o. Phokomelie insb. obere Extremität
Anotie (Fehlen von Ohren)
-Diazepam/Tetrazepam
Postpartale Atemdepression, Muskelhypertonie, Hyperreflexie, Tremor
„Floppy-Infant-Syndrom“ über Wochen u.a. mit Lethargie, Trinkschwäche und Muskelhypotonie aufgrund des langsameren Abbaus bei Neugeborenen
-Phenprocoumon
Skelettfehlbildungen (z.B. hypoplastische Nase)
Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (Optikusatrophie, mentale Retardierung)
Mikrophthalmie

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Def. Embryopathie u. Fetopathie

-E: bis 8. SSW (Organogenese, schwere Folgen)
S für Syphilis
T für Toxoplasmose
O für Others: Listeriose, Varizellen, Parvovirus B-19
R für Röteln
C für Cytomegalievirus (CMV)
H für Herpes simplex
-F: ab 9. SSW
-Inf. in der SSW IgM der Mutter nicht plazentagängig, keine Lebendi., nach Lebendimpfung 3 Mon. Konzeption vermeiden!

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Konnatale Lues

-floride Syphilis der Mutter: Ü. sehr wahrscheinlich
-Frühe I. der Mütter: Abort
1. Lues connata praecox (Geburt -Ende des 2. Lebensjahres):
Blutiger Schnupfen ("Koryza"), Blasenbildung an Plantae und Palmae ("Syphilitisches Pemphigoid"), Epiphysenlösung ("Osteochondritis syphilitica"), Hepatosplenomegalie
2. Sogenannte Rezidivperiode (vom 2. bis 4. Lebensjahr):
Symptome wie bei erworbener Lues
3. Lues connata tarda (Symptomatik im Schul- und Jugendalter):
Tabes dorsalis, Paralyse, Neuritis nervi acustici
Defektheilung mit typischen Stigmata:
Parrot'sche Furchen (Parrot-Narben)
Caput natiforme (Quadratschädel)
Sattelnase
Säbelscheiden-Tibia
Hutchinson-Trias: Keratitis parenchymatosa, Innenohrschwerhörigkeit, Tonnenzähne

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Toxoplasmose in SS u. konnatale T.

-ausschließlich Primärinfektion gef.
-Die Infektionsgefahr/-rate nimmt mit Ausreifung der Plazenta zu
-Klinik:
1. Trimenon: Häufig Abort
2. und 3. Trimenon: Trias der konnatalen Toxoplasmose
Hydrozephalus, Intrazerebrale Verkalkung, Chorioretinitis
-Weitere Symptome: Hepatosplenomegalie, Ikterus
-Therapie
Bis 16. SSW: Spiramycin, danach Pyrimethamin, Sulfadiazin und Folinsäure (auch postpartal beim Kind mind. 1 Mon)
-Prävention: Kein Verzehr von rohem Fleisch und Vermeidung von Katzenkontakt

16

Listeriose in SS u. konnatale L.

-SS: deutlich erhöhtes Infektionsrisiko (ca. 10-fach)
-Transplazentare Übertragung auf den Fetus: Gefahr Frühgeburtlichkeit und des Fruchttodes, Early-onset-Sepsis: Schwere systemische Infektion mit Atemnotsyndrom und Hautläsionen (Granulomatosis infantiseptica)
-Übertragung im Geburtskanal und postnatal durch Kontakt: Late-onset-Sepsis: Oft mit Enzephalitis/Meningitis
-Therapie
Mutter (während der Schwangerschaft): Ampicillin
Neugeboreneninfektion: Ampicillin + Gentamicin i.v.

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Varizellen-I. in SS u. konnatale V.

-Selten, da Seroprävalenz in der Bevölkerung 95%
-1. und 2. Trimenon: Konnatales Varizellensyndrom
Hautveränderungen
Einseitige, hypoplastische, paralytische Atrophie der Extremität
Augen: Chorioretinitis, Katarakt, Mikrophthalmus
ZNS: Kortikale Atrophie, Ventrikeldilatation, Kleinhirnhypoplasie
-Perinatal
Mütterliches Exanthem bis 5 Tage vor der Geburt: Gute Prognose
Mütterliches Exanthem ab 5 Tage vor bis 2 Tage nach der Geburt: Hohes Risiko der konnatalen Varizellen-Erkrankung mit oft schwerwiegendem Verlauf (ggf. hämorrhagisches Exanthem, Enzephalitis, Pneumonie)
Letalität von bis zu 30%
-Therapie
Passive Immunisierung mit IgG-AK inn. 96 h bei:
Mutter mit fehlender Immunität
Neugeborenem, wenn die Mutter 5 Tage vor oder bis 2 Tage nach der Entbindung erkrankt
Aciclovir (bisher keine Studien)

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Parvovirus B19 während SS

-Meist asympt. I. Mutter
-Befall erythropoetischer Zellen des Kindes→ Schwere Anämie → Evtl. Hydrops fetalis → Abortrate↑
-Bei komplikationslosem Verlauf keine Spätschäden bzw. Embryopathien zu befürchten
-Mutter: Serologie, oder besser: Erregernachweis
AFP-Bestimmung im maternalen Blut (bei Infektion teilweise erhöht)
-Fetus: Hb- Best. intrauterin über die Nabelvene, Fruchtwasser- oder Blutuntersuchung auf Parvovirus B19 mittels PCR (IgM-Bestimmung im fetalen Blut oft falsch negativ)
-Bei Verdacht auf Hydrops fetalis: U.a. Dopplersonographie der fetalen Gefäße (alle 7-10 Tage bei Infektion)
-Therapie: Intrauterine Bluttransfusionen, ggf. Immunglobulingabe
-Komplikation: Intrauteriner Fruchttod oder Spontanabort (Risiko im 1. und 2. Trimenon am höchsten)

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Konnatale Röteln

-Risiko einer transplazentaren Übertragung bei Röteln-Infektion der Mutter
Bis 10. SSW: Bis zu 50%
Zwischen 10. - 17. SSW: Absinken auf 10 - 20%
Ab 18. SSW: Geringes Risiko
-Rötelnembryopathie = Infektion im 1. Trimenon
Abort
Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler
Mikrozephalie, geistige Retardierung
-Rötelnfetopathie = Infektion nach dem 1. Trimenon
Hepatitis, Splenomegalie
Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie
Symptome bilden sich in der Regel zurück
-IgG-Antikörper-Titer von ≥1:32 anzunehmen.
-Therapie seroneg. schwangerer Frauen (nach Kontakt mit Röteln): IgG-AK -18. SSW inn. 5 T. (besser 72 h)
-Empfehlung zur Interruptio: Bis zur 12. SSW bei Nachweis maternale I.
-Namentliche Meldepflicht bei Nachweis konnataler Röteln

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Konnatale CMV I.

-Nur in 5-10% symptomatisch (90-95% asymptomatisch)
-Klinik:
ZNS: Periventrikuläre Verkalkungen, Hydrozephalus, Ventrikeleinblutungen, Mikrozephalus
Auge: Chorioretinitis
Ikterus und acholische Stühle, Hepatosplenomegalie, Thrombozytopenie, Anämie
-Spätfolgen: Hörschäden, Sehschäden, Psychomotorische Retardierung, Lernschwierigkeiten (Intelligenzdefizite), Zahndefekte
-Diagnostik:
Intrauterine und postpartale Sonographie
Hydrozephalus und Balkenmangel ("Agenesis of corpus callosum"), periventrikuläre Verkalkungen, ggf. intraventrikuläre Einblutungen
Hepatosplenomegalie, ggf. auch Hydrops fetalis
Hinweis auf Wachstumsretardierung
-Therapie:
Bei sehr schweren Verläufen: (Experimenteller) Versuch mit Ganciclovir (keine Zulassung!)

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Konnatale HHV I.

-Meist HHV-2, seltener HHV-1
-Transplazentäre Übertragung (5%):
Hypotrophie, Mikrozephalie und -ophthalmie, intrazerebrale Verkalkungen
-Intrapartale (85%) und postpartale Übertragung (10%):
Lokale I. mit typ. Herpesbläschen, Herpes-simplex-Keratitis
Diss. syst. I. ggf. mit ZNS-Beteiligung (gleicht einem septischen Krankheitsbild)
-Direkter Virusnachweis aus Herpesbläschen: PCR
-Therapie: Aciclovir i.v.
-Behandlung der Mutter bei Primärinfektion
-Behandlung des Neugeborenen bereits bei Verdacht (bis negative Serologie vorliegt)
-Prophylaxe: Sectio bei floridem, genitalem Herpesbefall der Mutter

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Plötzlicher Säuglingstod SIDS

-ohne nachweisbare Todesu.
-zw. dem 2. und 6. Lebensm., : ♂>♀
-Risikof.:
Bauchlage
Nikotinexposition
Überwärmung
Unsichere Schlafumgebung
Viele weitere Korrelationen: Plötzlicher Kindstod bei Geschwistern, ehemalige Frühgeborene, junge Mutter (

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Komplikationen Frühgeburt

-Atemnotsyndrom (ANS)
-Bronchopulmonale Dysplasie (BPD)
-Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)
-Retinopathia praematurorum (ROP)
-Nekrotisierende Enterokolitis (NEC)
-Hirnblutungen: subependymal (Grad I), ventrikulär (Grad II und III) oder parenchymal (Grad IV)
-Periventrikuläre Leukomalazie (PVL)
-Apnoen und Bradykardien

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Icterus neonatorum

-phys.: 3.-8. Lebenstag (Max. 5.), 7mg/dl innerhalb der ersten 24 Lebensstunden
-gravis: Gesamtbilirubin >15mg/dl
-prolongatus: nach dem 10. Lebenstage
-Hb: Trimenonreduktion 10-13 g/dl
-Kernikterus = Bilirubinenzephalopathie (chronisch)
Zerebralparese, Hörstörung, vertikale Blickparese
Evtl. Intelligenzminderung, Zahnschmelzdefekte
-Phototh.: Blaulicht (420-480nm), Unkomplizierte Fälle: >20mg/dl nach >72h, Frühgeborene: >Aktuelles Gestationsalter (in Wochen) – 20, KI: Erhöhung des d. B. Bronze-Baby-Syndrom, NW: Diarrhö, Dehydratation, Risiko AML erhöht
-Blutaustauscht.: >5mg/dl oberhalb der Phototherapie-Grenze (bei reifen Neugeborenen Bilirubinwert >25mg/dl) u. unzureichendes Ansprechen auf P., Akute Bilirubin-Enzephalopathie, Austausch in 5-20ml-Portionen über Nabelvenenkatheter, NW: Erhöhte Mortalität u. Morbidität durch Infektionen, Azidose, Thrombosen, Hypotension, Elektrolytentgleisungen
-Unterbrechen des enterohep. Kreislaufs:
Konsequente enterale Ernährung (häufige Mahlzeiten, gutes Stillmanagement)
Keine Tee-, Glukose- oder Wassergabe
Zusätzlich zur Muttermilch Gabe von kleinen Mengen "Formula-Nahrung"




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M. haemolyticus neonatorum

-In >95% der Fälle infolge: AB0-Inkompatibilität (1:100, verläuft meist milde ohne Hydrops f.), Rhesus-Inkompatibilität
-Pränatal: Hydrops fetalis (Rhesusinkompatibilität)
-Postnatal:
Anaemia neonatorum
Hepatosplenomegalie
Icterus neonatorum praecox und gravis in 10-20%
Hypoxie
Eine Anämie kann eine Zyanose verschleiern!
-Blutuntersuchung der Mutter: Indirekter Coombs-Test
Anti-D-Antikörper-Titer >1:8 → Nachweis einer Sensibilisierung der Mutter gegenüber dem Rhesus-Antigen
-Th. Pränatal:
Intrauterine Bluttransfusionen über die Nabelschnurvene
Postnatal bei Anämie:
Eisensubstitution
Ggf. Gabe von EKs: Hb-Grenzwert nach PINT-Studie in erster Lebenswoche

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M. hämorrhagicus neonatorum

-Ohne Prophylaxe: Inzidenz bei 0,25-1,7%
-Vit. K Mangel U.:
Mangelernährung Mutter
Antikonvulsive Therapie Mutter (z.B. Hydantoin oder Primidon)
Frühgeburtlichkeit
Chronische Diarrhoe des Neugeborenen
Längerdauernde Antibiotikagabe NG
Cholestatische Erkrankungen (bspw. Gallengangsatresie)
- Frühman.: 3.-7. Lebenstag
Hautblutung
Gastrointestinale Blutung mit Meläna
Intrakranielle Blutung
-Spätman.: 2. Woche - 6. Lebensmonat
Ggf. gestörte Resorption von Vitamin K (exokrine Pankreasinsuff. bei Mukoviszidose)
In 50% der Fälle intrakranielle Blutungen
-DD.: Melaena spuria (Blut der Mutter w. Geb.), Melaena vera
-Prophylaxe: Vitamin K (2mg), U1-U3, V.a. ungenügende enterale Res.: Ggf. s.c. o. i.m.

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Hyperbilirubinämiesyndrome

-Gesamt-Bilirubin über 1,1 mg/dl
-Erhöhtes indirektes Bilirubin:
Leberwerte bei beiden E. normal
Morbus Meulengracht/Morbus Gilbert (häufigstes h., UDP-Glucuronyltransferase Akt. verm.)
Crigler-Najjar-Syndrom
Typ 1: funktionslose UDP-G., Autosom.-rez., Blaulicht-Therapie, Zinn-Protoporphyrin, Kalziumkarbonat
Typ 2: verminderte Akt. Autosom.-dom., Blaulicht-Therapie, Rifampicin/Phenobarbital, Vermeidung hormoneller Kontrazeption + Medikamente mit hepatischer Enzyminhibition
-Erhöhtes direktes Bilirubin:
Dubin-Johnson-Syndrom (Defekt des MRP-2-Transporters)
Rotor-Syndrom (Defekter Organo-Anion-Transporter (OATP) in den Hepatozyten)

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Glykogenosen

-Muskuläre Symptome (Schwäche, Schmerzen)
-Affektionen der Leber (Hepatomegalie, Zirrhose)
Typ I (v. Gierke):
Autosom.-rez., Def. Glukose-6-Phosphatase (Typ Ia) bzw Glukose-6-Phosphat-Translokase (Typ Ib)
verminderter Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung → Hypoglykämie
Alternativ werden Lipide abgebaut → Azidose
Klinik: Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle, seltener Xanthome, Blutungsneigung und Gicht-Tophi
Diagnostik: Blutzucker↓ bei Serumlaktat↑, Triglyceride↑, Harnsäure↑, Glukosebelastungstest (schneller Abfall des Serumlaktats)
Therapie: Verhinderung von Hypoglykämien durch regelmäßige Nahrungszufuhr (ggf. nächtliche Dauersondierung) und Gabe von Maltodextrin/ungekochter Maisstärke

Glykogenose Typ II (Pompe):
Autosom.-rez., Mangel an α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) in den Lysosomen
Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen → Zerstörung der Myozyten
Klinik: Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des Zwerchfells), Makroglossie
Drei Verlaufsformen
Infantile (generalisierte und letale) Form
Juvenile (progrediente) Form
Adulte Form
Diagnostik
Typische Befunde: Röntgen-Thorax (Kardiomegalie), EKG (PR-Zeit↓ bei QRS-Vergrößerung)
Nachweis des Enzymmangels in Fibroblastenkultur
Histologie (Speicherung von Glykogen in vielen Geweben, v.a. Muskulatur)
Therapie: Enzymersatztherapie

Glykogenose Typ III (Cori)
Autosom.-rez. , Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel (Glykogen-Debranching-Enzym)
Klinik: Hepatomegalie, später Myopathie
Diagnostik: Enzym- und Glykogenspeicherung in Erythrozyten, Transaminase↑, Kreatinkinase↑
Therapie: siehe Typ I

Glykogenose Typ IV (Andersen)
Def. Branching Enzyme, Synthese des Glykogens (und nicht wie bei den anderen beim Abbau!)
Speicherung atypisch-verzweigte Glykogenmoleküle
Klinik: Leberzirrhose, Splenomegalie

Glykogenose Typ V (McArdle)
Def. Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose abbaut → Energie für die Muskeltätigkeit vermindert
Klinik: Muskelhypotonie, Muskelschmerzen, Krämpfe nach Anstrengung, Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter
Diagnostik
Myoglobinurie
Nachweis durch fehlenden Lactat-Anstieg im Lactat-Ischämie-Test

Glykogenose Typ VI
Def. Leber-Phosphorylase oder Phosphorylase-b-Kinase
Klinik: Milde Symptomatik
Hepatomegalie
Hypoglykämie
Prognose: Die meisten Patienten sind nicht behandlungsbedürftig

Glykogenose Typ VII (Tarui)
Def. Phosphofructokinase
Klinik: Siehe Typ V

29

Galaktosämie

Galaktosämie:
-Autosom.-rez., Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
-Galaktose-1-Phosphat kann nicht in Glukose-1-Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden
-Klinik: Trinkschwäche, Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen
-Komp.: Unbehandelt inn. wenige Wochen Katarakt, Leberzirrhose u. geistige Retardierung
-Diag.: Neugeborenen-Screening (Galaktose/Galaktose-1-Phosphat im Blut), Nachweis von Galaktose im Urin (Reduktionsprobe), Hyperbilirubinämie
-Th.: Stopp der Lactose-Zufuhr! Lebenslange Galaktose bzw. Laktose-freie Diät

Galaktokinasemangel:
-Selten Autosom.-rez.
-Katarak

30

Heriditäre Fruktoseintoleranz

-Autosom.-rez. Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel
-Akkumulation von Fructose-1-Phosphat → Hemmung der Glykolyse → Hypoglykämie
-Beginn Umstellung von Muttermilch auf saccharosehaltige Säuglingsmilch
-Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen
Hepatomegalie, Ikterus, Blutungsneigung, Gedeihstörung
-Diagn.: Mutationsnachweis, Transaminasen↑, Quick↓, Fruktose-Belastungstest nur in Ausnahmefällen (i.v.-Gabe von Fruktose → Blutzucker/Phosphat↓)
-Th.: Lebenslange Fruktose-/Saccharose-freie Diät

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Nahrungsmittelallergien

-Häufig: Typ-I-Allergie (Soforttyp-Allergie)
Typ-III-Allergie möglich (Immunkomplex-Typ)
-Labor: Gesamt-IgE, Antigenspezifisches IgE(RAST), Methylhistamin (Urin)
-DD: Unverträglichkeitsreaktionen: Laktose- u. Fruktoseintoleranz, glutensensitive Enteropathie, Bei Säuglingen: "Dreimonats-Koliken", Anhaltende Schreiattacken nach Mahlzeiten, Höhepunkt um die 6. LW, Abklingen gegen Ende des 3. LM, Keine Th., Blutbeimengungen im Stuhl sprechen gegen Dreimonats-Kolik!
-Allergiekarenz, Antihistaminika, Mastzellstab., top. Glukos
-Verschwinden der Allergie nach jahrelanger Allergenkarenz möglich

32

Kleinwuchs

-unter der 3. Wachstumsperzentile
-Normale Gewichtsentwicklung
Geburtsgewicht: ca. 3,3kg
4-5 Monate: Verdopplung des Geburtsgewichts (ca. 6,6kg)
1 Jahr: Verdreifachung des Geburtsgewichts (ca. 10kg)
6 Jahre: ca. 20kg
-Zielgröße bei Kindern = mittlere Elterngröße ((Größe Mutter + Größe Vater): 2) + 6,5cm (Jungen) / - 6,5cm (Mädchen)
-Familiärer Kleinwuchs: Häufigster Grund (keine Wachstumsstörung)
-Konstitutioneller Kleinwuchs: Zweithäufigster Grund, Wachstumsgeschwindigkeit vermindert → verspäteter Eintritt Pubertät im Alter von 13,3 (♀) bzw. 13,6 (♂)
-Hormonell: Kongenitale Hypothyreose, Mangel an Wachstumshormonen (GH, STH), adrenogenitales Syndrom
-Psychosozial: Vernachlässigung und Misshandlung des Kindes kann durch einen pathophysiologisch ungeklärten Wachstumshormonmangel
-Pränatale St.: Embryofetopathien durch Noxen wie Alkohol oder Nikotin
-Chron. Erkrankungen: O2 Mangel bei schweren Anämien (z.B. bei homozygoter Thalassämie oder Sichelzellanämie), Herzvitien, Mangelversorgung (Unterernährung, Malabsorption: Morbus Crohn, Zöliakie)
-Hereditär/chromosomal:
Ullrich-Turner-Syndrom
Trisomie 21
Prader-Willi-Syndrom

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom (Kleinwuchs, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, geistige Retardierung, Polydaktylie)

Weill-Marchesani-Syndrom (Kleinwuchs, Herzfehlbildungen, Pathologien am Auge)

Noonan-Syndrom (Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12, Kleinwuchs, Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse, Pterygium colli, Pulmonalklappenstenose, Vorhofseptumdefekt, Geistige Entwicklung evtl. verzögert, Intelligenz jedoch in 75% im Normbereich)

-Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta

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Osteogenesis imperfecta

-St. Kollagen-I-Synthese, erhöhte Knochenbrüchigkeit
-11 Typen
-Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein):
Autosom.-dom., mildeste Ausprägung, normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs, Beginn Kindesalter mit Beginn des Laufens, Weiße bis blaue Skleren, Otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter
-Typ II:
Autosom.-rez., Schwerste Form, Blaue Skleren, intrauterin multiple Frakturen, insb. Rippen und lange Röhrenknochen, Dysproportionierter Kleinwuchs, Tod meist bei Geburt oder inn. des 1. LJ

34

Achondroplasie

-Autosom.-dom., E. der enchondralen Ossifikation, zu 80% Neumutation
-fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3)
-Häufigste Skelettdysplasie
-Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters
-Normale Rumpflänge, Überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn, Kleine plumpe Extremitäten, Körperlänge

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Grosswuchs

-oberhalb 97. Pezentile
-Nicht-endokrine Ursachen
Normale Wachstumsvarianten (konstitutioneller Großwuchs)
Familiärer Großwuchs
-Syndrome
Marfan-Syndrom
Sotos-Syndrom
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
Homozystinurie
Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom)
-Endokrine Ursachen
Hypophysärer Gigantismus (Wachstumshormonexzess)
Adrenogenitales Syndrom
Pubertas praecox
-Numerische Chromosomenaberrationen
Klinefelter-Syndrom (47, XXY)
47, XYY-Syndrom, 47, XXX-Syndrom (Lernentwicklungsst., verzögerte sprachl. u. mot. E.)

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Sotos-Syndrom

-Zerebraler Gigantismus
-konnatal o. inn. ersten vier LJ
-Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5
-Gigantismus, Makrozephalus, Charakteristische Gesichtsveränderungen (Hohe Stirn, Langes Gesicht, Hypertelorismus, Spitzes Kinn, Hoher Haaransatz), Psychomotorische Retardierung
-Normaler Wachstumsverlauf ab 3.-5. Lebensjahr (nur mäßig erhöhte Erwachsenengröße)
-Häufig dauerhaft kognitive Entwicklungsbeeinträchtigungen

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Wiedemann-Beckwith-Syndrom

-EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom)
-Konnatales genetisch bedingtes Makrosomiesyndrom
-Def. versch. Gene auf Chromosom 11
-Makroglossie, "Kerbenohren", Mittelgesichtshypoplasie, Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere etc), Omphalozele (Exomphalos), Hyperinsulinismus, erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von embryonalen Tumoren (z.B. Wilms-Tumor) in der Kindheit
-Beschleunigtes Wachstum sistiert ab dem 7.-8. Lebensjahr
-In den meisten Fällen normale mentale Entwicklung

38

Pubertät

-Mädchen: ca. 11 Jahren (normale Spannbreite: 8-13)
Menarche etwa 2 J nach Beginn Brustwachstums
Wachstumsschub mit etwa 12 Jahren
-Jungen: Beginn mit ca. 13 Jahren (normale Spannbreite: 9-14)
Frühzeichen: Hodenvolumen↑ (>3ml = Pubertätsbeginn)
Wachstumsschub mit etwa 14 Jahren
Stimmbruch mit etwa 15 Jahren
-Thelarche: Beginn Brustwachstum
-Pubarche: Beginn Schambehaarung
-Menarche: 1. Regelblutung
-Pubertas praecox
frühzeitiges Auftreten sek. Geschlechtsmerkmale
Jungen vor dem vollendeten 9. LJ
Mädchen vor dem vollendeten 8. LJ
-Zentrale Pubertas praecox (vera):
vorz. Akt. Hormona., erhöhtes GnRH
Id. (Mehrzahl), Org. Läs. im Hypothalamusbereich (z.B. Hamartome oder Gliome), Hydrozephalus, ZNS-Läsionen
Diagn.: GnRH-Test (Gold-Standard): LH und FSH steigen nach i.v. Gabe von GnRH an
Rö li. Hand: Beschl. Knochenwachstum
Th.: GnRH-Analoga (24h, Überstim., Down-Reg. Rez.)
-Pseudopubertas praecox:
vorz. Pubertätsentwicklung ohne Erhöhung von GnRH
Überprod. Androgene u. Östrogene erfolgt p. u. gonadotropinunabhängig
Adrenogenitales Syndrom
Virilisierender NNR- oder Ovarialtumor
Leydig-Zell-Tumor
Erhöhte Ö.prod., z.B. durch: Keimzelltumoren (Granulosazelltumoren)
Selten: Ö. prod. Tumoren NN
Diagn.: Erhöhtes Ö./T. bei supprimiertem FSH
Th.: Horm. Substitution abhängig von der Grunderkrankung, evtl. op. Verfahren zur Tumore.
-Pubertas tarda:
Fehlend o. inkompl. mit 2-3 J o. Altersmedian
1. Konstitutionelle Wachstumsverz. häufigster Grund (Eintritt der Pub. 13,3 (♀) bzw. 13,6 (♂))
2. Unterernährung/Allgemeinerkrankungen
3. Hypogonadismus
Hypergonadotrop:
Primäre Gonadeninsuffizienz: Ullrich-Turner-Syndrom (Mädchen), Klinefelter-Syndrom (Jungen), Androgenresistenz, Anorchie
Sekundäre Gonadeninsuffizienz: Nach Chemo- und/oder Radiotherapie (v.a. im kleinen Becken)
Hypogonadotrop: Tumoren, posttraumatisch, postentzündlich

39

Infantile Zerebralparese

-Frühkindliche Schädigung des unreifen Gehirns
-Ät.: Gefäßverschlüsse, Hirnblutung, Infektionen
-Rf: Frühgeburt
-Spast. Erhöhung Muskeltonus (Kraft der Beugemusk. überwiegt, Spitzfußstellung, M. triceps surae)
-Scherengang (spastische Paraparese der Hüftadduktoren)
-Extrapyramidale Störungen (Dystonie, Chorea)
-Gesteigerte Muskeleigenreflexe, positive Pyramidenbahnzeichen (Babinski-Reflex)

40

Bruton-Agammaglobinämie

-X-chrom., nur bei männlichen Kindern
-vollst. Mangel B-Lymphozyten
-Rezidivierende, eitrige Infekte, insb. HNO-Bereich
-Th.: Gammaglobulinen

41

Selektiver IgA Mangel

-Serum-IgA-Spiegel

42

Septische Granulomatose

-Sehr selten, X-chrom.-rez.
-St. Phagozytenfunktion der neutrophilen Granulozyten → Ungestörte Ausbreitung von Krankheitserregern, insb. Bakterien und Pilze → Infektionen, Granulombildung
-Abszesse der Haut, Leber und Lunge

43

Langenhans-Zell-Histiozytose

-Tumorä. mit Proliferation histiozytärer Zellen
-Abt-Letterer-Siwe-Syndrom: Schwerste Verlaufsform
-Eosinophiles Granulom: Milde Verlaufsform, Lok.: Schädel, Becken, WS, Rippen
-insb. im Säuglingsalter, akute und diss. Infiltration versch. Organe (Lunge, Knochenmark, Haut, Leber, Milz, Lymphknoten mit Lymphadenopathie)
-Unbehandelt hohe Letalität

44

Silver-Russel-S

-intrauteriner Kleinwuchs
-Körperlänge red., Rel. Makrozephalie
-Charakt. Gesichtsform: Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn
Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger)
-Normale - leicht verm. geistige Leistungsfähigkeit

45

Erythema toxicum neonatorum

-Harmloses, inn. erste Wochen postnatal auftretendes Exanthem
-physiologischer Flüssigkeits- und Gewichtsverlust, oberflächlich gelegene Hautschicht trocknet ein
-urtikarielles Exanthem, aber auch Hautschuppung, fleckige Rötung, kleine gelbe Papel/Pusteln
-Selbstlimitierend (dauert etwa 1 Woche an)

Milia neonatorum:
-Talgretentionszysten
-Gesicht od. auf Schleimhaut, reversibel

46

Mukoviszidose

-autosom.-rez., Mut. Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gen
-Sympt.
Verz. Mekoniumabgang
ex. Pankreasinsuff.: übelriechende, massive Fettstühle, evtl. Rektumprolaps
Respirationstrakt: Chron. produktiver Husten, I. mit charakt. E. (H.i. und Staph. aureus, später gramn. Problemkeime wie Pseudomonas a. o. Burkholderia cepacia ),Hämoptysen, Bronchiektasenb, Chron. Sinusitis, Polyposis nasi
Gallengang u. Leber: Cholezystolithiasis, Cholestase, Leberverfettung (sono. erhöhte Echogenität) bis hin zur biliären Zirrhose
Schweißdrüsen: Stark salzhaltiger Schweiß → Elektrolytverlust, Nahezu normale Schweißmengen
Keimdrüsen:
♂: Sterilität durch Obliteration des Ductus deferens
♀: Vermind. Fertilität
-Diagn.:
Erhöhung immunreaktiven Trypsins Serum
Hypochlorämische Alkalose möglich (durch Salzverlust)
Stuhl: Verm. Chymotrypsin- bzw Pankreaselastasegehaltes
Pilocarpin-Iontophorese (Schweiß-Test): 3x
Na o. Cl >60mval/l pathologisch
bei gesunden NG auch erhöhte Werte → erst Werte >90mval/l (beweisend für M.)
-Inf.: Pseudomonas a. u./o. Burkholderia cepacia
Mittel der Wahl: Tobramycin inhalativ
Altnv.: Ciprofloxacin p.o. + Colistin inhalativ, Tobramycin, Ceftazidim o. Meropenem i.v.
-Weiblichen Patienten ist das Austragen einer Schwangerschaft grundsätzlich möglich
-Lebenserwartung ca. 35 J
-Komplikationen: ABPA (allergische bronchopulmonale Aspergillose; ca. 10% der Patienten im Verlauf des Lebens), Lungenemphysem, Pneumothorax, Cor pulmonale, Pankreopriver D.m., Biliäre Zirrhose mit portaler Hypertension

47

Mekoniumileus

-phys. nach 24-48 h
-Häufigste Ursache ist Mukoviszidose (>90%)
-Bild des tiefen Dünndarmileus
-Rö-Abdomen im Hängen (mit Kontrastierung des Darms)
-Geblähter Dünndarm, Mikrokolon, "Soap-bubbles" (Neuhauser-Zeichen)
-aufgrund klebriger Stuhlbeschaffenheit oftmals keine Spiegel
-Th.: Kontrastmitteleinlauf, Operation bei Perforation oder Volvulus indiziert

48

Neuroblastom

-Maligner Tum. symp. NS, aus Zellen der Neuralleiste
-Nach ZNS-Tum. häufigster maligner solider Tum. Kindesalter (2 J)
-50% bei Diagnose Stadium 4 (Metas, 10-20% Ü.)
-Sympt.:
Durch Katecholaminbildung bedingt: z.B. Hypertonie, Chron. Diarrhö, Hals: Horner-Syndrom, Orbitainfiltration: Lidekchymosen, Thorakaler Tumor (ca.20%): Husten, Dyspnoe, Stridor, Querschnittssymptomatik bei Sanduhrtumoren, Abdomen (>60%): Bauchschmerzen, KM: Knochenschmerzen
-Diagn.:
Urin: Katecholaminabbauprodukte (v.a. Vanillinmandelsäure, Homovanillinsäure) im 24-h-Sammelurin↑
Blut: Katecholaminabbauprodukte↑LDH (schlechtes Outc.), Ferritin, (NSE)↑
MIBG-Szintigraphie
Histopatho: übermäßiger Ex. N-myc-Onkogen?
-Th.:
Bei lok. Tum. ohne N-myc-Amplifikation: Abwarten spontane Regression ohne Chemo möglich
nach Tumorresektion: Kombinationschemotherapie u./o. Strahlentherapie
Postop: 131J-MIBG-Therapie, KMt. in Remission

49

Retinoblastom

-Häufigster prim. intraokulärer maligner Tum. Kindesalter, ca. 90%

50

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

-Gehört zu den häufigsten menschlichen Fehlbildungen
-Wiederholungsrisiko bei bereits einem Kind mit LKGS: 2-6% (multifaktoriell)
-Zus. disponierende exog. Noxen: Alkohol, Nikotin, Medis
-Sympt.:
Ein- u. doppelseitig
Verdeckte (submuköse), partielle und totale Spaltbildung
-Th.:
frühz. kieferorthopädische Beh.: Einsatz einer Gaumenplatte zur Trennung Mund- u. Nasenhöhle
Folge: Stim. normales Wachstum, Erleichterung der Nahrungsaufnahme

51

Adrenogenitales Syndrom

-Autosom-rez. St. Kortisolsynthese NNR, ACTH↑ → NNR-Hyperplasie, vermehrt Androgene, auch gestörte Aldosteronprod. möglich mit Salzverlusts.
-Enzymdefekte: 21-Hydroxylase (85-90%), 11β-Hydroxylase (10%)
-ohne Salzverlusts., weibliches G.:
Pseudohermaphroditismus femininus: Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp, Klitorishypertrophie, regelr. Anlage Uterus u. Ovar, PCO, Frühz. Pubarche mit Hirsutismus, Pseudopubertas praecox, Gestörte Menstruation
-ohne Salzverlusts., männliches G.:
Pseudopubertas praecox, Vergrößerter Penis, Kleine Hoden, hyperpigmentiertes Skrotum, schnelles Knochenwachstum u. frühe Knochenreife -als Kinder überdurchschnittlich groß! im Erwachsenenalter wiederum eher klein!
-mit Salzverlusts.:
aufgrund Dehyd. u. Elektrolytst. bereits in ersten LWS lebensgefährlich Natrium↓, Kalium↑, metabolische Azidose
Exsikkose, Erbrechen, Gewichtsverlust, Apathie
(Norm. durch Erbrechen Hypokaliämie)
-Late-onset AGS: Restakt. 21- Hydroxylase
-Diagn.:
Erhöhtes 17-Hydroxyprogesteron Blut/Urin (NG Screening)
Kortisol↓, ACTH↑
Ggf. Hypoglykämie
Adrenogenitales Syndrom mit Salzverlustsyndrom: K+↑, Na+↓
BGA: Metabolische Azidose
Pränat. Chorionzottenbiopsie: 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser
-Th.: Hydrocortison, Fludrocortison
-Schwangerschaft: Proph. Beh. Mutter mit Dexamethason möglichst rasch nach eingetretener SS, absetzen wenn kein AGS vorliegt oder es sich um einen männlichen Karyotyp handelt

52

Martin-Bell-Syndrom, fragiles X Syndrom

-X-chrom.-rez., FMR1-Gen (fragile X mental retardation 1-Gen) → Verlängerung CGG-Tripletts
-Nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung
-Geschlecht: ♂>>♀
-Intelligenzminderung, Verz. Sprachentwicklung, autistisches Verhalten
Hyperaktivität
-Körpergröße und Kopfumfang oberer Normbereich
-Prog.: In der Regel normale Lebense.
-Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht

53

Prader Willi S. u. Angelman Sachs S.

-Mikrodeletion (15q11-13) + Genomic Imprinting
-Del. mütterl. Genkopie → Angelman-Syndrom
-Del. väterl. Genkopie → Prader-Willi-Syndrom
-Methylierungsanalyse, FISH

Prader Willi:
Muskuläre Hypotonie, Verstärkter Appetit u. Adipositas, Minderwuchs, Hypoplasie des Genitals
-Beh.: Diät, Substitution von Wachstumshormon
-Kann eine extreme Adipositas vermieden werden, besteht eine nahezu normale Lebenserwartung

Angelman-Sachs:
-Verz. mot. u. geistige E., Intelligenzminderung, Ataktische Gangstörung
-Charakt. Fröhlichkeit mit häufigem Lachen
-80% ausgeprägte Epilepsien
-normale Lebenserwartung
-Auffallende Fröhlichkeit → Angel = Engel!

54

Zellweger-S. (Zerebrohepatorenales S.)

-Autosom.-rez. St. Peroxisomenbildumg (kein Abbau von FS durch Wasserstoffperoxide, keine S. von GS u. Cholesterin)
-Fehlbildung Gesichtu. Kopf, Hypotonie Muskeln, Hepatomegalie, Zystennieren, Krampfanfälle
-Diagn.: Erhöhte Konz. überlangkettiger FS Blut
-Progn.: Tod Säuglingsalter, keine Th.

55

Di-George-S.

-Entwicklungsstörung der Kiemenbögen, Thymusaplasie
-Mikrodel. Chrom. 22
-CATCH-22:
Cardiac Anomalies
Anomalous Face
Thymusaplasie/Hypoplasie
Cleft palate = Gaumenspalte
Hypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund Hypoparathyreoidismus
-Diagn.: FISH, Sequenzierung TBX1-Gen
-Th.: Behandlung Immundefizienz: Antibiotika, Virostatika und Antimykotika, Thymustransplantation

56

Pierre-Robin-Sequenz

-Fetale Fehlbildung Mund-Kiefer-Gesichtsbereich, unklare Genese
-Gaumenspalte, Glossoptose Gefahr akute Atemnot u. Aspiration, Mikroretrogenie, Evtl. geistige Retardierung
-Diagn.: FISH
-Th.: Bei nicht beherrschbarer Dyspnoe Operative Korrektur
Bei akut lebensbedrohlicher Atemnot → Tracheotomie
-Meist normale Lebenserwartung

57

Cri-du-chat-S.

-Chrom. 5
-Geschlecht: ♀>♂ (5:1)
-Katzenähnliches Schreien im Säuglingsalter, Intelligenzminderung, Vierfingerfurche, Gesichtsanomalien, Skelettanomalien, Kleinwuchs
-Je nach Begleitsymptomen und therapeutischer Förderung kann die Lebenserwartung normal sein

58

Rett-S.

-Entwicklungsstörung mit progressivem Verlust von Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeit der Hände
-fast ausschließlich Mädchen, Beginn: 7.-24. LM
-MECP2-Gen , X-chrom.-dom., Meist nicht vererbt, spontane Neumut.
-Entwicklungsstillstand inn. des 1. LJ nach vorher normaler E.
-Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien (windend-wringende Drehbewegungen der Hände)
-Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen
-Hyperventilation, Mikrozephalie, Geistige Retardierung, Krampfanfälle
-Lebense. ca. 45 J

59

Williams-Beuren-Syndrom

-Del. Chrom. 7
-Charakt. kognitive Auffälligkeiten (u.a. Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig)
-Besondere Gesichtsform: Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie
-Kardiovaskuläre Fehlbildungen (v.a. supravalvuläre Aortenstenose)
-Idiopathische Hyperkalzämie

60

Rubinstein-Taybi-Syndrom

-CREBP-Gen
-charakteristischer fazialer Dysmorphie: nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen Nasenflügeln
-Im Säuglingsalter: Behaarte Stirn
-Verbreiterung von Daumen und Zehenendgliedern
-Mentale Retardierung
-normale Lebenserwartung

61

Smith-Lemli-Opitz-S.

-Autosom.-rez.
-Cholesterinmangel aufgrund eines Mangels an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase
-DHCR7-(7-Dehydrocholesterol-Reduktase‑)Gens auf Chromosom 11
-Minderwuchs, Faziale Dysmorphie (Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie), Intelligenzminderung, Fehlbildungen innerer Organe (Genitalien, Nieren, Herz), Obligate Zehensyndaktylie, Vierfingerfurche
-Diagn.: 7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓
-Th.: Cholesterol-Substitution, Ggf. + Statinen zur Hemmung der endogenen Cholesterinsynthese

62

Wiskott-Aldrich-S.

-eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie
-X-chrom.-rez.
-Klassische Trias: Ekzem, Thrombozytopenische Purpura, Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
-Th.: Kurativ Stammzelltransplantation
-Reduzierte Lebenserwartung meist aufgrund von Blutungskomplikationen
WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem

63

Pseudohypoparathyreoidismus (Martin-Albright-S.)

-PTH ausreichend, aber Endorganresistenz
-Autosom.-dom.
-Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen u. Zahnanomalien
-Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, rundes Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen
-Labor: Parathormon↑, Kalzitriol↓, Kalzium↓, Phosphat↑
-DD: Pseudopseudohypoparathyreoidismus (phän. gleich nur ohne Laborwertauffälligkeiten)

64

A-1 Antitrypsin Mangel

-Autosom.-rez. vererbt
-Homozygote (schwere) Form (

65

Mitochondriale Myopathien

-St. Energiegewinnung der Atmungskette in den Mitochondrien durch Enzymminderung
-Myopathie mit Beschwerden bei Belastung und muskulärer Schwäche (z.B. Ptose)
-Erbkrankheiten, die nur von der Mutter weitergegeben werden
-Immunhisto: ragged red fibers (vermehrt Mitos in Muskelf., die sich rot anfärben)
-Spezielle Formen:
1. Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO)
Laktat↑ in Serum u. Liquor
2. Kearns-Sayre-Syndrom
Ophthalmoplegie, Retinopathia pigmentosa und gestörtes Herzreizleitungssystem
3. MELAS
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes
4. MERRF
Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers
Zerstörung Proteine der ox. Phosphorylierung durch Punktmut.
Manifestation Jugend, langsam progredient; Myoklonien, gen. Krampfanfälle, zerebelläre Ataxie, Demenz

66

Stoffwechselst. AS

Alkaptonurie
-Autosom.-rez. vererbte Tyrosinstoffwechselerkrankung
-Anreicherung Metabolits Homogentisinsäure → Ablagerungen und ggf. Schädigung von: Knorpel, Sehnen, Haut, Sklera = Ochronose, Herzklappen (Verkalkungen), Niere (Nephrolithiasis)
-Diagn.: Zugabe einer Base zum Urin → Schwarzfärbung

Homozystinurie
-erhöhte Werte Homozystin in Blut u. Urin
Augen: Linsenluxation, Myopie
Knochen: Überlange Röhrenknochen, Arachnodaktylie
ZNS: Retardierung, Epilepsie
Gefäßsystem: Thromboembolie, Arteriosklerose
-Diagn.: Zugabe von Natriumnitroprussid zum Urin → Intensive Rotfärbung

Phenylketonurie (PKU)
-Autosom.-rez.
-Defekt Phenylalaninhydroxylase (PAH) Leber → Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin gestört → Kumulation von Phenylalanin (im ZNS, nicht in der Leber!) → Beeinträchtigung des Hirnwachstums sowie Ausscheidung (auch von Metaboliten) im Urin↑
-Ab 4.-6. M. psychomotorischer Entwicklungsrückstand
-50% zerebrale Krampfanfälle, Oft helle Haare
-+: Oraler Tetrahydrobiopterin-Belastungstest
-Ind. Phenylalaninmessung am 5. Lebenstag (Guthrie-Test)
-Th.: Phenylalanin-arme Diät

Zystinose
-Zystin-Speicherkrankheit
Schweregrade: Infantile!, juvenile und okuläre Form
Gedeihstörung, Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom, Progrediente NI, Nachweis von Zystinkristallen Kornea

Zystinurie

67

Störungen des Harnstoffzyklus

-Autosom.-rez.
-Defekte Enzymen Harnstoffzyklus → giftiges Ammoniak kann nicht zu ungiftigem Harnstoff abgebaut werden → Hyperammonämie
Häufig gleichzeitige Erhöhung von Glutamin → Astrozytenschwellung → Hirnödem
-Lethargie, Erbrechen, neurologische Symptome
-NG: Tachypnoe, Trinkschwäche, epileptische Anfälle und Koma
-Kleinkinder: Anorexie, Gedeihstörung, psychomotorische Retardierung
-Pubertät: neurologische Sympt. (Kopfschmerzen, Enzephalopathie, Ataxie)
-Diagn: Hyperammonämie (>150μmol/l), Respiratorische Alkalose
-Th.:
Initial: Anabolisierung Stoffwechsels (Glu + Inuslin) u. Elimination Ammoniak Hämodialyse
Langfristig: Medikamentöse Ammoniakeliminierung, Subs. ess. AS, eiweißarme Diät

68

Stoffwechselst. Harnsäure

Lesch-Nyhan-Syndrom:
-X-chrom.-rez., Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase
-bis 6. LM unauffällig
-Choreoathetotische Bewegungsstörungen, Autoaggression, Geistige Entwicklungsminderung
-Hyperurikämie (Störung des Purinstoffwechsels)
-Th: Allopurinol, Purin-arme Diät
-Progn.: Unbehandelt in den ersten LJ tödlich (durch Hyperurikämie induzierte Organschäden → Nierenversagen)

69

FS oxidationsdefekte

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (MCAD-Defekt)
-Defekt Abbau mittelkettigen FS, kann nicht als alternative Energiequelle bei KH Mangel fungieren
-Rez. Hypoglykämien, Erbrechen, Lethargie
-Kompl.: Enzephalopathie, Leberverfettung und Funktionsverlust der Leber, Plötzlicher Tod
-Diagn: Neugeborenen-Screening
Labor: Hypoglykämie, Hypoketonurie/Hypoketonämie, Hyperurikämie, metabolische Azidose, Erhöhung von AST/ALT, Ammoniak↑, verlängerte PT/PTT
-Th.: 10%ige Glu i.v., Vermeidung Fastenzuständen

70

Mukopolysaccharidose (MPS)

-St. Abbau Glykosaminoglykane
-über 10 bekannte Gendefekte; Vererbung: Autosom.-rez.
-Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübungen, Hernien
-Typ I H (Hurler):
Psychomotorische Retardierung, Dysostosis multiplex, Hornhauttrübung
-Diagn.: Urin: saure Mukopolysaccharide
-Th.: Enzymersatztherapie: L-Iduronidase

71

Atopische Dermatitis

-Häufige Haute. Kindesalters: ca. 10-15%
-Erstmanifest. 3. -6. LM
-In etwa 50% Nahrungsmittelallergie
-Effloreszenzen: Papulovesikulöse Rötung, Krustenbildung, Nässen, Erosionen, Hyperpigmentierungen, stärker Juckreiz, trockene Haut
-Säuglinge: Beginn mit Milchschorf, evtl. weitere Läsionen an Stamm , Gelenkbetonung, Beinstreckseiten bevorzugt
-Kinder: Gelenknahe Beugeseiten, Körperfalten, Handrücken
-Jugendliche: Beugeseiten
-Erwachsene: Papeln, nummuläre Ekzeme und Prurigo
-Spezielles:
Lichenifikation ab dem Jugendalter
Glanznägel (Poliernägel): durch Kratzen der Haut
Pulpitis sicca (Dermatitis hiemalis): Feine Schuppung Finger- u./o. Zehenkuppen
-Assoziierte Stigmata:
Dennie-Morgan-Zeichen: Doppelte Unterlidfalte
Hertoghe-Zeichen: Ausdünnung der lateralen Augenbrauen (z.B. auch bei Hypothyreose)
Weißer Dermographismus: Abblassen der Haut auf mech. Reiz durch reflektorische Vasokonstriktion
Tiefer Haaransatz
-Th.:
Stufe I (Trockene Haut)
Vermeidung von Triggerfaktoren, Basistherapie mit "Emollentien"

Stufe II-III (Leichte - moderate Ekzeme)
+ Antipruriginosum (Polidocanol)
+ Antiseptikum (Triclosan)
+ Top Glukokos (I - III) u./o.
Calcineurininhibitoren (Tacrolimussalben ab 3J) im akuten Schub
+ Ggf. Phototherapie (UVB, UVA, Balneo-PUVA)

Stufe IV (Pers. u. ausgeprägte Ekzeme)
+Ciclosporin, Azathioprin, Mycophenolat-Mofetil
-Komplikationen: Bakt. Superinfektion: Staph. a. (80%) der Atopiker, Viral: Ekzema herpeticatum

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Glukokortikoidhaltige Cremes, Wirkstärken nach Nieder

-Hydrocortison (Klasse I)
-Betamethasonvalerat (Klasse II)
-Mometasonfuroat (Klasse III)
-Clobetasolpropionat (Klasse IV)

73

Varizellen

--16. LJ 90% aller Kinder infiziert
-Aerogen (über mehrere m: "WINDpocken"), Schmieri. durch d. Kontakt zu virushaltigem Bläscheninhalt o. Krusten, Diaplazentär
-Infektiosität: 2 T. vor, bis 5 T. nach Ausbruch des Exanthems ("bis das letzte Bläschen verkrustet ist")
-Sternenhimmel" o. "Heubner-Sternenkarte" (Papeln, Vesikel und Krusten treten nebeneinander auf)
-Kompl.:
Haut: Narbenbildung, Bakt. Superi. (u.a. Impetigo, Phlegmone, nekrotisierende Fasziitis)
Syst. Verlauf: Hämorrhagischer V., Milde Thrombozytopenie 1-2%,
Lunge: Pneumonie (bei Erwachsenen häufiger)
ZNS: Zerebellitis mit Ataxie (etwa 0,1% der Fälle) → Prognose gut, meist selbstlim. nach einigen Wo
Enzephalitis (sehr selten) → Krämpfe, Koma, schlechte Prognose
Hepatitis, Myokarditis, Arthritis, Nephritis
-Postexpos. Prophylaxe: Varizella-Zoster-Immunglobulin (VZIG): inn. 96 h nach Expo. bei Pers. mit erhöhtem Risiko für Komplikationen
Ungeimpfte Schwangere mit fehlender Varizellenerkrankung in der Anamnese
Immunsupprimierte mit fehlender Immunität
Neugeborenes, wenn die Mutter 5 Tage vor oder bis 2 Tage nach der Entbindung erkrankt

74

Purpura Schönlein Hennoch

-Geschlecht: ♂>♀, 90% unter 10 J
-Gehäuft nach viralem oder bakt. Infekt obere Atemwege
-IgA-Immunkomplexablagerungen in den Gefäßwänden → Komplementaktivierung → Gefäßschäden
-Haut (immer): Tastbare Purpura u. Petechien, Streckseiten der u. Extremität, Gesäß
-GIT (ca. 80%): Kolikartige Bauchschmerzen, Blutige Stühle, Erbrechen
-Gelenke (ca. 75%): Arthritiden/Arthralgien meist in Sprung- und Kniegelenken, Meist bds., Selbstlim. o. Destruktionen
-Nieren (ca. 50%): Makro- o. Mikrohämaturie, Proteinurie, Renale Hypertonie, Ödeme, Kompl.: Rapid progressive Glomerulonephritis (RPGN) mit Halbmond-Bildung
-Befall der Niere bestimmt die Prognose
-Eventuell: Milde Erhöhung der Entzündungsparameter,
-Thrombozytose, leichte Anämie, Ern. Gesamtkomplement, Serum-IgA erhöht, zirkulierende IgA-Immunkomplexe

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Mumps

-Geschlecht: ♂>♀, 2 -15 J
-Paramyxoviridae, Tröpfcheninfektion, Kontagiosität des Speichels hoch, 7 T vor - 9 T nach Krankheitsbeginn (Parotisschwellung) ansteckend
-Inkub.: 12-25 T, 50% asympt. o. nur grippaler I.
-Klassische Manifestation:
Sialadenitis: va. Glandula parotis, aber auch andere Drüsen, Zuerst eins., im Verlauf meist bds. Schwellung, Ggf. Rötung um Ductus Parotideus, Ggf. abstehendes Ohr, Kauschmerzen
Fieber, Allgemeinzustand↓
-Kompl.:
Pankreatitis: Erbrechen, Übelkeit, Oberbauchschmerzen
Lipase↑
Orchitis: 20-30% bei E. in der Pubertät, sonst seltener, Kann zur Atrophie u. selten zur Unfruchtbarkeit führen
Seröse Meningitis: 5-10%, Meist blander V., Meningoenzephalitis (selten)
-Postexpos. Schutzimpfung -max 5 T nach Kontakt möglich bei neg. o. unklarer Serologie
Immunkompetente Pat.: Einmalige akt. Immunisierung MMR-Impfstoff
Besonders gefährdete Pat.: Ig's inn. 2-3 T nach Kontakt
-I. 1. Drittel SS kann zum Tod des Embryos führen
-namentliche Meldung

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Pertussis

-NG! → Kein Nestschutz, Zunehmend ältere Pat.
-Bordetella pertussis, gramnega. obligat aerobes Stäbchen, Tröpfcheninfektion, Vermehrung auf zilientragendem E.
-Kontagiosität: Unbeh. 4-6 Wo, bei antibiotischer Therapie nach etwa 5 T aufgehoben, S. catarrhale sehr hoch, im S. convulsivum allmählich abklingend, Hoher Manifestationsi.
-Inkub.: 5-20 T
-Stadium catarrhale (1-2 Wo): Erkältungssympt., ggf. Konjunktivitis
-Stadium convulsivum (2-6 Wo): häufig nächtliche Hustenanfälle mit einer darauff. tiefen u. lauten Inspiration mit vorgestreckter Zunge, Anschließ. Auswürgen von Schleim o. Erbrechen → Exsikkose droht
Mögl. Blutung Konjunktiven, Petechien u. Einflussstauung
Säuglinge: Gefahr Apnoephasen
-Stadium decrementi (> 1 Woche)
-Diagn.: Durch Larynxreizung können Hustenanfälle ausgelöst werden, Leukozytose mit Lymphozytose, AK erst nach 2-4 Wo
-Th.: Makrolide (z.B. Erythromycin für 14 T) , alternativ Cotrimoxazol
Pos. Beeinflussbarkeit im S. catarrhale u. frühem S. convulsivum, Später ausschließlich Durchbrechung Kontagiosität

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Poliomyelitis

-Durch flächendeckende Impfungen in Europa so gut wie nicht mehr vorhanden, Vorschul- und Schulalter, Endemiegebiete Teile Asiens (vor allem Indien, Pakistan und Afghanistan) sowie Afrikas (vor allem Nigeria)
-Poliovirus, Picornaviridae, RNA-Virus, Enteroviren, 3 Serotypen
-Fäkal-oral, seltener: Tröpfcheninfektion, Ansteckungsfähigkeit, solange Virus ausgeschieden wird → Rachensekret 36 h -1 Wo, Stuhl 3 T -mehrere Wo, Inkub.: 7-14 T
-Nach o. Auf. Vermehrung GIT → Blutbahn → Evtl. Einsiedlung graue Substanz RM (Vorderhornzellen)
-90% asympt., 10% apparent, 1% paralytische Manif.
-ohne ZNS-Beteiligung: Abortive Poliomyelitis (4-8%), Gastroenteritis, Fieber, Übelkeit, Halsschmerzen, Myalgien, Kopfschmerzen, Folgenlose Ausheilung o. Übergang ZNS-Beteiligung

ZNS- Beteiligung
Nicht-paralytische: Meningitische Form (1-2%)
wenige T. nach abortiven P. (oft passageres, symptomfreies I.), Fieber, Nackensteifigkeit, Rückenschmerzen u. Muskelspasmen, Typ. Adynamie Halsmuskulatur (Zurückfallen Kopf beim Aufsetzen, sog. Head-Drop Zeichen), Keine Paresen!
Liquor: Lymphozytäre Pleozytose, norm. Glu etwas erhöhte Prot.
-Paralytische (bis 1%):
2-3 T nach meningitische Form nach kurz. Besserung, Ern. Fieberanstieg, Schwere Rücken-, Nacken- und Muskelschmerzen, schlaffe Paresen inn. von h-T, Bein- (am häufigsten), Arm-, Bauch-, Rumpf, Thorax- und Augenmuskeln, asym. u. eher prox., Verlust der Sehnenreflexe
Komplikationen: Aufsteigende Form mit Zwerchfelllähmung
Bulbäre Form mit Stammhirnbeteiligung (selten): Schädigung von zerebralen bzw. vegetativen Nervenzentren (Hirnnerven und Atemzentrum) → Zentrale Atemlähmung
-Postpolio-Syndrom, PPS: in 50% der Fälle, nach 10-30 J, Muskelschwund, Ermüdungserscheinungen u. Schmerzen, auch in vorher nicht betroffenen Muskelpartien
-Bettruhe
-Progn.: abortive u. nicht-paralyt. folgenlose Ausheilung inn. von 2 Wo, schwache Lähmungen inn. 4-6 Wo zurückbilden u. inn. ersten 2 J durch Physio noch günstig beeinflusst werden, Danach Persistenz, Muskelkontrakturen, Deformierung u. trophische Wachstumsst., Aufsteigende Lähmungen, insb. Zwerchfells
-Totimpfstoff IPV nach Salk, namentliche Meldung

78

Fieberkrampf

-über 38 Fieber, gehäuft um das 2. LJ, 3-4% aller Kinder
-Einfacher Fieberkrampf (75%):
Primär generalisiert, i.d.R. tonisch-klonisch, Symm.
Unter 10-15min., ein Anfall in 24h, 6. LM -6. LJ
-I. LP: fokaler, kompl. Fieberkrampf z. A. Herpesenzephalitis, unter 1 J z. A. Meningitis, bei antibiotischer Vorbehandlung
-I. EEG: kompl. Fieberkrampf zeitnah, einfacher Fieberkrampf 2-3 Wo später, um postiktale oder febrile EEG-Veränderungen zu vermeiden
-Unkompl. Anfälle sistieren in der Regel spontan, Spät. nach 3 min. sollte Anfall durchbrochen werden, Kompl. Anfälle sollten immer durchbrochen werden, Medis: Diazepam-Rektiole (ggf. nach 5 min. wiederholen) oder Clonazepam i.v., Fiebersenkung i.d.R. mit Paracetamol-Zäpfchen
-Prophylaxe: Nach komplexen Fieberkrampf u. best. Temp. ≥38°C: intermittierende Diazepam-P. über zwei T., Fieberkrämpfe v.a. Fieberanstieg, prophyl. Maßnahmen oft zu spät
-Progn.: z.n. 1. FK 30% ern. Auftreten, 2-4% im Laufe ihres Lebens Epilepsie (Inzidenz Allgemeinbevölkerung: 1%)

79

Choanalatresie

-Geschlecht: ♀>♂
-Eins. häufiger als doppels.
-Ät.: fehlende Resorption Membrana bucconasalis
-Eins.:
Chron. Rhinitis mit eitrigem Nasensekret für Wo
-Beids.:
Atmung nur durch Mund, Dyspnoe mit Zyanose, die sich durch Schreien verbessert
Lebensbedrohliche Zustände gleich nach Geburt durch Atemnot beim Trinken → Nahrungsaufnahme unmöglich
-Diagn.: Probesondierung mittels Katheter bei Verdacht
-Th.:
Eins.: Beobachtung, Op inn. 2.-3. LJ
Beids.: Guedel-Tubus (ggf. sogar Intubation) zur Sicherung der Atemwege bis zur OP, Perforation des membranösen (10%) bzw. knöchernen Anteils (90%), Offenhalten durch Röhrcheneinlage
-Bei Verdacht auf eine beidseitige Choanalatresie: Auf keinen Fall füttern! Sondenernährung ist obligat aufgrund der hohen Aspirationsgefahr!

80

Klin. Stadien Krupp

1 Bellender Husten, Heiserkeit, leiser Stridor bei Erregung:
Inhalation mit kalter, feuchter Luft
2 Ruhestridor, beginnende Dyspnoe, leichte juguläre Einziehungen:
+Inhalation Epinephrin, ggf. Prednisolon supp. , ggf. stationäre Aufnahme
3 Dyspnoe in Ruhe, ausgeprägte thorakale Einziehungen, Blässe, Tachykardie > 160/min:
+ ggf. O2-Vorlage, stationäre Aufnahme
4 Hochgradige Dyspnoe mit zunehmender Ateminsuffizienz, Zyanose, Erstickungsgefahr, Bradykardie u. Somnolenz:
O2-Vorlage, je nach Ausmaß der respiratorischen Insuffizienz Sedierung u. Intub.

81

Epiglottitis

-Hib
-fulm. Verlauf: Fieber, Klossige Sprache, vermehrter Speichelfluss, Schluckbeschwerden, insb. Stridor
-Th.:
Intubation aufg. Schwellung (Neugeborenentuben (∅ 2-4 mm))
Hochdos. Prednisolontherapie i.v. mind.
Ampicillin 10 T, Altern. Cefuroxim
Extubation frühestens 2-3 T nach Beginn Antibiose

82

Fremdkörperasp.

-6. LM - 5. LJ, 50% 2. - 3. LJ
-80% re Hauptbronchus
-Ventilstenose: Air trapping, konsekutiver Überblähung,
betroffene Seite → Verm. Strahlentransparenz, Rarefizierung der Gefäßzeichnung, Zwerchfelltiefstand, Mediastinalverlegung nach kontralat.
-Atelektase: Komplette Verlegung mit ausbleibender Belüftung
betroffene Seite → Transparenzm. u. homogene Verschattung, verstärkte Gefäßzeichnung, Zwerchfellhochstand, Mediastinalverlagerung zur betroffenen Seite
-Plötzlich auftretende, anfallsartige Reizhustenattacken
-Ineffektiver Hustenreiz:
Kind bei Bewusstsein:
in Kopftief- u. Bauchlage auf den Schoß oder Unterarm legen, Kopf stabilisieren, dosierte Schläge auf Rücken zw. Schulterblätter, Wenn erfolglos, im Wechsel mit folgenden Maßnahmen:
Bei älteren Kindern: 5x Heimlich-Manöver, Bei Säuglingen: 5x Thoraxkompression in Kopftief- und Rückenlage bis effektiver Husten eintritt bzw. Fremdkörper entfernt ist
Bewusstlosigkeit:
5 initiale Beatmungen (rescue breaths) → der Fremdkörper sollte dadurch in einen Lungenabschnitt vorgeschoben werden, sodass der Rest der Lunge belüftet werden kann
Reanimation 15:2 für professionelle Ersthelfer, 30:2 für Laien
-KH/Notarzt: Versuch der Mobilisierung des Fremdkörpers mittels Endotrachealtubus
-Chron. Fremdkörperaspiration: über 2 T, T-Wo asympt., Granulombildung, Atelektase u. rez. pulm. I. als Folge der Destruktion des betroffenen Lungensegments

83

Ösophagusatresie

-Vogt
Vogt I Ösophagusaplasie
Vogt II Langstr. Ösophagusatresie ohne Fistel
Vogt IIIa obere ösophagotrachealer Fistel
Vogt IIIb untere ösophagotrachealer Fistel 85%
Vogt IIIc obere u. untere ösophagotrachealer Fistel
H-Fistel Ösophagotracheale Fistel ohne Atresie
-50% weitere Fehlbildungen, z.B VACTERL-Syndrom: Vertebral-anorectal-cardiac-tracheo-esophageal-renal-limb
-Pränat.: Polyhydramnion → Risiko einer Frühgeburt↑
-Postnt.: Zyanoseanfälle, Rasselnde Atmung, Hustenanfälle, Herauswürgen schaumiger Flüssigkeit
-Diagn.:
Magensonde: nur 11-12 cm vorschieben, Widerstand, Luftinjektion → Auskultatorisch gurgelndes Geräusch zw. Skapularblättern/über dem Jugulum (nicht aber über der Magenblase)
Rö: Blindsack (außer bei H-Fistel), Bei Vogt I+II+IIIa keine Gasfüllung des Magens
-OP inn. ersten 24 h (kein Notfalleingriff), Ziel prim. Verschluss Ösophagusenden, alt. Gastrostoma
-Postop.: Unkompl. OP → Nahrungsaufbau nach 2-3 T, Bei Anastomose unter Spannung: Postop. Nachbeatmung (5 T), Radiolog. Kontrolle mit KM, nach 4 Wo ÖGD und ggf. Bougierung der Anastomose unter Sicht

84

Hypertrophe Pylorsstenose

-Geschlecht: ♂>♀ (4-5:1)
-multifaktorielle Genese, Gen. Veranlagung ausschlaggebend
-Schwallartiges, explosionsartiges, nicht-galliges Erbrechen (häufig nach Mahlzeiten), Saurer Geruch des Erbrochenen, Beginn 3.-6. LWo
-Gewichtsverlust, Gedeihstörungen, Exsikkose, Gequälte Mimik, "greisenhafte Fazies"
-Diagn.:
olivenförmige Resistenz im re. Oberbauch, peristaltische Welle im li. Oberbauch
Met. Alkalose (Hypokaliämie, Hypochlorämie und Hyponatriämie)
Sono.: Verdickter Pylorusmuskel (> 3mm), Verl. Pyloruskanal (> 14mm), Frustrane Magenperistaltik, Stark vorspringende Angulusfalte des Antrums, Schnabelzeichen
-Th.:
Konserv.: Häufige Gabe kl. Mahlzeiten (12-24 pro T), Hochlagerung 40 Grad, Ausgleich Elektrolytentgleisung/Exsikkose, Ruhigstellung
OP (in den meisten Fällen): Pyloromyotomie nach Weber-Ramstedt

85

Duodenalatresie

-1:5000-10.000, 50% mit ass. Anomalien (Gallengänge, anorektal, kardial, urologisch), 30% ass. mit Chromosomena. u.a. Trisomie 21
-Intrauterin: Polyhydramnion
-Postpartal: Erbrechen (auch gallig, wenn Sten. hinter Papilla Vateri), geblähter Oberbauch bei gleichzeitig eingefallenem Unterbauch, Mekoniumabgang kann verzögert sein
-Röntgen-Abdomen (im Hängen): Double-Bubble-Phänomen
-Th.: Duodeno-Duodenostomie in diamond-shape aufgespannter Form

86

Morbus Hirschsprung

-Geschlecht: ♂>♀ (4:1), Ass.: u.a.Trisomie 21, 80% auf Rektosigmoid begrenzt
-Ät.: Aganglionose: St. Migration parasympathischer Neuroblasten in der 9.-12. Wo, oral nach aboral, Fehlen Meissner- u. Auerbachplexus, Spastische Kontraktur Darmmuskulatur mit Stenose des betroffenen Segments, Erw. prox. Aganglionose (Megakolon möglich)
-Früh.: Verz. Mekoniumabgang, Gedeihstörungen/Trinkschwäche, Unproportioniert großer Bauch ggü. dünnen Ex.
-Späte Sympt.: Obstipation, Paradoxe Diarrhö, Harnunregelmäßigkeiten
-Sonderf.: Zuelzer-Wilson-Syndrom
Komplette Aganglionose Kolon, Subileus- Ileussymptomatik. Aufgetriebener Bauch, galliges Erbrechen, Nahrungsverweigerung, Peritonismus bei Durchwanderungsperitonitis
-Diagn.:
Digito-rektale U.: Ampulle leer u. eng bei gegebenenfalls Tasten von Stuhlmassen durch die Bauchdecke, Explosionsartige Entleerung von Stuhl u. Luft beim Herausziehen Finger
Kolon-Kontrasteinlauf: Kalibersprung
Rektummanometrie: Fehlender Relaxationsreflex Sphincter internus nach Dehnung des Rektums (paradoxe Druckerhöhung), „Mass contractions”: Fehlen physiologischer, propulsiver Wellen
Rektumbiopsie (Goldstandard): Fehlen Ganglienzellen, Erh. Azetylcholinesterase, Hyperplasie parasympathischer Nf
-DD: Neuronale int. Dysplasie (NID)
Her. Innervationsstörung Darm, Hyperplasie Plexus submucosus u. myentericus, Verstärkung der Azetylcholinesterase, Kolikartige Schmerzen, Diarrhö/Obstipation (evtl. Blutabgänge), Megakolon
-Th.: Primär Anlage Anus praeter zur Entlastung des dilatierten Darms, sek. op Resektion aganglionäres Segment

87

NEC

-Hämorrhagisch-nekrotisierende E. Darmwand
-Häufigste Ursache akutes Abdomen beim Frühgeborenen
-2.-4. LW Frühgeb., Selten bei Reifgeborenen
-Geblähtes Abdomen, Durch Bauchdecke sichtbare erw. Darmschlingen mit fehlender Peristaltik, Abdominelle Abwehrspannung, gespannte glänzende Bauchdecke, Palpationsschmerzen, Rötung Flanken
-Rö: Dilatation Darmschlingen, Verdickung Darmwand, Spiegelbildung, Pneumatosis intestinalis, Pneumatosis hepatis, Perf. freie Luft im Abdomen
-Th.: Umstellung auf pare. E., Antibiotika wie bei Sepsis (z.B. Ampicillin u. Tobramycin) + A. mit anaerobem Wirkspektrum (z.B. Metronidazol), OP bei zun. Pneumatosis intestinalis o. Peritonitiszeichen, Evtl. zweizeitiges Vorgehen mit Anus-Praeter-Anlage
-Progn.: Letalität ca. 10-30%, 10% Strikturen, welche erneuten op. Eingriff erfordern, 10% Kurzdarmsyndrom

88

Darminvaginationen

♂>♀ (3:2) 3. LM- 6. LJ, 80% 3 -12 Mon., Gehört zu den häufigsten Ileusursachen im Kindesalter
-meist id. (prolif. Peyer-P. Infekt mit Adenov.?), anatomische U.: Darmwandschwellung bei Purpura-Schönlein-Hennoch, Meckel, Divertikel usw.
-Ileozökale I.: Bauhin-Klappe/Ileozökalklappe (85-90% häufigste)
-prox. in dist. Segment, Mech. Ileus
-Akut einsetzende kolikartige Schmerzen (plötzliches Schreien), oft mit Anziehen der Beine, Erbrechen (im Verlauf gallig), Druckschmerzhaftes Abdomen, Oft "freie Intervalle" ohne Schmerzen, Starke Beeinträchtigung, Blässe - Schocksymptomatik
Späts.: "Himbeergeleeartiger", blutiger Stuhl bzw. rektale Blutentleerung bei digitaler U.
-Diagn.: Palpables Invaginat als Resistenz oder tastbarer walzenförmiger Tumor im Mittel-/Oberbauch, Hochgestellte Darmgeräusche
Sono: Methode der Wahl, Kokarden-Phänomen (Schießscheiben-Phänomen) im Querschnitt, Pseudokidney-Zeichen im Längsschnitt, Ggf. Pendelperistaltik
Rö: Inhomogene Luftverteilung mit luftfreier Zone im Bereich der Invagination, Kolon-Kontrasteinlauf zeigt Kontrastmittelabbruch
-Th.:
Konservativ
Hydrostatische Desinvagination: NaCl 0,9%-Einlauf unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle (Erfolgsrate für eine Reposition liegt bei 80-90%), Pneumatische Insufflation möglich (aber höhere Perforationsgefahr)
Operativ
Indikation: Bestehende Symptomatik >24h, Versagen der konservativen Therapie, Zeichen der Perforation, kritisch kranke Patienten (z.B. mit Peritonitis oder im Schockzustand)
Proximaler Darmabschnitt wird wieder repositioniert (Hutchinson-Handgriff), Bei nekrotischen Abschnitten: Resektion und End-zu-Endanastomose

89

Analatresie

-Missbildung Enddarms mit blind endendem Rektum
-familiäre Häufung, Geschlecht: ♂>♀, Ass. mit Trisomie 21, VACTERL-Syndrom, Edwards- und Pätau-Syndrom
-Anstelle Anus: Hautgrübchen oder ggf. dünne Membran, durch die Mekonium durchschimmert, Entweder Ileus o. Stuhlentleerung über Fisteln (z.B. rektourethral, rektovaginal)
-Rö mit angehobenem Becken o. kopfüber
-Th.: postpartale, wiederholte Dilatation nach Membraninzision bis zu komplexen, mehrstündigen Operationen, insb. bei kombinierten rektal-urethralen Fehlbildungen

90

Omphalozele (Nabelschnurbruch)

-konn. Nabelschnurhernie, die bis zu kindskopfgroß werden kann und mit Amnion u. Peritoneum bedeckt ist (mit Bruchsack)
-Fehlende Rückbildung Nabelschleife zw. 5.-10. SSW
-Geschlecht: ♂>♀, Gehäuft bei Trisomie 21, >30 weitere Syndrome, oft kombiniert mit weiteren Missbildungen (Herz, gastrointestinal)
-Kompl.: Ruptur des Bruchsacks, dadurch bedingt Infektionsrisiko↑ → Peritonitis, Sek. Darmwandatresie durch Verletzung
-Th.: Geburt vaginal o. via Sectio caesarea, Lagerung Baucheingeweide durch feuchte, warme, sterile Tücher, meist umschlossen von einem Plastikbeutel, Operation (inn. 24h): Primärer Bauchwandverschluss, altern.: Sekundärer Verschluss Kunststoffbeutel (z.B. Silo-Bag®), Kunststoff-Patches
-Progn.: Abhängig von Größe des Defekts und Geburtsgewicht
Mögliche Komplikation bei Rückverlegung → Erhöhung intraabdomineller Druck → Zwerchfellhochstand/Ateminsuffizienz/Durchblutungsstörung von Darm u. Leberanteilen u. der unteren Körperregion, Durch häufigere begleitende Fehlbildungen Gesamtmortalität höher als bei Gastroschisis

91

Laporoschisis/ Gastroschisis

-Med. Bauchspalte, m. re lat. Nabelschnur, mit offenem Vorfall von Darmanteilen (ohne Bruchsack)
-Ät.: fehlende Ausbildung Zölomhöhle
-Verkürzter Darm, Ödematöse Darmwandveränderung, Peritonitis perinatal, Durch späteres Auftreten Fehlbildung seltenere Ass. mit weiteren Fehlbildungen als bei der Omphalozele
-Th.: Primäre Sectio caesarea bei bekannter Gastroschisis, OP (erst bei stabilisierter Urinausscheidung, Ausgleich metabolischen Azidose), Prim. Bauchwandverschluss (Erfolgsrate: 80%), altern.: Sek. Verschluss
Über Goretex-/Vicryl-Patch, Silo-Bag
-Progn.: Häufig Kurzdarmsyndrom, 20% NEC, Überleben über 90%

92

Fehlbildungen Gallengänge

Extrahepatische Gallengangsatresie:
-20% weitere Fehlbildungen: Situs inversus, Polysplenie
-Cholestase mit Ikterus (Icterus prolongatus), Acholischer Stuhl, dunkler Urin, Hepatomegalie
-Diag.: Gemischte Bilirubinämie, Sono: Echoreiches Band der Pfortadergabel ("triangular cord sign"), rudimentäre Gallenblase, Leberbiopsie: Duktuläre Proliferation, Hepatobiliäre Sequenzszintigraphie (HBSS): Fehlendes Ausscheiden des Tracers in den Darm, Beweisend Cholangiographie
-Th.: Hepato-Porto-Jejunostomie nach Kasai, Lebertransplantation bei Leberzirrhose
-Kompl.: Wenn unentdeckt: biliäre Leberzirrhose (ab etwa der 9. LW!),

Intrahep. Gallengangshypoplasien (Alagille-Syndrom):
-Autosom.-dom.
-Cholestase mit Ikterus
-Weitere Merkmale:
Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie
Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose)
Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

93

Pateau-S. Trisomie 13

-1:10 000 (Korrelation Alter der Mutter)
-Trias:
1. Mikrozephalie, Mikrophtalmie, evtl. Kolobome
2. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
3. Ulnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie
-fehlgebildete Ohren, kleines Kinn, Vierfingerfurche, Kapilläre Hämangiome, Ang. Herzfehler (VSD, PDA), Nieren- u. Harnleiterfehlbildungen
-Progn.: 5% werden älter als 6 M

94

Edwards-S. Trisomie 18

-Ca. 1:6000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter), Geschlecht: ♀>♂
-Typ. Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch den Zeigefinger und kleinen Finger
-Faunenohren: Tief ansetzende, nach oben ausgezogene Ohrmuschel, -Langer, schmaler Schädel, Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hoher Gaumen, breite Nasenwurzel
-Wiegenkufen-Füße
-Ang. Herzfehler (VSD, ASD, Fallot-Tetralogie), Zwerchfellhernien, Nieren- u. Harnleiterfehlbildungen
-Progn.: Nur 5% werden älter als 12 Mon

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Klinefelter-S.

-Karyotyp: 47 XXY, 1:800 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)
-Männl. Phänotyp, im Kindesalter kaum Aufälligkeiten zeigen
-Pubertät aufgrund Testosteronmangel:
Eunuchoider Hochwuchs
Hodenhypoplasie und Hodendysgenesie bei norm. Penisgröße
Verminderte Fertilität, häufig Azoospermie
Gynäkomastie
Gehäufte Osteoporose im Erwachsenenalter durch Testosteronmangel
-Th.: Lebenslange Testosteronsubstitution (auch als Schutz gegen Osteoporose)

96

Weibl. Gonadendysgenesie

Streak-Gonaden:
-fehlende Entwicklung der Ovarien, bindegewebige Durchsetzung, keine Hormone

Ullrich-Turner-Syndrom:
-Karyotyp: 45, X0, 1:2500-3000, keine Korrelation mit Alter der Mutter
-Weiblicher Phänotyp
-Lymphödeme an Hand- u. Fußrücken bei Geburt, Geringes Längenwachstum, Ovariendysgenesie (Streak-Gonaden) → Östrogen- und Gestagenmangel
-Prim. Amenorrhö, Infertilität
-Herzfehler, Fehlbildungen an Nieren- u. Harnleitern
-Pterygium colli, Cubitus valgus
-Keine Intelligenzminderung, Normale Lebenserwartung
-Diagn.: Hypergonadotroper Hypogonadismus (Östrogene↓, FSH,LH↑)
-Th.: Östrogen- und Gestagensubstitution

Swyer-Syndrom:
-Karyotyp: 46 XY
-Bis Pubertät: Weibliche E.
-Ab Pubertät: Östrogenmangel aufgrund fehlender Ovaranlage (Streak-Gonaden), Primäre Amenorrhoe, Infertilität
-Pathophys.: Normale E. bis zur 8. Embryonalwoche → Gen. Def. SRY-Gen → Kein Anti-Müller-H. → Keine E. männl. Geschlechtsorgane, aber E. von Uterus und Vagina
-Th.: Östrogen- u. Gestagensubstitution

Reine Gonadendysgenesie:
-Karyotyp: 46 XX
-Bis Pubertät: Norm. E. des weiblichen Genitale
-Ab Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder des frühzeitigen Versiegens der Ovarialfunktion
-Mangelnde Ausreifung der sek. Geschlechtsmerkmale
-Primäre (seltener: sekundäre) Amenorrhö, Infertilität
-Th.: Östrogen- und Gestagensubstitution

97

Trisomie 21 Genetik

-Häufigste autosom. Chromosomenaberration: 1:600
-freie T. (95%): 70% 1., 20% 2. meiotische Teilung Eizelle durch Non-Disjunction, Kann durch vät. Non-Disjunction in Spermatogenese entstehen (5%)
-Translokationst. (4%): Chrom. 21 3x, aber an Chrom. 4 angelagert, nicht vom Alter der Mutter abhängig, familiär gehäuft, 50% durch Vererbung balancierter Translok. (Robertson, 45 t21;14) von einem Elternteil (meist Mutter), 50% Neumut. während Meiose, Weitergabe Translokationschromosoms (emp.,Wahrsch. durch Mutter: 10-15%) und norm. Chrom. 21, unbalancierte Translokation (46 +21, t21;14)
-Mosaik (1%): Non-Disjunction Mitose; neben einer Trisomie 21-Zelllinie besteht eine normale Zelllinie → ♀: 46,XX/47,XX,+21 bzw. ♂:46,XY/47,XY,+21, Je nach Zeitpunkt der fehlerhaften Mitose besteht ein variabler Anteil an Trisomie-tragenden und nicht-tragenden Zellen
Die phänotypische Ausprägung unterschiedlich

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Phänotyp. Merkmale Trisomie 21

kraniofaziale Dysmorphie:
-Lidachsen nach außen schräg ansteigend, Epikanthus, Brushfield-Flecken, Hypertelorismus, Katarakt in jungem Alter
-Große Zunge, Kl. Mundhöhle, Hoher Gaumen
-Brachyzephalus, Hypoplastischer Nasenknochen, Breite Nasenwurzel
-Ohrmuschel: klein, rund, adhärente Ohrläppchen
-Vierfingerfurche, Sandalenfurch
-Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Brachydaktylie
-Bindegewebsinsuffizienz (z.B. Nabel- und Leistenbrüche) → Starke Überstreckung der Gelenke möglich
-Herzfehler in ca. 50% der Fälle (ASD, VSD, atrioventrikulärer Septumdefekt, Fallot-Tetralogie)
-Duodenalstenose, Pancreas anulare, Analatresie, Megakolon, Rektumprolaps, Morbus Hirschsprung
-Hypogonadismus, oft Kryptorchismus, verminderte Fertilität bei Männern
-Hypothyreose, Infektanfälligkeit, Leukämie-Risiko erhöht (ALL, AML), Hörminderung durch rezidivierende Otitiden
-Verz. mot. E., Muskelhypotonie, Kleinwuchs 150cm)
-geistigen Retardierung (IQ Mittel 50)
-bis 40. LJ Alzheimer

99

Diagnostik Trisomie 21

-Feinultraschall, Doppler-Sonographie: Nackentransparenzmessung (Verbreiterung, breites dorsonuchales Ödem), Nasenbeinmessung, Fetometrie
-Chorionzottenbiopsie → Aussagekräftig (ab 10. SSW)
Amniozentese (ab 15. SSW), Ggf. Chordozentese (ab 17. SSW)
-Triple-Test zwischen 15. und 18. SSW: Hinweise: Freies Östriol↓, AFP↓ und β-HCG↑, Häufig falsch-positiv, daher umstritten

100

Marfan-S.

-Bindegewebserkrankung, Defekt der Mikrofibrillen (Gendef. langer Arm Chrom. 15)
-autosom.-dom. oder Neumut.
-Herz- und Gefäßsystem: häufig
Herzklappenfehler, Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
-Auge: Lockerung Halteapparat Linse → Linsenluxation, -subluxation, häufig nach nasal-oben, Kurzsichtigkeit, Glaukom, Katarakt, Netzhautablösung
-Skelettsystem, Muskulatur: Hochwuchs, Senkrechte Übere. Kopf (Dolichozephalie = Langschädel), Hyperlaxizität der Gelenke, hoher Gaumen (Gotischer Gaumen), Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit), Steinberg-Zeichen (syn. Murdoch-Zeichen, Daumenzeichen), Walker-Zeichen (syn. Handgelenkzeichen), Verschmälerte Finger (Madonnenfinger), Trichter- oder Kielbrust, Skoliose, Hyperkyphose, Muskelhypotrophie, Scapula alata, Habituelle Luxationen (insb. Patella, Schulter), Plattfüße, Samtartige Haut mit Neigung zu Striae (Dehnungsstreifen), Sek. Osteoporose
-Sonstige: öfter Spontanpneumothorax, Lumbosakrale Duraektasie
-eingesch. Lebense. aufgrund von kardiovaskulären E.

101

Ehlers-Danlos-S.

-heterogene Gruppe (10) von angeborenen St. Kollagensynthese
-autosom.-dom. u. -rezessiv, X-Chrom.
-Herz- und Gefäßsystem: Herzklappenfehler, Herz-/ Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
-Skelettsystem: Hypermobilität Gelenke mit Luxationsneigung, Skoliose
-Derma.: Überdehnbarkeit, Hämatomneigung
-Hernien
-normale Lebense.

102

Hüftgelenksdysplasie

-: ♀>♂ (5:1), Häufigste kongen. Skelettfehlentwicklung, Luxationsnester
-Bei Luxation: "Beinverkürzung", Hüftbeugekontraktur → Beckenverkippung u. sek. Hyperlordose
-Sympt. erst Kleinkind: Bewegungse., Knieschmerzen, Trendelenburg-Z. durch Insuff. Glutealmuskeln Hüftgelenklux., Duchenne-H. (Lux. bds.)
-Diagn.:
Säugling (eins. Lux.): Faltenasymmetrie
Instabilitätszeichen: Ortolani-Zeichen, Barlow-Zeichen
Beinlängendifferenz, Abspreizhemmung
Sono.: U3, inn. 1. LJ möglich, Danach eingeschränkt durch Ossifikation, Graf: knöcherner Pfannendachwinkel u. Knorpeldachwinkel, Hüftkopfposition
I: Normal entwickelte Hüfte
II: Reifungsverzögerung der Hüfte (Dysplasie)
III: Dezentrierte Hüftgelenke (Subluxation)
IV: Vollständige Luxation
Arthrographie: bei Repositionshindernis, Rö: Nach dem 1. LJ, vorher keine ausreichende Verknöcherung
-häufigste Lux.: Luxatio iliaca nach hinten oben
-Th.: Hüftgelenk in Beugung und Abduktion: z.B. Spreizhose, Gipsverband, Hüftgelenkslux.: Reposition! zunächst geschlossene Repos., unter Narkose u. Muskelrelax.: Manöver nach Böhler, Op. (5%): bei Repositionshindernissen (Knochenfragmente), Nachbeh.: Retention Bandagen u. Orthesen, Ziel: Verbesserung Containment, OPs: Intertrochantäre Varisierungsosteotomie, Salter-Osteotomie, Bei älteren Kindern u. E. : Beckendreifachosteotomie (Triple-Osteotomie nach Tönnis)

103

Morbus Perthes

-Id., aseptische Hüftkopfnekrose, : ♂>♀ (4:1), 4.-8. LJ
-Gefäßtheorie, Repetitive Mikrotraumen, Hyperaktivität, Gerinnungsst. (F.-VIII-Erh. u. Faktor-V-Leiden), Gen. Faktoren, Ass. mit niedrigerem sozioö., Skelettretardierung
-Leitsymptom: (Belastungsabhängiges) Schonhinken
-Hüft- o. Oberschenkelschmerzen, Ausstrahlung Knie
-Eing. Abduktion u. Rotation (insb. Innenrotation)
-10-20% bds., häufig zeitversetzt
-Diagn.: Pos. Vierer-Z., Leistendruckschmerz, Hinge abduction. Dezentrierung Hüftkopf, Rö. Lauenstein (in Rückenlage bei 45° Flexion u. 45° Abduktion im Hüftgelenk) Während ersten 3 - 6 Mon. oft unauffällig, Lateral Pillar Klass., Head-at-risk- Z. aus Klass. nach Catterall: Radiologische, prognostisch ungünstige Z.
Laterale Kalzifizierung
Subluxation bzw. Lateralisation
Metaphysäre Beteiligung
Horizontalisierung der Epiphysenfuge
"Gage-Zeichen": Dreieckförmige Osteoporose des lateralen Femurkopfes
Ggf. zusätzlich Sonographie: Abgrenzung Coxitis fugax (Initial Erguss bei M. Perthes u. Coxitis fugax)
-Th.:
Gute Beweglichkeit + Herring A, B: Konservative Therapie
(Sprünge vermeiden, Gehstützen, KG zur Kapseldehnung u. Gelenkzentrierung, Thomas-Schiene nur noch selten)
Schlechte Beweglichkeit + Herring B/C, C: OPERATIVE
(Intertrochantäre Varisierungsosteotomie, Salter-Osteotomie o. Triple-Osteotomie)
-Der Zerfall u. Wiederaufbau Hüftkopf dauert etwa 4 J u. ist durch keine bekannte Th. beeinflussbar!
-Kompl.: Koxarthrose, Schenkelhalsverkürzung mit Trochanterhochstand → Trendelenburg-Zeichen als Insuffizienzhinken bei Glutealinsuffizienz, Lat. u. Coxa magna → Hinge abduction
-Progn.: Weibl. Geschlecht immer schlechter!

104

DD M. Perthes

Coxitis fugax (transiente Synovitis):
-3.-9. LJ, 1-2 Wo nach viralen I. obere Atemwege
-Leisten- u. Knieschmerzen, eing. Beweglichkeit Hüftgelenk: Insb. Innenrot.
-BB: BSG, CRP überwiegend Normbereich
-Rö (ggf. Lauenstein-Aufnahme): I.d.R. keine Auffälligkeiten (DD Perthes)
-Sono: Intraartikulärer Erguss, verschwindet nach einigen T
-Th.: Entlastung Gehhilfen u. Bettruhe, Analgesie, z.B. mit Paracetamol o. NSAR
-Verlauf: Bei konsequenter E. Beschwerdefreiheit inn. 7 T., prog. Verlauf über mehr als 14 T. DD bakt. Coxitis u. Perthes

105

Klassifikationen M. Perthes

Waldenström:
I Initialst.: Zunahme Gelenkspalt u.Gelenkergusses
II Kondensationsst.: Dichtezunahme Epiphyse
III Fragmentationsst.: Subchond. Aufhellung, scholliger Zerfall E.
IV Reparationsstadium: Wiederaufbau Hüftkopf durch Reoss.
V Endstadium: Restitutio ad integrum o. Fixierung Deformierung

Lateral Pillar Klassifikation nach Herring
-höchste klinische Relevanz, korreliert mit Behandlungsergebnis
Herring A: Höhe der lat. Säule 100%, bzw. nicht betroffen
Herring B: Höhe der lat. Säule > 50%
Herring C: Höhe der lat. Säule

106

Epiphyseolysis capitis femoris

-: ♂>♀Alter, 12.-16. LJ
-Multifakt.: Übergewicht, Gen. F., gehäuft bei Gonadeni.
-lenta (90%): Verlauf mehrere Mon., Schmerzen Leiste, Trochanter major, Auch weiter distal in OS o. Knie
-acuta (10%): Plötzliche Epiphysenlösung, häufig aus Lenta-Form, Orthopädischer Notfall, Stärkste Schmerzen, Ausgeprägtes Hinken evtl. völlige Gehunfähigkeit, Fixiertes scheinbar verkürztes Bein, Außenrot. u. Abd.
-50% bds.
-Diagn.: Eingesch. Innenrot., Drehmann-Z., Rö in 2 Ebenen, Beckenübersicht a.p., axial Lauenstein: Abrutschwinkels nach Southwick (normal 12)
-DD.: Coxa saltans: Schnappen Tractus iliotibialis über Trochanter major, Insb. junge Frauen betroffen, Verlauf evtl. Bursitis trochanterica
-Th.: Immer operativ, Fixation mittels Spickdrähten bei 30°

107

Morbus Scheuermann

-: ♂>♀, 10.-13. LJ
-Insb. thorakal, auch thorakolumbal o. lumbal möglich
-Kyphose oft ohne Schmerzen, Rückenschmerzen bei
Lumbaler Manif., Folgeerscheinungen im Erwachsenenalter (z.B. Bandscheibendegen.)
-Rö.: Schmorlknötchen, Keilform Wirbelkörper, Verkleinerung Intervertebralraum → Insb. ventral, Vergrößerung ventrodorsaler Wirbelkörperdurchmessers, Vorderer Kantenabbruch Wirbelkörper
-Th.: KG: Stärkung Rückenmuskulatur, Korsettbehandlung Kyphosen >50°

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Hydrozephalus

-aresorptivus: Entzündliche E. ZNS; Ventrikeleinblutungen
-hypersecretorius: Plexuspapillom; entz. Reizung Plexus choroideus
-occlusus: Enge Aquädukt (zw. 3. u. 4.), der lateralen Foramina Luschkae u./o. des medianen Foramen Magendie (4. zu äußeren Liquorräumen), Tumoren, Intraventrikuläre Blutungen, Entzündungen (nach Abheilung einer bakt. Meningitis), Arnold-Chiari-Malformation (Enge kraniozervikaler Übergang)
-e vacuo: prim. Hirnatrophie, Normaldruck-Hydrozephalus
-Th.: I.: Kindliche Hydrozephali, Normaldruck-Hydrozephalus, Syringomyelie, Ableitung v.a. in Peritonealraum (ventrikulo-peritonealer Shunt), Verstellbare Differenzdruckventile, Reservoir

109

Fehlbildungen kraniozervikaler Ü.

Basiläre Impression:
-trichterförmiger Einsenkung Umgebung Foramen occipitale magnum (v.a. Kondylen des Hinterhaupts) bei gleichzeitiger "Kranialverlagerung" des Dens axis
-angeboren: Z.B. Achondroplasie,Trisomie 21, Sek. erworben (selten): Z.B. Osteomalazie, Morbus Paget
-40.-50. LJ

Arnold Chiari Malformation:
-Verlagerung Anteile Kleinhirn u. Medulla o. nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube, Häufigste Kleinhirnfehlbildung
-Typ I: Verlagerung Kleinhirntonsillen kaudal, Ass. mit Syringomyelie, evtl. Hydrozephalus, Down-Beat Nystagmus
Typ II: Tiefstand Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. V., Ass. mit Spina bifida, evtl. Hydrozephalus
Typ III: Massive Verlagerung Kleinhirn, Ausbildung knöcherner Defekt, evtl. mit Enzephalozele
Typ IV: Hypoplasie Kleinhirn

Klippel-Feil, kongenitale Halswirbelsynostose:
-Fehlbildungen Atlantoaxial-Gelenk; Blockwirbelbildung HWS, Unkovertebralarthrose
-Tiefer Haaransatz, eing. Halsbeweglichkeit (nicht zwingend!)
-Skoliose, Kyphose, Fehlbildungen Harntrakt, Herzfehler
-Fehlbildung des Schulterblattes: Sprengel-Deformität → Schulterhochstand, abstehende Scapula

110

Neuralrohrdefekte

-4. SSW, embryonale Neuralrohr schließt sich nicht, häufigste Fehlbildungen ZNS
Spina bifida
-occulta: Schlussstörung knöcherner Wirbelbogen; RM, RMhäute u. darüberliegende Haut sind intakt
-aperta: Schlussstörung knöcherner Wirbelbogen, Meningen (Meningozele) u. evtl. auch RM (Meningomyelozele) wölben sich durch Defekt nach außen vor, Querschnittssymptomatik mit Schlaffen Lähmungen u. (Fuß‑)Fehlstellungen, Sensibilitätsstörungen, Blasen- u. Mastdarmfunktionsstörunge
-Evtl. Ass. mit Hydrozephalus, Meist u. Lumbal- bis Sakralbereich
Cranium bifidum
-Kraniale Spaltbildungen: knöcherner Schädel u. Gehirn
-Akranie, Anenzephalus, Enzephalozele, Kraniale Meningozele
-frontal u. okzipital möglich
Dermalsinus
-lumbale o. lumbosakrale Fistel, die von der Hautoberfläche zum Spinalkanal zieht u. häufig in einem Dermoid oder Epidermoid endet
-Diagn.: AFP Fruchtwasser o. mütterliches Plasma, AChE- Test Fruchtwasser
-Th.: prim. Sectio, Defektdeckung bei überhäutetem Defekt elektiv, Bei offenem Defekt so früh wie möglich
-Präv.: Folsäure-Substitution p.o. 400µg/T, 4 Wochen vor SS, Einnahme auch 1. Trimenon, Frauen, die bereits ein Kind mit Neuralrohrdefekt haben, 4mg/T

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Tethered-Cord-Syndrom

-Anheftung RM (Filum terminale) an Dura können die unteren Rückenmarksanteile nicht mit dem Wachstum im Spinalkanal aufsteigen
-Ät.: Verwachsungen Meningen, Verwachsung o. Verdickung Filum terminale, Lipome, Dermoide
-Bewegungsabhängige Rückenschmerzen, St. Sensibilität u. Motorik, evtl. Fußfehlstellungen, Blasen-/Mastdarmst.

112

Id. generalisierte Epilepsie Kindesalter

-häufigsten des Kindesalters (25%)
-Th.: Valproat als Monotherapie, Prognose gut

Absence-Epilepsie Kindesalter (Pyknolepsie):
-5.-8. LJ: ♀>♂
-Absencen -100/T, EEG: 3/s spikes and waves über allen Hirnregionen

Juvenile Absence-Epilepsie:
-9.-12. LJ: ♂=♀, 40% dauerhaft nicht anfallsfrei
-Absencen (Frequenz niedriger als bei Pyknolepsie), selten Myoklonien
-Verlauf häufig (Aufwach‑)Grand-mal, Übergang zur Impulsiv-Petit-mal möglich
-EEG: Regelmäßige 3-4/s spikes and waves über allen Hirnregionen; Photosensibilität

Juvenile myoklonische E. (Impulsiv-Petit-mal, Janz-Syndrom):
-12.-20. LJ
-Astatischer Anfall mit plötzlichem Tonusverlust, blitzartiges Hinfallen
-Bilateral sym. Myoklonien, Wegschleudern Extremitäten
-zeitliche Nähe des Aufwachens, insb. bei unvermitteltem Wecken
Immer ohne Bewusstseinsstörung
-EEG: 3-5/s spikes and waves und Poly-spikes-and-waves (unregelmäßiger im Vergleich zu den Absencen); Photosensibilität
Epilepsie mit Aufwach-Grand-mal (Aufwach-E.):
-14.-20. LJ
-Gen., tonisch-klonische Anfälle kurz nach Erwachen oder bei Entspannung (sog. Feierabend-Anfälle)
-EEG: Unregelmäßige spikes-and-waves und Poly-spikes-and-waves

113

Kryptogen o. somatisch gen. Epilepsien

-Prognose wesentlich schlechter als id.

West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe (BNS-Krämpfe)
-3.-8. LM : ♂>♀
-insb. bei Pränatalen Entwicklungsst. u. HIE, auch bei Tuberöser Sklerose o. met. E.
-Blitzartige Myoklonien o. tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust
-Bis 50 Anfälle in Serie
-EEG: Hypsarrhythmie (hohe Deltawellen, spikes u. sharp-waves), multifokale sharp-and-slow-waves

Lennox-Gastaut-Syndrom:
-2.-5. LJ : ♂>♀, nur 10% unter Therapie anfallsfrei, kann aus West-S. hervorgehen
-Entwicklungsverzögerung/Retardierung
-EEG: Multifokale sharp-and-slow-waves

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen
-2.-6. LJ : ♂>♀
-Retardierung und häufig in Status epilepticus übergehend
-Myoklonische Anfälle mit plötzlichem atonen Sturz
-EEG: 2-3/s spikes and waves, sharp-waves, Theta-Rhythmus

Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg
-6.-15. LJ, autosom.-rez.
-Neurodegen. E. mit mentaler Retardierung u. myoklonischen Zuckungen